Caso clinico M R Femmina 32 aa Casalinga

Caso clinico M. R. Femmina 32 aa Casalinga

Anamnesi (1) n n n n n A. Familiare Padre affetto da ipertensione arteriosa, madre con tiroidite autoimmune 1 fratello ed 1 sorella in a. b. s. Sposata a 29 aa A. fisiologica Menarca a 13 aa: riferisce ciclo mestruale abbondante. Alvo regolare – nicturia da circa 3 mesi. Sviluppo psico-fisico nella norma Abitudini alimentari regolari – No alcolici né fumo.

Anamnesi (2) A. patologica remota n In età infantile: morbillo, rosolia, parotite. n n A. patologica prossima. Alla nostra osservazione persistente anemia microcitica iposideremica (ematologia), refrattaria a precedenti terapie marziali per os. Da qualche anno riferisce astenia che attribuisce a periodi di notevole stress psichico. Da circa 6 mesi manifestazioni vesciculo-papulose pruriginose agli arti superiori ed al tronco, che scompaiono spontaneamente dopo 15 -20 giorni, lasciando posto ad aree iperpigmentate.

Problemi attivi n n Astenia. Nicturia Anemia ferropriva. Lesioni vesciculo-papulose al tronco ed agli arti superiori. n Possibili associazioni?

Esame obiettivo n n Altezza 161 cm – Peso 51 Kg. Cute e mucose visibili lievemente pallide. Lesioni papulo-vescicolose agli arti sup. ed al tronco. Alcune lesioni aftoidi al cavo orale, lingua impaniata ed alitosi

Esami di laboratorio di I livello n n n n G. R. = 3. 800. 000 G. B = 7. 500 (lieve monocitosi) MCV = 66. 8 PLT = 213. 000 VES = 30 Sideremia = 31 Ferritinemia = 3 Transferrinemia = 450 ALT = 75 AST = 62 Fosfatasi alcalina = 170 GGT = 32 Glicemia = 210 Creatininemia = 0. 9 n n n n Q. P. E. = normale Ig. A= 450 Ig. M = 800 Ig. G= 1010 Bilirubinemia = 0. 9 Attività protrombinica 87 % a. PTT = 26 n Fibrinogeno 397 Sodio = 140 Potassio = 3. 8 Calcio = 9. 2 n Glicosuria = 300 n n n

Esami di secondo livello n n AGA (Ig. G) = 14. 5 AGA (Ig. A) = 18. 6 Anti-endomisio (EMA) = presenti Anti-Transglutaminasi (t. Tg-Ab) = 32 n Anticorpi anti-nucleo = assenti PCR = 15 n Hb-glicosilata = 8. 4 n

Esami strumentali di I livello n n n Ecografia addome superiore Fegato di volume normale con ecostruttura “bright”. Diametro antero-posteriore della milza ai limiti bassi. EGDS Esofago e stomaco nella norma. II porzione duodenale con segno della “ruota dentata” (Scallopping) e lieve appiattimento delle pliche di Kerkring (biopsie multiple).

Quadro endoscopico

Istologia duodenale n Sensibile riduzione in altezza dei villi. n Notevole iperplasia delle cripte di Lieberkun. n Infiltrato linfo-plasmacellulare a livello della lamina propria.

Istologia duodenale

Consulenza dermatologica n L’esame delle lesioni vesciculo-papulose agli arti superiori ed al tronco sembrerebbe suggestivo, anche sulla scorta dei dati anamnestici, di dermatite erpetiforme (m. di During). Utile biopsia per valutazione della giunzione dermo – epidermica. Esame istologico con immunofluorescenza: Alla giunzione dermo-epidermica numerosi depositi granulari di immunoglobuline di tipo A come da dermatite erpetiforme.

Diagnosi n n Diabete mellito di tipo I. Malattia celiaca con dermatite erpetiforme.

Terapia n Dieta priva di glutine. n Dapsone : 100 mg /die per 6 mesi. n Insulina sottocute.

Follow-up n Controllo istologico duodenale? n Challenge dietetico? n Follow-up sierologico (t. Tg-Ab) n Controllo dermatologico a 6 mesi n Monitoraggio per possibili patologie associate

superficie mucosa Cellule criptiche Infiltrato linfocitario

L’incidenza in nord Europa raggiunge vette di 1/120 abitanti La malattia mappa in 6 p 21. 3 Oltre il 95% dei pazienti celiaci esprime l’HLA DQ 2 nelle sue due forme. La maggior parte dei rimanenti esprime il DQ 8

L’aplotipo DQ 2 è espresso nel 10 -15% della popolazione La concordanza tra gemelli omozigoti è del 70%

Transglutaminasi 2 Cellule DQ 2 positive cellule CD 3 positive