Chromozomy VY32 INOVACEBIO304 AUTOR Ing Helena Zapletalov ANOTACE

Chromozomy VY-32 -INOVACE-BIO-304 AUTOR: Ing. Helena Zapletalová ANOTACE: Tento studijní materiál je určen studentům 3. ročníku gymnázia pro předmět biologie a semináře z biologie KLÍČOVÁ SLOVA: chromozom, autosom, gonozom, karyotyp, Morganovy zákony

Chromozomy • Chromosomy jsou pentlicovité útvary vznikající v eukaryotních buňkách při jaderném dělení. • Základní stavební jednotkou chromosomu jsou tzv. nukleosomy - což je útvar tvořený 8 histony, které jsou omotány zhruba 146 páry bazí molekuly DNA. • Spiralizací těchto nukleosomů vznikají chromatinová vlákna a další spiralizací těchto vláken vznikají již celé chromosomy.

Stavba chromozomu • Nejčastěji se chromosomy jeví jako dvě ramena, mezi nimiž je ztenčená oblast (zaškrcení) - centromera. • Koncová část ramének se potom označuje jako telomera. • Raménka nemusí být stejně dlouhá - potom na chromosomu rozlišujeme krátké raménko (p raménko) a dlouhé raménko (q raménko). • U některých chromosomů ještě nalézáme sekundární zaškrcení na jednom raménku, které odděluje jeho koncovou část - tzv. satelit.

• Obecně pak chromosomy podle uložení centromery dělíme na chromosomy Telocentrické (pouze s 1 raménkem), • Metacentrické (se stejně dlouhými raménky), • Submetacentrické (jedno raménko je mírně kratší) • Akrocentrické (jedno raménko je znatelně kratší). • Tvar a velikost chromosomů, stejně jako umístění centromery, jsou poměrně charakteristické a konstantní druhové znaky. Např. člověk - 23 párů chromosomů, žížala - 18 párů, pes - 39 párů. Tento soubor chromosomů označujeme jako karyotyp

Stavba chromozomu • Každý chromosom se skládá z jedné molekuly DNA a komplexu bílkovin (histonů) • Komplex DNA a proteinů = chromatin • V S-fázi buněčného cyklu dochází ke zdvojení DNA, takže v době dělení buňky je chromozóm tvořen dvěma stejnými částmi - chromatidami Centomera je místo, kde se chromozóm připojuje na vlákna dělícího vřeténka http: //folding. stanford. edu/education/GAH/chromosomes. jpg

• Chromosomy jsou většinou značně rozvolněné a nejsou viditelné (tzv. interfázové chromosomy) • Na počátku dělení buňky dochází k jejich spiralizaci, zkracování a tím i zviditelnění (tzv. mitotické chromosomy).

Autosomy a gonosomy • Chromosomy se dělí na chromosomy somatické (autosomy, které tvoří homologní páry a jejich přítomnost není specifická pro určité pohlaví) • Chromosomy pohlavní (gonosomy), které určují pohlaví jedince (ale nesou i jiné geny, zejména chromosom X) a jsou heterologní (označení X a Y).

Karyotyp člověka • Karyotyp člověka se skládá z 23 párů chromosomů (celkem jde tedy o 46 chromosomů). • Z toho 22 chromosomů jsou autosomy a tvoří homologní páry, zatímco poslední pár je heterologní a je tvořen pohlavními chromosomy.

Lidské chromosomy Homologní autosomy Heterologní gonosomy

• U člověka je mužské pohlaví primárně určeno přítomností chromosomu Y Jakmile v zygotě tento chromosom přítomen není - začne se dále vyvíjet jedinec ženského pohlaví. • U ženského zárodku dojde velmi časně ve všech buňkách k inaktivaci jednoho X chromosomu (náhodně - tento X chromosom může být původně od matky i od otce) a k jeho kondenzaci. Tato struktura se označuje jako Barrovo tělísko (nebo také sex chromatin, případně X chromatin) a lze jej využít k diagnostice pohlaví, či různých chromosomových aberací chromosomu X. Proces inaktivace X chromosomu je po své objevitelce (genetičce Mary Lyonové) pojmenován jako lyonizace.

• Je důležité si uvědomit, že zatímco žena má dva chromosomy X (a má veškeré geny z chromosomu X ve dvou kopiích), • muž má chromosom X jenom jeden. Muž tak má řadu genů z chromosomu X pouze v jedné kopii (hovoříme o tom, že muž je pro tyto geny hemizygotní). Z toho plyne, že mutace v takovémto genu je pro muže závažnější než pro ženu, protože nemá druhou potenciálně zdravou - kopii genu (alelu), která by mohla negativní účinek mutované kopie kompenzovat

Každá somatická buňka je diploidní. Vajíčko (1 n) Spermie (1 n) Zygota (2 n) Jedna chromozomová sada (v každé buňce) pochází od otce, jedna od matky.

Diploidní počty chromozomů některých rostlin a živočichů Hrách setý 14 Ječmen obecný 14 Rajče jedlé 24 Jasan ztepilý 46 Lípa srdčitá 82 Žížala obecná 36 Štika obecná 18 Kapr obecný 104 Pes domácí 78 Šimpanz učenlivý 48

Morganovy zákony • Geny jsou v chromozomu uspořádány za sebou (lineárně) a každý má své stálé místo – lokus 1. Morganův zákon • Soubor genů vzájemně vázaných v chromozomu tvoří vazbovou skupinu 2. Morganův zákon

POUŽITÉ ZDROJE: http: //folding. stanford. edu/education/GAH/chromosomes. jpg http: //upload. wikimedia. org/wikipedia/commons/3/35/Sky_spectral_karyotype. png [online]. [cit. 2013 -05 -20]. Dostupné z: http: //www. zatlanka. cz/vyukove-materialy/biologie/genetika_bunek. ppt#303, 18, Každá somatická buňka je diploidní [online]. [cit. 2013 -05 -20]. Dostupné z: http: //leccos. com/index. php/clanky/morganovy-zakony [online]. [cit. 2013 -05 -20]. Dostupné z: http: //genetika. wz. cz/chromosomy. htm [online]. [cit. 2013 -05 -20]. Dostupné z: http: //www. projekt-eu. unas. cz/moduly/bio/020_021 _Rozmnozovani_bunek_Bunecny_cyklus. pdf VEJL, Pavel a Sylva SKUPINOVÁ. Cvičení z obecné genetiky. ISBN 80 - 213 - 0353 - 0. www. glassschool. cz