CONCEPTOS UAITGRANADA Mara Luisa Fernndez Lpez Neuropediatra de

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CONCEPTOS UAIT-GRANADA: María Luisa Fernández López, Neuropediatra de la Unidad de Atención Infantil Temprana.

CONCEPTOS UAIT-GRANADA: María Luisa Fernández López, Neuropediatra de la Unidad de Atención Infantil Temprana. María José Bonillo Gómez, Psicóloga Clínica de la Unidad de Atención Infantil Temprana.

Preclampsia toxemia (PET) o hipertensión inducida por el embarazo proteinúrica (HIEP): Síndrome específico del

Preclampsia toxemia (PET) o hipertensión inducida por el embarazo proteinúrica (HIEP): Síndrome específico del embarazo que consiste en: - Hipertensión arterial (+140/90) después de la 20 SG. - Niveles elevados de proteínas en orina. - Edemas en las extremidades. Relacionada con alteraciones en la placenta. Tratamiento: parto (inducción/cesárea). Complicación más común y peligrosa debe de dg y tto precoz, casos graves peligro feto y madre.

Serologías maternas INFECCIONES CONGÉNITAS - La infección adquirida intraútero suele ser consecuencia de la

Serologías maternas INFECCIONES CONGÉNITAS - La infección adquirida intraútero suele ser consecuencia de la primoinfección materna. Las infecciones que pueden afectar al feto son: Rubeola, Citomegalovirus, Toxoplasma gondii, Parvovirus, Varicela zoster, Sífilis. - Clínica: asintomática-muerte - Retraso del crecimiento Ojos: cataratas, microftalmia, retinitis… Pulmones: neumonitis… Hígado: hepatomegalia, ictericia, hepatitis… Huesos: anomalías óseas. . SNC: calcificación intracerebral, hidrocefalia, microcefalia, sordera, … Corazón: malformaciones cardiacas. Bazo: esplenomegalia. Piel: exantema. Sangre: anemia, neutropenia, trombocitopenia.

Crecimiento Intrauterino Retardado (CIR) Patología de definición bastante discutida. CIR <P 10. Clasificación: -

Crecimiento Intrauterino Retardado (CIR) Patología de definición bastante discutida. CIR <P 10. Clasificación: - CIR armónico o simétrico o tipo I ( peso, longitud, perímetro craneal <p 10). - CIR disarmónico o asimétrico o tipo II ( con afectación del peso o peso y talla <p 10, pero con un crecimiento del perímetro craneal conservado). - CIR atípico ( peso y perímetro craneal <p 10), secundario a patología placentaria. Factor de riesgo, descrito efectos a corto plazo sobre el desarrollo psicomotor y a largo plazo sobre el desarrollo intelectual. Como si fuese mejor “nacer demasiado pronto, que demasiado pequeño” de cara al desarrollo intelectual

 Neonato: lactante de menos o igual a 28 días de edad. Prétermino: gestación

Neonato: lactante de menos o igual a 28 días de edad. Prétermino: gestación de <37 semanas. Término: gestación de 37 -41 semanas. Postérmino: gestación de más o igual a 42 semanas.

Test de Apgar: se utiliza para describir el estado del recién nacido al 1,

Test de Apgar: se utiliza para describir el estado del recién nacido al 1, 5 y 10 minutos después del parto.

Reanimación La mayoría de los recién nacidos no precisan reanimación. Tipos: I: aspirar. II:

Reanimación La mayoría de los recién nacidos no precisan reanimación. Tipos: I: aspirar. II: Oxígeno indirecto. III: a abrir la vía respiratoria y a ventilar mediante mascarilla. IV: intubación traqueal y a establecer la ventilación artificial. V: iniciar la administración de fármacos.

Otoemisiones Emisión otoacústica evocada (EOAE): se inserta un audífono en el conducto auditivo y

Otoemisiones Emisión otoacústica evocada (EOAE): se inserta un audífono en el conducto auditivo y se produce un sonido que ocasiona un eco o una sonoridad desde el oído si la función coclear es normal. Ventajas: es fácil de realizar y no requiere mucho tiempo. Inconvenientes: No se detectan las neuropatías auditivas, ya que no se comprueba la función del nervio auditivo ni del encéfalo. Falsos positivos altos, en las primeras 24 horas después del nacimiento, cuando todavía hay vérnix o líquido amniótico dentro del conducto auditivo.

Prueba de talón o cribado de metabolopatías Extracción de una muestra para cada rn

Prueba de talón o cribado de metabolopatías Extracción de una muestra para cada rn entre el 3º-5 día de vida. Muestra de sangre en papel

ICTERICIA-HIPERBILIRRUBINEMIA-FOTOTERAPIA Alrededor del 60% de los recién nacidos presentan ictericia. Esta se produce porque:

ICTERICIA-HIPERBILIRRUBINEMIA-FOTOTERAPIA Alrededor del 60% de los recién nacidos presentan ictericia. Esta se produce porque: - Se origina una liberación fisiológica notable de hemoglobina debido a la hemólisis, ya que en el momento del nacimiento la concentración de Hb es muy alta. - La vida media de los hematíes del neonato (70 días) es mucho menor que la de los del adulto ( 120 días). -El metabolismo hepático de la bilirrubina es menos eficaz en los primeros días de vida. La ictericia es un signo importante porque: - Puede ser un signo de otros trastornos. Ej anemia hemolítica, infecciones o trastornos metabólicos. - La bilirrubina no conjugada se puede depositar en el cerebro, sobre todo en los ganglios basales, provocando kernicterus.

Infección por Citomegalovirus La infección por CMV aparecerá en el 0, 3 -2, 2%de

Infección por Citomegalovirus La infección por CMV aparecerá en el 0, 3 -2, 2%de los rn vivos. La prevalencia de la infección congénita en países industrializados es alrededor del 0, 6 -0, 7%. Se considera la infección viral más frecuente en la gestante, el feto y el RN. Puede ser infección primaria, intranatal o postnatal. La infección materna suele ser asintomática. Cuanto más precozmente sucede la infección primaria durante la gestación, peor es el pronóstico. Clínica: asintomática muerte. La infección congénita asintomática, existe la posibilidad de secuelas neurológicas en el 5 -15%, en especial pérdida de audición y retraso mental discreto. El diagnóstico postnatal se fundamenta en el análisis del ADN mediante PCR que permite un diagnóstico más rápido en orina, LCR o sangre.

Retraso psicomotor Desarrollo Psicomotor(DPM) fue utilizado por primera vez por C. Weinicke “fenómeno evolutivo

Retraso psicomotor Desarrollo Psicomotor(DPM) fue utilizado por primera vez por C. Weinicke “fenómeno evolutivo de adquisición continua y progresiva de habilidades a lo largo de la infancia”. Habilidades comprenden la comunicación, el comportamiento y la motricidad del niño. Proceso gradual y continuo (se inicia en la concepción y culmina en la madurez). Secuencia similar en todos los niños pero con un ritmo variable.

Retraso psicomotor El Retraso Psicomotor es un retraso del desarrollo en el que los

Retraso psicomotor El Retraso Psicomotor es un retraso del desarrollo en el que los logros del desarrollo aparecen con una secuencia lenta para su edad y/o cualitativamente alterada. El RPM queda incluido en el DSM-5 y CIE-10 en los ‘Trastornos del desarrollo o del Neurodesarrollo’ que corresponden al grupo de condiciones, con inicio en el periodo del desarrollo y se manifiestan generalmente antes de entrar en la escuela. Cuanto menor es el niño la valoración del desarrollo psicomotor es más importante y siempre se debe de realizar. Es preciso observar el comportamiento, los movimientos faciales, la impresión del nivel intelectual y el lenguaje. Los RPM leves son los que pasan más desapercibidos.

Etiología del RPM 1. CAUSAS PRENATALES (50 -60%) a)Alteraciones genéticas (30 -40%) -Aneusomías cromosómicas:

Etiología del RPM 1. CAUSAS PRENATALES (50 -60%) a)Alteraciones genéticas (30 -40%) -Aneusomías cromosómicas: trisomías (ej. 21, 13, 15), aneusomías del cromosoma X (ej. Turner, Klinefelter, tetra/penta. X) -Alteraciones cromosómicas parciales: trisomías parciales (ej. 4 p, 9 p), deleciones (ej. 5 p-/Maullido de gato, 4 p-/Wolf-Hirschorn), traslocaciones -Anomalías subcromosómicas: microdelecciones (Angelman, Williams, Prader. Willi), traslocaciones subteloméricas microscópicas, reordenamientos crípticos desequilibrados. –Trastornos monogénicos: AR (síndromes malformativos y ECM), AD (facomatosis), ligadas al X (X-Frágil) -Multifactoriales (ej. RM familiar)

Etiología del RPM b)Malformaciones de causa desconocida (8%) -Síndromes polimalformativos -Malformaciones del SNC -Alteraciones

Etiología del RPM b)Malformaciones de causa desconocida (8%) -Síndromes polimalformativos -Malformaciones del SNC -Alteraciones migracionales y proliferativas (lisencefalias, microcefalias) -Alteraciones del tubo neural (holoprosencefalia, meningoceles) c) Problemas gestacionales (10 -12%) -Infecciones prenatales (ej. toxoplasma, CMV) -Fetopatias toxicas (alcohol, drogas, plomo, mercurio, hidantoinas, valproato, . . . ) -Malnutrición materna durante la gestación -Exposición materna a radiación. -Hiperfenilalaninemia o hipotiroidismo materna -Hipotiroidismo congénito no diagnosticado

Etiología del RPM 2. PERINATALES (5 -15%) a)Prematuridad. b)Infecciones neonatales: meningitis neonatal, encefalitis, herpes.

Etiología del RPM 2. PERINATALES (5 -15%) a)Prematuridad. b)Infecciones neonatales: meningitis neonatal, encefalitis, herpes. . . c)Problemas relacionados con el parto (ej. hemorragia cerebral) d)Patología gestacional: toxemia, diabetes gestacional, . . . e)Hiperbilirrubinemia f)Alteraciones metabolicas neonatales (ej. hipoglucemia grave) g)Epilepsia neonatal

Etiología del RPM 3. POSTNATALES o ADQUIRIDAS (5 -8%) a)Daños cerebrales: -Traumatismos craneoencefálicos graves

Etiología del RPM 3. POSTNATALES o ADQUIRIDAS (5 -8%) a)Daños cerebrales: -Traumatismos craneoencefálicos graves -Síndromes de hipoxia severa (casi ahogamientos) -Tumores cerebrales y radioterapia encefálica -Accidentes vasculares cerebrales -Intoxicaciones: plomo -Infecciones del SNC: meningitis, encefalitis -Epilepsias graves

Etiología del RPM b)Factores carenciales -Malnutrición calórico-proteica -Carencia afectiva -Estimulación psicosensorial y educacional deficientes

Etiología del RPM b)Factores carenciales -Malnutrición calórico-proteica -Carencia afectiva -Estimulación psicosensorial y educacional deficientes -Influencia del ambiente socioeconómico bajo c)Psicosis y trastornos generalizados del desarrollo 4. CAUSA DESCONOCIDA (30 -40%)

DG ODAT 4. d. a Retraso psicomotor simple Anomalías motoras relacionadas con trastornos cognitivos.

DG ODAT 4. d. a Retraso psicomotor simple Anomalías motoras relacionadas con trastornos cognitivos. Retraso en el desarrollo motor y psicomotor no atribuible a ninguno de los factores de riesgo, ya sean de origen biológico, familiar o ambiental.

Retraso evolutivo. Dg ODAT Esta categoría diagnóstica ha sido establecida por el GAT para

Retraso evolutivo. Dg ODAT Esta categoría diagnóstica ha sido establecida por el GAT para ser aplicada en aquellos casos que requieren un diagnóstico inicial o provisional. Dirigida al primer año de vida de los niños, se puede prologar hasta que se pueda obtener una puntuación objetiva, por medio de pruebas psicométricas estandarizadas, de las competencias cognitivas de estos niños. El retraso evolutivo hace referencia a la población infantil que a lo largo de su primer año de vida presenta algún factor de riesgo biológico familiar o del entorno, y que además presenta retraso en la aparición de los hitos evolutivos promediados en dos o más de las áreas de desarrollo (psicomotor, perceptivocognitivo, comunicación, autonomía, relación personal, etc. ).

Retraso evolutivo. Dg ODAT Se establece una gradación a partir de las puntuaciones obtenidas

Retraso evolutivo. Dg ODAT Se establece una gradación a partir de las puntuaciones obtenidas en pruebas estandarizadas de desarrollo evolutivo (Brunet-Lezine, Bayley, Battelle, etc), en función de la interpretación clínica realizada a partir de más menos una desviación típica. Así tenemos: • 4. e. a. Retraso evolutivo leve. Cuando presenta más de una desviación típica por debajo de la puntuación media estándar. 4. e. b. Retraso evolutivo moderado. Cuando presenta más de una desviación típica y media por debajo de la puntuación media estándar. 4. e. c. Retraso evolutivo grave. Cuando presenta más de dos desviaciones típicas por debajo de la puntuación media estándar. 4. e. d. Retraso evolutivo profundo. Cuando presenta más de dos desviaciones y media típica por debajo de la puntuación media estándar. 4. e. e. Retraso evolutivo no especificado. Se aplica en aquellos casos que no presentan factores de riesgo significativos, pero que el equipo especializado en Atención Temprana prescribe una intervención, ya sea de seguimiento, de asesoramiento o de tratamiento.

 Hay que prestar especial atención a los Signos de Alarma. En la evaluación

Hay que prestar especial atención a los Signos de Alarma. En la evaluación del DPM hay que saber evaluar correctamente lo que exploramos para no cometer errores que conlleven a diagnósticos de sospecha erróneos.

 1 Un desarrollo motor grueso normal no indica normalidad intelectual. p. ej. con

1 Un desarrollo motor grueso normal no indica normalidad intelectual. p. ej. con parálisis cerebral (PCI), no necesariamente tienen un déficit intelectual. 2. Interpretación errónea de signos exploratorios. : Niños con PCI a los cuatro meses pueden sostener la cabeza en prono por hipertonía de extensores del cuello, e incluso voltear en bloque. 3 Excusar el desarrollo cognitivo, social y del lenguaje hasta los dos años, dando valor únicamente al desarrollo motor hasta entonces. 4. Los niños hipoacúsicos pueden tener lenguaje expresivo normal en los primeros seis meses de vida (gorjean, ríen). El balbuceo inicial no imitativo se interrumpe en los niños hipoacúsicos a los 5 -6 meses por falta de retroalimentación. El lactante sordo no tiene reacciones ante el sonido y muestra desinterés por los juguetes musicales.

 5. Confundir la orientación al sonido con la orientación visual. Los lactantes no

5. Confundir la orientación al sonido con la orientación visual. Los lactantes no se orientan de manera constante al ruido hasta los 4 -5 meses, pero siguen visualmente un objeto desde el mes de vida. A los 12 meses los niños responden a órdenes acompañadas de gestos, o solo a gestos, (“dame el cubo” y estiramos la mano) y el niño sordo también lo hace. A los 14 -15 meses responden las órdenes sin el gesto (el sordo no lo hace). 6. Tendencia a atribuir el retraso del lenguaje a otitis recurrentes. El retraso grave o moderado del lenguaje no puede atribuirse a ello. 7. Atribuir al bilingüismo la causa del retraso del lenguaje. Los niños cuidados en dos idiomas mezclan el vocabulario y la sintaxis los primeros 2 -3 años. A los 36 meses hablan con fluidez ambos idiomas.

-Arrays-CGH(hibridación genómica comparada) o CMA (microarray analisis cromosómico) son el gold standard del análisis

-Arrays-CGH(hibridación genómica comparada) o CMA (microarray analisis cromosómico) son el gold standard del análisis genético de primera línea, reemplazando al cariotipo. Su rendimiento diagnóstico es mucho mayor que el cariotipo ya que aporta una mayor sensibilidad. De esta manera es posible detectar delecciones y duplicaciones submicroscópicas, permite identificar los genes específicos incluidos en las pérdidas o ganancia de material genético identificadas, y permite definir con precisión los puntos de corte y tamaños exactos de los desequilibrios; en todo el genoma y con alto nivel de resolución. Se le considera el ‘cariotipo molecular’.

-Cariotipo de alta resolución (800 bandas) -Cariotipo en fibroblastos cultivados. -Genética molecular para el

-Cariotipo de alta resolución (800 bandas) -Cariotipo en fibroblastos cultivados. -Genética molecular para el Síndrome de X Frágil(SFX) Se recomienda realizar de entrada en varones con discapacidad moderada/severa, mujeres con discapacidad moderada/leve y si hay antecedentes de insuficiencia ovárica prematura (amenorrea en <40 años) FXPOI (Fragile Xassociated primary ovarianinsufficiency) en mujeres portadoras de premutación, o temblor-ataxia/FXTAS en varones portadores de premutación. -Secuenciación NGS (next generation sequencing) para el estudio de mutaciones puntuales que se asocian al retraso.

Potencial evocado auditivo troncoencefálico -Potencial evocado auditivo troncoencefálico (PEAT): análisis informatizado de la forma

Potencial evocado auditivo troncoencefálico -Potencial evocado auditivo troncoencefálico (PEAT): análisis informatizado de la forma de las ondas del EEG evocadas en respuesta a varias series de chasquidos Ventajas: Comprueba la funcionalidad de todas las áreas auditivas desde el oído hasta el tronco del encéfalo. Tasa de positivos falsos baja. Inconvenientes: Le afecta el movimiento, por lo que los lactantes deben estar dormidos o muy quietos, requiere bastante tiempo. Aunque es portátil, el equipo informático resulta complejo. Es necesario colocar electrodos en la cabeza del lactante, lo que resulta desagradable para algunos padres.

Clasificación propuesta por la OMS atendiendo al grado de pérdida ( en decibelios). -Pérdida

Clasificación propuesta por la OMS atendiendo al grado de pérdida ( en decibelios). -Pérdida auditiva total: sin resto de audición. -Deficiencia auditiva profunda: más de 91 d. B. -Deficiencia auditiva severa: de 71 a 91 d. B. -Deficiencia auditiva medianamente severa: de 56 a 70 d. B. -Deficiencia auditiva media: de 41 a 55 d. B. -Deficiencia auditiva ligera: de 26 a 40 d. B.

UAIT Caso práctico 1.

UAIT Caso práctico 1.

Motivo de consulta UAIT Lactante de 20 meses que no emite bisílabos con sentido

Motivo de consulta UAIT Lactante de 20 meses que no emite bisílabos con sentido referencial. Diagnóstico ODAT de derivación: Signos de alerta detectados por el equipo de educación.

Herramientas de evaluación UAIT Entrevista a los padres. Revisión de informes de la Historia

Herramientas de evaluación UAIT Entrevista a los padres. Revisión de informes de la Historia de Salud (Diraya). Observación de comportamientos. Exploración neurodesarrollo. Cuestionario de Desarrollo Batelle (Prueba de Screening) Escala de Denver Developmental Screening Test. Cuestionario M-Chat modificado, 20 preguntas. Cuestionario Merrill-Palmer (dependiendo del caso) - Lenguaje - Motora

Antecedentes Familiares UAIT Familia estructurada formada por: Padre 38 años, maestro de Ed. Primaria.

Antecedentes Familiares UAIT Familia estructurada formada por: Padre 38 años, maestro de Ed. Primaria. Madre 36 años, ama de casa No hermanos. No patologías de interés (neurológicas, psiquiátricas -psicológicas) No antecedentes de hablantes tardíos en la familia

Antecedentes Obstétricos UAIT Embarazo conseguido por FIV ( Fecundación in Vitro, ovodonación). Factores de

Antecedentes Obstétricos UAIT Embarazo conseguido por FIV ( Fecundación in Vitro, ovodonación). Factores de riesgo infeccioso: - Serologías ( rubeola, VHB, VHC, VIH, sífilis, TXP, CMV, Herpes simples): negativas. EGB positivo, profilaxis completa con antibioterapia intravenosa antes del parto. O`Sullivan alterado con SOG ( Sobrecarga oral de glucosa) normal. TA ( Tensión Arterial) normal hasta las últimas 3 semanas de embarazo preeclampsia. CIR desde el 3º Trimestre de Gestación.

Parto UAIT En SG 36 se induce el parto por preclampsia y CIR. Bolsa

Parto UAIT En SG 36 se induce el parto por preclampsia y CIR. Bolsa integra. Nace varón, Apgar 4 -6 -9. PN ( Peso al nacimiento): 1. 900 g (P 10), PC 31 (P 20), Long 44 cm (P 25). Precisa reanimación tipo III.

Ingreso UAIT Ingresa en Cuidados Medios Neonatales por: - Prematuridad tardía (36 SG). -

Ingreso UAIT Ingresa en Cuidados Medios Neonatales por: - Prematuridad tardía (36 SG). - Bajo peso para Edad Gestacional ( <P 10). - ARI ( Alto riesgo infeccioso) ( EGB + con profilaxis completa).

Evolución UAIT 4 días de vida inicia con ictericia. Hiperbilirrubinemia en rango de fototerapia.

Evolución UAIT 4 días de vida inicia con ictericia. Hiperbilirrubinemia en rango de fototerapia.

UAIT Exploración: Microcefalia. Tinte ictérico. Pruebas complementarias: Bioquímica: BT, BD, BI. Serologías TORCH (sangre

UAIT Exploración: Microcefalia. Tinte ictérico. Pruebas complementarias: Bioquímica: BT, BD, BI. Serologías TORCH (sangre ): CMV Ig. M +. Orina: carga CMV: presencia de mas de 90. 000 copias/ml. CITOMEGALOVIRUS CONGÉNITO.

Otros datos de interés No ventilación mecánica. No nutrición parenteral. No sepsis. No convulsiones.

Otros datos de interés No ventilación mecánica. No nutrición parenteral. No sepsis. No convulsiones. Prueba de talón realizada y normal ( 3º día) Otoemisiones del OD normal, OI no pasa. UAIT

Consultas. Neuropediatría en seguimiento por: - Prematuridad tardía. - Microcefalia. - Infección por Citomegalovirus

Consultas. Neuropediatría en seguimiento por: - Prematuridad tardía. - Microcefalia. - Infección por Citomegalovirus congénito. - Retraso psicomotor. UAIT

Desarrollo evolutivo UAIT A los 3 meses inicio de sostén cefálico, conseguido a los

Desarrollo evolutivo UAIT A los 3 meses inicio de sostén cefálico, conseguido a los 4 meses. A los 7 meses sedestación estable. A los 14 meses bipedestación. A los 19 meses deambulación aún inestable con base amplia.

Lenguaje Balbuceos, encadena sílabas utiliza diferentes UAIT sonidos para expresar su estado de ánimo.

Lenguaje Balbuceos, encadena sílabas utiliza diferentes UAIT sonidos para expresar su estado de ánimo. No emite palabras bisílabos con sentido referencial No construye frases de dos palabras. No señala para pedir lo que quiere, ni lo indica con gestos o sonidos. No reconoce sonidos, ni su nombre. Reconoce a sus padres. Si imita gestos. No presta atención conjunta.

Nivel de Autonomía UAIT Necesita ayuda y supervisión por un adulto. ALIMENTACIÓN: variada y

Nivel de Autonomía UAIT Necesita ayuda y supervisión por un adulto. ALIMENTACIÓN: variada y triturada. Come trozos con las manos, en la guardería está iniciando a utilizar cuchara y tenedor. SUEÑO: duerme bien, algún despertar pero con rápida conciliación. ASEO: le gusta jugar con el agua. No se sabe quitar prendas de ropa pequeñas. NO control de esfínteres.

UAIT Desarrollo social, emocional y conductual Mira a sus iguales pero no es capaz

UAIT Desarrollo social, emocional y conductual Mira a sus iguales pero no es capaz de interactuar, ni de iniciar el juego compartido. Juego: primitivo. No rechazo de muestras de cariño. Comportamiento: tranquilo, cariñoso, no sigue pautas. Asiste a guardería desde los 15 meses por recomendación de su Pediatra y Neuropediatra. Tiene un informe de su tutora pero no lo aportan, pero su madre refiere que en el informe pone que: “ su hijo se aísla”

VALORACIÓN UAIT Observación de comportamientos: El menor entra a la consulta caminando con marcha

VALORACIÓN UAIT Observación de comportamientos: El menor entra a la consulta caminando con marcha inestable (base amplia de apoyo), mira a los examinadores durante escasos segundos pero en seguida baja la mirada. Se acerca a la mesa infantil e inicia su juego libre y primitivo ( da golpes), coge los juguetes, los mira, se los lleva a la boca, es capaz de imitar el juego. Está iniciando con el juego simbólico. Su forma de explorar el medio es funcional, se muestra conectado aunque en determinados momentos se centra en su juego y parece desconectar. NO responde cuando se le llama por su nombre con un tono de voz normal pero si se le sube el tono.

VALORACIÓN UAIT Durante la evaluación se muestra muy tímido y poco comunicativo. En varias

VALORACIÓN UAIT Durante la evaluación se muestra muy tímido y poco comunicativo. En varias ocasiones se dirige a sus padres porque muestra deseos de ser cogido en brazos. Sigue órdenes acompañadas de gestos pero no ante un instrucción simple verbal. En el área motora es torpe tanto en sus movimientos finos como gruesos. NO emite palabras pero si sonidos diferentes para expresar su estado de ánimo. No movimientos estereotipados. Conducta: flexible en cambios de rutinas y hábitos. Identifica expresiones faciales: alegría y tristeza y las imita.

Exploración neurológica. UAIT Buen estado general. NO fenotipo peculiar, no rasgos dismórficos, no discromías

Exploración neurológica. UAIT Buen estado general. NO fenotipo peculiar, no rasgos dismórficos, no discromías No asimetría facial (Pares craneales). Visión: fija y sigue con la mirada. No estrabismo. No nistagmo. Fuerza y tono aparentemente disminuido. No dismetrías. Reflejos osteotendinosos normales. Marcha con base amplia. Le cuesta encadenar movimientos.

Inventario de Desarrollo Batelle: UAIT Edad cronológica: 20 meses. Edad corregida: 19 meses. Prueba

Inventario de Desarrollo Batelle: UAIT Edad cronológica: 20 meses. Edad corregida: 19 meses. Prueba de screening: - Personal/social: 9 -12 m ( responde a su nombre en ocasiones, si - - está iniciando a imitar en el juego, no es capaz de iniciar el contacto con sus iguales, no sigue normas). Adaptativa: 12 -15 m ( come trocitos de comida, se quita prendas de ropa pequeñas, esta iniciando a utilizar la cuchara y el tenedor). Motora: 15 -18 m( sube escaleras con ayuda, deambulación inestable, no hace la pinza superior). Comunicación: Expresivo: 6 -9 m ( no emite bisílabos con sentido referencial, si sonidos para expresar su estado de animo). Receptivo 12 -15 m ( sigue órdenes simples acompañadas de gestos). Cognitiva: 12 -15 m ( es capaz de buscar un objeto desaparecido, extiende los brazos para obtener un juguete colocado detrás de una barrera, no se reconoce como causante e una acción).

Cuestionario M-Chat UAIT Resultados: puntuación riesgo medio ( 4 puntos) ü ¿Alguna vez se

Cuestionario M-Chat UAIT Resultados: puntuación riesgo medio ( 4 puntos) ü ¿Alguna vez se ha preguntado si su hijo es sordo? . ü ¿ Su hijo juega con juegos de fantasía o imaginación? ü ¿Su hijo responde cuando usted le llama por su nombre? ü ¿Su hijo le entiende cuando usted dice que haga algo?

DG ODAT. UAIT Sospecha de T. sensorial: AUDITIVO- HIPOACUSIA. RETRASO PSICOMOTOR. DISFASIA.

DG ODAT. UAIT Sospecha de T. sensorial: AUDITIVO- HIPOACUSIA. RETRASO PSICOMOTOR. DISFASIA.

OBSERVACIONES Recomendamos valoración por ORL UAIT

OBSERVACIONES Recomendamos valoración por ORL UAIT

Consulta de Otorrionolaringología Otorrinolaringología ( ORL) - PEATC alterados - Hipoacusia neurosensorial moderada. Recomiendan

Consulta de Otorrionolaringología Otorrinolaringología ( ORL) - PEATC alterados - Hipoacusia neurosensorial moderada. Recomiendan audífonos. Seguimiento 3 meses. UAIT

Otras patologías de interés UAIT Trastornos en el área del lenguaje

Otras patologías de interés UAIT Trastornos en el área del lenguaje

HITOS EVOLUTIVOS Edad Lenguaje receptivo Lenguaje expresivo 0 -1 m Se calma con la

HITOS EVOLUTIVOS Edad Lenguaje receptivo Lenguaje expresivo 0 -1 m Se calma con la voz de la madre Llora Sonrisa social UAIT Signos de alarma Llanto exagerado Succión deficitaria No llora Ausencia de sonrisa social Llanto débil 2 -4 m Se interesa por las caras 6 m Responde a su nombre Balbucea, vocaliza No babucea, ni vocaliza No se orienta hacia los sonidos 9 m Entiende rutinas verbales Señala, dice MA-MA 12 m Sigue una instrucción verbal Dice tres palabras con significado No dice MA-MA, ni PA-PÁ. No dice adiós. Solo dice vocales Pierde habilidades ya desarrolladas. No juegos interactivos No gestos

UAIT Edad Lenguaje receptivo Lenguaje expresivo Signos de alerta 15 m Señala partes del

UAIT Edad Lenguaje receptivo Lenguaje expresivo Signos de alerta 15 m Señala partes del cuerpo Aprende más palabras No señala ni dice tres palabras Responde a su nombre se gira No usa gestos para saluda, decir adiós o negar con la cabeza 18 -24 m Reconoce partes de su cuerpo Usa frases de dos No sigue instrucciones verbales y cumple órdenes simples palabras. simples, no dice MAMÁ, ni PAPÁ (Dame pan, toma agua) Conoce su nombre. Menos de 10 palabras Usa Dificultad en el paso o no imitar pronombres(yo, tú, mío las palabras o acciones Presta atención a los cuentos , . . . )

UAIT Edad Lenguaje receptivo Obedece órdenes verbales 24 -36 m complejas Lenguaje expresivo Frases

UAIT Edad Lenguaje receptivo Obedece órdenes verbales 24 -36 m complejas Lenguaje expresivo Frases de 3 palabras. Pregunta ¿Qué Nombra 3 partes del Comprensión de nuevo cuerpo vocabulario teniendo en Sustituye sonidos que cuenta el contexto no sabe pronunciar Usa el pronombre YO Mejora la comprensión d ellas preguntas Cerca de los tres años Conoce el uso de objetos usa plurales (ES-S) familiares. Emite frases de acción Reconoce en un libro las 100 -400 figuras que se nombran. Signos de alerta No usa frases de palabras, ni sigue instrucciones de dos pasos. A los 2 años ausencia de palabras ininteligibles No controla el babeo A los 3 años no emite frases de dos o tres palabras Dificultades de masticación Juego restringido y repetitivo No interacciona con los demás. Frustraciones en situaciones comunicativas.

Características y diferencias principales entre Retraso simple del Lenguaje (RSL) y Trastorno Específico del

Características y diferencias principales entre Retraso simple del Lenguaje (RSL) y Trastorno Específico del lenguaje ( TEL)

UAIT CARACTERÍSTICAS RSL TEL NATURALEZA DEL Desfase cronológico Alteración intrínseca del procesamiento del lenguaje

UAIT CARACTERÍSTICAS RSL TEL NATURALEZA DEL Desfase cronológico Alteración intrínseca del procesamiento del lenguaje GRADO DE AFECTACIÓN Leve Moderado o grave EVOLUCIÓN Transitoria siguiendo Persistente siguiendo patrones de errores típicos TRASTORNO patrones normales DIMENSIONES AFECTADAS Dimensión formal Estructural y funcional RESPUESTA A LA TERAPIA Positiva Lenta y variable. En ocasiones resistente al tratamiento. PERFILES Homogéneos Heterogéneos. Diferentes cada caso.

RSL TEL NIVELES Reducción y FONOLOGÍA simplificación del Distorsión y desorganización fonológica. Reducción de

RSL TEL NIVELES Reducción y FONOLOGÍA simplificación del Distorsión y desorganización fonológica. Reducción de la estructura de la sílaba. Dificultad para repetir palabras sencillas. Mala pronunciación de palabras de dos sílabas Habla ininteligible. sistema fonológico. Habla infantilizada con omisión de consonantes y sílabas iniciales. MORFOSINTAXIS Oraciones cortas, con Morfología muy primitiva. errores de Uso de verbos muy reducido. Dificultad al usar nexos en las concordancia de los elementos de la frase. oraciones. Alteración del orden de las Habla telegráfica, con palabras en la frase. omisiones y adicciones Uso casi exclusivo de frases de elementos simples Retraso en la Dificultad para el uso de pronombres personales. adquisición verbos y pronombres

NIVELES SEMÁNTICA RSL TEL Vocabulario reducido Vocabulario expresivo muy limitado. Abuso de muletillas en

NIVELES SEMÁNTICA RSL TEL Vocabulario reducido Vocabulario expresivo muy limitado. Abuso de muletillas en la comunicación. Dificultad para comprender y expresar nociones referidas al espacio y el tiempo. Dificultad para asociar objetos y nombres. En ocasiones a objetos familiares del entorno. Dificultad para establecer relaciones entre palabras de la misma categoría Problemas para adquirir conceptos abstractos, color, forma. PRAGMÁTICA Intencionalidad comunicativa baja-muy baja, habilidad comunicativa, en narrativa mínima ocasiones alterada, Predominio de gestos y Dificultad para iniciar y conductas no verbales al mantener turnos en interactuar Intencionalidad conversaciones

Otras patologías de interés UAIT TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA (TEA)

Otras patologías de interés UAIT TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA (TEA)

UAIT Sintomatología y bases cognitivas del autismo Conjunto de alteraciones de origen neurobiológico desarrollo

UAIT Sintomatología y bases cognitivas del autismo Conjunto de alteraciones de origen neurobiológico desarrollo normal- primeras etapas. Síntomas: primeros meses-dos años. Clínica: - Afectación en: - la interacción social. Comunicación verbal y no verbal - Reducida capacidad simbólica/imaginativa. - Conducta, actividades e intereses: repetitivos, restrictivos, obsesivos, estereotipados, inflexibles, rígidos y perseverantes. - Patrón disarmónico de inteligencia.

Señales de alerta UAIT - No balbucea. - No hace gestos (señalar, decir adiós

Señales de alerta UAIT - No balbucea. - No hace gestos (señalar, decir adiós con la mano) a los 12 meses. - No dice palabras sencillas a los 18 meses. - No dice frases espontaneas de dos palabras (no ecolálicas) a los 24 meses. - Cualquier pérdida de habilidades del lenguaje o a nivel social a cualquier edad.

Antes de los 12 meses UAIT Poco uso de la mirada social. No muestra

Antes de los 12 meses UAIT Poco uso de la mirada social. No muestra anticipación cuando va a ser cogido. Falta de interés en juegos interactivos simples como el “cucu-tras” o el “toma y daca”. Falta de sonrisa social. Falta de ansiedad ante los extraños sobre los 9 meses

Después de los 12 meses UAIT Menor contacto ocular. No responde a su nombre.

Después de los 12 meses UAIT Menor contacto ocular. No responde a su nombre. No señala para “pedir algo”(protoimperativo). No muestra objetos. Respuesta inusual ante estímulos auditivos. Falta de interés en juegos interactivos simples como el “cucu-tras” o el “toma y daca”. No mira hacia donde otros señalan. Ausencia de imitación espontánea. Ausencia de balbuceo social.

Entre 18 -24 meses UAIT No señala con el dedo para “compartir un interés”

Entre 18 -24 meses UAIT No señala con el dedo para “compartir un interés” (protodeclarativo) Dificultades para seguir la mirada del adulto. No mirar hacia donde otros señalan. Retraso en el desarrollo del lenguaje comprensivo y/o expresivo. Falta de juego funcional con juguetes o presencia de formas repetitivas de juego con objetos Ausencia de juego simbólico Falta de interés en otros niños o hermanos. No suele mostrar objetos. No responde cuando se le llama. No imita ni repite gestos o acciones que otros hacer (ej. muecas, aplaudir). Pocas expresiones para compartir afecto positivo Antes usaba palabras pero ahora no (regresión en el lenguaje)

TEA/ASPERGER TEA ASPERGER LENGUAJE ALTERADO PEDANTE, POBRE MODULACIÓN, TEMAS MUY CONCRETOS. LITERAL A. COGNITIVA

TEA/ASPERGER TEA ASPERGER LENGUAJE ALTERADO PEDANTE, POBRE MODULACIÓN, TEMAS MUY CONCRETOS. LITERAL A. COGNITIVA ALTERADO NORMAL C. I. DISMINUIDO NORMAL O CERCANO A LA NORMALIDAD. SOCIAL ALTERADO (AUTOAISLAMIENTO/ ACERCAMIENTO RÍGIDO) ALTERADO (EXCENTRICA Y UNILATERAL) MOTOR MOV ESTEREOTIPADOS TORPES/DESCOORDIN ACIÓN/POSTURAS EXTRAÑAS INTERESES RESTRINGIDOS RESTRINGIOS REGRESIÓN SI/NO NO

¿PREOCUPACIÓN? SIGNOS DE ALARMA POSIBLES PATOLOGÍAS No reacciona al ruido(cuando se le llama por

¿PREOCUPACIÓN? SIGNOS DE ALARMA POSIBLES PATOLOGÍAS No reacciona al ruido(cuando se le llama por su nombre, ni dirige la mirada a un ruido concreto…) Presenta infecciones de ORL frecuentes. Tiene dificultad para comprender o responder de forma apropiada a instrucciones dadas Pérdida auditiva No comprende el lenguaje cotidiano Trastorno del lenguaje Comunica poco pese a su intención de comunicar (intenta comunicar, no es efectivo, se frustra y evita verbalizar) Falta de interés por comunicar (tiende a jugar solo y evitar la interacción con otros niños) Tendencia al aislamiento Evolución lenta o escasa evolución aunque el entorno sea favorable Conductas de aislamiento, incomunicación, oposición y rabietas frecuentes, resistencia a los cambios en rutinas TEA Discapacidad intelectual Retraso evolutivo T. emocionales

15 meses 2 años No intenta decir palabras. No señala con el dedo (con

15 meses 2 años No intenta decir palabras. No señala con el dedo (con el objetivo de compartir o demandar algo que está a su alcance. No presta atención conjunta. Pérdida auditiva No comprende el lenguaje Retraso del lenguaje Vocabulario 50 palabras Número restringido de consonantes No presta atención conjunta 2 años y 6 meses No responde a órdenes verbales simples No une palabras para construir frases Su lenguaje es poco comprensible para el entorno Presenta disfluencia en el lenguaje con repeticiones Retraso del lenguaje T. del lenguaje R- del lenguaje T. de la fluidez (tartamudeo)

3 años Tiene dificultad en comprender frases fuera de contexto (coge el vaso de

3 años Tiene dificultad en comprender frases fuera de contexto (coge el vaso de la cocina y estamos en el salón) No construye frases de tres elementos Le cuesta encontrar la palabra adecuada para expresar sus ideas Confunde vocabulario perteneciente a la misma familia(cuchara-cuchillo, mesa-silla) Sólo su entorno comprende lo que quiere decir, su lenguaje es ininteligible. Pérdida auditiva Retraso del lenguaje T. de lenguaje

A partir de 4 años Tiene dificultad en comprender, cuando las frases son largas,

A partir de 4 años Tiene dificultad en comprender, cuando las frases son largas, complejas o de significado abstracto Su vocabulario es restringido e impreciso Emite frases cortas y mal construidas Presenta dificultad en la narración y en la descripción de acontecimientos (contar lo que ha hecho en el cole) Simplifica palabras siendo su lenguaje ininteligible. Repite sonidos varias veces antes de hablar. Se bloquea en el inicio de la frase. T. del lenguaje T. De la fluidez

A partir de 4 Pronuncia mal algunas palabras (perro- pero, años y 6 cromo-clomo)

A partir de 4 Pronuncia mal algunas palabras (perro- pero, años y 6 cromo-clomo) meses T. de los sonidos del habla. Dislalias A partir de 5 No organiza correctamente ni la palabras ni el años lenguaje (vocabulario y estructura) T. del lenguaje