Cas cliniques Sonia Khirani Unit de Ventilation Noninvasive

Cas cliniques Sonia Khirani Unité de Ventilation Noninvasive et Sommeil, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France

Cas cliniques • Cas 1: Obésité • Cas 2: ORL • Cas 3: Malformation cranio-faciale • Cas 4 et 5: Apnées centrales • Cas 6: Maladie neuromusculaire • Cas 7: Maladie rare

Cas clinique 1 Obésité

Johan, 15 ans • Né prématuré (32 SA, 1560 g) • Hémorragie intraventriculaire et shunt ventriculopéritonéal à l’âge de 2 mois • Ces 6 derniers mois: Hyperphagie et prise de poids (+ 15 kg) • Somnolence diurne ++++ (s’est endormi pendant la consultation)

Polygraphie Heart rate PWA Snoring Sp. O 2 Tracheal sound Nasal flow Thoracic belt Abdominal belt Sternal pressure Position IAH 91/h Sp. O 2 moy 65%, Sp. O 2 min 51%, 97% du temps avec Sp. O 2<90%, ODI 80/h Ptc. CO 2 moy 58 mm. Hg, Ptc. CO 2 max 70 mm. Hg, 73% du temps avec Ptc. CO 2 >50 mm. Hg

Gazométrie nocturne transcutanée

Que feriez-vous ? 1. 2. 3. 4. 5. Consultation ORL Consultation cardiologue (HTP? ) Débuter une PPC autopilotée Débuter une VNI

Notre choix : VNI car PPC > 18 cm. H 2 O • Mode: VNI à 2 niveaux de pression + volume garanti • Interface: Masque facial (respiration buccale)

Désaturations sous VNI malgré pressions très élevées

Et !! PWA Sp. O 2 Pression Airflow Thoracic belt Abdominal belt Heart rate Sternal pressure Position

Que s’est-il passé ? Position latérale !!

Cas clinique 2 ORL

Thomas, 6 mois • Laryngomalacie sévère avec troubles alimentaires – PG: IAH 32/h, événements purement obstructifs – Sp. O 2 moy 95%, Sp. O 2 min 79%, 5% du temps avec Sp. O 2 <90%, ODI 24/h – Ptc. CO 2 moy 48, Ptc. CO 2 max 54 mm. Hg, 6% du temps avec Ptc. CO 2 >50 mm. Hg

Que feriez-vous ? 1. 2. 3. 4. 5. Consultation ORL Traitement pharmacologique Débuter une PPC autopilotée Débuter une VNI

Notre choix : PPC • Ventilateur: Machine avec alarme et batterie • Mode: PPC 9 cm. H 2 O (la + haute tolérée) • Interface: Masque nasal

Résultats Excellente tolérance de la PPC: Moyenne d’utilisation de 11 h/nuit Normalisation PG et échanges gazeux Amélioration clinique (mange mieux, plus actif)

Cas clinique 3 Malformation cranio-faciale

Martin, 15 ans • Syndrome de Treacher Collins – Trachéotomie au cours du 1 er mois de vie – Décanulation à l’âge de 11 mois suivie par la mise en route d’une PPC – Sevrage de la PPC à 13 ans suite à une distraction mandibulaire ostéogénique

2 ans après la distraction • Pic de croissance : Taille + 15 cm en 1 an • Symptômes reportés : – Réveils fréquents, ronflements, respiration buccale – Somnolence diurne – Dégradation des performances scolaires • PG : – SAOS sévère: IAH 47/h

Que feriez-vous ? 1. 2. 3. 4. 5. Consultation ORL Traitement pharmacologique Débuter une PPC autopilotée Débuter une VNI

Notre choix : PPC 1. Ventilateur: Machine « simple » de PPC 2. Mode: PPC 10 cm. H 2 O (la + haute tolérée) 3. Interface: Masque facial (respiration buccale) 4. Monitoring: Polygraphie sous PPC

PG sous PPC 10 cm. H 2 O PWA Heart rate Sp. O 2 Pression Flow Thoracic belt Abdomin al belt Position Left side

Mais… Sp. O 2

Gazométrie sous PPC 10 cm. H 2 O Tc. CO 2 Sp. O 2 Heart rate

Explication ? Position

PG sous PPC 10 cm. H 2 O Position Body mov. Snoring Apnea Hypop SAOS est devenu positionnel sous PPC Siddiqui et al. Sleep Medicine 2006

Persistance d’évènements respiratoires positionnels sous PPC chez un grand enfant : Que feriez-vous ? 1. Garder la même pression et contrôler dans 1 ou 2 mois 2. Augmenter la PPC d’ 1 ou 2 cm. H 2 O, si toléré 3. Changer pour une PPC autopilotée 4. Changer pour une VNI (2 niveaux de pression)

Notre choix : PPC autopilotée • Correction des apnées positionnelles par une PPC autopilotée à 8 -12 cm. H 2 O • Autres possibilités: – Eviter la position dorsale durant le sommeil – Gadgets (balle de tennis, autres systèmes commercialisés, …)

Gazométrie sous PPC autopilotée Tc. CO 2 50 45 40 35 Sp. O 2 30 100 95 92 90 85 Heart rate 80 140 120 80 60

Cas clinique 4 Apnées centrales

Oscar, 2 ans, Malformation de Chiari

Polygraphie Heart rate PWA Sp. O 2 Tracheal sound Nasal flow Thoracic belt Abdominal belt Sternal pressure Position

Gazométrie transcutanée Ptc. CO 2 Sp. O 2 Heart rate

La PG a montré un IAC à 105/h Que feriez-vous ? 1. Neurochirurgien 2. Oxygène 3. PPC 4. VNI

Notre choix : VNI • Mode: VNI à 2 niveaux de pression • Interface: Masque nasal • Monitoring: PG sous VNI

Polygraphie sous VNI Position Body mov. Snoring Apnea Hypop Pressure Leaks Sp. O 2 PCO 2 HR Hour

Polygraphie sous VNI PWA Sp. O 2 Pressure Airflow Thoracic belt Abdominal belt Heart rate Position

Cas clinique 5 Apnées centrales complexes

Victor, 22 mois Myéloméningocèle et Malformation de Chiari type 2 • Obstruction nasale persistante • Ronflements et apnées reportés par les parents • Sommeil agité

Polygraphie: IAH 34/h (IAC 2/h) Heart rate PWA Snoring Sp. O 2 Trach sound Airflow Thoracic belt Abdominal belt SPS Position

SAOS sévère chez un enfant avec Chiari type 2 Que feriez-vous ? 1. Consultation ORL 2. Consultation neurochirurgie 3. Oxygène 4. PPC 5. VNI

Notre choix : PPC 1. Ventilateur: Machine avec alarme et batterie 2. Mode: PPC 8 cm. H 2 O 3. Interface: Masque nasal 4. Monitoring : Titration de la PPC sous PG

Titration sous PG: PPC 8 cm. H 2 O PWA Sp. O 2 Pressure Airflow Thoracic belt Abdominal belt Heart rate Position

Titration: PPC 8 cm. H 2 O Apparition d’apnées centrales PWA Sp. O 2 Pressure Airflow Thoracic belt Abdominal belt Heart rate Position

Apnées centrales complexes: apparition d’apnées/hypopnées centrales après résolution du SAOS sous PPC Facteurs de risques connus : • Genre masculin • IAH basal élevé • IAC basal élevé Les apnées centrales complexes peuvent survenir à n’importe quel niveau de PPC, bien que plus fréquemment pour des niveaux de PPC > 10 cm. H 2 O. Philippe. La lettre du Pneumologue 2009

Que feriez-vous ? 1. Changer pour une VNI 2. Réduire le niveau de PPC 3. Augmenter le niveau de PPC 4. Maintenir le même niveau de PPC

Polygraphie sous PPC 8 cm. H 2 O PWA Sp. O 2 Pressure Airflow Thoracic belt Abdominal belt Heart rate Position

La majorité des patients, ayant présentés des apnées centrales complexes sous PPC, ont rapidement eu une résolution complète spontanée de ces évènements centraux sous PPC, au niveau de pression prescrit initialement pour éliminer le SAOS. Dernaika et al. Chest 2007

Cas clinique 6 Maladie neuromusculaire

Isabelle, 14 ans Myopathie mitochondriale par mutation gène TK 2 (1, 42 m, 29 Kg) – Atteinte bucco-faciale, ptosis, pas de douleur musculaire ni intolérance à l’effort mais fatigabilité musculaire, voix nasale, atteinte facio-scapulaire et axiale (faible ampliation thoracique) – CV: 81% pr – PG: IAH 0/h – Gazométrie transcutanée: normale (Sp. O 2 moy 97%, min 93%, Ptc. CO 2 moy 34 mm. Hg, max 39 mm. Hg)

Gazométrie transcutanée

Récemment… • Aggravation progressive de la faiblesse musculaire, augmentation de la fatigabilité, hypophonie plus marquée • Faiblesse sévère des muscles respiratoires • Perte de poids avec diminution de la prise alimentaire depuis quelques mois, fausses routes régulières, • Encombrement bronchique avec vomissements matinaux • Infections respiratoires à répétition

Que feriez-vous ? 1. Surveillance 2. Kinésithérapie respiratoire 3. Oxygène 4. PPC 5. VNI 6. Autre ?

Notre choix : VNI + aide à la toux • Mode: VNI à 2 niveaux de pression • Interface: Masque nasal • « Kiné respiratoire » : Appareil d’aide à la toux

Gazométrie transcutanée sous VNI

Résultats Excellente tolérance et adaptation à la VNI: Moyenne d’utilisation de 9 h/nuit Amélioration clinique: - mange mieux, a repris du poids - réduction de l’encombrement bronchique, ne vomit plus - plus en forme

Cas clinique 7 Maladie rare

Yacine, 2 ans Maladie de Niemann-Pick de type A (maladie lysosomale autosomique récessive) • Diagnostiquée à l’âge de 6 mois sur une hépatosplénomégalie et un retard du développement • Une PPC a été initiée à 18 mois pour un SAOS

Gazométrie sous PPC à 8 cm. H 2 O Tc. CO 2 Sp. O 2 Heart rate

La gazométrie nocturne transcutanée révèle des désaturations profondes avec une hypercapnie sous PPC à 8 cm. H 2 O. Que feriez-vous ? 1. Ajouter de l’oxygène 2. Augmenter le niveau de PPC et contrôler par une PG 3. Changer pour une VNI

Notre choix : Polygraphie sous PPC à 10 cm. H 2 O PWA Sp. O 2 Pressure Airflow Thoracic belt Abdominal belt Heart rate Position

Persistance d’évènements respiratoires sous PPC 10 cm. H 2 O. Que feriez-vous? 1. Ajouter de l’oxygène 2. Augmenter le niveau de PPC à 11 ou 12 cm. H 2 O et contrôler par une PG 3. Changer pour une VNI

Notre choix : VNI 1. Ventilateur: Machine type « support de vie » 2. Mode: VNI à 2 niveaux de pression + volume garanti 3. Interface: Masque facial (respiration buccale) 4. Monitoring: Polygraphie

Polygraphie sous VNI PWA Sp. O 2 Pression Airflow Thoracic belt Abdominal belt Heart rate Position

Gazométrie nocturne sous VNI Ptc. CO 2 Sp. O 2 Heart rate Démarrage VNI

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