Cardiomiopatiile primitive Caracterele generale cardiomiopatiilor Cardiomiopatiile primitive reprezint

Cardiomiopatiile primitive

Caracterele generale cardiomiopatiilor • Cardiomiopatiile primitive reprezintã un grup heterogen de afecţiuni proprii miocardului asociate cu progresiunea cãtre insuficienţa cardiacã, aritmii și moarte subitã. • Cardiomiopatiile reprezintã o cauzã principalã implicatã ȋn morbiditatea și mortalitatea cardiovascularã. • Diagnosticul cardiomiopatiilor primitive se face prin excluderea altor cauze generatoare a unui tablou clinic și fiziopatologic asemãnãtor sau identic (asociat bolii coronariene ischemice, bolilor valvulare, hipertensiunii arteriale, bolilor cardiace congenitale, afecţiunilor pericardice). pericardice

Clasificarea cardiomiopatiilor • Cardiomiopatia hipertroficã este caracterizatã prin hiperplazie si hipertrofie miocardicã anarhicã, frecvent asimetricã, cu interesare dominantã a septului interventricular ȋn porţiunea sa bazalã. • Funcţia contractilã este pãstratã pânã ȋn stadiile tardive ale bolii. Originea bolii constã ȋn anomalii ale genelor care codificã proteinele sarcomerice, proteinele aparatului contractil.

Clasificarea cardiomiopatiilor • Cardiomiopatia dilatativã – Se caracterizeazã prin dilataţie ventricularã și asociazã disfuncţie sistolicã. – Asociazã precoce ȋn evoluţie simptome și semne de insuficienţã cardicã. – Cauza principalã constã ȋn anomalii ale genelor care codezã proteine ale citoscheletului rabdomiocitului cardiac.

Clasificarea cardiomiopatiilor • Cardiomiopatia restrictivã induce afectarea funcţiei distolice, prin boli miocardice infiltrative care determinã reducerea complianţei miocardului ventricular. Afecţiunea este rarã. Fibroza endomiocardicã extensivã poate reprezenta una dintre manifestarile morfopatologice ale bolii.

Cardiomiopatia hipertrofica • Cardiomiopatia hipertrofică este o afecţiune genetică cu transmitere autosomal dominantă, având penetranţă şi expresie variabile. • Are o simptomatologie complexă şi consecinţe potenţial devastatoare pentru pacienţi şi familiile acestora, prezentând o incidenţă mare a morţii subite. • De fapt, cardiomiopatia hipertrofică reprezintă cauza principală a morţii subite cardiace la adolescenţi şi în perioada de preadolescenţă. • Hipertrofia miocardică este caracteristica principală a acestei afecţiuni, fiind adesea asimetrică şi apărând în absenţa unei cauze evidente. • Hipertrofia poate afecta orice regiune a ventriculului stâng, dar în multe cazuri este localizată la nivelul septului interventricular, determinând apariţia unei obstrucţii a fluxului sanguin la nivelul tractului de ejecţie al ventriculului stâng. • Sinonime: stenoză subaortică hipertrofică idiopatică sau hipertrofia asimetrica a septului

Context etiologic • Cauze genetice – Cardiomiopatia hipertrofică familială este în 50% din cazuri o afecțiune cu transmitere mendeliană autosomal dominantă. Se pare că formele sporadice ale bolii ar fi determinate de mutații spontane. – S-a descris implicarea a cel puțin 6 gene localizate pe 4 cromozomi, fiind descoperite până în prezent peste 50 de mutații diferite – În 1989, Seidman și colaboratorii au fost primii care au descris bazele genetice ale cardiomiopatiei hipertrofice. Au raportat existența unei gene a bolii localizate pe brațul lung al cromozomului 14, ulterior descoperind că această genă codifică lanțul greu al betamiozinei cardiace.

Context etiologic • Anomalii ale metabolismului calciului intracelular – Printre cauzele cardiomiopatiei hipertrofice se numără defecte ale genelor care codifică o serie de proteine sarcomerice. Date experimentale au dovedit că anomaliile metabolismului calciului la nivelul miocitelor ar putea determina hipertrofia miocardică exagerată și alte aspecte specifice cardiomiopatiei hipertrofice, mai ales la pacienții cu anomalii ale funcției diastolice. – Anomaliile metabolismului calciului intracelular și fluxul anormal de calciu determinat de creșterea numărului canalelor de calciu determină creșterea concentrației calciului intracelular, care, la rândul său, poate produce hipertrofie și anomalii ale arhitecturii celulare.

Context etiologic • Alte cauze posibile – Anomalii ale stimulării simpatice – Îngroșarea anormală a arterelor coronare intramurale: aceste artere nu se pot dilata suficient, ceea ce determină apariția ischemiei miocardice, care poate progresa către fibroză miocardică și hipertrofie compensatorie exagerată. – Ischemia subendocardică: este legată de anomaliile microcirculației – Anomalii structurale cardiace: se referă la o anumită configurație a septului interventricular, care determină hipertrofia miocitelor și dezorganizarea structurală a acestora.

Incidenta • În Statele Unite ale Americii s-a raportat o incidenţă a cardiomiopatiei hipertrofice de 0, 5% la pacienţii din ambulatoriu la care s-a efectuat ecografie cardiacă. • Prevalenţa globală a cardiomiopatiei hipertrofice este mică, fiind estimată la 0, 05 -0, 2% din populaţie. • La rudele de gradul I ale pacienţilor cu cardiomiopatie hipertrofică aspectul morfologic specific este decelat ecocardiografic în 25% din cazuri.

Factori demografici (sex) • CMH este subtil mai frecventa la barbati • La femei apare la varste mai precoce • La barbati boala este mai simptomatica si gradul obstructiei dinamice este mai mare

Factori demografici (varsta) • Cel mai frecvent cardiomiopatia hipertrofică devine manifestă în decada a treia de viață, dar poate apărea la orice grupă de vârstă, de la nounăscuți până la vârstnici. • La copii, cazurile moștenite pot fi identificate de la vârsta de nou-născut până la vârsta adultă. Incidența maximă în aceste cazuri se înregistrează în decada a doua de viață. • La adulți, cele mai multe cazuri sunt distribuite la pacienții aflați în decada a șasea de viață.

Aspecte histologice • Hipertrofia miocardică și dezorganizarea fibrelor musculare determină aspectul neregulat; modificarea legăturilor intercelulare și dezorganizarea arhitecturii miofibrilelor intracelulare apar la majoritatea pacienților cu cardiomiopatie hipertrofică. • Fibroza este importantă și poate fi extensivă, determinând apariția de cicatrici vizibile macroscopic. • La peste 80% dintre pacienții cu cardiomiopatie hipertrofică se observă prezența de anomalii ale arterelor coronare intramurale, cu reducerea dimensiunilor lumenului și îngroșarea peretelui vascular. • Aceste anomalii sunt prezente de cele mai multe ori la nivelul septului interventricular și însoțesc procesul de fibroză extensivă.

Fiziopatologie • Dezvoltarea gradientului dinamic de presiune intraventricular la nivelul tractului de ejecţie al ventriculului stâng • Gradientul de presiune este determinat de septul hipertrofiat si mişcarea sistolica anterioara a valvei mitrale care accentueaza îngustarea unui tract de ejecţie de dimensiuni oricum reduse

Fiziopatologie • Anomalii ale funcţiei diastolice, indiferent dacă gradientul de presiune este prezent sau nu. • Alterarea funcţiei diastolice determină afectarea umplerii ventriculare şi creşterea presiunilor de umplere, chiar în prezenţa unei cavităţi ventriculare de dimensiuni normale sau scăzute. • Pacienţii prezintă de asemenea anomalii ale metabolismului calciului intramiocardic şi ischemie subendocardică, datorate procesului de hipertrofie şi miopatiei.

Tablou clinic • Anamneza • Simptomele de prezentare pot fi minore, mergand pana la moartea subită. • dispneea • sincopa și presincopa • angina • palpitațiile • ortopneea, dispneea paroxistică nocturnă, insuficiența cardiacă congestivă

Examen fizic • Șocul apexian dublu • Zgomotul 1 este normal. • Zgomotul 2 este de regulă normal, însă la pacienții cu gradient sever crescut în tractul de ejecție, poate apărea dedublarea paradoxală a zgomotului 2. • Zgomotul 4 se auscultă frecvent, fiind determinat de sistola atrială care se produce în fața unui ventricul noncompliant. • Frecvent se înregistrează pulsul arterial carotidian bifid • Suflul sistolic de ejecție este de regulă crescendodescrescendo, cu maxim de auscultație între apex și marginea stângă a sternului, cu iradiere către incizura suprasternală dar nu la nivelul gâtului sau pe arterele carotide

Ecocardiografia • SIV> 4 -6 mm fata de normal • Semnul caracteristic cardiomiopatiei hipertrofice de tip obstructiv este reprezentat de mișcarea sistolică anterioară a valvei mitrale anterioare (SAM) și hipertrofia septală asimetrică cu un raport între grosimea SIV și grosimea PP al ventriculului stâng de peste 1, 4: 1 • Un gradient intraventricular >60 mm Hg = CMH severa • Alterarea umplerii diastolice (E/A)<0. 8

Electrocardiograma – HVS cu modificari ST-T – anomalii de conducere (alungirea intervalului PR, blocuri de ramură) – Dilatatie atriala – Aritmii (atriale sau/si ventriculare); prezenta fibrilatiei atriale este de prognostic sever. – S-a identificat o mutație genetică asociată atât cu cardiomiopatia hipertrofică, cât și cu sindromul Wolff. Parkinson-White. – Unde Q patologice în derivațiile precordiale stangi – Monitorizarea Holter

Radiografia toracica – Aspectele radiografice sunt variabile. Silueta cardiacă poate avea dimensiuni normale sau moderat crescute. – De regulă se observă dilatarea atrială stângă, în special în prezența regurgitării mitrale semnificative. Se remarcă un aspect de ”dublu contur” al arcului inferior drept pe radiografia toracică de față.

Metode imagistice cu radionuclizi – Scintigrafia cu taliu sau technețiu poate evidenția defecte de perfuzie miocardică, chiar în prezența arterelor coronare normale angiografic. – Defectele de perfuzie reversibile evidente la scintigrafia cu radionuclizi sunt mai frecvent observate în rândul copiilor sau adolescenților cu istoric de moarte subită resuscitata, sau sincopă, sugerând faptul că ischemia miocardică are un rol important în mecanismul producerii decesului pacienților tineri cu cardiomiopatie hipertrofică.

Explorari invazive • Cateterism cardiac - Deși nu este necesar pentru diagnosticul cardiomiopatiei hipertrofice, cateterismul cardiac poate fi util pentru stabilirea gradul obstrucției în tractul de ejecție, condițiile hemodinamice ale cordului, caracteristicile diastolice și anatomia ventriculului stâng și, un element de mare importanță, anatomia arterelor coronare. Cateterismul cardiac este de asemenea rezervat situațiilor în care se are în vedere o modalitate invazivă de tratament, cum ar fi implantarea unui pacemaker sau chirurgia cardiacă.

Studiile electrofiziologice • Studiul electrofiziologic folosind stimularea electrică programată poate identifica prezența anomaliilor de conducere, disfuncția de nod sinusal și potențialul de inducere a aritmiilor. • Multe studii au evidențiat relația dintre rezultatele studiilor electrofiziologice și stratificarea riscului de moarte subită

Tratament • Tratamentul medical și chirurgical au drept scop – reducerea contractilității ventriculare sau creșterea volumului ventricular, – creșterea complianței ventriculare și a dimensiunilor tractului de ejecție al ventriculului stâng și – reducerea gradientului în tractul de ejecție al ventriculului stâng. • Cel mai important obiectiv al tratamentului este însă reducerea riscului de moarte subită prin identificarea precoce a acestor pacienți și aplicarea unei terapii medicale eficiente și/sau implantarea unui defibrilator.

Tratamentul chirurgical/invaziv • Miomectomia ventriculară stângă este folosită la pacienții cu simptome importante refractare la tratament și un gradient în tractul de ejecție al ventriculului stâng de peste 50 mm. Hg, în repaus sau după manevre de provocare. • Ablația septală pe cateter – Ablația regiunii septale cu ajutorul unui cateter transvenos presupune injectarea selectivă intraarterială de etanol în scopul distrugerii țesutului miocardic. – Se folosește o soluție de etanol 96% care este infuzată la nivelul primei ramuri septale a arterei descendente anterioare, inducându-se infarctizarea terapeutica al miocardului septului interventricular proximal

Tratamentul chirurgical/invaziv • Defibrilatorul cardioconvertor implantabil – Defibrilatorul cardioconvertor implantabil a fost folosit pentru prevenirea morții subite aritmice. • Implantarea de pacemaker – La pacienții cu cardiomiopatie hipertrofică s-a folosit pacingul bicameral transvenos. Preexcitația regiunii drepte a septului interventricular indusă de electrodul plasat la nivelul apexului ventriculului drept determină împingerea septului din regiunea tractului de ejecție, permițând creșterea fluxului cu diminuarea obstrucției în tractul de ejecție al ventriculului stâng.

Decizia terapeutica • • • Echipa interdisciplinară Cardiolog Chirurg cardiotoracic Electrofiziolog Genetician

Tratamentul farmacologic • Reduce inotropismul ventriculului stâng. Ameliorează disfuncția diastolică și cresc complianța ventriculului stâng, reducând astfel gradientul în tractul de ejecție al ventriculului stâng. Scad frecvența cardiacă și astfel reduc consumul miocardic de oxigen, reducând astfel potențialul ischemiei miocardice.

Beta-blocante • • Metoprolol: 200 mg/zi (doua doze), sau Sotalol: 80 – 320 mg/zi (doua doze), sau Propranolol – 80 mg x 4/zi Toate scad automatismul si contractilitatea, reducand, variabil, gradientul intraventricular.

Disopiramida • Scade inotropismul ventriculului stâng. Reduce aritmiile ventriculare și supraventriculare. Ameliorează disfuncția diastolică și crește complianța ventricului stâng, reducând gradientul de presiune în tractul de ejecție al ventricului stâng. Crește pragul de apariția a aritmiilor atriale și ventriculare. • Doze: 150 – 300 mg x 2/zi

Amiodarona • Este singurul agent care s-a dovedit că reduce incidența și riscul morții subite cardiace, independent de existența sau nu a obstrucției în tractul de ejecție al ventriculului stâng. Este foarte eficient în conversia fibrilației atriale și flutterului atrial la ritm sinusal și de asemenea în prevenirea recurenței acestor aritmii. • Doze: 800 – 1600 mg p. o. /zi sau divizate în două sau trei doze zilnice timp de 2 săptămâni, apoi 200 – 400 mg/zi

Calciu blocante: Verapamil • În timpul depolarizării, inhibă pătrunderea ionilor de calciu prin canalele lente sau voltaj dependente de la nivelul musculaturii netede vasculare și miocardului. Este o alternativă la tratamentul cu betablocante. Este recomandat la pacienții cu boală pulmonară cronică obstructivă moderată – severă asociata CMH • Formele cu eliberare prelungită: 120 – 720 mg p. o. /zi • Formele cu eliberare rapidă: 80 – 240 mg x 3/zi

Principii/masuri adjuvante • NU nitrati sau alte droguri care reduc presarcina sau cresc inotropismul • Dieta: se va evita excesul ponderal • Efort: nu eforturi importante! Risc de moarte subita!

Complicatii • Insuficiența cardiacă congestivă • Aritmii ventriculare și supraventriculare • Endocardita infecțioasă la nivelul valvei mitrale • Fibrilația atrială cu formarea de trombi murali • Moartea subită

Prognostic • Rata mortalității anuale la pacienții cu cardiomiopatie hipertrofică variază între 1% și 3 -6%, iar studii recente sugerează o ameliorare în ultimii 40 de ani. • Cardiomiopatia hipertrofică este o afecțiune cronică, ce impune modificări importante ale stilului de viață.

Educatia pacientului • Membrii familiei trebuie să învețe manevrele de resuscitare cardiopulmonară. • Pacientul și familia trebuie să beneficieze de consiliere psihologică. • Se impune restricționarea activității fizice, fiind interzise practicarea sporturilor la nivel competițional, activitățile fizice extrem de solicitante, cum ar fi ridicarea obiectelor foarte grele, ridicarea de greutăți, curățarea zăpezii.

Cardiomiopatia dilatativa • Definiţie. Cardiomiopatia dilatativã (CMD), reprezintã o boalã a miocardului caracterizatã prin remodelare cardiacã care conduce la dilataţie cameralã și disfuncţie sistolicã asociatã cu semne și simptome de insuficienţã cardiacã. Afectarea morfologicã include toate cavitãţile cordului, predominant ventriculii.

Epidemiologie • 36%000 persoane prezinta FEVS sub 40% fara cauza detectabila • Incidenta CMD este de 5 – 8%000 cazuri/an • CMD este mai frecventa la rasa neagra • Aspectul clinic, morfologic și al tulburãrilor fiziopatologie a CMD apare și ȋn numeroase afecţiuni miocardice specifice (boala ischemicã, hipertensiunea arterialã, boli valvulare, cardiopatii congenitale, cauze metabolice, toxice, imunologice sau infecţioase).

Etiopatogenie • Mai mult de 50% dintre pacienţii cu CMD nu au o cauzã identificabilã a bolii. Pentru CMD idiopaticã factorul genetic(1) are rol semnificativ, alãturi de mecanismul imunologic(2) și de asocierea CMD cu miocarditele virale(3)

Factorul genetic • Intre 25 și 30% din cazurile de CMD idiopaticã prezintã agregare familialã, boala fiind rezultatul final al mutaţiilor genelor responsabile de sinteza unei multitudini de proteine ale citoscheletului rabdomiocitului cardiac • Transmiterea geneticã este, majoritar, autosomal -dominantã, dar existã și transmitere autosomalrecesivã și X-lincatã ȋn cazuri mai rare

Factorul genetic • • • Defect genic pentru proteinele: Citoschelet/Membranã miocit Dystrofinã β-sarcoglican δ-sarcoglican α-distrobrevinã Metavinculinã Filamente intermediare Desminã Lamina A/C Proteine asociate discului Z

Alte cauze • Miocardita virala • Mecanismul autoimun si inflamatia: anomalii ale imunitatii celulare si umorale; pacientii cu CMD prezinta niveluri crescute de TNF-alfa si IL-6

Morfopatologie • Macroscopic. CMD este caracterizatã prin dilataţie cameralã globalã, predominant ventricularã și ȋn special a ventriculului stãng. Gradul de afectare ventricularã dreaptã este variabil – Hipertrofia parietalã, consideratã cu rol protectiv, aceasta reducând ritmul dilataiei cavitare. Arterele coronare și structurile valvulare nu sunt afectate. In unele cazuri pot exista trombi intraventriculari. • Microscopic. Se constatã zone extinse fe fibrozã perivascularã la nivelul microcirculaţiei coronariene și variaţii importante a dimensiunii miocitelor (unele apar hipertrofice iar altele sunt atrofice).

Tablou clinic • La prezentare: • Pacient tãnar, bãrbat, cu reducere progresivã a toleranţei la efort, dispnee nocturna, tuse, ortopnee, palpitaţii. • Heredocolateral • Istoric familial pozitiv pentru boli cardiace neexplicate sau manifestãri embolice.

Examen clinic • Se depisteazã grade variabile de cardiomegalie și semne de insuficienţã cardiacã. • Tensiunea arterialã poate fi normalã sau scãzutã. • Pulsul alternant indicã reducerea funciei sistolice • Soc apexian deplasat la stânga, tahicardie sau tahiaritmii. • Galop atrial sau ventricular, ȋn funcţie de severitatea disfuncţiei contractile. • Se pot ausculta sufluri de insuficienţã valvulara (mitralã, tricuspidã). • Turgescenţã jugularã • Revãrsate pleurale, hepatomegalie congestivã • Edeme periferice

Examene de laborator • Hemoleucograma completa cu formulã leucocitara; hemoglobinã, hematocrit; VSH • Glicemie • Creatininã • Probe pentru funcţia hepaticã • Creatin-kinaza • Ionogramã (Na+, K+, Ca 2+, Mg 2+) • Fosfatemie • Sideremie, transferinã serice • Acid uric seric • Examen sumar de urinã • Hormoni tiroidieni • Testare HIV • Teste virusologice/imunologice, individualizat, ȋn funcţie de suspiciunile clinice.

Electrocardiograma • Este nespecifica, dar intotdeauna modificata: – Blocuri av si de ramura – Tranzitie lenta in precordiale – Unde Q care trebuie diferentiate de infarctul de miocard – Segmentul ST si unda T sunt modificate difuz si nespecific (dg. dif. cu boala ischemica) – Prezenta BRS complet la un pacient cu cardiomegalie neexplicata sugereaza CMD primitiva

Holter ECG si testul de efort • Identificã prezenţa și tipul aritmiilor dezvoltate de pacienţii cu CMD, fiind utilã ȋn descoperirea aritmiilor ventriculare ameninţãtoare • Testul de efort arata eventuale modificari ischemice, aritmii, iar determinarea consumului de oxigen are valoare ȋn decizia de transplant cardiac (la <12 ml/kg/min).

Radiografia toracica • Evidenţiazã dilataţia cardiacã globalã și semnele de congestie vascularã pulmonarã, eventuale revãrsate pleurale și exclude alte condiţii patologice independente de la nivel pulmonar și mediastinal.

Ecocardiografia • Aduce date fidele legate de anatomia cavitãţilor cardiace și a pereţilor ventriculari. Identificã tromboza intracavitarã. • Evalueazã eficient gradul afectãrii funcţiei ventriculare. • Identificã și cuantificã regurgitaţiile valvulare asociate dilataţiei. • Exclude afecţiuni valvulare organice. • Evalueazã modificãri patologice paricardice. • Combinatã cu testul la dobutaminã poate diferenţia etiologia ischemicã de cea non-ischemicã a disfuncţiei miocardice, mai ales ȋn cazurile cu anomalii contractile regionale.

Explorari imagistice cu radionuclizi • Scintigrama miocardicã de perfuzie este utilã ȋn diferenţierea etiologiei ischemice de cea non-ischemicã a insuficienţei cardiace. • Ventriculografia cu radionuclizi (pentru cazurile ȋn care ecocardiografia este echivocã), aduce date legate de creșterea volumelor telediastolice și telesistolice ventriculare și indicã nivelul scãderii frecţiei de ejecţie ventricularã. Evidenţiazã modificãrile de cineticã parietalã.

Coronarografia • Este indicat numai pentru cazuri selecţionate, acolo unde exista suspiciunea de afectare coronarianã ischemicã, sau unde existã indicaţie expresã de biopsie miocardicã

Rezonanta magnetica nucleara • Aduce date de acurateţe privind morfologia și volumele ventriculare. RMN cu gadolinium este sensibilã ȋn diferenţierea tulburãrilor localizate de kineticã din leziunile coronariene. Nu este o investigaţie de rutinã la bolnavii cu CMD, având indicaţie numai pentru cazuri neclare.

Tratament • Cauza CMD primitivã nefiind cunoscutã, nu se poate aplica o terapie specificã. Tratamentul farmacologic al CMD este superpozabil cu terapia standard a insuficienţei cardiace: (1) inhibitori ai enzimei de conversie, (2) blocante β-adrenergice, (3) digoxin, (4) diuretice, ȋn doze conforme ghidurilor clinice ȋn vigoare. Regimul echilibrat de efort, regimul alimentar, ȋn special legat de aportul de sare și fluide este util ȋn controlul simptomelor 8

Tratament (2) • Administrarea de droguri inotrop pozitive pe cale intravenoasa este indicatã temporar ȋn cazurile cu deteriorare hemodinamicã importantã, neresponsive la tratamnetul standard maximal al insuficienţei cardiace • Tratamentul imunosupresor ȋn CMD cu stigmate de activare imunologicã nu este indicat, din cauza rezultatelor clinice echivoce și a complicaţiilor terapiei.

Tratament (3) • Stimularea bicameralã, ȋn cadrul terapiei de resincronizare, este indicatã pacienţilor intens simptomatici, cu blocuri complete de ramurã. Metoda amelioreazã simptomele și calitatea vieţii, dar nu modificã supravieţuirea

Tratament (4) • Tratamentul chirurgical. Reconstrucţia cavitarã (Batista) poate sã conducã la o ameliorare clinicã, dar fãrã modificãri semnificative ale supravieţuirii. • Corecţia regurgitaţiilor valvulare cu impact hemodinamic poate conduce la ameliorãri moderate. La pacienţi selectaţi, soluţia este transplantul cardiac

Preventie • Prevenţia CMD primitive este superpozabilã cu diagnosticul precoce al bolii, prin urmãrirea rudelor de gradul I a bolnavilor (examinare clinicã, ecografie cardiacã, electrocardiogramã standard). La subiecţii asimptomatici, frecvenţa vizitelor de monitorizare este de aproximativ 3 ani.

Evolutie. Prognostic • Istoria naturalã a CMD in opinia experţilor este echivocã. Numeroși bolnavi nu au simptome, sau prezintã simptomatologie minimã, progresiunea bolii nefiind bine definitã, cu toate cã prognosticul la distanţã este ȋntunecat.

Evolutie. Prognostic (2) • Pacienţii simptomatici evolueazã cãtre deteriorare hemodinamicã rapidã ȋn 10% pânã la 50% din cazuri la 1 an. • Se estimeazã cã mortalitatea anualã a bolnavilor cu insuficienţã cardiacã este de 11 – 13%. • Un numãr redus de bolnavi au evoluţie favorabilã.

Indici prognostici • • • Clasa III – IV NYHA Galop protodiastolic Scãderea consumului de oxigen la efort Blocuri intraventriculare Prezenţa de aritmii ventriculare Existenţa potenţialelor tardive Fracţie de ejecţie ventricularã stângã scãzutã Dilataţie ventricularã stângã Masã ventricularã stângã redusã Asociere a insuficienţei mitrale Disfuncţie de ventricul drept

CMD secundare • CMD ischemica • CMD etanolica – Mecanismele afectãrii cardiace la etanolici sunt variate (1) efect toxic direct, (2) deficitul de tiaminã, (3) toxicitatea adjuvanţilor din etanol (cobalt) • CMD asociata drogurilor citostatice (antraciline, ciclofosfamida, flurouracil, Ac monoclonali)

CMD secundare • • • Feocromocitom Hipertiroidia Diabetul zaharat Ciroza non-alcoolica Tahiaritmiile cronice

CMD asociata bolilor neuromusculare • O serie de boli primare neuromusculare (distrofia Duchenne, Becker, Emery-Dreifuss), prin deficite ale proteinelor sarcomerice și citoscheletale, se asociazã cu determinare miocardicã și insuficienţã cardiacã. Anomaliile genetice mitocondriale (sindromul Kearns. Sayre) asociazã dilataţie cardiacã și evoluţie precoce cãtre insuficienţã cardiacã.

Displazia aritmogena de ventricul drept • Distrucţia și ȋnlocuirea miocardului ventricular drept cu ţesut conjunctiv (fibro-lipidic), ȋn cadrul unui proces de apoptozã acceleratã. Boala are la bazã anomalii ale genelor care codeazã proteinele implicate ȋn adezivitatea intracelularã • Unda ε (epsilon) • QRS V 1 -V 3 > 110 msec • Prezenţa potenţialelor tardive • Inversiunea T ȋn V 2, V 3 (la subiecţ > 12 ani), ȋn absenţa blocului de ramurã dreaptã. • Tahicardii ventriculare cu aspect de bloc complet de ramurã stângã, la examenul ECG sau Holter

Cardiomiopatiile restrictive • • • Amiloidoza Sarcoidoza Hemocromatoza Fibro-elastoza endocardica Glicogenoze Mucopolizaharidoze

CMR-simptome, semne • Dispnee, fatigabilitate • Fenomene de congestie venoasa sistemica • Semnele si simptomele bolii infiltrative primare (amiloidoza, hemocromatoza)

CMR-examen fizic • Cardiomegalie moderata • Z 3/Z 4 • Sufluri de insuficienta valvulara (mitrala si tricuspida), accentuate in inspir

CMR-examen radiologic • Cardiomegalie usoara • Hipertensiune pulmonara veno-capilara

CMR-ECG • Hipovoltaj • Tulburari de conducere atrioventriculare si/sau intraventriculare

CMR-ecocardiografie • Cresterea grosimii parietale si a masei ventriculare stangi • Reducerea volumului cameral • Functie sistolica normala • Posibil revarsat pericardic • Pattern restrictiv, evidentiind tulburarea majora a compliantei

CMR-radionuclizi • Tl: infiltrarea difuza a miocardului • Ventriculografie: cavitate VS normala sau redusa – Functie sistolica normala

CMR-cateterism cardiac • Cresterea presiunilor de umplere • Aspect de “radacina patrata” a presiunii intraventriculare • Functie sistolica mentinuta