Complexe urogenitale malformatie bij een neonaat VVKnajaarsvergadering 30112013

Complexe urogenitale malformatie bij een neonaat VVK-najaarsvergadering 30/11/2013 Thomas Salaets Coassistent UZLeuven Prof. K. Allegaert, Prof. D. Mekahli Dr. A. M. Rentmeesters, Prof. G. Bogaert, Dr. M. Roggen, Prof. G. Naulaers, Prof. K. Devriendt,

Prenataal • Prenatale echo’s: – Echo op 32 wk: abnormale cystische structuur in bekken (2 cm) – Echo op 34 wk: groeiende cystische structuur in abdomen (7 cm), met bilateraal nierstuwing • > inductie • Moeder G 4 P 2 A 1 – Eerste kind van deze partner • Familiale VG: – Polydactylie langs vaderszijde – Anosmie vader

Kliniek

=> hydro(metro)colpos

Congenitale defecten • Abdomen: – Hydro(metro)colpos (vaginale atresie) – Enkele bilaterale kleine renale corticale cystes • Ledematen: postaxiale polydactylie van de 4 ledematen • Ogen: fundoscopie: gele spots, nauwe bloedvaten (suggestief voor retinale dystrofie) • Cardiaal: klein ASD op D 0 • Craniaal: normale echo’s D 1, D 7 => Bardet-Biedl syndroom

Lawrence-Moon-Bardet-Biedl Bron: Forsythe E, Beales Ph. Bardet-Biedl syndrome. Eur J Human Genetics (2013) 21, 8 -13.

Lawrence-Moon-Bardet-Biedl • Ciliopathie • 16 genen – vnl autosomaal recessief – deze casus: momenteel nog niet bevestigd

Aanpak Percutane supra-umbilicale drain: – Afname massa en hydronefrose – Staalanalyse: creatinine = 7, 55 mg/dl (=urine) – +/- 100 ml/24 h – => Urogenitale connectie vermoed!

Verder verloop • Bilan urogenitale connectie: – – MCUG en colpografie Cystoscopie MRI Verschillende echografische herevaluaties • Recidiverende infecties van de massa: – – Koorts 38°, huilen, oncomfortabel Echo: reflecties in hydrocolpos Urine: clean catch +++ vs gesondeerd – Hemocultuur: +++ werkhypothese: urogenitale sinus/vaginale atresie met fistel

Urogenitale sinus

Chirurgisch herstel

Huidige situatie • Mooi herstel • Herstel van colostomie • Normalisatie van nierfunctie

Einde Dank u voor uw aandacht!

Differentieel diagnose • Andere ciliopathiën: – Mc. Kusick-Kauffman: urogenitale afwijkingen, polydactylie, congenitale cardiopathiën – Alström: leerstoornissen, polydactylie, gehoorsverlies – Joubert: ontwikkelingsstoornissen, ataxie, hypotonie, leverfibrose, niercysten, polydactylie, retinale dystrofie – Meckel: polydactylie, occipitale encephalocoele, polycystische nieren

Prognose BBS • Neuro: ontwikkelingsachterstand, bijzonderwijs • Ogen: blind (50% op 18 j) • Nefro: CKD (25%) • Cardiovasculair: hypertensie (66%), diabetes (32%) • Levensverwachting: 25% sterft voor 44 j • Prognose van dragerschap? ?