CARDIOLOGIA PEDIATRICA CARDIOPATIE NEONATALI DATI EPIDEMIOLOGICI 0 5

CARDIOLOGIA PEDIATRICA

CARDIOPATIE NEONATALI DATI EPIDEMIOLOGICI • 0. 5 – 1 % dei nati vivi • 40 % della mortalità dei neonati a termine • 30 % esordio clinico nel 1 mese

CARDIOPATIE CONGENITE Ogni anno in Italia nascono circa 40004500 bambini con cardiopatia congenita

CARDIOPATIE NEONATALI MORTALITA’ GLOBALE NEL 1 ANNO 344 post operati (43%) 4390 Pazienti con CHD BWIS 1981 -89 Deceduti: 800 (18%) 80% 1 settimana 380 storia naturale (47%) 76 senza diagnosi (10%)

ETIOLOGIA Accanto all’ipotesi multifattoriale (interazione tra predisposizione genetica e fattori ambientali) che veniva in passato evocata per la quasi totalità di queste malformazioni, le cause puramente genetiche hanno acquistato un ruolo rilevante. Gli studi epidemiologici, clinici, citogenetica e di biologia molecolare hanno permesso di definire l’origine precisa della gran parte delle cardiopatie associate a sindromi ed una intensa attività di ricerca è attualmente dedicata ai difetti cardiaci isolati. Le correlazioni genotipofenotipo nell’uomo e la sperimentazione genetica sugli animali stanno iniziando a chiarire i meccanismi patogenetici che dalla anomalia genetica portano al difetto anatomico. Le prospettive di terapia genica sono comunque assai lontane in questo campo e le possibilità di prevenzione sono attualmente legate ad una accurata consulenza genetica familiare ed agli interessanti risultati del trattamento materno con acido folico.

Non–genetic factors Complex trait Major gene Single gene

APPROCCIO CLINICO AL BAMBINO CARDIOPATICO DAL PEDIATRA…AL CARDIOLOGO

ANAMNESI ü Presenza di cardiopatie congenite o sindromi genetiche nei familiari ü Eventi patologici intercorsi durante i primi 3 mesi di gestazione (infezioni virali, assunzione di farmaci potenzialmente teratogeni, droghe, alcool, esposizione a radiazionizzanti, malattia cronica della madre) ü Sintomi più frequentemente riferiti dai genitori: CIANOSI a riposo o durante sforzi più o meno intensi; DISPNEA (difficoltà respiratoria); DIFFICOLTA’ NELL’ALIMENTAZIONE; SCARSO ACCRESCIMENTO; frequenti INFEZIONI BRONCOPOLMONARI; facile AFFATICABILITA’; TACHICARDIA anche a riposo.

ESAME CLINICO • Ambiente confortevole, caldo, tranquillo • Bambino possibilmente completamente spogliato ü ü Ispezione Palpazione Percussione Ascoltazione

ESAME CLINICO Ispezione ü Dismorfismi ü Stato di nutrizione ü Dispnea ü Cianosi ü Edemi ü Bozza precordiale ü Itto visibile ü Turgore giugulari

ESAME CLINICO Ispezione Dismorfismi: porre attenzione al FENOTIPO, agli aspetti esteriori che indicano la presenza di sindromi malformative frequentemente associate a cardiopatia congenita: • • Sindrome Sindrome di di Down Turner Williams Marfan Holt-Oram Di. George Noonan/Leopard Ellis van Creveld

SINDROME di DOWN Prevalenza: 1: 700 nati vivi Caratteristiche cliniche: • Anomalie facciali • Difetti cardiaci (CAV, DIV) • Malformazioni gastrointestinali • Ipotonia • Ritardo mentale Difetto genetico: trisomia 21

SINDROME di TURNER Prevalenza: 1: 2500 femmine nate vive Caratteristiche cliniche: • Pterigium colli • Bassa statura • Disgenesia gonadica • Rene a ferro di cavallo • Difetti cardiaci (Ao. B, Co. Ao, RVPAP) • Torace largo “a scudo” Difetto genetico: monosomia X

SINDROME di WILLIAMS Prevalenza: 1: 20. 000 -50. 000 nati vivi Caratteristiche cliniche: • Facies elfica • Difetti cardiaci (Stenosi aortica sopravalvolare, stenosi rami polmonari) • Personalità “cocktail party” • Autismo Difetto genetico: delezione 7 q 11

SINDROME di MARFAN Prevalenza: 1: 5000 nati vivi Caratteristiche cliniche: • Dolicostenomelia • Aracnodattilia • Lassità legamentosa • Sublussazione cristallino • Difetti cardiaci (PVM, Dilatazione dell’aorta con tendenza alla dissezione) Difetto genetico: mutazione gene FBN

SINDROME da DELEZIONE 22 q 11. 2 (Sindrome di Di. George/Velocardiofacciale) Prevalenza: 1: 6000 nati vivi Caratteristiche cliniche: • Anomalie facciali • Difetti cardiaci (TRONCOCONALI) • Labiopalatoschisi • Deficit immunitario • Ipocalcemia neonatale • Ritardo mentale Difetto genetico: microdelezione 22 q 11. 2

NOONAN-LEOPARD SYNDROME Prevalenza: 1: 2000 nati vivi Caratteristiche cliniche: • Anomalie facciali • Difetti cardiaci (SPV, CMPi) • Bassa statura • Pterigium colli • Deformità toracica • Lentigginosi Mappa del gene: Difetto genetico: cromosoma 12 q 24 mutazione del gene PTPN 11

SINDROME di ELLIS van CREVELD Prevalenza: 1: 60. 000 nati vivi 1: 200 nati vivi Old Order Amish Caratteristiche cliniche: • Accorciamento mesoacromenlico degli arti • Polidattilia postassiale • Difetti cardiaci (CAV, ATRIO UNICO) • Ipodontia • Displasia ungueale Mappa del gene: cromosoma 4 P 16. 1 Difetto genetico: mutazione del gene Ev. C

ESAME CLINICO Ispezione CRESCITA E STATO DI NUTRIZIONE ü Possono essere normali ü Compromessi nei bambini con insufficienza cardiaca cronica ü Statura: di solito è conservata ( nelle forme gravi) ü Peso: crescita ponderale rallentata • introito calorico per difficoltà nell’alimentazione • dispendio energetico a causa dello sforzo respiratorio (dispnea)

DISPNEA: ESAME CLINICO Ispezione ü Aumento della frequenza degli atti del respiro ü Rientramenti inspiratori al giugulo, agli spazi intercostali e all’epigastrio ü Alitamento delle ali del naso Iperafflusso polmonare da cardiopatie congenite con shunt sn-dx Scompenso cardiaco congestizio (incapacità della pompa cardiaca a mantenere un’adeguata circolazione) Malattie polmonari

ESAME CLINICO FREQUENZA RESPIRATORIA NEL BAMBINO NORMALE

ESAME CLINICO Ispezione COLORITO CUTE E MUCOSE ü Pallore e/o marezzatura (con cute sudata ed estremità fredde) BASSA GITTATA DA INSUFFICIENZA CARDIACA ü CIANOSI: colorazione bluastra della cute e delle mucose prodotta da aumento della concentrazione assoluta di Hb ridotta nei capillari (> 5 g/dl) o dalla presenza di composti anomali della Hb. CARDIOPATIE CONGENITE CIANOTIZZANTI SHUNT DESTRO > SINISTRO

ESAME CLINICO Cianosi

CIANOSI Cardiaca Shunt Dx Sn Ipoafflusso polmonare Cianosi centrale Ridotta ventilazione Ridotta saturazione arteriosa sistemica in O 2 Polmonare Alterazione scambi alveolari Alterato rapporto ventilazione/perfusione

CIANOSI Ridotta perfusione Cianosi periferica Aumentata estrazione di O 2 da parte dei tessuti Rallentato circolo Ostacolato scarico venoso distrettuale

CIANOSI Da pigmento emoglobinico anomalo METAEMOGLOBINEMIA Congenita – Acquisita Fe+++ Scompare con sostanze riducenti SOLFOEMOGLOBINEMIA Resiste agli agenti riducenti CARBOSSIEMOGLOBINEMIA Intossicazione monossido di Carbonio

CIANOSI POLMONARE CARDIACA CENTRALE PERIFERICA INTENSITA’ +++ + MUCOSE cianotiche rosee ACROCIANOSI presente CUTE ESTREMITA’ calda SAT. O 2% Ridotta > 100% dopo O 2 100% GITTATA CARDIACA normale calda fredda Ridotta < 100% dopo O 2 100% Normale normale bassa

ESAME CLINICO Ispezione CLUBBING: ispessimento delle falangi terminali delle dita associato allo sviluppo di unghie iperconvesse (dita a bacchetta di tamburo e unghie a vetrino d’orologio). • numero dei capillari • flusso ematico attraverso microaneurismi arterovenosi • Iperplasia connettivale CARDIOPATIE CONGENITE CIANOTIZZANTI SHUNT DESTRO > SINISTRO

ESAME CLINICO Clubbing

ESAME CLINICO Ispezione EDEMA: imbibizione del tessuto sottocutaneo dovuta ad una ritenzione idro-salina. Nel bambino grandicello: edema malleollare o sacrale. Nel lattante: edema palpebrale. E’ IMPORTANTE PESARE IL BAMBINO OGNI GIORNO!

ESAME CLINICO Ispezione ü BOZZA PRECORDIALE: presente nei lattanti con cardiomegalia ü ITTO VISIBILE: segno di cardiomegalia • all’epigastrio: dilatazione VD • verso l’ascella: dilatazione VS ü TURGORE GIUGULARI: sovraccarico atriale destro ü RETICOLI VENOSI SUPERFICIALI: segno di aumentata pressione venosa nel distretto inferiore

ESAME CLINICO Palpazione ü Itto della punta ü Fremito ü Epatomegalia ü Polsi periferici ü Riempimento capillare

ESAME CLINICO Palpazione ü ITTO DELLA PUNTA • Neonato e lattante: cuore più orizzontale itto al IV SIS, leggermente più esterno dell’emiclaveare • Bambino e adulto: itto al IV-V SIS all’interno dell’emiclaveare ü FREMITO: vibrazione trasmessa in presenza di un soffio ad alta intensità ü EPATOMEGALIA: nei lattanti normali il margine epatico può arrivare fino a 2 -2. 5 cm al di sotto dell’arcata costale destra; nel bambino più grande fino a 1 cm.

ESAME CLINICO Palpazione ü POLSI ARTERIOSI: polsi radiali, femorali, pedidii e carotidei su entrambi i lati. Polsi femorali assenti o ritardati rispetto ai polsi radiali COARTAZIONE AORTICA ü RIEMPIMENTO CAPILLARE: valuta l’efficienza della circolazione cutanea. Se > 3 sec: ridotta perfusione periferica

ESAME CLINICO PALPAZIONE DEI POLSI ARTERIOSI

ESAME CLINICO Percussione ü Aia cardiaca Ascoltazione ü Ritmo e frequenza ü Rilevazione Pressione Arteriosa ü Toni cardiaci ü Soffi cardiaci

ESAME CLINICO Ascoltazione ü RITMO • Neonato e lattante: attività cardiaca ritmica tranne che nel sonno in cui sono frequenti brevi periodi di bradicardia • Bambini e adolescenti: aritmia respiratoria più o meno marcata (talvolta simula l’extrasistolia) ü FREQUENZA CARDIACA: dipende dall’età

ESAME CLINICO Ascoltazione Frequenza cardiaca nel bambino normale Adattata da Gillette PC, Garson A Jr, Porter CJ, Mc Namara DG.

PRESSIONE ARTERIOSA Misurare P. A. ai 4 arti con apparecchi elettronici e bracciali adatti (2/3 del braccio)

ESAME CLINICO Ascoltazione TONI CARDIACI ü I tono: chiusura delle valvole atrioventricolari • raramente sdoppiato nei bambini ü II tono: chiusura delle valvole semilunari • il grado di sdoppiamento può variare con gli atti del respiro I tono II tono Ao Espirazione Inspirazione ü III tono: riempimento ventricolare rapido II tono P • può essere presente nei bambini sani, è patologico negli adulti ü IV tono: contrazione atriale • sempre patologico

“IL SOFFIO”

ESAME CLINICO Ascoltazione laminare Flusso sanguigno turbolento SOFFIO CARDIACO

MECCANISMI DI FORMAZIONE DEL MOTO TURBOLENTO ü Aumento della velocità di flusso attraverso vie normali ü Diminuzione della viscosità ematica ü Flusso anterogrado attraverso vie ristrette (aumento di velocità nella zona stenotica e formazione di vortici a valle) ü Flusso retrogrado attraverso vie incontinenti ü Flusso attraverso vie anomale, tra distretti a regime pressorio diverso

ESAME CLINICO Ascoltazione SOFFI CARDIACI ü Focolai di auscultazione ü Posizione nel ciclo cardiaco ü Intensità

ESAME CLINICO Ascoltazione Focolai di auscultazione cardiaca

ESAME CLINICO Ascoltazione Fase del ciclo cardiaco Soffi sistolici I II I I protosistolico I II mesosistolico II I olosistolico I I II telesistolico I

ESAME CLINICO Ascoltazione Fase del ciclo cardiaco I Soffi diastolici II mesodiastolico protodiastolico I II I telediastolico I II Soffio sisto-diastolico continuo I I

ESAME CLINICO Ascoltazione Intensità del soffio Viene classificata in gradi • Scala di Levine 1/6: appena udibile • 2/6: debole ma facilmente udibile • 3/6: moderatamente forte, non accompagnato da fremito • 4/6: forte, accompagnato da fremito • 5/6: udibile con il fonendoscopio che sfiora il torace • 6/6: udibile con il fonendoscopio staccato dal torace

CLASSIFICAZIONE SOFFI CARDIACI Alterazione anatomica • Soffi organici Cause extracardiache (funzionale) • Soffi innocenti udibili in assenza di alterazioni cardiache o extracardiache sia anatomiche funzionali

SOFFI INNOCENTI CARATTERI COSTANTI • Sono praticamente sempre sistolici • Sono di breve durata, proto o protomesosistolici • Spesso hanno caratteristiche di eiezione • Sono dolci e di timbro musicale • Sono di debole intensità (1 - 2/6) • Sono isolati, non si apprezzano modificazioni dei toni o toni aggiunti patologici

Diagnostica Strumentale ü ü ü ü ü RX DEL TORACE ECG ECOCARDIOGRAFIA COLOR DOPPLER RISONANZA MAGNETICO NUCLEARE CATETERISMO CARDIACO ANGIOCARDIOGRAFIA ECG HOLTER STUDIO ELETTROFISIOLOGICO MONITORAGGIO DELLA PRESSIONE ARTERIOSA

RX TORACE Fornisce informazioni utili per visualizzare: • Flusso polmonare • Ombra cardiaca • Posizione dei visceri e del cuore • Eventuali patologie polmonari associate • Per porre indicazioni terapeutiche

RX TORACE Proiezione antero-posteriore (AP)

RX TORACE Proiezione obliqua anteriore destra (OAD)

RX TORACE Proiezione obliqua anteriore sinistra (OAS)

Indice cardio-toracico INDICE C/T = A + B < 0. 50 C Neonati e lattanti fino a 0. 55 VCS: vena cava superiore VCI: vena cava inferiore AD: atrio destro VD: ventricolo destro AP: arteria polmonare AS: atrio sinistro VS: ventricolo sinistro AO: aorta AAS: appendice atriale sinistra

OMBRA CARDIACA A: normale B: cuore “a scarpa”, con punta sollevata (es. tetralogia di Fallot) C: cuore a forma di uovo con peduncolo vascolare stretto (es. TGA) D: cuore a otto o a pupazzo di neve (RVPAT in VCS)

PROFILO CARDIACO A: II arco di sinistra prominente per dilatazione del tronco comune dell’arteria polmonare B: II arco di sinistra concavo per ipoplasia del tronco comune dell’arteria polmonare C: I arco di destra e I arco di sinistra prominenti per dilatazione dell’aorta ascendente e dell’arco aortico

IPERAFFLUSSO POLMONARE

IPOAFFLUSSO POLMONARE

CARDIOMEGALIA

CONGESTIONE VENOSA POLMONARE

ELETTROCARDIOGRAMMA • Disturbi del ritmo • Ipertrofie atriali • Ipertrofie ventricolari • Sovraccarichi pressori • Alterazioni della ripolarizzazione ventricolare (su base ischemica o per squilibri elettrolitici)

Differenze con l’adulto ü Ipertrofia ventricolare destra ü ü ü Deviazione assiale destra R in a. VR R/S > 1 su precordiali destre T + su precordiali destre T – dopo 36 ore di vita

ECOCARDIOGRAFIA ü Mono e Bidimensionale ü Doppler PW – Color ü Tridimensionale Bidimensionale: diagnosi della quasi totalotà delle cardiopatie congenite tramite visualizzazione delle strutture cardiache e della cinesi PW-CW: velocità del flusso del sangue attraverso strutture cardiache e grossi vasi Color Doppler: valuta in tempo reale flussi ematici all’interno del cuore e dei grossi vasi

ECOCARDIOGRAFIA CD 3 D 2 D

CATETERISMO CARDIACO Diagnostico: Parametri emodinamici Pressioni e saturazioni nelle diverse camere cardiache e nei grossi vasi Angiocardiografia Visualizzazione camere cardiache, grossi vasi ed arterie coronarie Interventistico: Atriosettostomia Valvuloplastica Applicazione dispositivi occlusivi (pda, div, fistole av)

Coronarografia in paziente con malattia di Kawasaki e grave compromissione coronarica

CARDIOPATIE CONGENITE ü Iperafflusso polmonare • • • DIA DIV CAV PDA Fistole A-P ü Cianogene • • • Tetralogia di Fallot Atresia polmonare Ventricolo unico TGA (con iperafflusso polmonare) Truncus arteriosus S. di Eisenmenger ü Ostruzioni efflusso ventricolare sinistro • • Stenosi aortica Coartazione aortica Cuore sinistro ipoplasico Interruzione arco aortico

Iperafflusso polmonare DIA DIV CAV PDA

Cianogene T 4 F AP VU TGA

Ostruzione all’efflusso VS St. Ao Co. Ao HLHS IAAo