Centro Educacional Santa Edwiges Disciplina Biologia Professora Juliana
Centro Educacional Santa Edwiges Disciplina: Biologia Professora: Juliana Síndrome de Klinefelter Alunas: • Ellis Roberta de Andrade Silva • Marina Matos Rosário
Introdução § A Síndrome de Klinefelter é uma anormalidade cromossômica numérica altamente prevalente em indivíduos do sexo masculino. Incide em cerca de 1 entre cada 500 a 1000 nativivos masculinos e em 1 entre cada 300 abortos espontâneos, sendo que somente 40% dos conceptos afetados sobrevive ao período fetal. A prevalência é 5 a 20 vezes maior em pessoas com retardo mental. Não há preferência por grupos étnicos específicos. Homem com a Síndrome de Klinefelter
Histórico § A síndrome foi descrita pela primeira vez pelo Dr. Harry Klinefelter, e é a causa mais frequente de hipogonadismo (baixa produção de espermatozóides) e infertilidade em indivíduos do sexo masculino; § Em 1942, Harry Klinefelter e seus colegas de trabalho no hospital geral de Massachussetts publicaram um relatório sobre aproximadamente 9 homens que tinham peito largo, pelos escassos, testículos pequenos e a incapacidade em produzir o espermatozoide. Em sua homenagem, esta síndrome recebeu seu nome; Tecido mamário em homem com a Síndrome de Klinefelter
Histórico § Quando o Dr. Harry Klinefelter descreveu corretamente esta condição, não antes de 1956 outros pesquisadores relataram que muitos meninos com esta descrição possuíam 47 cromossomos em cada célula de seus corpos em lugar do usual número de 46. Este cromossomo sexual extra (X) causava uma mudança característica nestes meninos. Todos os homens possuem um cromossomo (X) e um cromossomo (Y), mas ocasionalmente uma variação irá resultar em um homem com um (X) a mais. Esta síndrome é muitas vezes escrita como 47, XXY; § Existem outras variações menos comuns como: 48, XXYY; 48, XXXY; 49, XXXXY; e mosaico XY/XXY. Todas elas consideradas variantes da síndrome de Klinefelter (SK).
Conceito § A síndrome de Klinefelter, portanto, é uma variação cromossômica ocorrida no cromossomo sexual. É um distúrbio genético provocado pela presença de, pelo menos, um cromossomo X adicional no homem, sendo que o cariótipo mais comum desta síndrome é 47, XXY, sua forma clássica, ou 46 XY/ 47, XXY, sua forma mosaico; § Este processo acontece durante o processo de meiose, o qual pode ocorrer de duas maneiras: na fertilização de um óvulo XX por um espermatozoide Y; ou na fertilização de um óvulo X por um espermatozoide XY. O sindrômico é sempre um homem que, devido a esta variação cromossômica, possui um desequilíbrio hormonal; § As variantes da síndrome de Klinefelter são muito menos freqüentes, tendo os 48, XXYY e os 48, XXXY uma incidência de 1 a cada 50. 000 nativivos do sexo masculino. A incidência da variante mais grave desta síndrome de 49, XXXXY é de 1 em cada 85. 000 – 100. 000 nativivos do sexo masculino.
Conceito § Mais de 10% dos homens com infertilidade e 3% daqueles com cancro de mama têm a síndrome de Klinefelter; § Apenas 18% dos casos de síndrome de Klinefelter têm outras anomalias, a maioria das quais diagnosticadas depois da puberdade; § Num casal com um filho com a síndrome de Klinefelter, o risco de ocorrência é igual ou inferior a 1%. Em aproximadamente 50%, o cromossomo extra vem do pai e 50%, vem da mãe. Esta anomalia genética associada à idade materna avançada, ou seja, gestações tardias aumentam o risco de uma gestação XXY. Homem com a Síndrome de Klinefelter
Sintomas/Características § Proporções anormais do corpo (pernas longas, tronco curto, ombro igual ao tamanho do quadril) § Seios anormais grandes (ginecomastia) § Infertilidade § Problemas sexuais § Quantidade menores que as normais de pelos pubianos, nas axilas e na face § Testículos pequenos e firmes § Grande altura
Exames § A Síndrome de Klinefelter pode ser diagnosticada primeiramente quando um homem procura o médico por causa de infertilidade. A infertilidade é o sintoma mais comum. Os seguintes exames podem ser realizados: — Cariotipagem — Espermograma § Exames de sangue serão feitos para verificar os níveis hormonais, incluindo: — Estradiol, um tipo de estrogênio — Hormônio folículo estimulante — Hormônio luteinizante — Testosterona
Complicações possíveis § Dentes alargados com uma superfície desbastada são muito comuns na síndrome de Klinefelter. É o chamado taurodontismo. A síndrome pode ser diagnosticada através de raios X dos dentes. § Ela também aumenta o risco de: — Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade — Distúrbios autoimunes como lúpus, artrite reumatoide e síndrome de Sjogren — Câncer de mama em homens — Depressão — Déficit de aprendizagem, incluindo a dislexia, que afeta a leitura — Um tipo raro de tumor chamado tumor extragonadal de células germinativas — Doença pulmonar — Osteoporose — Varizes
Tratamento § A terapia com testosterona pode ser recomendada. Ela pode ajudar a: — Fazer os pelos crescerem — Melhorar a aparência dos músculos — Melhorar a concentração — Melhorar o humor e a autoestima — Aumentar a energia e a libido — Fortalecer § A maioria dos homens com essa síndrome não consegue engravidar uma mulher. No entanto, um especialista em infertilidade pode ajudar. Um médico especial chamado endocrinologista também pode ser útil.
Curiosidades § Embora a esperança de vida média normal, não esqueça que o portador da Síndrome de Klinefelter está sujeito aos acidentes vasculares cerebrais, a incidência de câncer é maior, atraso motor, atraso para falar, déficit de audição. Tudo isso reduz a expectativa de vida dos portadores da síndrome. Na verdade como todas as doenças quanto mais cedo diagnosticadas, maiores as chances estes meninos terão ao longo da vida. Quando diagnosticada cedo até mesmo uma intervenção farmacológica ou psicológica, se torna bem mais fácil se for feita de maneira antecipada.
Imagens Gêmeos monozigóticos XXY
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Imagens 48. XXXY 49. XXXXY
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Imagens Ginecomastia Alta Estatura
Referências Bibliográficas § http: //www. portalsaofrancisco. com. br/alfa/sindrome-de-klinefelter/index. php Data e hora do acesso: 03/06/2012 – 17: 00 § http: //www. minhavida. com. br/saude/temas/sindrome-de-klinefelter Data e hora do acesso: 03/06/2012 – 17: 30 § http: //www. infoescola. com/doencas-geneticas/sindrome-de-klinefelter/ Data e hora do acesso: 03/06/2012 – 17: 45 § http: //www. sobiologia. com. br/conteudos/Genetica/genesnaoalelos 7. php Data e hora do acesso: 03/06/2012 – 17: 55
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