Caso Clnico Marta Carrillo Palau MIR2 Aparato Digestivo

Caso Clínico Marta Carrillo Palau MIR-2 Aparato Digestivo, HUC

Caso Clínico n Pruebas complementarias: n TACAR

Caso Clínico n Pruebas complementarias: n Test de electrolitos en sudor: Cl- >60 m. Eq n Estudio genético para Fibrosis Quística: HETEROZIGOTO ΔF 508

Fibrosis Quística y Páncreas Pancreatitis Aguda Recurrente n Pancreatitis idiopática n Pancreatitis crónica n Insuficiencia pancreática n

Fibrosis Quística AR, mutación del gen CFTR (canal de cloro), presente en múltiples órganos. n Alteración de las secreciones. Pulmón y páncreas. n ↑Supervivencia ↑afectación gastrointestinal n Existen más de 900 mutaciones descritas. n Los síntomas clínicos van en relación con la fx residual CFTR. n

“Relation between mutations of the cystic fibrosis gene and idiopathic pancreatitis” Cohn et al, NEJM, 1998 n Factores genéticos implicados en pancreatitis idiopática: mutaciones de CFTR. Asociación entre pancreatitis – mutación CFTR: la mutación es 11 veces + frec en PI. n Sólo se testaron 17 mutaciones. n Relación genotipo-fenotipo. n Mutaciones del CFTR como factores predisponentes para pancreatitis. n

“ Mutations of the cystic fibrosis gene in patients with crhonic pancreatitis” Sharer, NEJM, 1998 n Asociación genotipo CFTR y pancreatitis crónica. Estudian el genotipo CFTR en 134 px afectos de PC de diversas etiologías. n La frec de mut CFTR es 2. 5 veces más frec de lo esperado. Mayor asociación en PI. n ΔF 508 +frec, +jóvenes. n En algunos casos puede ser forma de presentación de FQ atípica. n La mut CFTR es un factor de riesgo para desarrollar PC. n

“Risk of pancreatitis with mutation of the Cystic Fibrosis Gene” Choudary, AJG 2004 n Casos y controles para evaluar la mutación CFTR como FR para pancreatitis idiopática. Existe una estrecha asociación entre PI y CFTR. n OR: 7 n Estudios previos avalan la relación entre el tipo de mutación y grado de afectación pancreática. n Influye en la evolución? n Debería realizarse estudio genético en PI? n

“Natural history of pancreatitis associated with cystic fibrosis mutation” Frulloni, Dig. Liv. Dis 2003 n Estudio prospectivo sobre la incidencia de la mutación CFTR en px con PAR y PCI y diferencias clínicas en PC con/sin mutación. Los resultados de estudio confirman resultados anteriores: existe asociación entre mut CFTR y pancreatitis > población general. 14% mut CFTR, 3%FQ. n Sólo se investigaron 18 mutaciones. n La mayoría de las mut simples encontradas pertenecen al grupo +severo. n Historia natural de la enfermedad: PAR PC Ins P. n Debe sospecharse en px con PAR/PCI. n

Discusión 10% pancreatitis idiopáticas. n FQ enfermedad genética q más frec afecta páncreas. n Clara relación entre mutación CFTR y PC. n Afectación pancreática en la FQ: n Insuficiencia pancreática. n Pancreatitis aguda recurrente. n Pancreatitis crónica. n

Discusión ¿Debería emplearse el test genético para dx de Pancreatitis Idiopática? n ¿Cuál es el futuro de estos pacientes? n ¿Existe tratamiento? n Enz pancreáticas. n Terapia génica. n Antioxidantes: curcumina n Estudios experimentales: gentamicina… n