CORSO INTEGRATO Fondamenti BioGenetici MODULO GENETICA Prof ssa

CORSO INTEGRATO Fondamenti Bio-Genetici MODULO GENETICA • Prof. ssa Valentina Gatta

Modalità d’uso • 4 CFU (28 ore) • 1 CFU esercitazioni Dott. ssa Giuliani • Testo consigliato: G. Palka, “Appunti di Genetica” • Esame: scritto unico biologia e genetica quiz a risposta multipla + prova orale

Corso di Genetica Medica (Prof. ssa Valentina Gatta) • • Corso da 4 CFU (28 ore di lezione) Testo consigliato: G. Palka, “Appunti di Genetica” Propedeuticità: nessuna Esame: scritto (30 quiz a risposta multipla) + prova orale . • Tutor: – Dott. ssa Ivana Antonucci – – Dott. ssa Anna Paola Scioletti

Contatti con il docente: • Sez Genetica Medica: Ce. Si. • Ricevimento: Martedì ore 11 -13 • e-mail: v. gatta@unich. it • Tel: 0871/541456

GENETICA • • La Genetica si occupa: della struttura della trasmissione dell’espressione dell’informazione ereditaria. DNA

Struttura 1953

Trasmissione dei caratteri • Mendel (1856 -1863) Leggi della ereditabilità dei caratteri Processo mediante il quale caratteri specifici vengono trasmessi dai genitori ai figli. l'ereditarietà di questi caratteri è controllata da determinati fattori, chiamati geni.

Trasmissione • Noi tutti abbiamo inizio dalla fecondazione di una cellula uovo con uno spermatozoo • Da questa cellula fecondata, trae origine il nostro organismo • Unione di due patrimoni, uno di origine paterna ed uno di origine materna • L’insieme delle caratteristiche genetiche rappresenta il GENOTIPO

Espressione: dal genotipo al fenotipo • In che modo l’assetto genetico determina il nostro aspetto e il nostro comportamento?

Fenotipo • Espressione del genotipo • Ma quale rapporto c’è tra fenotipo e genotipo? genotipo F ambiente

GENOTIPO Sindrome di Marfan Fenotipo Gene deputato alla formazione della fibrillina costituente del tessuto connettivo

Distrofia muscolare di Duchenne • Incidenza 1/3500 maschi nati vivi • X-linked recessiva – Solo maschi affetti – Femmine portatrici sane Gene DMD : 79 esoni proteina Distrofina degenerazione progressiva delle fibre muscolari conseguente progressiva perdita delle abilità motorie. www. geneclinics. org

FENOTIPO Ambiente

Genotipo FENOTIPO • INFARTO Scoperto gene che raddoppia rischio ictus e infarto Scoperto un gene che raddoppia il rischio di infarto e ictus. Le mutazioni nel gene 'ALOX 5 AP'E', secondo i primi risultati Ambiente

Tumore ai polmoni • parenti di primo grado dei pazienti che soffrono di tumore dei polmoni presentano un rischio di sviluppare il cancro a loro volta da 2 a 3, 5 volte maggiore rispetto alla popolazione generale

Ancora genetica…. • La genetica è anche lo studio della variazione dei caratteri ereditari da una generazione all’altra, variazione che è alla base dell’evoluzione, della variabilità, delle patologie…. .