Choroby genetyczne Przyczyn chorb genetycznych s mutacje genowe

Choroby genetyczne

Przyczyną chorób genetycznych są mutacje genowe lub chromosomowe. Mutacje mogą być odziedziczone po rodzicach , mogą zachodzić spontanicznie lub pod wpływem czynników mutagennych. Ze względu na rodzaj mutacji dzielimy je na: * choroby jednogenowe * choroby chromosomalne

MUKOWISCYDOZA • choroba uwarunkowana przez allel recesywny Chor oby jednogenowe • objawy choroby: wydzielanie dużej ilości gęstego śluzu, który uniemożliwia oddychanie oraz prawidłowe działanie przewodu pokarmowego • gęsty śluz jest pożywką dla bakterii wywołujących ciężkie zapalenie płuc • skóra wydziela bardzo słony pot • wątroba produkuje gęstą żółć blokującą drogi żółciowe • złe trawienie powoduje bóle brzucha • u mężczyzn- często bezpłodność • leczenie: przyjmowanie leków rozrzedzających śluz, inhalacje

Dziedziczenie mukowiscydozy • A-allel dominujący warunkujący brak choroby a- allel recesywy warunkujący wystąpienie mukowiscydozy Fenotyp nosiciel • Genotyp matka zdrowa nosicielka x Aa • Gamety A a • F 1 X ojciec zdrowy Aa A a AA, Aa, aa • Prawdopodobieństwo urodzenia się dziecka chorego na mukowiscydozę wynosi 25 %

FENYLOKETONURIA • uwarunkowana przez allel recesywny • występuje średnio u 1 na 15 000 urodzonych dzieci • w wyniku mutacji nieprawidłowo działa enzym biorący udział w przekształcaniu aminokwasu fenyloalaniny w wyniku czego powstaje toksyczna substancja uszkadzająca układ nerwowy. Może dojść do upośledzenia umysłowego i śmierci. • testy przesiewowe u noworodków • dieta pozbawiona odpowiednich białek

Dziedziczenie fenyloketonurii. F-allel dominujący warunkujący brak choroby f-allel recesywny warunkujący fenyloketonurię

CHOROBA HUNTINGTONA Do objawów choroby Huntingtona należą: • niekontrolowane ruchy (ruchy pląsawicze) • pojawienie się drżenia rąk i nóg • zmniejszenie napięcia mięśni • postępujące zaburzenia pamięci, otępienie • zmiany osobowości • drażliwość (38 -73%) • apatia (34 -76%) • lęk (34 -61%) • obniżony nastrój (33 -69%)

Obraz mózgu • Dziedziczenie choroby Huntingtona

Choroby sprzężone z płcią Hemofilia Daltonizm

Choroby chromosomalneczęsto prowadzą do śmierci już na etapie życia płodowego ZESPÓŁ DOWNA *występowanie dodatkowego trzeciego chromosomu w 21 parze (trisomia), co zwiększa ogólną liczbę chromosomów do 47 *charakterystyczny wygląd chorych: niski wzrost, krótka szyja, powiększony język, opuszczone kąciki ust, fałd skórny na powiekach *osoby z zespołem Downa są pogodne i życzliwe, niektórzy wymagają stałej opieki, inni osiągają sukcesy w sporcie czy nauce * rzadko dożywają starości