Cl kapitoly Seznmit posluchae s problematikou metabolickch a

• Cíl kapitoly Seznámit posluchače s problematikou metabolických a nutričních aspektů dny • Klíčová slova k danému tématu Puriny, hyperurikémie, dna, nízkopurinová dieta, dědičné metabolické poruchy • Orientační čas na prostudování: 40 min • Strukturovaná výkladová část: dia 3 až 32 • Kontrolní otázky (klíč) metabolismus purinů (dia 3 - 4) , kyselina močová (dia 5 -7), dědičné metabolické poruchy (dia 8 -10), dna (dia 11 -19), patogeneze dny (dia 20, 21), dieta, typy dny (dia 2232) • Korespondenční úkol pro studenta k danému tématu, který musí student vypracovat a odeslat vyučujícímu e-mailem 1. Vypracujte návrh nízkopurinové diety u pacienta s primární dnou

Metabolické a nutriční aspekty dny Ivan Šebesta Ústav lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky, Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF UK Praha

Metabolismus Purinů

puriny xanthin mutace kyselina močová urátoxidáza allantoin člověk primáti 120 -416 μmol/l allantoin ostatní savci 10 -60 μmol/l

Uric acid • gouty arthritis • renal involvement (urolithiasis, nephropathy) • secondary phenomenon New role of UA primary risk factor secondary phenomenon for hypertension, renal diseases

KYSELINA MOČOVÁ p. Ka = 5. 75 v těl. tekutinách při p. H = 7. 4 ve formě mononatriumurátu při p. H = 4. 75 ve formě málo rozpustné KM (91%) SKM 120 - 416 µmol/l 120 - 360 µmol/l muži ženy

Dědičné metabolické poruchy obvykle AR, GR Substrát ↑↑ klinicky variabilní obvykle enzym produkt

Klinický obraz DMP-věk http: //www. hrr. co. uk/acatalog/crocodile_toddler. jpg http: //www. co. shasta. ca. us/html/DSS/images/Foster. Parenting. Adopt/infant. jpg http: //markandrich. googlepages. com/Old-woman. jpg/Old-woman-full. jpg

Charakteristika DPM -monogenní onemocnění, nejčastěji AR dědičná -deficit specifického proteinu (katalytický, strukturální, transportní) -změna ve složení tkání a tělesných tekutin -incidence 1 -2 pacienti s DPM/1 000 novorozenců/rok -cca 880 nosologických jednotek se řadí k DPM -klinický obraz velmi rozmanitý -diagnostika nezbytně týmová, ověření vždy biochemicky -terapie úspěšná jen u části DPM -genetická prevence možná u většiny DPM

Prevalence hyperurikémie a dny - výrazné zvýšení v posledních 80 letech 6. 6 - 44. 1 / 1000 mužů , 3. 9 -18. 2/1000 žen 45 na 62, 3 /100 000 řada faktorů: prodlužující se délka života, používání diuretik, renální onemocnění, metabolický syndrom. . „it seems relevant to reconsider the old adage that asymptomatic hyperuricemia is a benign condition and does not require treatment“ J. Rheumatol. 2008; 35: 734 -737

nejčastější lokalizace dnavé arthritis

Dnavá arthritis Monosodium Urate Crystal

7 6 3 9 5 4 2 1 8

Plasma Uric Acid (µmol/l) Gout Normal Low purine High purine Diet

Strava s vysokým obsahem purinů

NÍZKOPURINOVÁ DIETA JE DOVOLENO: 2000 mg kys. močové/týden Jedenkrát denně normální porce (cca 150 g) masa, mléko a T mléčné produkty. Jedna sklenička alkoholového nápoje, káva, čaj. JE ZAKÁZÁNO: Vnitřnosti , některé druhy ryb (humr, krevety. . ) , luštěniny, Větší množství alkoholu

Strava s nízkým obsahem purinů

Overview of the pathogenesis of gout ? ? Choi, H. K. et. al. Ann Intern Med 2005; 143: 499 -516

patogeneze dny 1. nadměrný příjem purinů 2. snížené vylučování KM v ledvinách !

AGE OF DIAGNOSIS x CLINICAL PICTURE clinical picture chronic renal insuf. renal colic gout self mutilation hyperuricaemia 1 5 10 15 20 40 age of diagnosis (years)