CASO CERRADO Dra Elena Seco Hernndez Medicina Interna

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CASO CERRADO Dra Elena Seco Hernández Medicina Interna - C. H. de Ourense Residentes

CASO CERRADO Dra Elena Seco Hernández Medicina Interna - C. H. de Ourense Residentes noveis- abril 2010

Caso clínico n n n Varón 72 años HTA (enalapril) Hace 3 m ingreso

Caso clínico n n n Varón 72 años HTA (enalapril) Hace 3 m ingreso en Cirugía por dolor abdominal (EDA, colonoscopia y TAC abdom normales) Analítica normal salvo una anemia N-N leve Debilidad progresiva en MMSS (cintura escapular) sin dolor ni alteraciones de la sensibilidad. Reinicio del dolor abdominal + astenia + adegazamiento de 6 kg

n EFª: anodina n NRL: atrofia cintura escapular debilidad proximal 3/5 bilateral fasciculaciones No

n EFª: anodina n NRL: atrofia cintura escapular debilidad proximal 3/5 bilateral fasciculaciones No pérdida de fuerza ROT simétricos y vivos RCP extensor dcho. Sensibilidad N. Pruebas cerebelosas N. n Analítica: Hb 11, VCM 88, Leucocitos y plaquetas N Reticulocitos 1%. Coagulación N. ferrocinética, B 12 y fólico normales n Frotis: anisopoiquilocitosis con algún dianocito y ligero punteado basófilo. Bioquímica ordinaria y sedimento de orina sin alteraciones Hormonas tiroideas normales n n

n EMG: atrofia neurógena con denervación activa de los músculos de ambos MMSS con

n EMG: atrofia neurógena con denervación activa de los músculos de ambos MMSS con predominio proximal, fasciculaciones y velocidades de conducción en el límite bajo de N axilar, músculo-cutáneo y cubital derecho y ambos medianos. No datos que sugieran bloqueos de conducción motora. n RMN cervical: incipiente patología degenerativa, sin afectación nerviosa. n RMN cerebral: focos aislados de aumento de señal en T 2 y Flair en la sustancia blanca supratentorial, en relación con desmielinización isquémica. n Se realizó una prueba diagnóstica

Paciente con debilidad Afectación del nervio n Afectación de la UNM n Afectación del

Paciente con debilidad Afectación del nervio n Afectación de la UNM n Afectación del músculo n

Afectación del nervio Neuronopatía ELA n Radiculopatía : C 6 n Neuropatía: - Sd

Afectación del nervio Neuronopatía ELA n Radiculopatía : C 6 n Neuropatía: - Sd tunel carpo - DM - alcohol n

Afectación de la UNM Pre-sináptica: Sd Eaton- Lambert Botulismo n Post-sináptica: Miastenia Gravis n

Afectación de la UNM Pre-sináptica: Sd Eaton- Lambert Botulismo n Post-sináptica: Miastenia Gravis n

Afectación del músculo Miopatías inflamatorias : DM, PM n Miopatías endocrinas: Cushing, hipo/hipertiroidismo n

Afectación del músculo Miopatías inflamatorias : DM, PM n Miopatías endocrinas: Cushing, hipo/hipertiroidismo n Miopatías por fármacos: corticoides, Zidovudina, estatinas n Miopatías hereditarias: distrofia muscular de Duchenne, Erb, D miotónica de Steinert n Miopatías metabólicas: mitocondriales n

POLINEUROPATÍAS (SEGÚN LESIÓN PATOLÓGICA) NEURONOPATÍA AXONOPATÍA MIELINOPATÍA

POLINEUROPATÍAS (SEGÚN LESIÓN PATOLÓGICA) NEURONOPATÍA AXONOPATÍA MIELINOPATÍA

Si nos fijamos en el EMG n n n Patrón miopático Patrón trastorno UNM

Si nos fijamos en el EMG n n n Patrón miopático Patrón trastorno UNM Patrón neuropático axonal desmielinizante enf motoneurona motora /sensitiva traumática, compresiva, metabólica…

EMG atrofia neurógena con denervación activa de los músculos de ambos MMSS predominio proximal,

EMG atrofia neurógena con denervación activa de los músculos de ambos MMSS predominio proximal, fasciculaciones velocidades de conducción en el límite bajo de N axilar, músculo-cutáneo y cubital derecho y ambos medianos. No datos que sugieran bloqueos de conducción motora.

PATRÓN NEUROPÁTICO MIOPATÍAS Distrofias musculares Miopatías inflamatorias (DM, PM, MCI) Miopatías mitocondriales

PATRÓN NEUROPÁTICO MIOPATÍAS Distrofias musculares Miopatías inflamatorias (DM, PM, MCI) Miopatías mitocondriales

ENFERMEDAD DE MOTONEURONA Motoneurona sup Motoneurona inferior Debilidad Espasticidad Hipertonía Hiperreflexia Debilidad Atrofia muscular

ENFERMEDAD DE MOTONEURONA Motoneurona sup Motoneurona inferior Debilidad Espasticidad Hipertonía Hiperreflexia Debilidad Atrofia muscular Hipotonía Hiporreflexia o arreflexia RCP extensora Fasciculaciones calambres

ENFERMEDAD DE MOTONEURONA ELA Enfermedades que simulan ELA

ENFERMEDAD DE MOTONEURONA ELA Enfermedades que simulan ELA

ELA n n n Forma + frecuente de enf de motoneurona Varones: mujeres 1.

ELA n n n Forma + frecuente de enf de motoneurona Varones: mujeres 1. 5: 1 Etiopatogenia desconocida lesión neuronal por exceso de GLU Formas: familiar (HAD) 10% esporádica (80 -90%): pacientes >50 años Criterios del Escorial Clínica: debilidad muscular lentamente progresiva con signos de afectación de 1ª y 2ª motoneurona - comienzo insidioso y asimétrico - musculatura distal - fases evolucionadas: sd pseudobulbar - supervivencia 3 años (insuf respiratoria) - tto: riluzole neuromodulador

A favor de ELA n n n Signos de motoneurona sup e inf Datos

A favor de ELA n n n Signos de motoneurona sup e inf Datos de afectación neurógena en el EMG VCN normal y ausencia de bloqueos en la conducción Ausencia de síntomas sensitivos, esfinterianos, visuales RMN cerebral: hiperseñal T 2 bilateral y simétrica desde la corona radiata a la piramide bulbar

En contra de ELA Afectación simétrica n Debilidad de musculatura proximal n Dolor abdominal?

En contra de ELA Afectación simétrica n Debilidad de musculatura proximal n Dolor abdominal? n Limitada a MMSS : no datos de progresión n

Enfermedades de motoneurona n ELA - esporádica - familiar - atrofia espinal progresiva -

Enfermedades de motoneurona n ELA - esporádica - familiar - atrofia espinal progresiva - parálisis bulbar progresiva (PBP) - esclerosis lateral primaria

1. MIELOPATÍAS estenosis de canal siringomielia hematomielia siringobulbia tumores y malformac. medulares RMN CERVICAL

1. MIELOPATÍAS estenosis de canal siringomielia hematomielia siringobulbia tumores y malformac. medulares RMN CERVICAL NORMAL

2. LESIONES CEREBRALES n RMN cerebral N: - infartos lacunares - enf desmielinizantes -

2. LESIONES CEREBRALES n RMN cerebral N: - infartos lacunares - enf desmielinizantes - procesos expansivos - traumatismos craneoencefálicos - otras patologías del SNC

3. INFECCIOSAS Polio y Síndrome Postpolio n VIH n Sífilis tabes dorsal n Virus

3. INFECCIOSAS Polio y Síndrome Postpolio n VIH n Sífilis tabes dorsal n Virus Herpes Zoster n Enf de Lyme n

4. METABÓLICAS Hiperparatiroidismo n Tirotoxicosis n Diabetes n Déficit hexosaminidasa A n Porfiria aguda

4. METABÓLICAS Hiperparatiroidismo n Tirotoxicosis n Diabetes n Déficit hexosaminidasa A n Porfiria aguda n

5. INMUNOLÓGICOS Gammapatía monoclonal n Linfoma n Síndromes paraneoplásicos n Anticuerpos anti-Hu

5. INMUNOLÓGICOS Gammapatía monoclonal n Linfoma n Síndromes paraneoplásicos n Anticuerpos anti-Hu

6. NEUROPATÍA MOTORA MULTIFOCAL Asimétrica n Predominio de afectación de MMSS con debilidad marcada

6. NEUROPATÍA MOTORA MULTIFOCAL Asimétrica n Predominio de afectación de MMSS con debilidad marcada y mínima atrofia n Bloqueos de la conducción n Anticuerpos anti-GM 1 + n

7. METALES PESADOS Intoxicación por plomo n Intoxicación por Mercurio n

7. METALES PESADOS Intoxicación por plomo n Intoxicación por Mercurio n

INTOXICACIÓN POR PB SISTEMA TOXICIDAD SNC Fatiga, irritabilidad, cefalea, encefalopatía SNP Debilidad motora GI

INTOXICACIÓN POR PB SISTEMA TOXICIDAD SNC Fatiga, irritabilidad, cefalea, encefalopatía SNP Debilidad motora GI Anorexia, náuseas, pérdida peso, cólico saturnino Hematológicas Anemia hipocrómica micro-/N-cítica Punteado basófilo Renal IRC, nefritis intersticial, proteinuria leve Cardiovascular HTA Reproductivo Oligospermia Reumatologico Mialgias, artralgias, gota

INTOXICACIÓN POR Pb

INTOXICACIÓN POR Pb

8. POST-IRRADIACIÓN Dosis de 3000 -4000 Rd n Tumores de origen genital y gastrointestinal

8. POST-IRRADIACIÓN Dosis de 3000 -4000 Rd n Tumores de origen genital y gastrointestinal n Período latencia variable: 3 meses-23 años n Debilidad asimétrica de MMII, arreflexia, atrofia, calambres y fasciculaciones n

9. DÉFICIT HEXOSAMINIDASA A n n n Enfermedad rara Déficit B- hexosaminidasa A (cromosoma

9. DÉFICIT HEXOSAMINIDASA A n n n Enfermedad rara Déficit B- hexosaminidasa A (cromosoma 15) Clínica: - atrofia cerebelosa - movimientos anormales - debilidad muscular - atrofia - calambres - arreflexia

Enfermedades que simulan ELA -Tumores de cerebro o en unión cérvicomedular - Mielopatía cervical

Enfermedades que simulan ELA -Tumores de cerebro o en unión cérvicomedular - Mielopatía cervical - infecciones: VHZ, borreliosis, poliomielitis, Lyme, mielopatía HTLV- 1 - Miopatías: MCI - Neuropatía motora con bloqueo de conducción - Intoxicaciones por metales pesados: plomo y otros - Paraneoplásicos: Linfoma - Metabólicos: hiperparatiroidismo - Sd de Kennedy - enf hereditarias: déf hexosaminidasa A estudios RMN craneal RM N cervical Serologías virales, LCR EMG, biopsia musculo EMG, Acs snti-GM 1 Niveles en orina y Pb sang LCR, biopsia MO, proteinas monoclonales Ca, Fosfatasa alcalina Análisis de trinucleótidos (CAG) Hexosaminidasa A en sangr

NEUROPATÍA MOTORA PURA Enfermedad de motoneurona n Neuropatías motora puras Guillain-Barré Neuropatía motora multifocal

NEUROPATÍA MOTORA PURA Enfermedad de motoneurona n Neuropatías motora puras Guillain-Barré Neuropatía motora multifocal Porfiria aguda Intoxicación por plomo n

Pseudoabdomen agudo 1) 2) 3) 4) 5) 6) 7) 8) 9) Lesiones pleuropulmonares :

Pseudoabdomen agudo 1) 2) 3) 4) 5) 6) 7) 8) 9) Lesiones pleuropulmonares : neumonía, neumotórax, TEP Enfermedades cardíacas: IAM, Pericarditis Endocrino-metabólicos: CAD, Insuf suprarrenal, hipo -/hiper Ca, porfiria aguda, hipertiroidismo, uremia Intoxicación por plomo, setas Afecciones nerviosas: tabes dorsal, tumores medulares, Herpes zóster, radiculoneuritis Hematológicas: anemia falciforme, LNH Infecciosas: tétanos, F Tifoidea, SIDA Vasculitis: PAN, LES Osteomusculares: traumatismos, tumores raquídeos, mal de Pott

Nos hablan de una anemia N-N Estudios endoscópicos normales n Frotis: punteado basófilo n

Nos hablan de una anemia N-N Estudios endoscópicos normales n Frotis: punteado basófilo n VSG? Perfil férrico normal. n Proteinograma N? perfil Ig? n B 12 y fólico N n Frotis: punteado basófilo n

Punteado basófilo n n Mielofibrosis PAI Intoxicación por plomo Mieloptisis o sustitución medular

Punteado basófilo n n Mielofibrosis PAI Intoxicación por plomo Mieloptisis o sustitución medular

Tenemos un paciente con: n Anemia N-N con punteado basófilo n Sd gral: astenia

Tenemos un paciente con: n Anemia N-N con punteado basófilo n Sd gral: astenia y pérdida ponderal de 6 kg n Dolor abdominal con estudios de imagen N (pseudo-abdomen agudo) n Neuropatía proximal, simétrica, de MMSS

PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE VS INTOXICACIÓN POR PLOMO

PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE VS INTOXICACIÓN POR PLOMO

Porfiria Aguda Intermitente n n n n Déficit porfobilinógeno desaminasa HAD Mujeres Factores desencadenantes

Porfiria Aguda Intermitente n n n n Déficit porfobilinógeno desaminasa HAD Mujeres Factores desencadenantes Dolor abdominal cólico Neuropatía periférica musculatura proximal. ROT normales. Parestesias. Anemia N-N con punteado basófilo Otros: activación simpática

n dx: ↑[ALA] ác deltaminolevulínico ↑[PBG] pofobilinógeno Reacción de Hoesh n Tratamiento: evitar desencadenantes

n dx: ↑[ALA] ác deltaminolevulínico ↑[PBG] pofobilinógeno Reacción de Hoesh n Tratamiento: evitar desencadenantes tratamiento de las crisis: hemantina tratamiento sintomático: convulsiones, vómitos, alteraciones psiquiátricas

Intoxicación por Plomo (saturnismo) n Profesión? Exposición laboral: - minería - industria: baterías, pintura,

Intoxicación por Plomo (saturnismo) n Profesión? Exposición laboral: - minería - industria: baterías, pintura, cerámica, latas, material de soldadura, instalaciones de fontanería, Pb añadido a la gasolina - fuentes ambientales: verduras de hoja que crecen en suelo contaminado por Pb, recipientes de cerámica inadecuadamente vidriados, el cristal de Pb

Fuentes de plomo n n n n n Minería Baterías de coches Gasolina Revestimiento

Fuentes de plomo n n n n n Minería Baterías de coches Gasolina Revestimiento de cables Tuberías Pigmentos para pinturas y barnices Fabricación de cristales Cerámicas Material de soldadura

Metabolismo por ingestión: niños 50% adultos 10 -20% por inhalación transdérmica El Pb pasa

Metabolismo por ingestión: niños 50% adultos 10 -20% por inhalación transdérmica El Pb pasa al plasma y se une a la Hb, atraviesa membranas (BHE, placenta) y se acumula en los tejidos n Clínica en adultos: [Pb] sangre > 3. 9 μ mol/l (> 80 μg/dl) n

Clínica n n n n Dolor abdominal Cefalea Irritabilidad Artralgia Anemia Neuropatía periférica motora

Clínica n n n n Dolor abdominal Cefalea Irritabilidad Artralgia Anemia Neuropatía periférica motora Alteraciones en la memoria y en la capacidad de concentración Laboratorio: - Pb sangre- orina 24 h Ribete de Burton

Tratamiento Evitar exposición al Pb n Agentes quelantes Ca. EDTA n Inicio tratamiento: -

Tratamiento Evitar exposición al Pb n Agentes quelantes Ca. EDTA n Inicio tratamiento: - sintomáticos con niveles de Pb en sangre > 2. 9 μmol/l - asintomáticos con niveles de Pb en sangre > 3. 9 μmol/l n

S A T U R N I S M O

S A T U R N I S M O

GRACIAS POR VUESTRA ATENCIÓN

GRACIAS POR VUESTRA ATENCIÓN