Byme gerilii olan ocuk Prof Dr MERH BERBEROLU
Büyüme geriliği olan çocuk Prof Dr MERİH BERBEROĞLU Ankara Üniversitesi Tıp fakültesi Çocuk Endokrin Bilim Dalı
Büyüme genetik olarak programlanmış çok etmenli bir süreçtir.
İntrauterin yaşam • Büyüme faktörleri • İnsulin Süt çocukluğu dönemi • Büyüme faktörleri • Tiroid hormonları • BH-IGF-I ekseni Juvenilite • Tiroid hormonları • BH-IGF-I ekseni Ergenlik • BH-IGF-I ekseni • Cins steroidleri
BHRH (+) (-) BH IGF-1 BH-reseptörü IGF-1 geni IGF-1 IGFBP 3 IGF-1 reseptör BH – IGF-1 EKSENİ
BH sinyal iletimi BH IGF 1 ALS IGFBP 3 IGF 1 IGF-I R IGF 1 IRS-I BH, reseptörüne bağlandıktan sonra hücre içi sinyal yolaklarını (JAK 2 STAT 1, 3 , 5 a, 5 b, MAPK, PI 3 K) aktive eder IGF 1 ERK 1/2 P 13 K
• Normal büyüme için – Sağlıklı hücre yapısı – Yeterli besin ve uygun ortam – Normal genetik yapı – Etkin büyüme faktörleri gerekli Büyüme çocuklarda sağlığın göstergesidir
Persantil(th) 1 th 50 th 90 th 3 th 10 th 97 th İ D E A L A L T Ü S T I Ü -3 Normal -2 kısa Zskoru(Boysds) 0 ÇAN EĞRİSİ 99 th +2 Normal 3 uzun
Tanım • • • Yaşa göre boyun büyüme eğrilerinde 3. Persantilin altında kalması(ortalama boydan 2 standart deviasyon altında olması) boy kısalığı ortalama boydan 3 standart deviasyon altında olması ise ciddi boy kısalığıdır. Boy kısalığı öncesinde yaşa ve cinse göre yetersiz büyüme, büyüme geriliği olarak ifade edilir. Boy kısalığı çocukluk döneminde %3 sıklıkla görülür. . organik patolojiden de ileri gelebilmektedir. Bu nedenle her büyüme geriliği olan olguda etiyoloji araştırılmalıdır. Büyüme geriliği Ciddi Boy kısalığı B O Y (cm) Boy kısalığı YAŞ(YIL)
Sınıflama BÜYÜME GERİLİĞİ
Büyüme Geriliği Birincil büyüme bozuklukları İkincil büyüme bozuklukları • Osteokondrodisplazi • Malnutrisyon • Kromozom anomalileri • Kronik hastalıklar IGF Eksikliği 1. İkincil IGF eksikliği • Büyüme Horm. Eks. DA ? • İUBG 2. Birincil IGF eksikliği Beslenme ? Orantılı mı? • Endokrin • Birincil BH hastaklıklar hastalık? BH-IGF 1 ekseni ? Dismorfik bulgu? Kronik duyarsızlığı • Hipotiroidi Endokrin hastalık? • İkincil BH • Cushing duyarsızlığı • PHP • Birincil IGF sentezi boz. • Vit. D eksikliği • IGF transport def. ( ALS) 3. İGF direnci Wit JM, Spectrum of insulin-like growth factor deficiency. Endocrine Dev 2012 • IGF reseptör defekti • Postreseptör defekti İdyopatik boy Kısalığı (İBK) • Yapısal puberte gecikmesi ve boy kısalığı • IBK +boy KY Geriliği Aile öyküsü? • IBK + Normal KY Puberte gecikmesi? • İBK ailevi olan KY? • İBK ailevi olmayan Normal varyant boy kısalıkları
İdyopatik Boy Kısalığı(IBK) Yapısal boy kısalığı ve puberte gecikmesi IBK : kemik yaşı ve pubertal tempo geriliği (Ailede yapısal öykü yok) IBK : normal kemik yaşı ve pubertal tempo IBK ailevi kısalar var Ailevi olmayan IBK (ailede öykü yok) Ranke MB Horm Res 1996; 45: 64 -66 Wit JM et al Horm Res 2007; 68: 1 -120
İDYOPATİK NORMAL KISA Boy SDS ® (-2)-(-3) arası Büyüme eğrilerine paralel büyüme Normal yıllık uzama
BÜYÜME HIZLARI • • • Büyüme hızı mutlak ortalama değerleri: 0 -6 ay arası 16 cm, 6 -12 ay arası 8 cm, 1 -2 yaş arası, 10 -12 cm/yıl; 2 -4 yaş arası 7 cm/yıl; 4 yaştan ergenliğe kadar da 5 -6 cm/yıl civarındadır. Ergenlik öncesi büyüme hızı en düşük düzeylere düşer ve 3 -4 cm/yıl gibi olur. Ergenlik dönemide kızlarda meme tomurcuklanması ile beraber 7 -8 cm/yıl gibi, erkeklerde ise ergenlik ortalarında (testis volümü 10 -12 ml iken) 9 -10 cm/yıl gibi büyüme hızlanması görülür. Büyüme hızı alt ve üst değerler için büyüme hızı persantil eğrileri kullanılabilir. Büyüme hızı persantil eğrilerinde, büyüme hızının 25 -75. persantiller arasında oynaması gerekir. SDS olarak ifade edildiğinde alt ve üst sınırlar -0. 8 ve +0. 8 dir. Büyüme hızı normal olan çocuk boy persantil eğrilerinde sapma olmadan bulunduğu persantil eğrisini izler bir yıl içinde bir band aşağı düşmesi patolojiktir. Ancak 2 yaşın altında ve puberte başlama yaşları olan 9 -10 yaşlarından sonra eğriden normal sapmalar olabilir.
Genetik-Ailevi Kısalık DB ® genellikle normal ¯ (maternal ölçüt belirleyici) 6 -18 ay’dan itibaren büyüme eğrilerinde kolon düşürmeye başlarlar. 2 -3 yaş sonrası 3 -10 th altındadırlar. TY=KY Ağırlık-boy indeksleri normal Pubertede normali yakalama yok Son boy 3 th altındadır.
(Olgu Boy sds) – (Hedef Boy sds) = <1 SDS Genetik uyumu gösterir. Orta Ebeveyn boyu (Midparental boy) ♂ = Anne boyu sds + Baba boyu sds 1. 6 ♀ = Baba boyu – 13 cm + Anne boyu 1. 6 Hedef boy = Orta ebeveyn boyu ± 2 SD 1 SD = 5 cm 2 SD = 10 cm Olası son boy = Hedef boy ± 5 cm = Çocuk boyu aile uyumlu
Erkek çocuk için erkek büyüme eğrisinde baba boyu 18 yaş hizasına olduğu gibi, anne boyu 13 cm eklenerek; kız çocuk için kız büyüme eğrisine anne boyu olduğu gibi, baba boyundan ise 13 cm çıkartılarak işaretlenir. Bu iki noktanın arasındaki değer ortalama hedef boydur. . . Anne 157 cm Baba 176 cm Ortalama hedef boy
Aileye göre düzeltme
Yapısal (Konstitusyonel) Kısalık Yapısal puberte gecikmesi ile birlikte Babada benzer öykü Erkeklerde sık, kızlarda nadir 2 -3 yaşa kadar persantil düşürür. Yıllık uzamaları normalin alt sınırı Vücut ağırlık artışıda yavaştır. Zayıf çocuklardır. Kemik yaşları 2 -4 yıl geridir. Puberte ile normali yakalarlar. Son boyları normal
Büyüme Geriliği Birincil büyüme bozuklukları İkincil büyüme bozuklukları • Osteokondrodisplazi • Malnutrisyon • Kromozom anomalileri • Kronik hastalıklar • İUBG IGF Eksikliği 1. İkincil IGF eksikliği • Büyüme Horm. Eks. 2. Birincil IGF eksikliği • Endokrin hastaklıklar • Hipotiroidi • Cushing • PHP • Vit. D eksikliği • Birincil BH duyarsızlığı • İkincil BH duyarsızlığı • Yapısal puberte gecikmesi ve boy kısalığı • IBK +boy KY Geriliği Aile öyküsü? • IBK + Normal KY Puberte gecikmesi? • İBK ailevi olan KY? • İBK ailevi olmayan • Birincil IGF sentezi boz. • IGF transport def. ( ALS) 3. İGF direnci Wit JM, Spectrum of insulin-like growth factor deficiency. Endocrine Dev 2012 İdyopatik boy Kısalığı (İBK) • IGF reseptör defekti • Postreseptör defekti Normal varyant boy kısalıkları
Katılsal ailevi kısa Yapısal kısa İkisi birlikte olduğunda – 3 SD sınırına gelebilir.
Patolojik Boy Kısalığı CİDDİ BÜYÜME GERİLİĞİ Yıllık uzamaları yaşa göre yetersiz Büyüme eğrilerine paralellik kaybolmuş BSDS (-3) den fazla olabilir.
Beş temel soru ile Poliklinik muayenesinde kısıtlı sürede hızlı etyolojik değerlendirme
Büyüme Geriliği Birincil büyüme bozuklukları İkincil büyüme bozuklukları • Osteokondrodisplazi • Malnutrisyon • Kromozom anomalileri • Kronik hastalıklar • İUBG Orantılı mı? Dismorfik bulgu? IGF Eksikliği 1. İkincil IGF eksikliği • Büyüme Horm. Eks. 2. Birincil IGF eksikliği • Endokrin hastaklıklar • Hipotiroidi • Cushing • PHP • Vit. D eksikliği • Yapısal puberte gecikmesi ve boy kısalığı • IBK + KY Geriliği • Birincil BH duyarsızlığı • IBK + Normal KY • İkincil BH duyarsızlığı • İBK ailevi olmayan • İBK ailevi olan • Birincil IGF sentezi boz. • IGF transport def. ( ALS) 3. İGF direnci Wit JM, Spectrum of insulin-like growth factor deficiency. Endocrine Dev 2012 İdyopatik boy Kısalığı (İBK) • IGF reseptör defekti • Postreseptör defekti Normal varyant boy kısalıkları
BÜYÜME GERİLİĞİ 1. Vücut oranları ORANTISIZ İskelet displazileri Akondroplazi Hipokondroplazi SHOX eksikliği Direngen Rikets KY genellikle normaldir. ORANTILI
SHOX Eksikliği Kısa boy Madelung deformitesi Kısa önkol Kısa alt bacaklar Radius ve ulnada bowing ve kısalık Tibiada bowing ve kısalık Kısa metakarp (IV) Triangular indeksde artış (distal radius epifizinde) TI>4
KROMOZOM ANOMALİLERİ • TY : 5. 91 yaş • Boy : 94 cm • Boy SDS : -3, 6 • KY : 3 yaş • VA : 12 kg • %VKİ : %87. 3 • Başvuru : Boy kısalığı • Puberte : T 1 P 1 • Karyotip : 45, X 0 TURNER SENDROMU BELİRGİN FENOTİP Seröz otitis media Timpanostomi Pektus ekskavatum Kubitus valgus Aşağı saç ense çizgisi Kısa kalın boyun Uzak yerleşimli meme başı Nefrolitiyazis 4. Metakarp kısalığı
TURNER EĞRİSİ L- Dopa BH pik: 20, 3 ng/dl N Ty: 5, 9 0, 35 mg/kg/hf BH tedavisi başlandı BH
Boy kısalığı ile başvuran bir olguda Seckel S. ilk bakışta BHE sendromik kısalıklar ve iskelet displazileri DİKKATİ ÇEKER OGİ Piknodisostoz
Büyüme Geriliği Birincil büyüme bozuklukları İkincil büyüme bozuklukları • Osteokondrodisplazi • İUBG • Kromozom anomalileri • Malnutrisyon DA ? • Kronik hastalıklar ? Beslenme • Endokrin Kronikhastaklıklar hastalık? • Hipotiroidi Endokrin hastalık? • Cushing • PHP • Vit. D eksikliği IGF Eksikliği 1. İkincil IGF eksikliği • Büyüme Horm. Eks. 2. Birincil IGF eksikliği • Yapısal puberte gecikmesi ve boy kısalığı • IBK + KY Geriliği • Birincil BH duyarsızlığı • IBK + Normal KY • İkincil BH duyarsızlığı • İBK ailevi olmayan • İBK ailevi olan • Birincil IGF sentezi boz. • IGF transport def. ( ALS) 3. İGF direnci Wit JM, Spectrum of insulin-like growth factor deficiency. Endocrine Dev 2012 İdyopatik boy Kısalığı (İBK) • IGF reseptör defekti • Postreseptör defekti Normal varyant boy kısalıkları
BÜYÜME GERİLİĞİ 2. Doğum ağırlığı Gestasyon yaşı ORANTILI PRENATAL Postnatal IUBG-DDA Nedenleri Genetik Sporadik Uyum - Dişi seks Sendromik - Çoğul gebelik - Russel Silver - Ortagebelik ağırlığı - Dubowitz - Etnik - Seckel - Gebelik sayısı - Maternal boy IUBG - İlaç ve toksinler - Maternal hipokalori - Maternal hastalık - Fötoplasental üniteye ait nedenler
DDA IUBG Gestasyon yaşına göre 10 th altında doğum ağırlığı %3 Prevalans DDA %70 Yapısal ufak bebek. Morbidite ve mortalite artış riski Ø %30 patolojik Postnatal Büyüme de %15 -20 4 yaşında %8 18 yaşında Normali yakalama ilk 2 yıl IGF-II BH BHRH®BH yanıtı BH Direnci ? ? KISA
Büyüme Geriliği Birincil büyüme bozuklukları İkincil büyüme bozuklukları • Osteokondrodisplazi • Malnutrisyon • Kromozom anomalileri • Kronik hastalıklar DA ? • İUBG Beslenme ? • Endokrin Kronik hastaklıklarhastalık? Endokrin hastalık? • Hipotiroidi • Cushing • PHP • Vit. D eksikliği IGF Eksikliği 1. İkincil IGF eksikliği • Büyüme Horm. Eks. 2. Birincil IGF eksikliği • Yapısal puberte gecikmesi ve boy kısalığı • IBK + KY Geriliği • Birincil BH duyarsızlığı • IBK + Normal KY • İkincil BH duyarsızlığı • İBK ailevi olmayan • İBK ailevi olan • Birincil IGF sentezi boz. • IGF transport def. ( ALS) 3. İGF direnci Wit JM, Spectrum of insulin-like growth factor deficiency. Endocrine Dev 2012 İdyopatik boy Kısalığı (İBK) • IGF reseptör defekti • Postreseptör defekti Normal varyant boy kısalıkları
BÜYÜME GERİLİĞİ 3. Beslenme öyküsü Orantılı Postnatal başlangıçlı Dengesiz beslenme yetersiz beslenme değildir! NUTRİSYONEL (BODUR KISALIK) KY=N, ¯ olabilir Hipokaloik Malabsorbsiyon Çöliak hastalığı Zn eksikliği
Bebeklikten çocukluğa geçiş de gecikme boy kısalığı nedenidir. 12 ay sonrası büyüme hafif bir düşüş gösterir. Bebeklikten çocukluğa geçiş dönemini yansıtır. Sütten kesilme ile uyumlu Bu geçişteki gecikme; normal DA , endokrin hastalık olmayan çocukların %50’sinde idyopatik boy kısalığı olarak 5 yaşta baş vuru nedenidir. Bu geçişte pozitif enerji dengesine ihtiyaç var. Enerji krizi adaptasyonu kısalık
Bebeklikten çocukluğa geçişteki gecikme adaptif kısa boyun ana mekanizması: yetersiz enerji desteği • Anne sütünden geç kesilen geri kalmış ülkelerde Bebeklikten çocukluğa geçiş 3 -4 yaşta. • Aslında bu yaş tam da sütten kesilme yaşları • Erişkin boylar erkeklerde 162. 5 cm, kadınlarda 155 cm. Afrika'da bu gecikme çocukların %60’ında var Bodur kısalık stunted
BÜYÜME GERİLİĞİ 4. Kronik sistemik Hastalık? Orantılı Postnatal başlangıçlı KRONİK HASTALIK KY=N, ¯ olabilir Kr. renal hastalık Kr. KC hastalığı Pulmoner (astım kistik fibröz) Kr. anemi Kr. asidoz
KRONİK HASTALIKLARDA İLK BULGU BÜYÜMEDE DURAKLAMADIR !
Boy kısalığı olan çocukta değerlendirilmesi gereken temel testler Kemik yaşı Tam kan sayımı Tam idrar tetkiki Na, K Kreatinin ALT, AST Ca, P, AF CPK Dışkıda parazit Gerekli olgularda kan gazları Doku transglutamaz Ig. G ve A FİZİK MUAYENE NORMAL OLSA BİLE
KEMİK YAŞI TAYİNİ Kullanılan Atlaslar: Greulich-Pyle Tanner Whitehouse KY Boy kısalığını kategorize etmek Bireyin büyüme potansiyelini değerlendirmek
Hb Htc Belirgin ve/veya Gizli Fe eksikliği MCV RDW Ferritin Nutrisyonel ? Malabsorbsiyon ?
KRONİK AKCİĞER HASTALIKLARI • Astım • Kistik fibröz • Kr. Granülomatöz hastalık • Bronşektazi TANI DA ÖNCELİK FİZİK MUAYENE
KRONİK BÖBREK HASTALIKLARI • BUN, Cre • Kan gazları • Na, K Boy kısalığı + poliüri RTA Bartter sendromu
ÇÖLİAK HASTALIĞI Semptomatik • Çöliak oto antikorları Asemptomatik • İnce barsak biopsisi
KRONİK İLAÇ KULLANIMI Glukokortikoidler (3 -6 aydan uzun 20 -25 mg/m 2/gün HK eşdeğerinden ) Yüksek doz östrojen Yüksek doz androjen Kemoterapi Radyoterapi
Patolojik Boy kısalığı Ciddi büyüme geriliği ORANTILI 5 Büyüme geriliği endokrin nedenlere mi? bağlı POSTNATAL BAŞLANGIÇLI KRONİK HASTALIK YOK ENDOKRİN Hipotiroidi İzole BH eksikliği Panhipopitütarizm BH-Direnci Psödohipoparatiroidi Cushing sendromu Uygun antropometri + KY geridir
Hasta Ötiroidi HİPOTİROİDİ KONJENİTAL AKKİZ Subklinik Klinik BH değerlendirmesi hipotiroidi ekarte edildikten sonra yapılmalıdır.
Boy SDS: -2, 06 s. T 3 : < 0. 26 pg/ml ↓↓ s. T 4 : 0. 047 ng/ml ↓↓ TSH : > 1000µIU/ml ↑↑ Anti Tg: > 4000 U/L ↑↑↑ Anti-TPO : 3407 ↑↑ Tiroid USG: Hipoplazi
Büyüme Geriliği Birincil büyüme bozuklukları İkincil büyüme bozuklukları • Osteokondrodisplazi • Malnutrisyon • Kromozom anomalileri • Kronik hastalıklar DA ? • İUBG Beslenme ? Orantılı mı? • Endokrin Kronik hastalık? Dismorfik bulgu? hastaklıklar Endokrin hastalık? • Hipotiroidi • Cushing • PHP • Vit. D eksikliği IGF Eksikliği 1. İkincil IGF eksikliği • Büyüme Horm. Eks. 2. Birincil IGF eksikliği • Yapısal puberte gecikmesi ve boy kısalığı • IBK + KY Geriliği • Birincil BH duyarsızlığı • IBK + Normal KY • İkincil BH duyarsızlığı • İBK ailevi olmayan • İBK ailevi olan • Birincil IGF sentezi boz. • IGF transport def. ( ALS) 3. İGF direnci Wit JM, Spectrum of insulin-like growth factor deficiency. Endocrine Dev 2012 İdyopatik boy Kısalığı (İBK) • IGF reseptör defekti • Postreseptör defekti Normal varyant boy kısalıkları
BÜYÜME HORMONU-IGF 1 EKSEN BOZUKLUKLARI Tedavi edilebilir ciddi boy kısalığı nedenlerindendir
BH Eksikliğini Belirleme Uygun Antropometriye Sahip Olguda Farmakolojik Uyarı testleri (L-dopa, insulin tolerans testi) Fizyolojik denetim (uyku profili) Terk edildi Eksiklik tanısı için bazal BH ölçümü yol göstermez Eksiklik tanısı en az 2 testte saptanarak doğrulanır IGF-I ve IGF-BP 3 ile desteklenir. EKSİKLİK TANISI İÇİN ALTIN STANDART TEST YOKTUR !
TY 13. 80 dy - 8, 6 SD TY 14. 84 dy - 6. 7 SD
GH tedavisinin 1. yılı
GH tedavisinde boy kazanımı Uzama hızı Boyda düzelme (delta BSDS ) 14 cm/yıl + 2 SD 14. 5 cm/yıl + 2. 14 SD
B. Ç 04. 09. 1989 153 cm 151 cm - 8. 6 SD
Z. Ç 04. 09. 1988 153 cm - 6. 7 SD
İzole BH eksikliği Doğum öyküsü %20 organik %80 idyopatik %10 h. GH gen mutasyonu Büyük çoğunluğu GEÇİCİ
BH EKSİKLİĞİ KALICI MI ? Hipofiz MR Pubertede BHE yeniden test etme
Çoklu Hipofizer Hormon Yetmezliği Konjenital Hipofiz organogenez kusuru (Antenatal genetik faktörler) Doğumsal hipofiz sapı kesisi (Doğum travmaları) Akkiz Pituiter ve parapituiter tümörler (kraniofarengioma) Radyoterapi İnfiltrasyonlar (Sarkoidoz. hemokromatoz. langerhans hist. ) Emboliler Enfeksiyonlar Sheehan Sendromu
PROP - 1 DEFEKTİ Çoklu Hipofizer hormon eksikliği TY = 12 TY = 10. 4 TY = 7. 6 KY = 7. 1 KY = 4 KY= 3. 6 BSDS-7. 5 SD BHE + BSDS - 4 SD BHE + TSH LH / FSH Hipoplazik Hipofiz PES BSDS - 4 SD BHE + TSH LH / FSH
Doğum travması ÇHE’nin önemli bir nedenidir Ekstremite Gelişi Makat Gelişi Ht / Hp Sapı kesisi Verteks gelişinde de Travma olabilir Daha çok Hp zedelenir Erken vaginal kanama Doğum şekli Forseps kullanımı sorgulanmalıdır
SK, 18 yaş, Erkek • YAKINMA: CİDDİ boy kısalığı • ÖYKÜ: - Makat gelişi ile asfiktik doğum, - Doğum ağırlığı ve boyu normal - Başka bir özellik yok
normal Absent pittuitary stalk APS HA EN Ectopic neurohypophyses Hypoplasia adenohypophyses
İzole BH eksikliği ile giden hipofizer yapısal anomaliler APSHAEN HİPOFİZ SAPI YOKLUĞU VEYA HİPOPLAZİSİ ADENOHİPOFİZDE HİPOPLAZİ EKTOPİK NÖROHİPOFİZ
BH DİRENÇ SENDROMLARI LARON SENDROMU (GH Reseptör eksikliği) Tipik yüz bulguları Fenotipik yüz bulguları ciddi BHE ile benzer Büyük kafa Belirgin alın Büyüme de yetersizlik Hafif IUBG Ciddi postnatal büyüme yetersizliği Diğer Burun kökü basık Trunkal obezite Unilateral pitoz, fasiyal asimetri Mikropenis, gecikmiş puberte Orta yüzde ufaklık Küçük el ve ayaklar Mavi sklera Femur başında avasküler nekroz (%25 GHRD) Tiz ses Osteoporoz
BH Tedavi Endikasyonları Komplet ve inkomplet BH eksikliği BH’dan yarar gören IGF-I eksiklikleri Erişkin –Geçiş kullanım Turner, Sendromu IUBG/DDA Prader willi Kronik Böbrek Yetmezliği İdyopatik kısalık ? EMA onayı yok ETİK OLMAYAN Atletler Gençlik hormonu Endikasyonsuz
• OLGU: ALİ KISA Gerçekten boy kısa mı? • 13. 5 yaşında erkek hasta boy kısalığı Büyüme geriliğive var annesi, mı? ve fizik muayene yakınması ile. Anamnez pediatrik endokrin polikliniğine başvurdu. Hangi nedenleri eler? Anne çocuğunun son yıllarda çok içine kapandığını, kısalığı nedeniyle dalga geçtikleri için yaşıtları ile sık kavga ettiğini, son aylarda yaşıtlarının yanında giyinip soyunmak istemediğini ve bu nedenle çeşitli bahanelerle beden eğitimi derslerine katılmadığını, çocuğunda henüz hiçbir ergenlik bulgusu olmadığını söyledi. • Anne bu tip hastalara büyüme hormonu tedavisi yapıldığını duyduğunu bu nedenle geldiğini ifade etti.
• • • Öykü: Annenin gebeliği sorunsuz ve normal geçmiş. Hasta 3500 gr olarak zamanında normal vaginal yolla doğmuş. Neonatal dönemi sorunsuzmuş. Süt çocukluğu döneminde motor ve mental gelişimi yaşına uygunmuş. Bir yaşına kadar anne sütü almış ve iştahı gayet iyiymiş. Ancak son zamanlarda anne; sosis, hamburger türü hazır yiyecekleri çok fazla yediğini, dengeli beslenmediğini düşünüyor. Şu anda 8. Sınıfa giden olgunun okul başarısı gayet iyiymiş. Her sene takdir alıyormuş. kronik hastalık tanımlamıyor. kronik ilaç kullanımı yok. Anne, çocuğunun ana okulundan beri yaşıtlarından ufak olduğunu söylüyor. Ancak son birkaç yıldır bunun çok daha dikkat çekici olduğunu vurguluyor. Annenin ifadesine göre anne boyu 155 cm, baba boyu 174 cm, Anne ilk adetini 12 yaşında görmüş. Babanın ergenlik bilgilerini bilmiyor ama kayınvalidesinin kocası için çocukken çelimsiz ve ufak tefek olduğunu söylediğini hatırlıyor. Hastanın başka kardeşi yok.
• VA: 37 kg %VKI 104 Boy: 140. 2 cm Bsd: -2. 3 • orantılı • Genel görünüm: Dismorfik bulgusu olmayan takvim yaşından ufak görünen ama sağlıklı görünüşlü erkek çocuk • Baş-boyun: Tiroid nonpalpable. • Akc: Normal havalanıyor. Wheezing tyok • Kalp: Normal kalp sesleri Abdomen: Normal • Genitoüriner sistem: Pubarş P 2; Testis volumü 3/3 ml, penil boy 6 cm • İskelet: Normal • Deri: Akne yok, aksiller kıllanma yok • Nörolojik muayene: Normal Orantılı Sendromik bulgu yok Sistem muayeneleri normal
• • • • • İlk Laboratuvar Bulguları: Tam kan sayımı: Hb: 12 gr/dl Htc: %36 BK: 9500/mm 3 Tr: 258. 000/ mm 3 PY: %60 granülosit, %28 lenfosit, eritrositler normokrom normositer Tam idrar: Dansite: 1018, p. H: 6 Mik: 2 -3 lökosit Sedim: 10 mm/saat Biyokimya: AKŞ: 88 mg/dl Na: 140 m. Eq/l Üre: 30 mg/dl K: 4. 3 m. Eq/l Cre: =0. 5 mg/dl ALT: 32 IU/l Ca: 9. 5 mg/dl AST: 26 IU/l P: 4. 3 mg/dl ALF: 250 IU/l Kemik yaşı: 12. 5 Anti gliadin Ab (-) EMA (-) Kronik hastalık Dışkıda parazit yok s. T 4: 15 pmol/l Yok TSH: 2. 1 m. IU/ml Ötiroid
• • • YAŞ 6. 5 8 9 11 BOY 103. 7 cm 115 120 130 AĞIRLIK 18 kg 21 23 28 Yıllık uzama, Yaşa ve cince göre normal
Büyüme Geriliği Birincil büyüme bozuklukları • Osteokondrodisplazi • Kromozom anomalileri Orantılı Dismorfik bulgu yok İkincil büyüme bozuklukları • Malnutrisyon DA: N • Kronik hastalıklar N Beslenme • İUBG hastalıkyok Kronik • Endokrin YU normal hastaklıklar Endokrin hastalık • Hipotiroidi düşünülmedi • Cushing • PHP • Vit. D eksikliği IGF Eksikliği 1. İkincil IGF eksikliği • Büyüme Horm. Eks. YU normal 2. Birincil IGF eksikliği BH-IGF 1 ekseni • Birincil BH duyarsızlığı İncelenmesi • İkincil BH gerekmiyor duyarsızlığı • Yapısal puberte gecikmesi ve boy kısalığı Hedef • IBK + KYboy: Geriliği 174 cm Puberte gecikmesi + • IBK + Normal KY KYolan 12. 5 • İBK ailevi olmayan • Birincil IGF sentezi boz. • IGF transport def. ( ALS) 3. İGF direnci Wit JM, Spectrum of insulin-like growth factor deficiency. Endocrine Dev 2012 İdyopatik boy Kısalığı (İBK) • IGF reseptör defekti • Postreseptör defekti Normal varyant boy kısalıkları
SON SÖZ • BÜYÜME GERİLİĞİ, BOY KISALIĞINDAN ÖNCE FARK EDİLMELİDİR. • Büyüme gerilikleri yeni olarak “birincil”, “ikincil büyüme bozuklukları”, “IGF-1 eksiklikleri” ve “idyopatik boy kısalığı” olmak üzere dört ana gruba ayrılır • Doğru soruların sorulması eşlik eden patolojilerin iyi değerlendirilmesi ayırıcı tanıda ipucu sağlar. • İzlem tetkiklerden daha değerlidir.
- Slides: 81