Cincias da Natureza e suas Tecnologias Biologia Ensino

Ciências da Natureza e suas Tecnologias - Biologia Ensino Médio, 3ª Série AS PRINCIPAIS ANOMALIAS GENÉTICAS NO HOMEM

BIOLOGIA, 3º Ano As principais anomalias genéticas no homem ANOMALIAS GENÉTICAS ANOMALIA GENÉTICA: GENE OU CROMOSSOMO? Existem duas categorias de anomalias genéticas que afetam a espécie humana: • Defeito em um gene; • Defeito nos cromossomos, seja na estrutura, seja no número(1).

BIOLOGIA, 3º Ano As principais anomalias genéticas no homem DEFEITOS NO GENES • Mudanças acidentais no DNA podem levar a modificações nas proteínas fabricadas, muitas das quais são enzimas, com papel fundamental no metabolismo (2). • Exemplos de doenças causadas por defeitos nos genes : albinismo, doença de Tay-Sachs e fibrose cística.

BIOLOGIA, 3º Ano As principais anomalias genéticas no homem ALBINISMO • Ausência parcial ou total do pigmento melanina na pele, no cabelo e nos olhos. Imagem: Menino albino, em 23 de abril de 2007 / Source: http: //www. flickr. com/photos/enduroafrica/320532838 / Disponibilizado por: Muntuwandi / GNU Free Documentation License

BIOLOGIA, 3º Ano As principais anomalias genéticas no homem DOENÇA DE TAY-SACHS • Caracterizada pela ausência da produção da enzima hexosaminidase A, que catalisa a hidrólise de glicolipídeos do tipo gangliosídeos. Como resultado há o acúmulo de gangliosídeo GM 2 em neurônios de todo o SNC. • Sintomas: problemas neurológicos, cegueira, surdez, incapacidade de deglutir e, eventualmente, a morte.

BIOLOGIA, 3º Ano As principais anomalias genéticas no homem Imagem: Jonathan Trobe / Mancha vermelho cereja, como visto na doença Tay-Sachs, em 6 de setembro de 2011 / Source: http: //www. kellogg. umich. edu/theeyeshaveit/congenital/tay-sachs. htm/ Creative Commons Attribution-Share Alike 3. 0 Unported

BIOLOGIA, 3º Ano As principais anomalias genéticas no homem FIBROSE CÍSTICA • As glândulas exócrinas produzem muco muito espesso, o que normalmente leva à obstrução do pâncreas e à infecção crônicas dos pulmões, além de causar problemas digestivos. Imagem: Im. Gz / GNU Free Documentation License.

BIOLOGIA, 3º Ano As principais anomalias genéticas no homem DEFEITOS NOS CROMOSSOMOS • Os principais tipos de alterações estruturais que causam Anomalias cromossômicas são: • Deficiência ou Deleção; • Duplicação; • Inversão; • Translocação. (3)

BIOLOGIA, 3º Ano As principais anomalias genéticas no homem • Causada pela deficiência de um segmento no cromossomo 5. • Sintomas: os bebês apresentam o choro semelhante ao miado do gato, microcefalia, nariz achatado e face alargada. Apresentam também retardo mental, motor e do crescimento. • Os indivíduos portadores dessa síndrome morrem nos primeiros meses de vida ou na primeira fase da infância. Imagem: Características clínicas de pacientes com síndrome de Cri du Chat, em 15 de agosto de 2007 / Source: Paola Cerruti Mainardi. Cri du Chat syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases. 1, 33. 2006. (http: //www. ojrd. com/content/1/1/33) / Creative Commons - 2. 0 Generic SÍNDROME DO MIADO DO GATO OU CHI-DU-CHAT

BIOLOGIA, 3º Ano As principais anomalias genéticas no homem DEFEITOS NOS CROMOSSOMOS • Durante a Meiose pode ocorrer um erro na divisão dos cromossomos e durante a Anáfase I ou Anáfase II. • Esse erro na divisão irá causar uma anomalia genética, denominada aneuploidia (Alterações no número, falta ou excesso de alguns cromossomo). (4) • As aneuploidias nos seres humanos podem ocorrer nos: • Cromossomos sexuais (alossomos); • Nos autossomos.

BIOLOGIA, 3º Ano As principais anomalias genéticas no homem Demonstração da não disjunção (erro na divisão dos cromossomos) MEIOSE I xx xx NÃO DISJUNÇÃO xx MEIOSE II NORMAL x NORMAL II Não disjunção da meiose I MEIOSE II NORMAL I x NÃO DISJUNÇÃO I II Não disjunção da meiose II

BIOLOGIA, 3º Ano As principais anomalias genéticas no homem CROMOSSOMOS SEXUAIS • Nos seres humanos, dos 23 pares de cromossomos, 1 é formado pelos cromossomos sexuais; • O restante dos cromossomos não sexuais são chamados de Autossomos. Mulheres: 44 A + XX Homens: 44 A + XY

BIOLOGIA, 3º Ano As principais anomalias genéticas no homem CARIÓTIPO • Representação gráfica do conjunto de cromossomos de uma célula, organizados conforme tamanho, forma e número de cada um. • Utilização: detecção de alterações genéticas, o que permite um aconselhamento genético mais adequado a casais que pretendam ter filhos.

Imagem: Cariótipo humano do sexo masculino após bandeamento G, em 12 de abril de 2000 / Imagem: National Human Genome Research Institute / Source: Talking Glossary of Genetics / public domain BIOLOGIA, 3º Ano As principais anomalias genéticas no homem Ex: Cariótipo humano (23 pares de cromossomos)

BIOLOGIA, 3º Ano As principais anomalias genéticas no homem ANEUPLOIDIAS • Aneuploidias autossômicas : Síndrome de Down, Síndrome de Patau e Síndrome de Edwards. • Aneuploidias relacionadas aos cromossomos sexuais: Síndrome de Turner e Síndrome de Klinefelter.

BIOLOGIA, 3º Ano As principais anomalias genéticas no homem Síndrome de Down (Trissomia do 21) • Os indivíduos portadores dessa síndrome possuem um cromossomo a mais no par 21 autossômico. • Alguns sinais percebidos são: • Retardo mental; • Pescoço e dedos curtos; • Linha reta da palma da mão; • Baixa estatura; • Extremidade externa dos olhos voltada para cima (entre outros). (5)

BIOLOGIA, 3º Ano As principais anomalias genéticas no homem Imagem: U. S. Department of Energy Human Genome Program / Cariótipo da trissomia do cromossomo 21 (Síndrome de Down), em 5 de outubro de 2006 / Source: http: //www. ornl. gov/sci/techresources/Human_Genome/graphics/slides/elsikaryotype. shtml / Public Domain Cariótipo demonstrando a trissomia do cromossomo 21

Imagem: Pablo Pineda, ator espanhol com síndrome de down em 13 de novembro de 2010 / Fotografia: Drivaspacheco / Creative Commons Attribution-Share Alike 3. 0 Unported Imagem: Menino com síndrome de down, em setembro de 2008 / Fotografia: Vanellus Foto / GNU Free Documentation License BIOLOGIA, 3º Ano As principais anomalias genéticas no homem Síndrome de Down

Imagem: Prega palmar transversal única, em 10 de fevereiro de 2008 / Fotografia: Wurd. Bendur / GNU Free Documentation License BIOLOGIA, 3º Ano As principais anomalias genéticas no homem Demonstração da linha simiesca

BIOLOGIA, 3º Ano As principais anomalias genéticas no homem Síndrome de Patau • Os indivíduos portadores dessa síndrome possuem um cromossomo a mais no par 13 autossômico. • Os portadores apresentam (6): • Graves malformações do sistema nervoso central; • Baixo peso ao nascimento; • Defeitos na formação dos olhos ou ausência dos mesmos; • Fenda palatina e/ou lábio leporino; • Anormalidades no controle da respiração, entre outros, • Além de prognóstico de sobrevivência muito curto.

BIOLOGIA, 3º Ano As principais anomalias genéticas no homem XX XX 1 XX 2 XX 3 XX 6 XX 7 XX 8 XXX 13 XX 14 XX 15 XX 19 XX 20 XX 4 XX 9 XX 21 5 XX 10 XX 11 XX 12 XX 16 XX 17 XX 18 XX 22 XX X 47, XX, +13 Cariótipo de um portador da Síndrome de Patau

BIOLOGIA, 3º Ano As principais anomalias genéticas no homem Síndrome de Edwards • Os indivíduos portadores dessa síndrome possuem um cromossomo a mais no par 18 autossômico. • Os portadores apresentam (7): • Hipertonia (característica típica); • Cabeça pequena, alongada e estreita; • Zona occipital muito saliente; • Orelhas baixas e mal formadas; • Defeitos oculares; • Maxilares recuados; • Anomalias do aparelho reprodutor. • Mão cerrada segundo uma forma característica (2º e 5º dedos sobrepostos, respectivamente, aos 3º e 4º dedos); • Pés virados para fora e com calcanhar saliente; • Acentuada má formação cardíaca; • Anomalias renais (rim em ferradura)

Imagem: GNU Free Documentaition License. BIOLOGIA, 3º Ano As principais anomalias genéticas no homem Cariótipo de um portador da Síndrome de Klinefelter -47, XX+ 18

BIOLOGIA, 3º Ano As principais anomalias genéticas no homem Características de um portador da Síndrome de Edwards -Hipertonicidade, Esterno e pescoço curtos, pelve estreita; - Pés virados para fora e calcanhar saliente; - 2º e 5º dedos se sobrepondo ao 3º e 4º; - Micrognatia (mandíbula recuada); Imagem: Bobjgalindo / GNU Free Documentation License. - Crânio alongado na região occipital e orelhas com implantação baixa.

BIOLOGIA, 3º Ano As principais anomalias genéticas no homem Síndrome de Turner • Mutação monossômica que afeta o sexo feminino, provocada pela ausência de um cromossomo sexual, possuindo apenas um cromossomo X. • Os sinais característicos são (8): • Tórax largo; • Ovários não funcionais; • Pescoço curto e largo; • Baixa estatura.

Imagem: GNU Free Documentation License. BIOLOGIA, 3º Ano As principais anomalias genéticas no homem Cariótipo demonstrando a mutação monossômica

BIOLOGIA, 3º Ano As principais anomalias genéticas no homem Características de uma portadora da Síndrome de Turner - Baixa estatura; - Tórax largo; - Mamilos muito separados; -Metacarpo curto; - Unhas pequenas; - Machas marrons; - Muitas dobras na pele; - Constrição da aorta; - Pouco desenvolvimento dos seios; - Deformidades no cotovelo; - Ovários subdesenvolvidos; - Sem menstruação.

BIOLOGIA, 3º Ano As principais anomalias genéticas no homem - Baixa estatura, ombros largos e seios reduzidos - Linha posterior de implantação dos cabelos baixa Imagens: (a) Johannes Nielsen / Creative Commons Attribution 2. 0 Generic e (b) Creative Commons Attribution 2. 0 Generic.

BIOLOGIA, 3º Ano As principais anomalias genéticas no homem Síndrome de Klinefelter • Mutação no cromossomo sexual, a qual afeta indivíduos masculinos portadores de dois cromossomos X e um Y. • Apresenta os seguintes sinais (9): • Alta estatura; • Ginecomastia (desenvolvimento das glândulas mamárias); • Testículos não funcionais ; • Coeficiente intelectual baixo ou médio.

BIOLOGIA, 3º Ano As principais anomalias genéticas no homem Imagem: 47, XXY / Disponibilizado por: The cat / GNU Free Documentation License Cariótipo de um portador da Síndrome de Klinefelter

BIOLOGIA, 3º Ano As principais anomalias genéticas no homem Características de um portador da Síndrome de Klinefelter - Calvície frontal ausente; - Tendência para crescer menos pelos; - Desenvolvimento dos seios; - pelos púbicos femininos; - Testículos reduzidos; - Fraco crescimento de barba; - Ombros estreitos; - Ancas largas; - Braços e pernas compridas.

BIOLOGIA, 3º Ano As principais anomalias genéticas no homem Imagens: (a) e (b) Malcolm Gin / GNU Free Documentation License. Portador da Síndrome de Klinefelter

Tabela de Imagens Slide 4 Autoria / Licença Link da Fonte Menino albino, em 23 de abril de 2007 / Source: http: //www. flickr. com/photos/enduroafrica/320 532838 / Disponibilizado por: Muntuwandi / http: //commons. wikimedia. org/wiki/File: Albinisit GNU Free Documentation License. ic_man_portrait. jpg 6 Jonathan Trobe / Mancha vermelho cereja, como visto na doença Tay-Sachs, em 6 de setembro de 2011 / Source: http: //www. kellogg. umich. edu/theeyeshaveit/co ngenital/tay-sachs. htm/ Creative Commons http: //commons. wikimedia. org/wiki/File: Tay. Attribution-Share Alike 3. 0 Unported sachs. UMich. jpg 7 Im. Gz / GNU Free Documentation License. http: //pt. wikipedia. org/wiki/Ficheiro: CFtreatmen tvest 2. JPG 9 Características clínicas de pacientes com síndrome de Cri du Chat, em 15 de agosto de 2007 / Source: Paola Cerruti Mainardi. Cri du Chat syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases. 1, 33. 2006. (http: //www. ojrd. com/content/1/1/33) / http: //pt. wikipedia. org/wiki/Ficheiro: Criduchat. j Creative Commons - 2. 0 Generic pg 14 Cariótipo humano do sexo masculino após bandeamento G, em 12 de abril de 2000 / Imagem: National Human Genome Research Institute / Source: Talking Glossary of Genetics / http: //commons. wikimedia. org/wiki/File: Human public domain. _male_karyotpe_high_resolution. jpg Data do Acesso 09/04/2012 12/042012 09/04/2012

Tabela de Imagens Slide Autoria / Licença Link da Fonte Data do Acesso 09/04/2012 17 U. S. Department of Energy Human Genome Program / Cariótipo da trissomia do cromossomo 21 (Síndrome de Down), em 5 de outubro de 2006 / Source: http: //www. ornl. gov/sci/techresources/Human_ Genome/graphics/slides/elsikaryotype. shtml / http: //commons. wikimedia. org/wiki/File: 21_tris Public Domain. omy_-_Down_syndrome. png 18 a Menino com síndrome de down, em setembro de 09/04/2012 http: //commons. wikimedia. org/wiki/File: Boy_wit 2008 / Fotografia: Vanellus Foto / GNU Free Documentation License. h_Down_Syndrome. JPG 18 b Pablo Pineda, ator espanhol com síndrome de 09/04/2012 down em 13 de novembro de 2010 / Fotografia: Drivaspacheco / Creative Commons Attribution- http: //commons. wikimedia. org/wiki/File: Pinedap. Share Alike 3. 0 Unported. JPG 19 Prega palmar transversal única, em 10 de 09/04/2012 fevereiro de 2008 / Fotografia: Wurd. Bendur / http: //pt. wikipedia. org/wiki/Ficheiro: Single_tran GNU Free Documentation License. sverse_palmar_crease_adult. jpg 21 GNU Free Documentaition License. http: //commons. wikimedia. org/wiki/File: 47, XXY. j 12/042012 pg? uselang=pt-br 24 Bobjgalindo / GNU Free Documentation License. http: //commons. wikimedia. org/wiki/File: Overlap 12/042012 ping_fingers. JPG 26 GNU Free Documentation License. http: //en. wikipedia. org/wiki/File: 45, X. jpg 12/042012 28 a (a) Johannes Nielsen / Creative Commons http: //en. wikipedia. org/wiki/File: Neck_Turner. JP 12/042012 Attribution 2. 0 Generic. G

Tabela de Imagens Slide Autoria / Licença Link da Fonte Data do Acesso 28 b (b) Creative Commons Attribution 2. 0 Generic. http: //en. wikipedia. org/wiki/File: Puffy_feet. JPG 12/042012 30 47, XXY / Disponibilizado por: The cat / GNU Free http: //commons. wikimedia. org/wiki/File: 47, XXY. j 09/04/2012 Documentation License pg? uselang=pt-br 32 a e (a) e (b) Malcolm Gin / GNU Free Documentation (a) 12/042012 b License. http: //commons. wikimedia. org/wiki/File: Bodym orphproj_mkg_mod. A 001_20070325_pos 03. jpg / (b) http: //commons. wikimedia. org/wiki/File: Bodym orphproj_mkg_mod. A 001_20070325_pos 08. jpg