BYRYN RS XSTLKLR l I qr Irsi nefritbnzr

BÖYRƏYİN İRSİ XƏSTƏLİKLƏRİ. l. I qr. Irsi nefritəbənzər xəstəlik. l irsi nefrit, ağır eşitmə ilə, Alport sindromu. l anadangəlmə nefrotik sindromu l ailəvi nefrotik sindrom

TUBULOPATİYALAR. I tubulopatiyalar l l l Böyrək qlyukozuriyası Böyrək şəkərsiz diabeti Fosfatdiabet Sindrom de-Toni-debre-Fankoni Nefroptoz Fankoni Böyrək tubulyar asidoz Sistinutuya Ksantinuriya Qlisinuriya II – tubulopatiyalar l l l oksaluriya uraturiya fosfaturiya

Alport sindromu l – xəstəlik dominant tip üzrə berilir. Çox vaxt oğlanlar xəstələnirlər, xəstəlik ağır keçir. . Ilk əlamət 3 -4 yaşında aşkar olunur. Sidik tərəfindən dəyişiklik tapılır. Bir qədər proteinuriya və hematuriya. Vəziyyəti dəyişmir. Arterial hipitoniya olur. Uşaqlar respirator xəstəliklər ilə xəstələnirlər. Hər respirator infeksiya ilə xəstələnmə böyrəyin vəziyyətini pisləşdirir, hematuriya artır, böyrəyin funksiyası pozulur. Qan təzyigi artır. Xronoki böyrək çatmamazlığı inkişaf edir. Bu uşaqlarda eşitmə tərəfindən dayişiklik başlanır. Əvvəl eşitmı aşağı düşür, sonra tam karlıq əmələ gəlir. əsasında eşitmə sinirinin nevriti durur.

Anadangəlmə nefrotik sindromu l Xəstəliyin əsasında beyin və qabıq maddənin polikistozu durur. Autosom ressesiv tim üzrə verilir (valideyinlər sağlam olur). Uşaqlar çox vaxt yarımçiq doğulurlar. Ilk əlamətlər 3 -4 aylığda aşkar olur. Ödem əmələ gəlir, tez yayılıb, massiv olur. Diurez aşağı düşür. Qarınları assit və meteorizmə görə böyük olur. Qarın divarlarında genişlənmiş tor olur. Bu uşaqlar respirator xəstəliklərlə tez-tez xəstələnorlər, bir dəfəsində də ölurlər. Cidik və biokimyavi analizdəki dəyişiklər qlomerulonefritdəki kimidir. 1 -ci uşaq xəstələnəndə diaqnoz qoymuruq, 2 -3 də qoyuruq. Erkən olaraq böyrık funksiyası pozulur. 14 -15 yaşda böyrək çftmamazlığından ölürlır.

Böyrək şəkərsiz diabeti l Dominant tip üzrə verilir. Çox vaxt oğlanlar xəstələnirlər. Xəstəliyin əmələ gəlməsində distal kanalciqların antidiuretik hormona həssaslığının olmaması rol oynayir. Hipofiz normal miqdarda hormon həsil edir, ancaq böyrık ona reaksiya vermir. Suyun rearbsorbsiyası azalır və poliuriya inkişaf edir. bunun nəticəsində də polidipsiya əmələ gəlir. Bunu hipofizar mərkəz diabetlə differensiasiya etmək lazımdır. Bunun ücün ptiutrin probu aparılır. 1 ml ptiutrin vurulur, 3 -5 gön. əgər diurez dəyişilmirsə, böyrək şəkərsiz diabetdir. Cidik analizi normaldır. Hipoizostenuriya xarakterizidir. Xəstələr üçün fiziki bə ağır çatmamazlığı xarakterdir. Cu-duz mübadiləsini requlə etmək lazımdır.

Fankoni sindromu l autosom resessiv tip üzrə verilir. Çox vaxt oğlanlar xəstələnirlər. Ilk əlamət 2 -4 yaşında əmələ gəlir. Bu əlamətlər xarakterdir: poliuriya, polidipsiya, nanizm olur, qan təzyiqi normal olur. Hipioizostenuriya olur. Xəstəlik tədriclə pisləşir, yavaş-yavaş böyrək çatmamazlığı inkişaf edir

Fosfatdiabet və ya vitamin D rezistent raxit və ya raxitəbənzər xəstəlik l Autosom resessiv tip üzrə verilir. 1 -ci əlaməti uşaq gəzərkan əmələ gəlir. ətrafları əyilir (O; X şəkildə). Rentqendə raxitdəki dəyişiklik olur.

Sindrom de – Toni – Debre – Fankoni l. Bura ayiddir: böyrək şəkərsiz diabet, qlyukozuriya, böyrök asıdozu, fosfatdiabet, aminoasiduriya. l Dizmetabolik nefropatiya + və ya II tubulopatiyalar.

Oksaluriya əsasında qlioksil turşusunun sintezinin pozulması durur. Nəticədə şəvel turşusunun kalsi duzu əmələ gəlir (bunlar oksalatlardır). Bunlar böyrəkdən kecərkən onu zədəliyir və sidikdə hematuriya əmələ gəlir. Ola bilər daşlar əmələ gəlsin. Normada gündəlik sidikdə 15 -20 mq oksalat ola bilər, oksaluriyada artır. l Ağırlaşmalar: daşlar, II piyelonefrit, hidronefroz. l

Uratutiya. Porfirin mübadiləsinin pozulmasından əmələ gəlir. Nəticədə purinlər əmələ gəlir və duzlar şəklində oynaglara toplanır, kiçik oynaqlara və onurğa sytununa. Bu uşaqları çox vaxt revmatizmdən müalicə edirlər. Sidikdə dəyişiklik olmur, ancaq uratlar tapılır. Gundə normada 400 mqr urat sidikdə ola bilər. Uraturiyada artır. Purinlər ətdə çoz olur, daha çox gavan ətdə olur. l Ağırlaşmalar: daşlar, piyelonefrit, hidronefroz l

Sistinuriya. l Erkan yaşlarda h. tta 1 yaşadək ola bilər. əsasında – aminturşulari kanalciğlarda rearbsorbsiyanın pozulmasıdır. Çox vaxt sistin gecə xarig olur. sistin suda həll olmur, turş mühitdə pis həll olur və daş əmələ gəlir.

Böyrək tubulyar asidozu l Asidogenez prosesinin pozulması nəticəsində əmələ gəlir. Bikarbonatların kanalcıqlardan rearbsorbsiyası pozulur və asidoz əmələ gəlir. 1 aylıq uşaqda da ola bilər, qızdırma, qusma, eksikoz əlamətləri əmələ gəlir. Qəbzlik olur. Dövrü olarag yaxşılaşma, pisləşmə ilə gedir. Kalsi mübadiləsi pozulur və daş əmələ gəlir.