CRETEREA I DEZVOLTAREA Creterea somatic cuprinde ansamblul fenomenelor
CREŞTEREA ŞI DEZVOLTAREA
Creşterea somatică cuprinde ansamblul fenomenelor care conduc la maturizarea organismului. Prin creştere se înţelege nu numai creşterea staturală propiu-zisă ci, în acelaşi timp, şi modificările proporţiilor corpului, maturaţia osoasă, viscerală şi biologică. Cunoaşterea acestor fenomene este absolut necesară, având în vedere frecvenţă relativ mare a tulburărilor de creştere sau a variaţiilor fiziologice ale unei creşteri în limitele normalului. 1. Procesul de creştere se desfăşoară în stadii sau pusee de creştere rapidă, între care există o creştere şi dezvoltare mai uniformă, mai lentă, diferenţiindu-se următoarele etape: 2. Perioada prenatală; 3. Perioada de la naştere la 2 ani; 4. Mica şi marea copilărie;
1. Perioada prenatală În timpul primelor 3 luni de viaţă fetală, toate sistemele se organizează şi se dezvoltă rapid, constituind etapa de organogeneză; aceasta este perioada în care factorii patologici de origine extrinsecă riscă cel mai mult să producă malformaţii congenitale. La sfârşitul celui de-al doilea trimestru de gestaţie fetusul atinge 70 % din talia de la naştere şi abia 20 % din greutatea pe care o va avea la termen, în schimb în trimestrul al treilea se va produce o creştere rapidă, mai ales ponderală.
2. Perioada de la naştere la 2 ani Această perioadă se caracterizează printr-o viteză de creştere rapidă. Talia este la naştere de 50 cm, cu variaţii între 49 până la 52 cm, cu un ritm ulterior rapid de creştere, câştigul în primul an fiind de 22 -24 cm, iar în al doilea an de viaţă de 12 cm. Greutatea reflectă starea de nutriţie, fiind un parametru important al creşterii, normalul fiind cuprins între 2800 -3500 g; la 5 luni un sugar bine dezvoltat are de două ori greutatea de la naştere, iar la 12 luni de trei ori greutatea iniţială. Perimetrul cranian are o dezvoltare rapidă, mai ales în primul an de viaţă (de la 35 la 47 cm, deci 12 cm. ). În cursul celui de-al doilea an perimetrul
Această creştere rapidă a perimetrului cranian este dată de o dezvoltare rapidă a creierului. Proporţiile copilului se schimbă deja la sfârşitul perioadei de 2 ani, dar există încă diferenţe faţă de copilul mare şi adult, atât prin craniul relativ mai mare, cât şi prin scurtimea segmentului inferior, după cum rezultă din măsurarea liniei ce uneşte marginea superioară a simfizei pubiene de sol. Primii dinţi (inclusivi medianii inferiori, apoi superiori) apar către 5 luni, dar există fvrecvente variaţii. Vârsta apariţiei punctelor de osificare este mult mai regulată comparativ cu erupţia dentară şi constituie indicatorul cel mai bun al
3. Mica şi marea copilărie Se distinge convenţional mica copilărie de la 2 -6 ani (7) ani şi marea copilărie de la 6 -7 ani la pubertate. Aceşti ani se caracterizează prin creştere lentă, în care proporţiile copilului se schimbă treptat. Astfel, la 4 ani copilul îşi dublează talia de la naştere şi depăşeşte deci uşor 1 m. De la 4 ani până la începutul pubertăţii câştigul statural normal este de 5 -6 cm. Curba ponderală urmează o evoluţie paralelă cu un câştig anual de 1800 -2500 g. Punctele de osificare apar după o cronologie bine definită. Erupţia cronologică a dinţilor definitivi începe la 6 ani, prin molarul de 6 ani.
4. Pubertatea Este precedată şi însoţită de un proces de creştere rapid; pubertatea este caracterizată prin dezvoltarea organelor genitale şi a caracterelor sexuale secundare, ajungându-se astfel în câţiva ani de la copilărie la adolescenţă şi la vârsta adultă. Această periodă de creştere rapidă debutează spre 11 -12 ani la fete şi la 12 -13 ani la băieţi. Există însă variaţii mari de la un subiect la altul privind acest proces de creştere care poate începe la unii chiar la 9 ani, iar la alţii la 14 ani, de unde diferenţele de talie care “intrigă” în special părinţii. Talia suferă o creştere mult mai rapidă la fete decât la băieţi în această perioadă, dar după pubertate fetele câştigă abia 3 -5 cm. , astfel încât în final înălţimea băieţilor este mai mare. În acest timp se produc modificări osoase, în
Factorii de care depinde creşterea şi dezvoltarea: Aceşti factori se împart în: I. Factorii extrinseci II. Factorii intriseci I. Factorii extrinseci cei mai importanţi sunt doi: Ø Alimentaţia; Ø Factorii socio-economici. II. Factorii intrinseci sunt: Ø Factorii endocrini, din care amintim: - Hormonul somatotrop - Hormonii tiroidieni - Androgenii - Estrogenii Ø Factorii genetici.
În practică, pentru a aprecia creşterea şi dezvoltarea, se analizează succesiv principalele lor elemente: 1. Creşterea staturală; 2. Creşterea ponderală; 3. Creşterea osoasă; 4. Creşterea psihomotrică. În mod normal, aceşti patru parametri se desfăşoară în paralel, ducând la o creştere armonioasă. În patologie, dimpotrivă, pot exista pe lângă o anomalie globală, diverse disociaţii conform unei cauze declanşatoare.
1. Creşterea staturală trebuie judecată: v Pe plan cantitativ – prin măsurarea lungimei; v Pe plan calitativ – prin aprecierea maturaţiei. Talia se apreciază în raport cu vârsta subiectului. Redăm câteva exemple: 50 cm. la naştere După vârsta de 2 ani se poate aplica 75 cm. la 1 an formula lui Geldrich: 1 m. la 4 ani talia = 5 x + 80 cm. , în care x = vârsta în ani 1, 25 m. la 8 ani 1, 50 m. la 13 ani
Mai corect, aprecierea creşterii în lungime se face după tabelele de referinţă pe sexe, aşa cum sunt tebelele lui Engelbach-Wilkins-Lelong sau metoda lui Sempe. În cursul creşterii se produc aşa cum s-a amintit, schimbări ale diverselor proporţii ca urmare a procesului de maturaţie. În funcţie de vârstă, este vorba de o maturaţie somatică, iar în funcţie de sex, de o maturaţie sexuală. Maturaţia somatică se apreciază prin modificarea raportului între segmentul inferior şi segmentul superior: § la nou-născut “trunchiul” este de două ori mai lung decât membrele inferiore, aşa încât SI/SS= 0, 50 -0, 60 § la 10 ani raportul este egal cu 1 § raportul se inversează la adult aşa încât
2. Creşterea ponderală Există obiceiul de a aprecia greutatea în raport cu vârsta, ceea ce este de fapt o eroare, greutatea fiind necesar să se raporteze la talie. Orientativ, greutatea se apreciază astfel: § între 2800 -3500 g la naştere; § în primele zile de viaţă există o scădere fiziologică în greutate de 5 -8 %, maximum 10 %, datorată: unor aporturi insuficiente impuse de necesitatea unei alimentaţii progresive pe de o parte, precum şi prin pierderile excesive de meconiu – primul scaun al nou-născutului – şi de apă, cu apariţia unui bilanţ negativ;
în primele 3 luni creşte 750 g/lună; în următoarele 3 luni câte 500 g/lună; în ultimele 6 luni ale primului an de viaţă câte 250 g/lună, astfel încât la 1 an copilul cântăreşte de 3 ori greutatea de la naştere; § la vârsta de 2 ani copilul atinge greutatea de 12 Kg; § după vârsta de 2 ani se aplică orientativ formula: 2 x + 8 (9) (în care x = vârsta în ani), astfel încât la 4 ani are greutatea de 16 Kg; la 6 ani are greutatea de 20 Kg; la 10 ani are greutatea de 28 -30 Kg. §
3. Creşterea osoasă: Se apreciază: Ø la început prin apariţia punctelor de osificare; Ø apoi, mai târziu, prin sutura diafizo-epifizară. Creşterea osoasă se judecă în raport cu vârsta subiectului. Există tabele folosite de pediatri şi radiologi care apreciază numărul punctelor de osificare pe ani de vârstă. Precizăm doar că: Ø la naştere nu există puncte de osificare carpiene şi nici un punct la nivelul membrelor superioare; Ø la nivelul membrelor inferioare există 2 puncte la genunchi (femur, tibie), un punct la nivelul tarsului (cuboidului) pe lângă astragal şi calcaneu;
În mod obişnuit, la acest subcapitol se discută şi cronologia erupţiei dentare: dentiţia temporară sau de lapte care apare la 6 luni cuprinde 20 de dinţi: MCI 2 12 ICM 212 = 20 212 sau 8 I, 4 C, 8 M. Ordinea de apariţie obişnuită a primilor dinţi de lapte este: 2 incisivi inferiori, 4 incisivi superiori; 2 incisivi inferiori laterali, apoi molarii şi caninii. O regulă simplă permite de a reţine numărul de dinţi pe care trebuie să-I posede copilul la o vârstă dată: un copil normal ar trebui să aibă atâţia dinţi cât rezultă din diferenţa dintre numărul lunilor minus 6.
Exemplu: la 10 luni, 10 – 6 = 4 dinţi minimum; la 20 luni, 20 -6=14 dinţi, etc. Dentiţia definitivă (permanentă) cuprinde 32 de dinţi. Schimbarea dinţilor începe în jurul vârstei de 6 ani: ICPM 3 212 ICPM 212 3 = 32 212 3
4. Dezvoltarea psihomotorie a sugarului Se vor trece în vedere doar reperele cele mai importante ale dezvoltării: Ø la 2 luni: - începe să urmărească cu privirea; - zâmbeşte motivat; - răspunde la o stimulare auditivă; - ridică capul “pus” pe partea ventrală. Ø la 3 luni: - îşi “ţine” bine capul, dacă este solicitat; - dispariţia reflexelor primare (reflexele arhaice); - începe să-şi “descopere” mâinile; - priveşte un obiect pe care i-l punem în mână şi-l duce la gură. Øla 4 luni: - prinde voluntar; - râde.
Ø Ø Ø la 6 luni: - îşi ţine capul în orice poziţie; - dispare cifoza (dacă persistă, este semn de rahitism); - îşi îndreaptă mâinile spre o persoană simpatică; - dispare hipertonia membrelor; - sesizează cu privirea, rapid, obiectele cunoscute; - “gângureşte”; - diferenţiază mama de alte persoane. la 9 luni: - trece spontan din decubit dorsal în decubit ventral; - se sprijină în mâini sau în genunchi; - are tendinţa să se ridice în picioare; - monosilabiseşte: Ma, Pa, Ta, etc. la 12 luni: - merge de-a lungul mobilei, susţinându-se; - trage obiectele de pe masă şi se amuză, aruncândule pe jos;
Øla 15 luni: - merge singur (deseori mult mai devreme); - pune 2 cubuiri, unul deasupra celuilalt; - arată cu degetul; - bea singur din biberon. Øla 18 luni: - urcă treptele ţinut de o mână; - pune mai multe cuburi unul deasupra celuilalt; - spune câteva zeci de cuvinte. Øla 21 luni: - poate da cu piciorul în minge; - aliniază mai multe obiecte; - face primele propoziţii din 2 -3 cuvinte; - cere să facă “pipi” şi începe să pretindă oliţa. Øla 24 de luni: - urcă şi coboară singur scările; - spune cum îl cheamă; - participă tot mai mult la problemele anturajului.
Măsurătoarea nou-născuţilor (după Sempe şi colab. , 1979) Băieţi V RSTA Talia medie (în cm) DS Greutatea medie (în kg) DS Perimetru cranian (în cm) DS LA NAŞTERE 50, 0 2, 0 3, 39 0, 44 35, 2 1, 1 1 LUNĂ 53, 2 2, 0 3, 96 0, 49 37, 1 1, 1 2 LUNI 56, 7 2, 1 4, 90 0, 54 38, 8 1, 2 3 LUNI 59, 9 2, 2 5, 75 0, 60 40, 3 1, 2 4 LUNI 62, 5 2, 2 6, 40 0, 68 41, 6 1, 2 5 LUNI 64, 7 2, 2 7, 10 0, 72 42, 5 1, 2 6 LUNI 66, 4 2, 3 7, 58 0, 78 43, 4 1, 2 7 LUNI 68, 0 2, 3 8, 08 0, 83 44, 0 1, 2 8 LUNI 69, 5 2, 3 8, 50 0, 88 44, 7 1, 2 9 LUNI 70, 8 2, 3 8, 88 0, 93 45, 3 1, 2 10 LUNI 72, 0 2, 3 9, 20 0, 98 45, 9 1, 2 11 LUNI 73, 2 2, 4 0, 52 1, 03 46, 3 1, 2 12 LUNI 74, 3 2, 4 9, 81 1, 07 46, 7 1, 2 15 LUNI 77, 6 2, 6 10, 55 1, 13 47, 5 1, 2 18 LUNI 80, 5 2, 7 11, 14 1, 19 48, 1 1, 2
Măsurătoarea nou-născuţilor (după Sempe şi colab. , 1979) Fete LA NAŞTERE 49, 4 1, 8 3, 28 0, 47 34, 4 1, 1 1 LUNĂ 52, 4 1, 9 3, 75 0, 34 36, 2 1, 1 2 LUNI 55, 6 2, 0 4, 60 0, 40 37, 8 1, 1 3 LUNI 58, 6 2, 0 3, 35 0, 45 39, 2 1, 1 4 LUNI 61, 0 2, 1 6, 00 0, 52 40, 3 1, 1 5 LUNI 63, 0 2, 2 6, 60 0, 62 41, 2 1, 1 6 LUNI 64, 8 2, 2 7, 11 0, 67 42, 0 1, 1 7 LUNI 66, 4 2, 2 7, 60 0, 87 42, 7 1, 1 8 LUNI 67, 8 2, 3 8, 05 0, 92 43, 4 1, 1 9 LUNI 69, 1 2, 3 8, 39 0, 97 44, 0 1, 1 10 LUNI 70, 3 2, 3 8, 72 0, 99 44, 5 1, 1 11 LUNI 71, 5 2, 4 9, 00 1, 00 44, 9 1, 2 12 LUNI 72, 6 2, 5 9, 24 1, 01 45, 3 1, 2 15 LUNI 75, 9 2, 7 9, 93 1, 07 46, 1 1, 2 18 LUNI 79, 0 2, 9 10, 56 1, 11 46, 7 1, 2 În primul an, Pc este legată (în raport) cu talia, după formula: T (cm) + 10 Pc (cm)= 2
Măsurătorile fetelor (după Sempe şi colab. , 1979) TALIA Perimetrul cranian GREUTATEA Vârsta Media 3 luni 58, 6 2, 0 5, 35 0, 50 0, 45 39, 2 1, 1 6 luni 64, 8 2, 2 7, 11 0, 81 0, 67 42, 0 1, 1 9 luni 69, 1 2, 3 8, 39 0, 97 0, 73 44, 0 1, 1 12 luni 72, 6 2, 5 9, 24 1, 01 0, 77 45, 3 1, 2 15 luni 75, 9 2, 7 9, 93 1, 07 0, 80 46, 1 1, 2 18 luni 79, 0 2, 9 10, 56 1, 11 0, 84 46, 7 1, 2 21 luni 81, 7 3, 0 11, 08 1, 14 0, 88 47, 2 1, 3 24 luni 84, 3 3, 1 11, 59 1, 17 0, 91 47, 6 1, 3 2 ani ½ 88, 8 3, 2 12, 64 1, 30 0, 98 48, 3 1, 3 3 ani 92, 7 3, 3 13, 60 1, 38 1, 00 48, 9 1, 3 3 ani ½ 96, 4 3, 5 14, 52 1, 44 1, 11 49, 3 1, 3 4 ani 99, 8 3, 6 15, 36 1, 59 1, 12 49, 7 1, 3 4 ani ½ 103, 1 3, 8 16, 32 1, 78 1, 17 50, 0 1, 3 5 ani 106, 3 4, 0 17, 22 1, 95 1, 25 50, 3 1, 3 5 ani ½ 109, 3 4, 1 18, 6 2, 03 1, 39 50, 6 1, 3 6 ani 112, 2 4, 2 19, 02 2, 23 1, 58 50, 8 1, 3 6 ani ½ 115, 2 4, 4 20, 11 2, 44 1, 65 51, 1 1, 3 7 ani 118, 2 4, 6 21, 26 2, 55 1, 84 51, 3 7 ani ½ 121, 1 4, 7 22, 48 2, 76 2, 11 51, 5 1, 3
8 ani ½ 126, 7 4, 9 25, 24 3, 19 2, 24 51, 9 1, 3 9 ani 129, 4 5, 0 26, 66 3, 49 2, 39 52, 1 1, 3 9 ani ½ 132, 1 5, 1 28, 10 3, 81 2, 74 52, 3 10 ani 134, 7 5, 3 29, 62 4, 25 3, 21 52, 5 1, 3 10 ani ½ 137, 7 5, 4 31, 44 4, 62 3, 50 52, 7 1, 4 11 ani 140, 7 5, 7 33, 39 5, 12 3, 82 52, 9 1, 4 11 ani ½ 144, 1 6, 0 35, 42 5, 57 4, 27 53, 1 1, 4 12 ani 147, 7 6, 4 37, 80 5, 92 4, 67 53, 4 12 ani ½ 151, 2 6, 2 40, 58 6, 30 5, 00 53, 8 1, 4 13 ani 154, 3 6, 1 43, 23 6, 51 5, 23 54, 1 1, 4 13 ani ½ 156, 8 5, 8 45, 61 6, 70 5, 40 54, 3 1, 4 14 ani 158, 7 5, 7 47, 78 6, 85 5, 70 54, 5 1, 4 14 ani ½ 160, 1 5, 7 49, 60 6, 90 5, 84 54, 7 1, 4 15 ani 161, 1 5, 7 50, 80 6, 95 5, 70 54, 8 1, 3 15 ani ½ 161, 9 5, 6 51, 80 6, 75 5, 60 54, 9 1, 3 16 ani 162, 4 5, 6 52, 10 6, 60 55, 0 1, 3 16 ani ½ 162, 7 5, 6 52, 40 6, 50 5, 55 55, 0 1, 3 17 ani 162, 9 5, 6 52, 60 6, 40 5, 55 55, 1 1, 3 17 ani ½ 163, 1 5, 6 52, 70 6, 35 5, 55 55, 1 1, 3 18 ani 163, 2 5, 6 52, 80 6, 30 5, 55 55, 1 1, 3 = deviaţia standard în funcţie de vârsta cronologică = deviaţia standard în funcţie de vârsta staturală
Măsurătorile băieţilor (după Sempe şi colab. , 1979) TALIA Perimetrul cranian GREUTATEA Vârsta Media 3 luni 59, 9 2, 2 7, 58 0, 78 0, 62 40, 3 1, 2 6 luni 66, 4 2, 3 7, 58 0, 78 0, 62 43, 3 1, 2 9 luni 70, 8 2, 3 8, 88 0, 93 0, 75 45, 3 1, 2 12 luni 74, 3 2, 4 9, 81 1, 07 0, 86 46, 7 1, 2 15 luni 77, 6 2, 6 10, 55 1, 13 0, 90 47, 5 1, 2 18 luni 80, 5 2, 7 11, 14 1, 19 0, 92 48, 1 1, 2 21 luni 83, 2 2, 9 11, 65 1, 20 0, 93 48, 7 1, 2 24 luni 85, 6 3, 0 12, 18 1, 22 0, 93 49, 0 1, 2 2 ani ½ 90, 2 3, 2 13, 22 1, 28 0, 93 49, 6 1, 2 3 ani 94, 2 3, 5 14, 14 1, 36 0, 98 50. 1 1, 2 3 ani ½ 97, 9 3, 7 15, 15 1, 49 1, 06 50, 6 1, 2 4 ani 101, 3 3, 9 16, 02 1, 62 1, 13 50, 9 1, 2 4 ani ½ 104, 5 4, 0 16, 95 1, 75 1, 18 51, 2 5 ani 107, 7 4, 2 17, 87 1, 92 1, 24 51, 5 1, 2 5 ani ½ 110, 8 4, 4 18, 90 2, 07 1, 26 51, 7 1, 2 6 ani 113, 8 4, 5 19, 87 2, 24 1, 28 51, 9 1, 3 6 ani ½ 116, 8 4, 7 21, 03 2, 50 1, 34 51, 1 1, 3 7 ani 119, 7 4, 9 22, 23 2, 80 1, 57 52, 3 1, 3 7 ani ½ 122, 5 5, 0 23, 44 3, 02 1, 79 52, 5 1, 3
8 ani 125, 3 5, 1 24, 72 3, 25 1, 96 52, 7 1, 3 8 ani ½ 128, 0 5, 2 26, 09 3, 53 2, 08 52, 9 1, 3 9 ani 130, 6 5, 3 27, 47 3, 83 2, 30 53, 1 1, 3 9 ani ½ 133, 1 5, 3 28, 84 4, 04 2, 57 52, 2 1, 3 10 ani 135, 6 5, 3 30, 34 4, 31 2, 65 53, 4 10 ani ½ 138, 0 5, 5 31, 81 4, 58 3, 05 53, 6 1, 4 11 ani 140, 5 5, 7 33, 30 5, 00 3, 25 53, 8 1, 4 11 ani ½ 143, 1 5, 0 35, 07 5, 50 3, 47 54, o 1, 4 12 ani 145, 8 6, 1 36, 73 6, 04 3, 89 54, 1 1, 4 12 ani ½ 149, 2 6, 6 39, 24 6, 30 4, 18 54, 3 1, 4 13 ani 152, 5 7, 3 41, 60 7, 40 4, 45 54, 6 1, 4 13 ani ½ 156, 2 7, 9 44, 60 8, 30 5, 00 54, 9 1, 5 14 ani 159, 9 8, 1 47, 80 8, 65 5, 22 55, 2 1, 6 14 ani ½ 163, 5 8, 1 51, 00 9, 00 5, 45 55, 5 1, 6 15 ani 166, 7 7, 7 54, 00 9, 20 5, 85 55, 9 1, 6 15 ani ½ 169, 2 7, 0 56, 40 9, 00 6, 15 56, 2 1, 5 16 ani 171, 1 6, 4 58, 40 8, 60 6, 45 56, 4 1, 5 16 ani ½ 172, 5 6, 1 60. 00 8, 00 6, 64 56, 5 17 ani 173, 5 6, 0 61, 30 7, 70 6, 43 56, 6 1, 4 17 ani ½ 174, 1 6, 0 62, 40 7, 50 6, 37 56, 7 1, 4 18 ani 174, 5 6, 0 63, 30 7, 30 6, 34 56, 8 1, 4 = deviaţia standard în funcţie de vârsta cronologică. = deviaţia standard în funcţie de vârsta staturală.
ANOMALII ALE CREŞTERII Retardarea creşterii şi nanismele Termenul de retardare în creştere corespunde unui minus al lungimii peste 7%, iar nanismul unui minus în lungime superior la 15% din talia normală pentru vârstă. Mai corect, retardarea creşterii se calculează din tabele speciale şi corespunde unui minus în lungime de peste 2 deviaţii standart, iar nanismul este rezervat minusului de peste 3 deviaţii standard. Examenul clinic permite clasificarea retardărilor creşterii în două categorii:
1. Boli osoase s Condrodistrofii s Fragilitate osoasă s Alte boli osoase 2. Boli endocrine: a) Hipotiroidismul (mixedemul congenital); b) Hipercorticismul-sindromul Cushing; terapie prelungită cu cortizon; c) Nanismul din disgeneziile gonadicesindromul Turner (45 XO); d) Nanismul în cursul unei precocităţi sexuale în ultimul stadiu;
3. Boli nutriţionale, metabolice şi viscerale: a) Retard staturo-ponderal asociat unei diarei: Mucoviscidoza; Boala celiacă (intoleranţă la gluten); Intoleranţă la glucide; Boala lui Hirschprung; Colite; Rectocolite; Ileite. b) Retard staturo-ponderal asociat cu hepatomegalie: Glicogenoza; Galactozemia; Intoleranţa la fructoză; Tirozinoza; Ciroza; Boala Wilson
c) Retard staturo-ponderal asociat unei suferinţe renale (nanismul renal) cu osteodistrofii: A) Insuficienţa renală cronică: Acidoza tubulară; Diabet insipid nefrogenic; Rahitism vitamino-D rezistent familial hipofosfatemic; Hipercalcemia idiopatică cu nanism; Sindromul de Toni-Debré-Fanconi (diabetul gluco-fosfo-aminat); Sindromul Lowe (oculo-cerebro-renal). B) Insuficienţa glomerulo-tubulară: Nefroscleroza primitivă; Nefrita cronică interstiţială; Nefropatia globală cronică.
d) Retard statural cu anoxie-hipoxie cronică Cianoza orientează spre o cardiopatie congenitală sau spre o suferinţă respiratorie: bronşiectazie, astm, mucoviscidoză. e) Retardarea staturală asociată unei anemii: Boala lui Minkowski-Chauffard (anemie hemolitică de tip microsferocitoză); Talasemiile; Boala Blackfan-Diamond; Anemia aplastică congenitală familială Fanconi cu plurimarformaţii. f) Retard statural şi mental Encefalopatii diverse, din care cea mai importantă este hiperfenilalaninemia.
4. Retardări de creşteri dismorfice rare: a) Nanismul cu dismorfii faciale: 1. Sindromul lui Cornelia de Lange sau tipul Amstelodamensis (debut intrauterin, microbrahicefalie, hirsutism generalizat, sprâncene stufoase, gene lungi, hipertelorism, aplatizarea rădăcinii nasului, implantarea joasă a urechilor, boltă palatină ogivală, retrognatism). 2. Nanism congenital tip Russel-Silver (debut intrauterin, craniu voluminos, cu faţă mică şi triunghiulară, micrognatism, gură de rechin). 3. Nanism congenital cu “cap de pasăre” de tip Seckel, Wilkins, Hauhart. 4. Nanismul cu nas turtit şi cârn. 5. Sindromul Rubinstein şi Taubi (nas acvilin, oblicitate antimongoloidă a fantelor palpebrale, bărbie triunghiulară şi anomalii digitale).
b) Nanismul cu aspect de bătrân şi denutriţie: 1. Progeria Hutchinson-Gilford. Nanismul senil Variot şi Pironneau; 2. Sindromul Cockayne; 3. Leprechaunismul. c) Nanismul cu semne cutanate: 1. Sindromul lui Schäffer (cu keratoză palmoplantară) 2. Sindromul Rithmund sau nanismul cu distrofie ectodermică 3. Sindromul lui Bloom şi Szaylay 4. Sindromul lui de Sanctis (idioţia xerodermică)
II. Retardări armonioase ale creşterii, cu viteză de creştere încetinită sau normală 1. Retardări armonioase cu viteză încetinită a creşterii: Nanismul hipofizar = insuficienţă hipofizară funcţională sau organică (tumorală). 2. Retardări armonioase cu viteză de crştere primar sau secundar normală: Retardul de creştere din pubertatea sau adolescenţa întârziată; Retardul statural “esenţial” (familial).
Creşteri excesive staturale Se vorbeşte de un avans statural dacă talia depăşeşte cu 7% media pentru vârstă sau dacă talia depăşeşte cu mai mult de 2 deviaţii standard şi de gigantism dacă talia depăşeşte cu peste 15% media vârstei sau cu mai mult de 3 deviaţii standard. Clasificare: 1. Avans statural cu viteză de creştere accelerată: Boala Marfan; Precocitate sexuală în stadiul iniţial; Adenomul eozinofil antehipofizar. 2. Avansuri staturale cu viteză de creştere primar sau secundar normală: Hipogonadismul; Avansuri staturale “esenţiale” (familiale).
- Slides: 34