Centrele de Expertiz CE Retele Europene de Referinta

Centrele de Expertiză (CE)& Retele Europene de Referinta

Introducere in lumea bolilor rare • In România frecvenţa bolilor rare este de 6 -8%, la fel ca în restul ţărilor europene. • Aceste boli afectează în ţara noastră aproximativ 1. 300. 000 persoane, • peste 1. 250. 000 pacienţi nu au încă diagnosticul corect sau complet şi nici tratament şi îngrijire adecvată.

Demersuri pentru a facilita accesul pacienților cu boli rare la diagnostic și tratament Ø în mai 2003 s-a înfiinţat Asociaţia Prader Willi din România - APWR scop: asigurarea unei vieti mai bune tuturor persoanelor cu handicap produs de boli rare din România. Actori implcati: specialişti, pacienţi, şi familiile lor Ø în octombrie 2005 s-a deschis Centrul de Informare pentru Boli Genetice Rare. - primul centru de acest tip din România gandit a fi un centru resursă pentru pacienţii cu boli rare, familiile acestora şi specialiştii implicaţi în diagnosticarea şi managementul acestor boli. Ø în august 2007 la inițiativa Asociației Prader Willi din România, printr-un proiect finanțat de CEE Trust a fost înființată Alianța Națională pentru Boli Rare din România - pentru înființarea Alianței și-au reunit eforturile 32 de membri fondatori: organizații de boli rare și grupuri de pacienți pentru care boala este atât de rară încât nu există o asociație.

ANBRa. Ro Ø Misiune: dezvoltarea și derularea de activități de lobby și advocacy pentru îmbunătățirea calității vieții pacienților cu boli rare din România. Ø Scop: Creșterea responsabilității comunității față de pacienții afectați de boli rare prin implicarea actorilor sociali din acest domeniu: pacienți, familii, specialiști și autorități.

Centrul Pilot de Referinţă pentru Boli Rare "No. Ro" din Zalău. Ø în Iunie 2011 a fost înfiinţat prin Programul norvegian de cooperare cu România, în cadrul proiectul "Parteneriat norvegiano-român (No. Ro) pentru progres în bolile rare", Centrul Pilot de Referinţă pentru Boli Rare "No. Ro" din Zalău. Ø In cadrul programului s-a constituit un real parteneriat care a dus la alte rezultate : - Elaborarea Planului Naţional pentru Boli Rare în România. - Initierea unei platforme virtuale pentru instruire si informare in domeniul bolilor rare: www. edubolirare. ro. - Realizarea si mentinerea unui parteneriat sustenabil cu Centrul Frambu. - Promovarea serviciilor si a proiectului la nivel international

Legea nr. 95 /2006 privind reforma în domeniul sănătăţii Ø domenii de intervenţie ale asistenţei de sănătate publică : servicii medicale şi tratament specific în cazul bolilor cu impact major asupra sănătăţii publice sunt menționate alături de TBC, HIV/SIDA, , cancer diabet zaharat și bolile rare.

Asistenţă medicală transfrontalieră TITLUL XVIII Asistenţă medicală transfrontalieră - CAP. 8 - Bolile rare se specifică modul în care Ministerul Sănătăţii cooperează cu celelalte state membre ale UE în ceea ce priveşte dezvoltarea capacităţii de diagnosticare şi tratament prin: a) sporirea gradului de informare a cadrelor medicale cu privire la instrumentele care le stau la dispoziţie, la nivelul UE, pentru a le oferi asistenţă în vederea diagnosticării corecte a bolilor rare, în special baza de date Orphanet, şi cu privire la reţelele europene de referinţă; b) sporirea gradului de informare a pacienţilor, a cadrelor medicale şi a organismelor responsabile cu finanţarea asistenţei medicale cu privire la posibilităţile oferite de Regulamentul (CE) nr. 883/2004 de a trimite pacienţii care suferă de boli rare în alte state membre chiar şi pentru diagnosticare şi tratamente care nu sunt disponibile în statul membru de afiliere

Ø Reţeaua de genetică medicală -Ordin nr. 1358 / 2014 privind înfiinţarea reţelei de genetică medicală Ø H. G. nr. 1028 / 2014 privind aprobarea Strategiei naţionale de sănătate 2014 - 2020 şi a Planului de acţiuni pe perioada 2014 - 2020 pentru implementarea Strategiei naţionale cuprind intervențiile pentru bolile rare

Direcţii strategice/Măsuri a. Îmbunătățirea calității îngrijirii pacientului cu boli rare pe tot lanţul de îngrijiri • organizarea serviciilor specifice în cadrul unei reţele funcţionale de centre de competenţă şi de referinţă conform practicii recomandate pe plan european şi definirea mecanismelor de colaborare între acestea • îmbunătăţirea infrastructurii, prioritar pentru laboratoarele de referinţă, pentru creşterea capacităţii de diagnostic aprofundat, inclusiv pre/post natal • extinderea utilizării soluţiilor ICT în înregistrarea bolilor rare la nivel naţional și realizarea registrelor de boli rare, inclusiv registrul de hemofilie (conform OS 6. 1. c) • implicarea serviciilor medicale de prima linie în îngrijirea pacientului cu boli rare şi stimularea colaborării cu serviciile sociale din comunitate şi organizaţiile de pacienţi b. Asigurarea accesului pacienţilor cu boli rare la terapia specifică şi alimente cu destinaţie medicală specială • identificarea de mecanisme / soluţii de finanţare mai eficace pentru produsele medicamentoase orfane (PMO) în cadrul unei politici transparente de alocare a resurselor disponibile

Direcţii strategice/Măsuri II • revizuirea ghidurilor/protocoalelor de tratament pentru pacienţii cu hemofilie în lumina evidenţelor recente şi a recomadărilor structurilor europene de profil şi regândirea modalităţilor de asigurare a tratamentul specific, fundamentat pe principii de cost-eficacicate, cu implicarea organizațiilor de pacienți c. Îmbunătăţirea cadrului metodologic şi a competenţelor tehnice a specialiştilor prin elaborarea de ghiduri de practică, formare continuă, elaborarea de recomandări periodice ale comisiilor de specialitate ale MS de actualizare a planurilor de educaţie ale unităţilor de învăţământ superior pe baza de evidenţe, creşterea gradului de implicare a specialiştilor români în iniţiativele europene şi internaţionale de schimb de informaţii şi între specialişti şi de cercetare. • elaborarea de protocoale terapeutice temporare, în funcţie de evidenţele disponibile • definirea unui sistem de “compassionate use” a medicamentelor orfane pentru pacienţii cu boli rare, conform recomandării de EUCERD şi in linie cu cerinţele EMEA

Planul Naţional de Boli Rare Activităţi care cad sub incidenţa Planului Naţional de Boli Rare: Ø Realizarea registrelor de boală (OS 6. 1. ) Ø cu prevenţia primară a bolilor netransmisibile OS 3. 1), Ø evidentierea riscului genetic în cadrul consultaţiei preventive furnizate de medicul de familie, Ø realizarea de ghiduri clinice (ex hemofilie) şi trasee clinice, Ø realizarea de servicii de recuperare/ paliaţie (OS 4. 6)

Consiliul Naţional pentru Bolile Rare • în octombrie 2013 s-a constituit Consiliul Naţional pentru Bolile Rare organism ştiinţific interdisciplinar format din experţi în domeniul bolilor rare, fără personalitate juridică, cu rol consultativ pentru Ministerul (Ordinul nr. 1215 /2013) • obiective: a) îndrumarea tehnică în vederea organizării la nivel naţional a reţelei funcţionale pentru diagnosticul şi tratamentul bolilor rare; b) asigurarea expertizei privind realizarea intervenţiilor terapeutice în domeniul bolilor rare la nivelul standardelor europene şi internaţionale în vigoare.

Consiliul Naţional pentru Bolile Rare Ø Atribuţii: a) coordonează, din punct de vedere ştiinţific şi metodologic, domeniul bolilor rare; b) fundamentează deciziile Ministerului Sănătăţii în probleme specifice domeniului bolilor rare, vizând elaborarea: 1. politicilor şi strategiilor Ministerului Sănătăţii; 2. PNBR-ului; 3. planurilor şi instrumentelor de formare a personalului implicat în implementarea activităţilor incluse în PNBR; 4. criteriilor de acreditare şi standardelor de performanţă pentru organizarea centrelor de expertiză în bolile rare prin respectarea condiţiilor elaborate de către Comisia Europeană; 5. metodologiei de evaluare în vederea acreditării şi reacreditării centrelor de expertiză în bolile rare; 6. setului de date necesar constituirii registrului naţional pentru bolile rare; .

Consiliul Naţional pentru Bolile Rare c) estimează necesarul de resurse financiare şi umane pentru implementarea PNBR; d) monitorizează procesul de implementare a PNBR, respectiv dezvoltarea serviciilor pentru diagnosticarea, monitorizarea, tratamentul, reabilitarea şi profilaxia în domeniul bolilor rare; e) elaborează criterii pentru evaluarea eficienţei şi eficacităţii activităţilor incluse în PNBR; f) elaborează periodic rapoarte de analiză a procesului de implementare a PNBR şi formulează propuneri de îmbunătăţire a activităţii din domeniul bolilor rare; g) elaborează un raport anual de activitate pe care îl prezintă Ministerului Sănătăţii; h) colaborează cu direcţiile de specialitate din Ministerul Sănătăţii pentru a asigura contactul cu instituţiile Uniunii Europene, cu organizaţii internaţionale (OMS), reţelele europene în domeniul bolilor rare, în vederea schimbului de informaţii şi experienţă, precum şi a întăririi capacităţii naţionale şi regionale pentru implementarea PNBR;

Programe nationale Ø prin Ordinele nr. 386 /2015 respectiv Ordin nr. 185/ 2015 privind aprobarea Normelor tehnice de realizare a programelor naţionale de sănătate publică și a programelor naţionale de sănătate curative pentru anii 2015 şi 2016 se finanțeză Programul naţional de tratament dietetic pentru boli rare , intervenții pentru sănătatea copilului și Programul naţional de tratament pentru boli rare

Ø Ordin nr. 386 /2015 privind aprobarea Normelor tehnice de realizare a programelor naţionale de sănătate publică pentru anii 2015 şi 2016 - 4. 5. Programul naţional de tratament dietetic pentru boli rare; Obiectiv: Tratamentul dietetic al bolnavilor adulţi cu fenilcetonurie - VI. 2. SUBPROGRAMUL DE SĂNĂTATE A COPILULUI Intervenţii pentru sănătatea copilului: 1. screening neonatal pentru fenilcetonurie şi hipotiroidism congenital, confirmarea diagnosticului de fenilcetonurie şi aplicarea dietei specifice pentru fenilcetonurie, precum şi profilaxia distrofiei la copiii diagnosticaţi cu alte boli înnăscute de metabolism, prin administrarea de alimente cu destinaţie medicală specială; 2. prevenirea deficienţelor de auz prin screening neonatal; 3. prevenirea retinopatiei de prematuritate şi a complicaţiilor acesteia, prin screening neonatal, laserterapie şi monitorizarea bolnavilor; 4. prevenţia morbidităţii asociate şi a complicaţiilor, prin diagnostic precoce, precum şi monitorizarea unor afecţiuni cronice la copil; 5. prevenirea complicaţiilor, prin diagnostic precoce al unor afecţiuni neuropsihice cronice la copil: epilepsia, paraliziile cerebrale, întârzierile neuropsihomotorii de cauze multifactoriale.

Ø Ordin nr. 185/ 2015 pentru aprobarea Normelor tehnice de realizare a programelor naţionale de sănătate curative pentru anii 2015 şi 2016 - Programul naţional de oncologie - Programul naţional de tratament pentru boli rare - Programul naţional de transplant de organe, ţesuturi şi celule de origine umană - Programul naţional de tratament al bolilor neurologice - Programul naţional de tratament al hemofiliei şi talasemiei, - Programul naţional de tratament al surdităţii prin proteze auditive implantabile (implant cohlear şi proteze auditive) - Programul naţional de boli endocrine - Programul naţional de sănătate mintală - Programul naţional de diagnostic şi tratament cu ajutorul aparaturii de înaltă performanţă medular - Programul naţional de supleere a funcţiei renale la bolnavii cu insuficienţă renală cronică

Centrul de expertiză pentru boli rare – CEBR Ø CEBR este o structură funcțională, fără personalitate juridică implicată în diagnosticarea şi furnizarea de asistenţă medicală accesibilă şi eficientă pentru pacienți, a căror situaţie medicală necesită o concentrare deosebită de expertiză în domenii medicale în care expertiza este rară. CEBR poate fi format din una sau mai multe structuri din cadrul aceleași unități sanitare sau aparținând mai multor unități sanitare.

Caracteristicile generale CEBR : Ø dețin resurse umane și materiale specializate, necesare pentru stabilirea diagnosticului, monitorizării şi gestionării pacienţilor cu boli rare, abordare multidisciplinară, realizată coordonat, prin servicii medicale acordate la nivelul unității/unităților sanitare respective și servicii sociale relaționate, oferă servicii centrate pe pacient Ø asigură integrarea în reţelele europene de expertiză între furnizorii de servicii medicale şi centrele de expertiză din statele membre

Obiectivele Rețelelor europene de referință : Ø prin cooperare extrem de specializată , prin punerea în comun a cunoștințelor să se asigure îmbunătățirea accesului pacienților la asistență medicală în domenii medicale în care expertiza este rară, în condiții de siguranță, de înaltă calitate a diagnosticării și îngrijire medicală foarte specializată. Ø se ajută statele membre cu un număr insuficient de pacienți pentru a furniza de asistență medicală extrem de specializată, să beneficieze de rapid de inovațiile în domeniul tehnologiilor științei și sănătății medicale.

Context juridic privind înființarea Rețelelor europene de referință Ø Directiva 2011/24/UE privind aplicarea drepturilor pacienților în cadrul asistenței medicale transfrontaliere; Ø Decizia delegată a Comisiei de stabilire a criteriilor și condițiilor pe care trebuie să le îndeplinească rețelele europene de referință și furnizorii de servicii medicale care doresc să se alăture unei rețele europene de referință Ø Decizia de punere în aplicare a Comisiei de stabilire a criteriilor pentru înființarea și evaluarea rețelelor europene de referință și a membrilor și pentru facilitarea schimbului de informații și de expertiză privind înființarea și evaluarea unor asemenea rețele

Necesitatea constituirii retelelor nationale : Ø îmbunătățirea capacităților de diagnostic (majoritatea fara tratament, dificil de diagnosticat, unele nediagnosticate) Ø asigurarea continuitatii ingrijirii si a tratamentului ( medicamente, tratamentele de recuperare, serviciile sociale esentiale pentru imbunatatirea calitatii vietii pacientilor si familiilor lor) Ø pentru dezvoltarea și utilizarea de instrumente standardizate (ghiduri clinice, registre, circuitul pacientilor), Ø pentru a asigura îngrijire de specialitate de înaltă calitate la nivel national, Ø in vederea indeplinirii criteriilor pentru participarea la Retelele Europene de Referinta asocierea centrelor de expertiza acreditate pe clustere de boli, în vederea asigurării de servicii integrate si eficiente

Ø Ø Ø Ø ? ? ? ? ? pentru specialisti Detalii despre modul in care functionaza centrele, ( exemple) Ce inseamna parteneriatele functionale (mai ales la diagnosticare) ? De ce sunt centrele avantajoase pentru sistemul sanitar si pentru pacienti De ce participarea la Retelele Europene este o solutie pentru bolile rare? De ce organizarea unor retele la nivel national poate fi o solutie eficienta, ? De ce sunt necesare registrele, serviciile sociale specializate ? Cum ati rezolvat practic fiecare din cei prezenti la dezbatere aceste probleme in centrele dumneavoastra? De ce? , De ce?