Casusbespreking A Kroon Maastricht UMCaz M Introductie Mw

Casusbespreking A. Kroon Maastricht. UMC+/az. M

Introductie • Mw, 38 jaar • 2010 second opinion ivm hypertensie • 1977 herseninfarct zonder restverschijnselen (geen verdere informatie) – Hetorozygote factor V Leiden – Hyperhomocysteïnemie (nuchter [t. HCY] 48)

Medicatie bij presentatie • • Nifedipine ret 30 mg 1 dd 1 (gestopt) Slow-K 600 mg 3 dd 1 (weinig genomen) Foliumzuur 5 mg 1 dd 1 Acenocoumarol

Anamnese • Augustus 2009 collaps – cardiale analyse zonder bijzonderheden – wel bij toeval hypertensie met hypokaliëmie • Gestart met nifedipine: bijwerkingen en weer gestopt • Thuis RR 150 -190/90 -95 mm. Hg • Geen andere klachten

Anamnese • Intoxicaties: geen • Wel 2 E zoethoutthee per dag, later gestopt • Familie anamnese: – Vader met 48 jaar myocardinfarct, hypertensie en dyslipidemie – Moeder hypertensie en dyslipidemie – 1 zus overleden met 28 jaar, onbekende oorzaak – 1 zus overleden met 28 jaar aan herseninfarct

Lichamelijk onderzoek • • • Vitaal. BMI 24. Niet Cushoïd Office bloeddruk re 168/104; li 162/104 mm. Hg Pols 70 ra. Goede arteriële pulsaties Hart, longen, abdomen geen afwijkingen Geen perifere oedemen

Laboratoriumonderzoek • Na 139 mmol/l; K 4, 06 mmol/l; kreat 69 mmol/l; nuchter glucose 5, 3 mmol/l • Totaal cholesterol 5, 1 mmol/l; HDL 1, 4 mmol/l; LDL 3, 4 mmol/l; triglyceriden 0, 56 mmol/l • 24 -uurs urine: geen microalbuminurie; geen erythrocyturie

Aanvullende diagnostiek • 24 -uurs bloeddrukmeting na afbouwen medicatie: – Overdag 149/96 mm. Hg, pols 83 bpm – Nacht 135/90 mm. Hg, pols 67 bpm • Echo-cor: LVH (10/10 mm), normale diastolische functie • c. IMT: normaal • PWV carotis-femoralis: 13, 3 m/s (verhoogd)

Samenvatting • • Graad I-II hypertensie Event: herseninfarct op jonge leeftijd EOS: LVH en verhoogde vaatstijfheid CRF: positieve familie anamnese, hyperhomocyteïnemie

Hypertensie • Waar denkt u aan?

Hypertensie DD • Essentieel – Positieve familie anamnse • Secundair – Hypokaliëmie (hyperaldosteronisme) • Vertroebeld door wel/geen zoethoutthee gebruik en kaliumsuppletie – Jonge leeftijd – FMD – Cushing, feo of OSAS niet waarschijnlijk

Aanvullende diagnostiek • Wat zou u aanvullend bepalen?

Analyse 1 e ziekenhuis • • Serumkalium 2, 3 - 3, 2 mmol/l Laag renine 0, 77 pmol/l Onderdrukt aldosteron < 31 pmol/l Normaal urine cortisol Urine metanephrines normaal TSH, FT 4, LH, FSH, progesteron normaal Steroïdprofiel: geen aanwijzingen voor 11 -beta-HSD deficiëntie

Bron: www. uptodate. com

Vervolg • Verdenking op syndroom van Liddle

Beleid • Gestart met triamtereen 50 mg 1 dd 1 • Later opgehoogd tot 150 mg 1 dd 1 • Hiermee gemiddelde bloeddruk 130/88 mm. Hg, bij office en thuismetingen • Geen klachten • Kalium > 4, 0 mmol/l • DNA onderzoek ingezet op mutaties SCNN 1 G gen

DNA onderzoek • Geen pathogene mutaties in coderende deel en de splice sites van exon 13 van het SCNN 1 G gen met DNA sequentiele analyse • Diagnose syndroom van Liddle door mutaties in het SCNN 1 G gen zeer onwaarschijnlijk

Liddle onwaarschijnlijk • Toch andere oorzaak secundaire hypertensie? • FMD? • Absoluut geen Slow-K meer, geen zoethoutthee

Hoe nu verder? • Verdere diagnostiek? • Wat zou u doen?

Vervolg • Renovasculaire hypertensie niet uitgesloten • Patiënte ingepland voor nierangiografie met veneuze sampling – Met afbouwen medicatie – Kaliumsuppletie

Nierangiografie

Nierangiografie • Geen aanwijzingen voor FMD of nierarteriestenose beiderzijds • Veneuze sampling: arterieel veneus rechts veneus links aldosteron < 0, 07 nmol/l renine < 6, 0 m. U/l

Conclusie • • • Geen renovasculaire hypertensie Klinisch meest passend bij syndroom van Liddle DNA onderzoek echter niet ondersteunend Geen andere oorzaak gevonden Geen verdere diagnostiek mogelijk Momenteel met triamtereen goed ingesteld en klachtenvrij • Follow-up

Wat zou u doen? • Verdere diagnostiek? • DNA onderzoek herhalen? • Of verder vervolgen?

Het einde • Bedankt voor uw aandacht • Zijn er nog vragen?