Caso clnico Miopatas Paciente mujer de 58 aos

Caso clínico “Miopatías” Paciente mujer de 58 años que acude a la consulta de neurología con historia de ptosis palpebral derecha con limitación leve de la mirada lateral (diplopia derecha) de 2 -3 años de evolución. También refiere cuadros vertiginosos ocasionales, astenia y disnea de moderados esfuerzos. P. Hernández Mateo M. Domínguez Fraga Mª José Moreno Casado

HISTORIA CLÍNICA A. P: - Hipercolesterolemia en tratamiento dietético. - Episodios vertiginosos leves desde hace años. - Sd. depresivo. E. física: exoftalmos ojo izquierdo. Exploración neurológica: Debilidad muscular de miembros inferiores. Ojo derecho: Ptosis, limitación de la movilidad lateral e inferior, diplopia mirada lateral (oftalmoplejia derecha). Historia actual: debilidad de miembros inferiores, cuadros vertiginosos inespecíficos, astenia y disnea de moderados esfuerzos. La ptosis parece aumentar durante el desarrollo del día. Ante estos hallazgos, ¿qué algoritmo diagnóstico sería elel más indicado? : 1. 1. En primer lugar descartaría unun síndrome primer lugar descartaría síndrome paraneoplásico que justifique lala clínica dede lala paciente. 2. 2. paraneoplásico que justifique clínica paciente. La paciente probablemente tenga una miastenia gravis, por lolo que enen primer lugar realizaría una determinación por que primer lugar realizaría una determinación sérica dede hormonas tiroideas y anticuerpos, y una TAC sérica hormonas tiroideas y anticuerpos, y una TAC dede órbitas. 3. 3. Por lala afectación ocular y muscular eses conveniente Por afectación ocular y muscular conveniente descartar una distrofia oculofaríngea oo una miopatía por descartar una distrofia oculofaríngea una miopatía por lolo que habría que realizar unun EMG y una RM cerebral yy que habría que realizar EMG y una RM cerebral dede miembros inferiores. 4. 4. Las respuestas 11 y 2 son correctas. Las respuestas y 2 son correctas. 5. 5. Las respuestas 22 y 3 son correctas. Las respuestas y 3 son correctas.

PRUEBAS COMPLEMENTARIAS: Estudios para descartar miastenia (electrofisiológicos y serológicos, anticuerpos): N Hormonas tiroideas: N ESTUDIOS DE IMAGEN TC de órbitas: P RM cerebral: N RM de miembros inferiores: Hallazgos compatibles con miopatía metabólica.

EMG: Miopatía difusa es no distrófica de intensidad leve-moderada En mitocondriales que. . . En cuanto aa las miopatías mitocondriales es cierto que. . . con distribución irregular sobre todo en cintura escapular y facial. Se realizan niveles basales y tras ejercicio físico durante 1. puramente musculares. 1. Se Se trata de de procesos puramente musculares. 30 minutos, de lactato y piruvato que no son significativos. 2. 2. Las miopatías mitocondriales son clínicamente homogéneas, generalmente se se diagnostican en edades tardías y suelen cursar con oftalmoplejia progresiva. 3. 3. Es Es característico el el efecto umbral en en esta patología, que delimita la la aparición de de clínica a partir de una cierta cantidad de ADN mitocondrial mutado. Biopsia muscular: Algunas 4. fibras presentan Es la 4. Es característica la presencia de de fibras rojas rotas oo ragged-red fibers en en la la aumento del número y tamaño las tinción tricrómico de tinción de tricrómico de Gomori, yy su su ausencia excluye la la naturaleza mitocondrial grasas neutras. Con las del técnicas NADH y proceso. del proceso. SDH se observan acúmulos anormales de mitocondrias en disposición 5. 5. Se Se deben aa mutaciones específicas del ADN mitocondrial, que se se transmiten subsarcomerica, algunascon pierden actividad herencia materna. con herencia materna. enzimática para COX. Compatible con miopatía mitocondrial. Estudio genetico de DNA mitocondrial con presencia de delección única en el ADN mitocondrial en el Southern Blot. Miopatía Mitocondrial (delección de DNA mitocondrial). TRICRÓMICO DE GOMORI. “FIBRAS ROJAS”

MIOPATÍAS MITOCONDRIALES CONCLUSIONES: ESPECTRO AMPLIO DE ENFERMEDADES, GENERALMENTE Patrón de afectación muscular no característico por imagen pues existe MULTISISTÉMICAS: BIBLIOGRAFÍA mucha variabilidad de síndromes clínicos en las citopatías mitocondriales. 1. Utilidad de la Resonancia Magnética Muscular en el diagnóstico de las miopatías. F. Signos que. F. pueden sugerir una miopatía mitocondrial: Barroso, Sánchez. Arch. neurol. neuroc. neuropsiquiatr 2008; 16 (1) 24 -37 Afectación selectiva de los músculos y sartorio, a las a , P. M. Parizel a , J. W. 2. Hereditary neuromuscular diseasesgrácil O. Ozsarlak a, *, contrario E. Schepens miopatías distróficas, congénitas o inflamatorias en las que suele Van Goethem a , F. Vanhoenacker a , A. M. De Schepper a , no J. J. Martin b European Journal afectarse. of Radiology 2001; 184– 197 3. Neuromuscular imaging in inherited muscle diseases. MP. Wattjes Rudolf A. K Fischer. Eur Oftalmoplejía externa progresiva y ptosis (DD con distrofia Radiol 2010; (published online) oculofaríngea y miastenias). 4. Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares Sociedad Española de Neurología. La resonancia puede mostrar de la señal intramuscular en 2004. Algoritmos diagnósticos de lasalteraciones miopatías hereditarias. Edición online; los músculos proximales y su severidad tiene relación con la carga de http: //www. sen. es/pdf/neuromuscular/miopatias_hereditarias. pdf mutaciones en el ADN