Cristina Cavazzuti Daniela Damiano Biologia Cavazzuti Damiano Biologia

Cristina Cavazzuti Daniela Damiano Biologia Cavazzuti, Damiano, Biologia © Zanichelli editore 2015

Capitolo 3 Riproduzione cellulare ed ereditarietà 1. Il ciclo cellulare e la mitosi 2. La meiosi e la riproduzione sessuata 3. La genetica e le leggi di Mendel 4. Alcune malattie umane sono ereditarie Cavazzuti, Damiano, Biologia © Zanichelli editore 2015

Lezione 1 Il ciclo cellulare e la mitosi Cavazzuti, Damiano, Biologia © Zanichelli editore 2015

1. Tutti gli esseri viventi sono capaci di generare nuove cellule La capacità di generare nuove cellule è alla base dei seguenti processi vitali • la riproduzione, ossia la possibilità di perpetuare nel tempo la propria specie; • la crescita di un organismo pluricellulare; • la sostituzione delle cellule morte o danneggiate durante la vita dell’individuo. Cavazzuti, Damiano, Biologia © Zanichelli editore 2015

1. Tutti gli esseri viventi sono capaci di generare nuove cellule In natura esistono due tipi di riproduzione • sessuata: tipica di quasi tutti gli animali; • asessuata: tipica degli organismi più semplici e meno evoluti. In questa riproduzione la prole è costituita da un clone dell’organismo di partenza. Cavazzuti, Damiano, Biologia © Zanichelli editore 2015

1. Tutti gli esseri viventi sono capaci di generare nuove cellule Le fasi della scissione binaria, processo di divisione cellulare con cui si riproducono i procarioti. Cavazzuti, Damiano, Biologia © Zanichelli editore 2015

2. Nei pluricellulari le cellule si dividono per far crescere l’individuo e sostituire le cellule morte Il ciclo cellulare è l’arco di vita di una cellula eucariotica e si divide in due fasi: interfase e fase mitotica. Cavazzuti, Damiano, Biologia © Zanichelli editore 2015

3. La mitosi e la citodieresi producono due cellule identiche La fase mitotica, o fase M, è lo stadio del ciclo cellulare in cui la cellula si divide. La fase M comprende due fasi • la mitosi ; • la citodieresi. La mitosi distribuisce i cromosomi equamente nelle cellule figlie, che saranno così identiche tra loro e alla cellula di partenza. Cavazzuti, Damiano, Biologia © Zanichelli editore 2015

3. La mitosi e la citodieresi producono due cellule identiche La mitosi può essere suddivisa in quattro passaggi • profase; • metafase; • anafase; • telofase. Al termine della mitosi avviene la separazione delle cellule figlie, ciascuna col proprio nucleo; questa fase prende il nome di citodieresi. Cavazzuti, Damiano, Biologia © Zanichelli editore 2015

3. La mitosi e la citodieresi producono due cellule identiche Cavazzuti, Damiano, Biologia © Zanichelli editore 2015

Lezione 2 La meiosi e la riproduzione sessuata Cavazzuti, Damiano, Biologia © Zanichelli editore 2015

4. La riproduzione sessuata implica la formazione dei gameti e la fecondazione Nella fecondazione, il gamete maschile si unisce al gamete femminile. Il risultato è lo zigote, la cellula da cui si svilupperà l’individuo. Gli spermatozoi sono i gameti maschili, mentre le cellule uovo sono i gameti femminili. Cavazzuti, Damiano, Biologia © Zanichelli editore 2015

4. La riproduzione sessuata implica la formazione dei gameti e la fecondazione I cromosomi paterni e quelli materni si uniscono a formare il cariotipo dell’organismo figlio. L’insieme dei 46 cromosomi costituisce il cariotipo o corredo cromosomico. Ogni cellula del corpo umano contiene 23 coppie di cromosomi omologhi e, perciò, si dice diploide. Cavazzuti, Damiano, Biologia © Zanichelli editore 2015

4. La riproduzione sessuata implica la formazione dei gameti e la fecondazione La ventitreesima copia di cromosomi, chiamati cromosomi sessuali, per differenziarli dagli altri, detti autosomi, determina il sesso dell’individuo. I cromosomi sessuali si presentano in due forme, indicate con X e Y. Le femmine sono indicate con XX, mentre i maschi con XY. Cavazzuti, Damiano, Biologia © Zanichelli editore 2015

5. I gameti sono cellule che contengono la metà del normale numero di cromosomi Quasi tutte le cellule del nostro corpo sono diploidi (2 n=46), cioè contengono due copie ciascuno dei 23 cromosomi. L’unica eccezione sono i gameti, che derivano dal processo di divisione meiotica e sono detti aploidi (n). Quando avviene la fecondazione, il nucleo aploide del gamete maschile (n) e il nucleo aploide della cellula uovo (n) si fondono a dare uno zigote. L’alternanza tra meiosi e fecondazione mantiene costante il numero di cromosomi tipico di una specie. Cavazzuti, Damiano, Biologia © Zanichelli editore 2015

5. I gameti sono cellule che contengono la metà del normale numero di cromosomi Cavazzuti, Damiano, Biologia © Zanichelli editore 2015

6. La meiosi si realizza attraverso due divisioni cellulari successive I gameti derivano da cellule chiamate cellule germinali che subiscono uno speciale processo detto meiosi. Tale processo si realizza in due divisioni cellulari successive, la meiosi I e la meiosi II precedute da una duplicazione del DNA. Ciascuna fase si divide in profase, metafase, anafase e telofase. Nella prima fase avviene il crossing-over, che favorisce la variabilità genetica. Cavazzuti, Damiano, Biologia © Zanichelli editore 2015

6. La meiosi si realizza attraverso due divisioni cellulari successive Il processo di meiosi I Cavazzuti, Damiano, Biologia © Zanichelli editore 2015

6. La meiosi si realizza attraverso due divisioni cellulari successive Il processo di meiosi II Cavazzuti, Damiano, Biologia © Zanichelli editore 2015

7. Il cariotipo umano e la sindrome di Down La trisomia 21, o sindrome di Down, è dovuta a una non disgiunzione, cioè alla mancata separazione dei cromosomi 21 che si verifica in una delle divisioni meiotiche. Lo zigote avrà pertanto 47 cromosomi anziché 46, con un cromosoma 21 soprannumerario. Cavazzuti, Damiano, Biologia © Zanichelli editore 2015

Lezione 3 La genetica e le leggi di Mendel Cavazzuti, Damiano, Biologia © Zanichelli editore 2015

8. La genetica studia la trasmissione dei caratteri ereditari La genetica studia le modalità di trasmissione dei caratteri ereditari e il modo in cui questi si manifestano. Ogni genitore trasmette ai figli caratteristiche comuni alla specie di appartenenza e caratteri individuali che rendono ciascun individuo diverso dai propri simili. La trasmissione dei caratteri garantisce variabilità genetica. Cavazzuti, Damiano, Biologia © Zanichelli editore 2015

9. I caratteri ereditari sono determinati dai geni I cromosomi omologhi presentano la stessa forma e contengono gli stessi geni posizionati nel medesimo luogo, il locus genico. Dunque, in ogni organismo diploide ciascun carattere si presenta due volte. Per ogni gene inoltre esistono differenti versioni chiamate alleli e non è detto che le copie di cromosomi omologhi non contengano alleli differenti. La combinazione di alleli determina il genotipo di un individuo per quel carattere. La manifestazione del genotipo è il fenotipo. Cavazzuti, Damiano, Biologia © Zanichelli editore 2015

10. Gregor Mendel è considerato il padre della genetica Secondo la teoria della mescolanza, gli elementi ereditari contenuti nelle cellule uovo e negli spermatozoi, una volta fusi, non si sarebbero più potuti separare. Mendel dimostrò che la trasmissione dei caratteri si basa sull’esistenza di elementi unitari distinti tra loro (i geni) che si trovano in coppia nell’individuo. Cavazzuti, Damiano, Biologia © Zanichelli editore 2015

11. La prima legge di Mendel: la dominanza • un carattere è una caratteristica fisica osservabile, come il colore del fiore; • un tratto è una forma particolare assunta da un carattere, come il viola o il bianco; • un tratto ereditario è quello che si trasmette da genitore a figlio. Per i suoi esperimenti Mendel scelse il pisello odoroso, una pianta che presenta diverse varietà con forme molto differenti nell’aspetto. Cavazzuti, Damiano, Biologia © Zanichelli editore 2015

11. La prima legge di Mendel: la dominanza Cavazzuti, Damiano, Biologia © Zanichelli editore

11. La prima legge di Mendel: la dominanza Mendel provò ad incrociare, cioè a far riprodurre sessualmente in condizioni controllate due varietà di piante di pisello. Cavazzuti, Damiano, Biologia © Zanichelli editore 2015

11. La prima legge di Mendel: la dominanza Chiamò queste piante generazione parentale. Nella prima generazione filiale di ibridi F 1, il carattere verde sembrava scomparso. Prima legge di Mendel o legge della dominanza: gli individui ibridi della generazione F 1 manifestano solo dei tratti presenti nella generazione parentale. Cavazzuti, Damiano, Biologia © Zanichelli editore 2015

12. La seconda legge di Mendel: la segregazione La primavera successiva Mendel coltivò la generazione F 1. La forma del carattere che non si era presentata nella generazione F 1 ricompariva nella generazione F 2. Seconda legge di Mendel o legge della segregazione: quando un individuo produce gameti, le due copie di un gene (cioè gli alleli) si separano, cosicché ciascun gamete riceve soltanto una copia. Se i due alleli del genotipo sono uguali, l’individuo è omozigote. Se i due alleli del genotipo sono diversi, l’individuo è eterozigote. Cavazzuti, Damiano, Biologia © Zanichelli editore 2015

13. La terza legge di Mendel: l’indipendenza dei caratteri Mendel si occupò anche della trasmissione contemporanea di due caratteri diversi, e incrociò pertanto una pianta con semi gialli e lisci con un’altra pianta con semi verdi e rugosi. Cavazzuti, Damiano, Biologia © Zanichelli editore 2015

13. La terza legge di Mendel: l’indipendenza dei caratteri Mendel ottenne quattro varietà di piante, che presentavano tutti e quattro i fenotipi possibili, quelli dei nonni e due nuovi fenotipi detti ricombinanti. La terza legge di Mendel: durante la formazione dei gameti, geni diversi si distribuiscono l’uno indipendentemente dall’altro. Cavazzuti, Damiano, Biologia © Zanichelli editore 2015

14. Determinazione del sesso della prole nella specie umana Nell’essere umano è la ventitreesima coppia di cromosomi a determinare il sesso dell’individuo. Nella donna i cromosomi sessuali sono XX; nell’uomo XY. Tutti i gameti femminili hanno genotipo X. Nell’uomo, invece, quando gli spermatociti si dividono per dare origine agli spermatozoi, metà di questi riceverà il cromosoma X, l’altra metà il cromosoma Y. Pertanto, se lo spermatozoo che feconda la cellula uovo ha il cromosoma Y, il nascituro sarà maschio; se lo spermatozoo ha cromosoma X, il discendente sarà femmina. Cavazzuti, Damiano, Biologia © Zanichelli editore 2015

Lezione 4 Alcune malattie umane sono ereditarie Cavazzuti, Damiano, Biologia © Zanichelli editore 2015

15. Alleli difettosi possono determinare malattie genetiche Una mutazione nonostante sia un evento raro e casuale, può dare origine ad un nuovo allele. L’allele difettoso può portare ad una malattia genetica. Se la mutazione riguarda anche i gameti, la malattia sarà ereditaria. Se l’allele mutante è recessivo, la malattia si manifesta solo se l’individuo è omozigote (malattia recessiva). Gli eterozigoti sono portatori sani. Cavazzuti, Damiano, Biologia © Zanichelli editore 2015

15. Alleli difettosi possono determinare malattie genetiche Cavazzuti, Damiano, Biologia © Zanichelli editore 2015

16. Le malattie dominanti si manifestano in tutti gli individui portatori Nel caso in cui l’allele mutante sia dominante, la malattia si manifesta in tutti gli individui che presentano tale allele nel loro genotipo (malattia dominante). Non esistono portatori sani e non è possibile che la malattia salti una generazione. Se l’allele dominante della malattia non viene ereditato, scomparirà del tutto e nessuna nuova generazione avrà la malattia. Cavazzuti, Damiano, Biologia © Zanichelli editore 2015

17. Le malattie legate ai cromosomi sessuali si manifestano più facilmente nei maschi L’allele difettoso è localizzato sulla coppia di cromosomi sessuali; la malattia è eterocromosomica, o legata al sesso perché essa si manifesta con una frequenza diversa nei due sessi. Ne sono un esempio il daltonismo e l’emofilia. Cavazzuti, Damiano, Biologia © Zanichelli editore 2015

18. Altri esempi di malattie genetiche recessive e dominanti Una malattia recessiva può essere ereditata da un figlio con genitori sani (con una probabilità del 25%) solo quando entrambi i genitori sono eterozigoti, portatori sani dell’allele mutante. L’anemia mediterranea o talassemia è una malattia recessiva caratterizzata da un difetto nel cromosoma 11 che provoca un errore nella sintesi di emoglobina. Altra malattia recessiva è la fibrosi cistica, dovuta a un’alterazione nella produzione della proteina CTFR, mentre la còrea di Huntington è una malattia dominante che colpisce il sistema nervoso. Cavazzuti, Damiano, Biologia © Zanichelli editore 2015