CASO CLNICO 13 Javier Gonzlvez Aracil MIR4 CASO

CASO CLÍNICO 13 Javier Gonzálvez Aracil MIR-4

CASO CLÍNICO ¡ ¡ ¡ Exposición del caso. Adolescente de 14 años de edad que ingresa desde hospital vecino, por masa abdominal. Desde hace 6 meses está más cansada de lo habitual (más horas de sueño) Refiere dolor en la zona lumbar izquierda sólo a la palpación. Presenta anorexia y pérdida de 2 -3 kg de peso, junto con sudoración profusa, cefalea ocasional y febrícula vespertina intermitente. Nunca se objetivaron crisis hipertensivas Antecedentes familiares y personales: Sin interés.

CASO CLÍNICO ¡ Exploración física BEG, aunque asténica. Bien hidratada, pero con palidez mucocutánea. Sin adenopatías. Eupneíca. Exploración cardiorrespiratoria normal. Abdomen blando y depresible. Se palpa masa, no dolorosa, en región epigástrica, de bordes bien delimitados. ¡ Resto, SHP ¡

CASO CLÍNICO ¡ Exploraciones complementarias l l RMN abdominal: masa en la glándula suprarrenal izquierda de 12 x 7, 5 x 9 cm con zona necrótica central y áreas nodulares hipervascularizadas con gran captación. La lesión es de bordes bien definidos, desplaza el bazo, riñón y cola del páncreas. Engloba la arteria renal izquierda. Eco mamaria: nódulo de 1 cm en mama izquierda compatible con fibroadenoma TAC abdominal contraste: alteraciones radiológicas compatibles con tumoración adrenal izquierda. TAC torácico y gammagrafía ósea: SHP.

CASO CLÍNICO ¡ ¡ DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Neoplasia primaria adrenal: l l ¡ Carcinoma/adenoma* adrenal Feocromocitoma Neuroblastoma(raro).

CASO CLÍNICO ¡ Informe de laboratorio

CASO CLÍNICO

CASO CLÍNICO ¡ ¡ DIAGNOSTICO DEFINITIVO Feocromocitoma

CASO CLÍNICO ¡ ¡ ¡ EVOLUCIÓN La paciente es intervenida mediante laparotomía y exéresis del tumor suprarrenal (diagnóstico de feocromocitoma). Postoperatorio con evolución favorable, salvo por insuficiencia suprarrenal aguda resuelta. Permanece con BEG, afebril y con buena tolerancia a la alimentación oral. TA dentro de límites normales. El anatomopatológico informa de un feocromocitoma de 5, 5 cm que respeta bordes quirúrgicos de resección. Se trata de una neoplasia con necrosis hemorrágica central, invasión capsular con dudosa invasión vascular de la cápsula y pleomorfismo celular focal, signos observados en tumores con metástasis. En este caso como hay sólo algunos de estos signos, se considera inicialmente benigno, pero de comportamiento imprevisible. Se solicita estudio inmunohistoquímico donde se refiere: ¡ - S-100, cromogranina: Positiva ¡ - CK-pan: Negativa En el estudio radiológico postquirúrgico, se visualiza, en región adrenal izquierda, un tejido de morfología ovoidea, de baja atenuación, aunque en el rango de las partes blandas, que se supone de cicatricial con dimensiones de 3 x 1 cm que habrá que valorar evolutivamente. Los riñones captan el contraste de forma simétrica y correcta, mostrando un adecuado espesor y ausencia de dilatación de sus sistemas excretores.

CASO CLÍNICO ¡ ¡ ¡ EVOLUCIÓN(II) El estudio bioquímico muestra una reducción de catecolaminas (Tabla 1 y Figura 1). Este seguimiento constata el éxito de la intervención y supone un indicador precoz de recidiva. Por último se decide abordar el diagnóstico genético, ya que el feocromocitoma infantil primario es muy poco frecuente y suele formar parte de varios síndromes neuroendocrinos l l Se realiza un análisis de mutaciones en el proto-oncogén RET, responsable de los síndromes de neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (MEN 2) y en los 3 exones del gen VHL, responsable del síndrome de Von Hippel Lindau (VHL) siendo ambos negativos. Faltaría por estudiar la neurofibromatosis tipo 1 (estudio del gen NF 1), y paraganglioma familiar (genes SDHB, SDHC y SDHD), pero parece un feocromocitoma primario.

CASO CLÍNICO ¡ ¡ ¡ ACTUALIZACIÓN(Generalidades) Los feocromocitomas son tumores poco frecuentes en niños; tienen su origen en las células cromafines de la médula suprarrenal o extra-adrenal, el denominado tejido paragangliónico. Se caracterizan por la síntesis, el metabolismo y la secreción de catecolaminas. En la infancia es poco frecuente, pero puede llegar a representar el tumor pediátrico endocrino más común. En general, el 80% surgen a partir de la médula suprarrenal y casi todos secretan catecolaminas y/o sus metabolitos. Debido a su presentación clínica muy variable, algunos autores le llaman “el gran imitador”.

CASO CLÍNICO ¡ ¡ ¡ ACTUALIZACIÓN En niños, el 40% se asocia con mutaciones genéticas conocidas en el seno de la MEN-2, VHL, NF 1, y síndromes de paraganglioma familiar. En estos casos suele ser extra-adrenal, bilateral y multifocal, tiene una edad media de presentación sobre 11 años y una razón hombre/mujer de 2/1. Los niños presentan con más frecuencia signos y síntomas hipertensivos (HTA sostenida ≈60 -90% pediátricos vs ≈50% adultos). Este tumor está presente en el 1% de los pacientes pediátricos hipertensos y debe ser considerado después de la exclusión de las causas más comunes. Palpitaciones, dolor de cabeza, sudoración excesiva y palidez son efectos del exceso de catecolaminas y deben hacer sospechar un feocromocitoma. Sudoración, náuseas, vómitos, pérdida de peso, poliuria y alteraciones visuales se han informado con mayor frecuencia en niños que en adultos. La ansiedad también puede aparecer en los niños. La cuantificación en plasma u orina de metanefrinas fraccionadas se recomienda como la prueba de primera línea para el diagnóstico inicial, debido a su alta sensibilidad y especificidad(>60%). También se recomienda que los estudios de localización sean utilizados de forma secundaria a las pruebas clínicas y bioquímicas. En niños, una vez diagnosticado, se deben realizar las pruebas genéticas adecuadas porque el riesgo de desarrollar enfermedad maligna depende en gran medida de la mutación subyacente.