Caso 1 Poliposis Adenomatosa Familiar FAP 64 40

Caso 1: Poliposis Adenomatosa Familiar (FAP) 64 40 32 62 30 29

Caso 1: Poliposis Adenomatosa Familiar (FAP) En una colonsocopia realizada a nuestra paciente se le han detectado un número de pólipos muy elevado sugestivo de una poliposis adenomatosa familia. • ¿Cuál sería nuestra recomendación para la paciente? • ¿Cuál sería la recomendación para los familiares de primer grado? • ¿Habría que realizar algún estudio genético? ¿Qué estudio o estudios? ¿A quién se le recomendaría? En caso de identificar una alteración en la secuencia • ¿Qué recomendaríamos según el tipo de alteración de la secuencia? ¿Qué haríamos en caso de una mutación deletérea? • ¿A quién se lo recomendaríamos? • ¿Cuándo?

Caso 2: Poliposis Adenomatosa Familiar Atenuada (AFAP) 65 a Pólipos 60 a 50 a 48 a Pólipos 45 a 70 a 45 a 68 a 72 a Pólipos 66 a

Caso 2: Poliposis Adenomatosa Familiar Atenuada (AFAP) Nuestro paciente fue diagnosticado de poliposis adenomatosa a raíz de una colonoscopia por hematoquecia. Su hijo presentó en una colonoscopia realizada la presencia un grupo limitado pólipos aislados en ciego y colon ascendente (alrededor de 8 -12 pólipos) sin aumentar en número ni aperecer en otras localizaciones en las colonoscopias sucesivas. ¿Cuál sería el cuadro clínico que presenta esta familia? • ¿Qué le recomendaríamos a nuestro caso índice? • ¿Qué recomendaríamos a sus familiares? • ¿Habría que realizar algun estudio genético? ¿Cuál? ¿A quién? En caso de identificar una alteración en la secuencia • ¿Qué recomendaríamos según el tipo de alteración de la secuencia? ¿Qué haríamos en caso de una mutación deletérea? • ¿A quién se lo recomendaríamos? • ¿Cuándo?

Caso 3: Poliposis Adenomatosa Familiar Atenuada (MAP) 63 a CCR 57 a 68 a CCR 64 a 55 a Pólipos 51 a 26 a 24 a Linfoma 24 a 21 a 51 a Pólipos 49 a CCR 49 a

Caso 3: Poliposis Adenomatosa Familiar Atenuada (MAP) Nuestra paciente fue diagnosticada de cáncer colorrectal localmente avanzado evidenciándose en la colonoscopia realizada un la presencia de unas 60 -70 pólipos Luisa fue diagnosticada de cáncer colorrectal y poliposis (aproximadamente 50 adenomas) a los 49 años de edad. A raíz de ello se le realizó una colonoscopia a su hermana detectándose alrededor de unos 50 pólipos. • ¿Qué probable diagnóstico podríamos dar a la vista de esta historia familiar? • ¿Cuál sería nuestra recomendación para la paciente? • ¿Cuál sería nuestra recomendación para los familiares? • ¿Habría que hacer algún estudio genético? ¿Cuál? ¿A quién? En caso de identificar una alteración en la secuencia • ¿Qué recomendaríamos según el tipo de alteración de la secuencia? ¿Qué haríamos en caso de una mutación deletérea? • ¿A quién se lo recomendaríamos? • ¿Cuándo?

Caso 4: HNPCC 65 a CRC 63 a 68 a Prostata 64 a 54 a Endometrio 41 a 56 a CRC 54 a CRC 47 a 61 a Endometrio 49 a 32 a Endometrio 31 a

Caso 4: HNPCC Nuestra paciente fue diagnosticada de cáncer de endometrio a los 32 años. Su abuelo paterno fue diagnosticado de cáncer de colon a los 54 años y falleció a los 56 años. Presentaba también como antecedentes a una tía paterna con cáncer de endometrio. ¿Se trata de un síndrome HNPCC? Si es así, ¿qué criterio/s cumple? En el caso de que propusiesemos hacer un test genético ¿quién sería el mejor candidato? ¿Con qué técnica molecular iniciaríamos el estudio genético? En el caso de que el resultado del test fuera negativo, ¿qué recomendaríamos a los familiares en 1º grado?

Caso 5: HNPCC 59 a CRC 58 a 51 a CRC 48 a 56 a Endometrio 54 a 50 a 49 a 53 a Endometrio 49 a CRC 47 a CRC 46 a 55 a CRC 53 a 42 a Pólipo con displasia

Caso 5: HNPCC Acude a nuestra consulta la paciente que se señala con la flecha en la diapositiva previa. Su médico de cabecera ante su historia familiar le aconsejó hacerse una colonoscopia donde encontraron en ángulo hepático un pólipo con displasia moderada-severa que se resecó por completo. Su médico nos remitió la paciente para valoración a la Unidad de Consejo Genético. Ante la historia familiar que se presenta en la imagen previa, ¿cuáles serían las respuestas a las preguntas siguientes? ¿Se trata de un síndrome HNPCC? Si es así, ¿qué criterio/s cumple? En el caso de que propusiesemos hacer un test genético ¿quién sería el mejor candidato? ¿Con qué técnica molecular iniciaríamos el estudio genético? En el caso de que el resultado del test fuera negativo, ¿qué recomendaríamos a los familiares en 1º grado?

Caso 6: HNPCC 63 a CCR 60 a 57 a Mama 51 a 62 a CCR 57 a 52 a CRC 47 a 53 a CRC 49 a 28 a CRC 27 a 21 a 45 a CCR 44 a

Caso 6: HNPCC Nuestra paciente (señalada con una flecha) acude a nuestra consulta enviada por su cirujano. Ha sido diagnosticada e intervenida de un cáncer de colon a nivel de colon transverso (estadio T 3 N 1 M 0) con 27 años. Al profundizar en la historia familiar el cirujano observa que hay varios casos de cáncer colorrectal por lo que decide remitirnos a la paciente. Ante la historia familiar que se presenta en la imagen previa, ¿cuáles serían las respuestas a las preguntas siguientes? ¿Se trata de un síndrome HNPCC? Si es así, ¿qué criterio/s cumple? En el caso de que propusiesemos hacer un test genético ¿quién sería el mejor candidato? ¿Con qué técnica molecular iniciaríamos el estudio genético? En el caso de que el resultado del test fuera negativo, ¿qué recomendaríamos a los familiares en 1º grado?