CASO CLNICO 21 Javier Gonzlvez Aracil MIR4 CASO

CASO CLÍNICO 21 Javier Gonzálvez Aracil MIR-4

CASO CLÍNICO p p Exposición del caso. Varón de 28 años, sin hábitos tóxicos, que trabaja en una frutería, con antecedente de pericarditis hace 6 meses. Intervenido de hernia inguinal. Sin tratamientos crónicos. Presenta un cuadro clínico de 6 meses de evolución con astenia, hiporexia y pérdida de peso, fiebre intermitente de predominio vespertino, artromialgias y ocasionalmente artritis en manos, debilidad generalizada, dificultad para la deglución y fenómeno de Raynaud, en los dedos de manos y pies con el frío y el estrés. No refería clínica infecciosa localizada, viajes al extranjero, contacto con animales, relaciones sexuales de riesgo, fotosensibilidad, úlceras orales ni genitales, ojo rojo ni sequedad oral ni ocular. En mayo de 2011 ingresa por fiebre elevada con escalofríos, malestar general y debilidad generalizada. .

CASO CLÍNICO p Exploración física n n n p p Tª 40ºC, TA normal. AC: rítmica a 130 lpm, sin soplos. AP: MVC. Abdomen blando y depresible con mínima hepatomegalia de 2 cm, no doloroso. Sin edema en EEII ni signos de TVP. Tumefacción en ambos carpos. Mínima debilidad en cintura escapular y pelviana. Reflejos de estiramiento muscular presentes y simétricos. No atrofia muscular. Sensibilidades normales. Aspecto tosco de las manos con grietas y descamación. Hiperqueratosis en la cara lateral de los dedos. Engrosamiento de las cutículas. Placas violáceas ligeramente elevadas y mínimamente descamativas en las prominencias de las articulaciones metacarpofalángicas. ECG y RX de torax SHP. Estudio analítico n n Glucosa, función renal, iones, enzimas musculares, sistemático y sedimento de orina normales. PCR 10, 54 mg/d. L (<0. 5), Procalcitonina 0, 98 ng/m. L (<0. 5). Hemograma: Hb 14, 2 g/d. L (13 -18), Leucocitos 66, 17 x 103/µL (4, 5 -10, 8), 93% Neutrófilos, 3% Linfocitos, Plaquetas 588 x 103/µL (140 -450), VSG 36 mm (1 -25). Frotis: 70% segmentados, 18% cayados, 2% metamielocitos, 8% linfocitos, 2% monocitos. Desviación izquierda. No se observan blastos. Compatible con proceso reactivo/infeccioso.

CASO CLÍNICO p p DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Patología infecciosa (fiebre en escalofrios, frotis y procalcitonina elevada) Patología autoinmune (presencia de artritis, mialgia, alteraciones cutáneas y fenómeno de Raynaud) Patología tumoral (debilidad generalizada).

CASO CLÍNICO p p p p EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS Ecografía abdominal: Hígado de ecoestructura normal, ligeramente aumentado de tamaño. Porta y vías biliares de diámetro normal. Vesícula alitiásica con paredes de grosor normal. Riñones, páncreas y bazo sin hallazgos significativos. Rx de manos: no presenta alteraciones importantes en las estructuras óseas visibles. Ecocardiograma: Pequeño derrame pericárdico en cara inferior. Cardiomegalia. Estudio de deglución y exploración ORL sin alteraciones. Capilaroscopia: megacapilares, hemorragias con pérdida capilar. Patrón activo. Estudio electroneuromiográfico normal y biopsia muscular esquelética (tríceps y cuádriceps): Mínimo engrosamiento perimisial. Sin necrosis ni regeneración muscular. Sin infiltrado inflamatorio ni fenómenos de vasculitis. Sin criterios de especificidad causal.

CASO CLÍNICO p EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS p Analítica n n Microbiología: Cultivos (incluyendo micobacterias), parásitos en heces, Mantoux y serología para VIH, VHA, VHB, VHC, CMV, Epstein Barr, Brucella, tularemia, sífilis y atípicas negativas. Bioquímica: Enzimas musculares (CK): normal. Autoinmunidad: ANA positivos con patrón citoplasmático. Ac. Anti-SSA/Ro 52 k. Da Positivo. FR y Ac. anti-péptido citrulinado negativos. Ig y complemento normales. A la vista de los resultados y la clínica, se amplía el estudio de autoinmunidad con un Immunoblotting en tira multitest para Miositis, que incluye los anticuerpos Anti Mi-2, Anti Ku, Anti PM -Scl 100, Anti PM-Scl 75, Anti Jo-1, Anti SRP, Anti PL-7, Anti PL 12, Anti EJ, Anti OJ y Anti Ro 52. Encontramos una banda positiva para Ac. anti-PL 12 (alanil-t. RNA sintetasa) y Ac. anti. Ro-52.

CASO CLÍNICO

CASO CLÍNICO p p p DIAGNÓSTICO DEFINITIVO Síndrome antisintetasa amiopático anti. PL-12 positivo. EVOLUCIÓN Se establece un tratamiento con Corticoides, Azatioprina, Calcio y Vitamina D, Amlodipino y Omeprazol, observándose una mejoría del síndrome general, desaparición de la fiebre y la artritis, mejoría de la debilidad y normalización de la deglución. Se realiza una analítica anual para seguimiento y control de la patología.

CASO CLÍNICO p p p p REVISIÓN El síndrome de antisintetasa Se engloba dentro de Las miopatías inflamatorias idopáticas (MII), de etiología desconocida y poco frecuente (Prevalencia: 1 -9/10000). Se caracteriza por miositis, enfermedad pulmonar intersticial, artralgias/artritis, manos de mecánico, fiebre y, el fenómeno de Raynaud. Se asocia con anticuerpos contra la aminoacil-t. RNA sintetasa, siendo el más frecuente el anticuerpos anti-Jo-1. En la mayoría de los casos, la incidencia de miositis precede o coincide con el desarrollo de la enfermedad pulmonar. Afecta en particular a las poblaciones del sur de Europa, a todos los grupos de edad y tiene predominancia femenina (ratio mujer/hombre 3: 2). La gravedad de la afectación pulmonar determina el pronóstico. El manejo temprano puede reducir la gravedad del curso de la enfermedad y mejorar su resultado.

CASO CLÍNICO p p REVISIÓN II Los anticuerpos en las MII se clasifican en dos grupos: p p Asociados a miositis: anti-SSA- Ro 52, anti-PM/Scl, anti-U 1 RNP, anti-Ku. Están presentes en 20 -40% de pacientes. Solapamiento con MII y otras enfermedades autoinmunes. Específicos de miositis: son de aparición precoz, y presentan alta especificidad y baja sensibilidad. Antinucleares (el más importante es el anti-Mi-2). No antisintetasa, Ac. anti-partícula de reconocimiento de señal (SRP). § Antisintetasa o anti-ARS. Son de tipo Ig. G y van dirigidos contra enzimas sintetasas citoplasmáticas que median la unión covalente de los distintos aas a su correspondiente t. RNA. En la actualidad se han identificado anti-Jo-1 (histidil), anti-PL-7 (treonil), anti-PL-12 (alanil), anti-EJ (glicil), anti-OJ (isoleucil), anti-ZO (fenilalanil), antitirosil y anti-KS (asparaginil). § §