CASO ANTOMOCLNICO Dandy Walker Apresentao Patrcia Teodoro de

CASO ANÁTOMO-CLÍNICO: Dandy - Walker? Apresentação: Patrícia Teodoro de Queiroz R 4 de Neonatologia – HMIB/SES/DF Coordenação: Joseleide de Castro e Paulo Margotto Brasília, 26 de Junho de 2018 www. paulomargotto. com. br

Relato de Caso (transcrição do prontuário) J. V. S, com 35 anos, admitida no Hospital Materno Infantil de Brasília, com queixa de diminuição importante da movimentação fetal e contrações esporádicas, porém dolorosas. Nega perda de liquido ou sangue. Queixa se de leve desconforto em baixo ventre. Nega doenças pregressas e/ou uso de medicações continuas. Dados Materno Não tem cartão de pré-natal TSM: A+ G 1 P 0 A 0 IG: 39+3 (por USG de 12+4)

Relato de Caso Intercorrências na gestação: Feto com Dandy- Walker (evidenciada em USG de 22 semanas) Gestante em acompanhamento na Medicina Fetal do HMIB Cariótipo normal (SIC) Sorologias HIV NR – 2°T e VDRL: 2° e 3°T

Relato de Caso Dados do parto Tipo do parto: cesáreo Data: 01 Fevereiro de 2017 às 10: 47 h TBR: no ato RN do sexo masculino, nasceu de parto cesariano, devido mal formação fetal, Dandy Walker. Liquido amniótico claro, recebido em campos estéreis, colocado em berço aquecido, secado, retirado campos úmidos, chorou após aspiração das VAS e orogástrica, realizado VPP com máscara. Clampeado cordão. Apgar: 7/8.

Relato de Caso Dados do RN Sexo: masculino Apgar 7/8 IG (Capurro): 39+3 Reanimação: VPP com máscara Exame Físico REG, taquipneico leve em CPAP nasal, reativo Macrocrania, FA ampla, plana e normotensa Genitália externa: testículo D fora da bolsa em região inguinal AC, AR e Abd: normal Peso: 3985 g // E: 52 cm // PC: 44 cm

Relato de Caso Classificação: RNT/ GIG proporcional Macrocrania Síndrome Dandy Walker Desconforto Respiratório Leve CD (sala de parto): Hood HV com TH 80 ml/kg e TIG 5, 4 Dieta zero Solicitado utrassonografia transfontanelar (USGTF), raio x de tórax, exame da placenta Solicitado avaliação para genética Solicitar avaliação neurocirurgia posteriormente

Relato de Caso 5 h de vida (01/02/20017 - as 15: 36 h) Encontrava-se em leito improvisado no CO HOOD com FIO 2 30%, mantendo taquidispneia leve (sem monitorização devido a falta de oximetro no setor) Dieta zero HV em curso através de AVP (acesso venoso periférico) Ainda não realizou glicemia capilar USGTF: Hidrocefalia máxima. Megacisterna magna, não visualizado vermis cerebelar/ tonsilas cerebelares/ 4° ventrículo. Sugiro avaliação pelo neurocirurgião e TC de crânio.

Relato de Caso 10 h de vida (01/02/2017 as 20: 19 h) RN eupneico em HOOD com Fi. O 2 30% Glicemia capilar 55 mg/dl CD: Suspenso HOOD Liberado dieta: 5 ml

Relato de Caso 25 h de vida – Parecer Genética (02/02/17 as 11: 14 h) FISH negativo para trissomias 13, 18 e 21 O FISH (Fluorescent In Situ Hybridization) é um método que utiliza recursos moleculares para analisar os cromossomos, ou seja, é o mapeamento de um gene por hibridização molecular de uma seqüência de DNA clonada (sonda ou probe), marcada por fluorescência, num cromossomo espalhado em lâmina. Cariótipo: normal (SIC) Exame dismorfológico: Macrocrania, fontanelas amplas, comunicantes, normotensas e planas. Fendas palpebrais curtas, raiz nasal média, narinas antevertidas, lábios finos. Não visualizo fendas, exame dificultado pelos dispositivos (esparadrapos e SOG). Pregas palmares bem marcadas. Genitália masculina típica, testículos em região inguinal. Não palpo visceromegalias.

Relato de Caso HD: Malformação de Dandy Walker isolada? Afastado cromossomopatia e sem sinais sugestivos de associação sindrômica até o momento. CD: Solicito rastreamento de outras malformações (Ecocardiograma e USG abdominal) Sugiro solicitar parecer para neuropediatria para avaliar realização de TC. Manteremos acompanhamento.

Relato de Caso 26 h de vida (02/02/17 as 12: 11 h) RN segue em leito improvisado no CO, mantendo taquidispneia leve esporádica em ar ambiente, sem oximetro. Em dieta zero, HV em curso através de AVP. Raio x de tórax realizado ontem: infiltrado peri hilar bilateral (TTRN? ? ) Ao exame físico: RN hipoativo e reativo, taquidispneico leve, ictérico zona II +/4. Macrocrania com FA ampla e comunicante com fontanela posterior Ausculta cardíaca com sopro sistólico +/4 BEE CD: Inicio dieta por SOG Instalar oximetria de pulso e avaliar necessidade de oxigenioterapia Aguardo DX Colhido HC e bilirrubinas Solicitado TC de crânio Converso com pais e solicito que traga cartão de pré natal

Relato de Caso 27 h de vida (02/02/17 as 13: 28 h) TSM: A+ // TSRN: O+ / CD: negativo RN em ar ambiente com taquidispneia leve, com boa digestibilidade. CD: Solicitado USG abdominal, TC de crânio e ecocardio, aguardo realização. Colher exames laboratoriais (HMG e BTF) 28 h de vida (02/02/17 as 14: 06 h) Criança com fácies de dor liberado posição canguru e recebeu dipirona 37 h de vida (03/02/17 as 00: 56 h) Criança irritada e chorosa dipirona novamente e aumento dieta para 15 ml

Relato de Caso 27 h de vida (02/02/17 as 13: 28 h) TSM: A+ // TSRN: O+ / CD: negativo RN em ar ambiente com taquidispneia leve, com boa digestibilidade. CD: Solicitado USG abdominal, TC de crânio e cardíaca, aguardo realização. Colher exames laboratoriais (HMG e BTF) 28 h de vida (02/02/17 as 14: 06 h) BT: 8, 68/ BI: 8, 27 / BD: 0, 41 Hemograma amostra coagulada Criança com fácies de dor posição canguru e recebeu dipirona 37 h de vida (03/02/17 as 00: 56 h) Criança irritada e chorosa dipirona novamente e aumento dieta para 15 ml

Relato de Caso 47 h de vida (03/02/17 as 09: 28 h) Diagnósticos RNT (IG: 39+3)- GIG proporcinal (PN: 3985 g) Síndrome de Dandy Walker (diagnóstico intra-útero) Desconforto respiratório Leve Hidrocefalia Máxima Corado, hidratado, eupneico em ar ambiente, sem sopro, abdome depressível CD: fazer TC agora

Relato de Caso Ecocardio com 48 h de vida (03/02/2017 as 11: 19 h) Canal Arterial Patente (1, 2 mm) + Forame Oval Pérvio. Sugiro repetir em 3 meses para avaliar fechamento do canal arterial. PEATE* com 54 h de vida (03/02/2017 as 17: 08 h) falhou bilateralmente, reteste em 1 mês, pais orientados. *Potenciais Evocados Auditivos de Tronco Cerebral (PEATE ou BERA

Relato de Caso 54 h e 10 minutos de vida (03/02/2017 as 18: 32 h) TC de crânio Fossa posterior alargada com hipoplasia do tronco cerebral. Hidrocefalia acentuada com calcificações periventriculares. Adelgaçamento cortical dos hemisférios cerebrais. Cerebelo hipoplásico, com ausência de vermis cerebelar e defeito de fusão, comunicando com a fossa posterior associado a elevação do tentório. Não há caracterização de cisto em fossa posterior para confirmar o complexo de Dandy Walker.

Relato de Caso Após conversa com a mãe e a tia, RN foi encaminhado à UCIN externa com orientações quanto a gravidade do prognóstico. Chamado agora a tarde pois a criança faleceu no colo da mãe. Assistolia Persistente Óbito declarado às 18 h CD: Converso novamente com a família a respeito do prognóstico e da necessidade do bebê ficar com a mãe e vice-versa.

DISCUSSÃO Complexo de Dandy-Walker Zorzi R

Complexo de Dandy-Walker O complexo Dandy-Walker refere-se a um grupo de malformações congênitas do sistema nervoso central. A nomenclatura diagnóstica neste campo é confuso, porque este complexo pode ser considerado como um espectro de anormalidades de fossa posterior, o que inclui: a dilatação do 4º ventrículo, hipoplasia à aplasia do vermis cerebelar, rotação do vermis cerebelar, elevação do tentório e o seio transverso. A estimativa de incidência é de 1/30. 000 nascidos, sendo responsável por 4 -12% dos hidrocéfalos infantis. Os fatores genéticos desempenham importante papel. A recorrência é de 1 -5%.

Complexo de Dandy-Walker Complexo de Dandy Walker consiste na dilatação cística do 4º ventrículo, conseqüente a atresia dos foramens de Magendie e de Luschka e pode ocorrer algum grau de disgenesia verminiana. Ocorre aumento do 3° ventrículo e dos ventrículos laterais, além do aumento do 4° ventrículo. Outras malformações podem ser encontradas (50 a 70% dos casos), como a agenesia do corpo caloso, cistos porencefálicos, encefaloceles e holoprocencefalia, rins policísticos, defeitos cardiovasculares, lábio leporino. A ultrassonografia cerebral revela nitidamente grande fossa posterior, pequeno resquício cerebelar e um exuberante 4° ventrículo. Avaliação citogenética também é indicada porque o complexo de Dandy Walker pode ocorrer no contexto de vários distúrbios cromossômicos.

Complexo de Dandy Walker A malformação de Dandy-Walker dever ser distinguida da: Variante de Dandy-Walker caracteriza-se por hipoplasia variável do vermis cerebelar e comunicação entre o 4 o ventrículo e a cisterna magna; o 4 o ventrículo mostra aumento discreto e variável, a fossa posterior exibe amanho normal; não há hidrocefalia associada; ocorre 2 vezes do que a Malformação clássica de Dandy. Walker; em até 30% pode estar presentes anomalias cromossômicas e anomalias do SNC Megacisterna Magna grande cisterna magna, maior que 10 mm sem disgenesia cerebelar; representa 54% das malformações císticas posteriores; tem sido ligada a trissomia do 18 Cada uma destas pode estar associada com defeitos no desenvolvimento do teto do 4º ventrículo e está frequentemente associada com outras anomalias intracranianas, holoprosencefalia, esquisencefalia e cefaloceles posteriores. A malformação clássica de Dandy-Walker e a megacisterna magna deve ser diferenciadas de um cisto subaracnóide da fossa posterior pela falta de comunicação entre o cisto e o 4 o ventrículo. O 4 o ventrículo, o vermis e o cerebelo normais são deslocados pelo cisto aracnóide.

Complexo de Dandy Walker Agenesia calosa

Complexo de Dandy Walker Defeito no vermis cerebelar Área Cística Posteriormente na região da cisterna Magna

Complexo de Dandy-Walker Dilatação biventricular Formação cística na fossa posterior Tomografia Computadorizada: - Fossa posterior aumentada e quase totalmente ocupada por formação cística que determina a elevação do tentório; - Os hemisférios cerebelares são hipoplásicos e há agenesia do vermis cerebelar; - Discreta hidrocefalia supratentorial. Ressonância magnética Zorzi R

Complexo de Dandy Walker Mega cisterna magna

Complexo de Dandy Walker A manifestação clássica refere-se aos sintomas de hidrocéfalo que ocorre geralmente no primeiro ano de vida. O desenvolvimento intelectual destes pacientes é controverso: 40% morrem no período neonatal 70% dos sobreviventes apresentam déficits cognitivos. O prognóstico da variante de Dandy-Walker e Mega Cisterna Magna é incerto, não havendo dados disponíveis. Ambas as condições podem ser assintomáticas.

Complexo de Dandy Walker Ao nascimento, deve ser feita cuidadosa procura de malformações associadas, assim como cuidadoso seguimento destes RN com suspeita de variante de Dandy-Walker ou com Cisterna Magna maior que 10 mm. No manuseio neurocirúrgico, a colocação de shunt no 4° Ventrículo não tem sido efetivo, devido o aqueduto não permitir adequado fluxo do líquor cefalorraquidiano.

Fig. 3. Ilustrações do cerebelo dorsal de uma malformação do complexo de Dandy-Walker (A) e um cérebro anatomicamente normal (B). As zonas pontilhadas representam coleções de plexo coroide incluindo agregados medial as tonsilas cerebelares (asterisco em B). Aproximado as superfícies imagens em C – F. são indicados pelas C e D. Ultrassonografia - imagens correspondentes a região superior e ao meio do cerebelo demonstrar uma lacuna inter-hemisférica trapezoidal em um caso confirmado com malformações do complexo Dandy. Walker (C), em contraste para o vermis intacto em imagens de um cerebelo que era anatomicamente normal (D). E e F. A lacuna trapezoidal persiste no plano inferior do cerebelo do feto malformado (E), em contraste com a forma de buraco de fechadura observado inferiormente em um cerebelo anatomicamente normal (F). v, vermis / IV, quarto ventrículo / CM, cisterna magna h, hemisférios do cerebelo. Phillips Diagnóstico pré-natal de Dandy Complexo Walker. Obstet Gynecol 2006.

Serviço de Anatomia Patológica Autópsia 0009. 2017

Paciente: MVC, sexo masculino, 48 horas de vida. Primeiro filho de casal não consanguíneo. Diagnóstico intra útero (22 semanas) de malformação do sistema nervoso central (achado de megacisterna magna, alargamento de fossa posterior com hipoplasia de tronco, acentuada, hidrocefalia, com calcificações periventriculares; adelgaçamento cortical de hemisférios cerebrais, cerebelo hipoplásico, com ausência de vermis e defeito de fusão, comunicando-se com fossa posterior, e com elevação do tentório; quarto ventrículo não evidenciado), compatível com malformação de Dandy-Wlaker. Cariótipo normal. FISH negativo para trissomias 13, 18 e 21. Peso: 3. 700 Kg Ectoscopia: cadáver de sexo masculino, em satisfatório estado de conservação. Chamam a atenção: acentuada hidrocefalia e intensa cianose de extremidades (especialmente superiores)

Serviço de Anatomia Patológica Autópsia 0009. 2017 Antropometria: Comprimento total: 56 cm Comprimento crânio-caudal: 39 cm Arco podal: 7, 5 cm Perímetro Torácico: 33 cm Perímetro Abdominal: 30 cm Perímetro cefálico não tinha aferição

Serviço de Anatomia Patológica Autópsia 0009. 2017 Exames das cavidades: Vísceras em topografia habitual. Pulmões congestos. Presença à abertura da caixa craniana de grande volume de fluido amarelado. Ausência de outros derrames cavitários. Adrenal direita extensamente hemorrágica. Coração com forame oval pérvio. Persistência de ducto arterial. Testículo direito inguinal. Peso das vísceras: Coração: 45 g; Pulmão direito: 55 g; Pulmão esquerdo: 45 g; Fígado: 230 g; rins direito e esquerdo: 10 e 12 g respectivamente; baço: 35 g; adrenais direita e esquerda: 40 g cada, cérebro: 380 g

Serviço de Anatomia Patológica Autópsia 0009. 2017 Microscopia: Coração: congestão de vasos epicárdicos. Traqueia: sem particularidades Pulmões: congestão, autólise Rins: persistência de lobulação fetal; congestão; autólise Adrenal direita: depleção lipídica cortical; congestão; hemorragia Bexiga: sem particularidades Próstata: sem particularidades Fígado: esteatose macrovesicular difusa, focos esparsos de hematopoiese; congestão Baço: congestão; hiperplasia de polpa branca Intestino: congestão, autólise, agregados linfoides esparsamente distribuídos

Serviço de Anatomia Patológica Autópsia 0009. 2017 Placenta: não avaliada Conclusão: Diagnóstico principal: Malformação de fossa posterior, com achados compatíveis com síndrome de Dandy-Walker Causa de morte: hipertensão intracraniana (congênita) Outros diagnósticos: hemorragia adrenal unilateral (idiopática? ); estenose hepática macrovesciular difusa; congestão polivisceral; comunicação interatrial; ducto arterioso persistente. Laudo finalizado em 15 de maio de 2017 – pelo Dr Carlos Botelho

Laudo de Biópsia: 387. 17 Material: Placenta Macroscopia: Placenta ovalada, medindo 24 X 15 X 20 cm e pesando 650 g. A face fetal tem cor parda com fibrina em salpicos nos trajetos vasculares dos vasos de distribuição mista. Cordão umbilical medindo 38 X 15 cm, com 3 vasos e inserção paracentral. A face materna está integra com fibrinas em salpicos escassos e calcificação discreta. As membranas estão completas e opacas. Aos cortes, o tecido vilositário é habitual e esponjoso. Diagnóstico: Placenta de 3° trimestre gestacional, com sinais de hipoxemia intervilosa aguda, apresentando: Agregados vilositários com colapso do espaço interviloso Intensa congestão vilosa e intervilosa, esta ultima associada a áreas de hemorragia e de infartos recentes. Laudo finalizado em 09 de Maio de 2017 – pela Dra Aline Santos

Referências MALFORMAÇÕES CEREBRAIS Philips, JJ et al. Dandy-Walker Malformation Complex - Correlation Between Ultrasonographic Diagnosis and Postmortem Neuropathology. Obstetrics e Gynecology. Vol 107, NO 3, March 2006

OBRIGADO! Drs. Patrícia Teodoro Queiroz, Paulo R. Margotto e Joseleide de Castro