CROMOSSOMOPATIAS Malformaes humanas Anormalidades cromossmicas numricas Aneuploidias Fecundao
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CROMOSSOMOPATIAS Malformações humanas
Anormalidades cromossômicas numéricas: Aneuploidias Fecundação de gametas com erro no número cromossômico Causa: não-disjunção cromossômica (2 membros do par cromossômico vão para a mesma célula) Meiose. I (anáfase. I) da gametogênese
As aneuploidias podem ser: Autossômicas Do par 1 ao 22 Sexuais Par 23 Cariótipo normal humano: 44 A + par sexual (xx ou xy)
Síndrome de Down Trissomia do 21 (45 A + sexual)= 47 Debilidade mental Testa inclinada Língua protraída Estrabismo Eritema (vermelhidão) Defeitos cardíacos Prega simiesca (palma da mão) Ponte nasal achatada Pálpebras “mongóis” Esterilidade comum nos meninos
Síndrome de Edwards Trissomia do 18 (45 A + sexual)= 47 Deformidade facial Anomalias de extremidades (dedos cerrados, encurvados) Malformações cardíacas, renais, genitais e respiratórias Lábio leporino e palato fendido Óbito em 90% dos casos antes do primeiro ano de vida Maxilar retraído ou ausente
Síndrome de Patau Trissomia do 13 (45 A + sexual)= 47 Microcefalia e face deformada Olhos pequenos, ausentes ou cíclopes Orelhas deformadas Pescoço alado Lábio leporino e fenda platina Malformações cardíacas, renais, digestivas Polidactilia Morte rápida, abortos espontâneos ou sobrevida até o segundo ano
Síndrome de Turner Monossomia do 23 (44 A +x 0)= 45 Sexo feminino Ausência de corpúsculo de Barr Baixa estatura Ausência de mamas Genitália infantil Ausência de menstruação Esterilidade Pescoço alado Deficiência mental Alto índice de abortos
PORTADORAS DA SÍNDROME DE TURNER
Síndrome de Klinefelter Trissomia do 23 (44 A + xxy)= 47 Indivíduos masculinos Presença de 1 corpúsculo de Barr Altos, magros com membros alongados Leve debilidade mental Testículos pequenos e atrofiados Ginecomastia Esterilidade Genitália infantil
Fenda palatina Lábio leporino
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