BOY KISALII Yrd Do Dr Gkhan Baysoy Abant
BOY KISALIĞI Yrd. Doç. Dr. Gökhan Baysoy Abant İzzet Baysal Üniversitesi İzzet Baysal Tıp Fakültesi Pediatri AD. 1
Dersin içeriği ► Büyümeyi etkileyen faktörler ► Büyüme hormonu (etkileri, kontrolü) ► Boy kısalığında öykü ► Boy kısalığını değerlendirme yöntemleri ► Boy kısalığının nedenleri § Yapısal boy kısalığı § Ailesel boy kısalığı § Patolojik boy kısalığı 2
Büyüme için ne gereklidir? Hormonal faktörler ► Büyüme; Hücre sayısı ve büyüklüğünün artması. Büyüme Yeterli besin Psikosoyal faktörler 3
Büyümeye etki eden faktörler Çocuklarda büyümenin evreleri Boy (cm) Beslenme Büyüme hormonu Cinsiyet horm/Büyüme horm Yaş (yıl) 4
Büyümeye etki eden faktörler ► Cinsiyet ► Irk ► Beslenme durumu ► Doğum tartısı ► Ebeveyn boyu ► Puberte durumu ► Kronik hastalıklar ► Sosyoekonomik faktörler ► Duygusal faktörler 5
Büyüme hormonu ► Doğrudan etkileri; hedef hücrelerde reseptöre doğrudan bağlanma (adiposit) Trigliserid yıkımı, hücre içine lipid alımını inhibe eder ► Dolaylı etkileri; İnsülin-benzeri büyüme faktörü-1 (IGF-1) aracılığıyla olur. Büyüme hormonu Karaciğer IGF-1 Yağ Doğrudan Dolaylı 6
Büyüme hormonunun etkileri ► Büyüme üzerine etkiler § Karaciğer ve diğer dokuları uyararak IGF-1 salgılatır. § IGF-I kondrosit çoğalmasını uyarır. § IGF-1 kas büyümesinde de rol oynar. Miyoblastların farklılaşması ve çoğalmasını uyarır. § Kas ve diğer dokulara amino asit alımını ve protein sentezini artırır. ► Metabolik etkiler § Protein metabolizması: Farklı dokularda protein sentezini artırır. § Yağ metabolizması: Trigliserid yıkımını ve adipositlerde oksidasyonu artırır. § Karbonhidrat metabolizması: Kan glukozunu normal sınırlarda tutar (antiinsulin aktivite). Karaciğerde glukoz sentezini artırır. 7
Büyüme hormonu salgılanmasının kontrolü Hipotalamus Hipofiz Büyüme hormonu Ghrelin SS: somatostatin Karaciğer v. b. IGF-1 GHRH: Büyüme hormonu salgılatıcı hormon 8 arbl. cvmbs. colostate. edu/
Büyüme fizyolojisi Boy uzama hızı (yıllık) Büyüme hızı (mm/yıl) Pubertal büyüme Prepubertal dip noktası Yaş (yıl) Kız Yaş (yıl) Erkek 9
Büyümenin değerlendirilmesi ► Çocuğun olması. boyunun belirli aralıklarla ölçülmüş § Ülkemizde 2 yaşından sonra sağlam çocuk izlemi yerleşik bir uygulama değil!! § Okullarda yıllık boy ölçümleri yapılıyor!! ► Ölçümlerin doğru yapılmış ve kayıt edilmiş olması. ► Belirli yaş dönemlerinde büyüme hızının bilinmesi. 10
Boy kısalığında öykü-1 ► Eski boy ölçümleri ► Anne-baba-kardeş boylarının ölçümü ► Anne ve babanın puberteye giriş zamanları § Annede menarş § Babada boy uzamasının hızlandığı/tamamlandığı yaş ► Boy kısalığının başlama zamanı ► Doğum kilosu 11
Boy kısalığında öykü-2 ► Sistem sorgusu § Gastrointestinal (ishal, kusma, karın ağrısı v. b. ) § Solunum (uyku apnesi, yineleyen akciğer enfeks) § Üriner (poliüri, polidipsi) ► Sosyal öykü § Aile yapısı § Yeme bozukluğu (anoreksiya, bulimia) 12
Boy kısalığı/büyüme bozukluğu nedir? ► Boyun 3 persentilin altında olması ► Büyüme hızının yaşına göre düşük olması, persentil kaybı (2 persentil) ► Öngörülen boyun hedef boy sınırının altında kalması ► Kemik yaşının boy ve yaşa göre uyumsuz ileri olması 13
Boy yaşı Boy kısalığını değerlendirmede kullanılan 3 ölçüm 1. Kronolojik yaş (takvim yaşı) 2. Boy yaşı 3. Kemik yaşı ÖRNEK 1 Takvim yaşı 9, 125 cm. Boy yaşı kaçtır? 7. 5 14
Kemik yaşı Bebek 19 yaş 15
Hedef boy ► Kız çocuk= (Anne boyu) + (Baba boyu-13) 2 ► Erkek çocuk= (Baba boyu) + (Anne boyu+13) 2 Normalde çocuğun boyu ± 5 cm. sınırları içinde olmalı Hedef boy bize ne verir? Büyümesini tamamlamamış çocukta ne yapacağız? 16
Ana-baba boy ortalamasına göre düzeltilmiş büyüme eğrisi A: Boy p= 3 p Anne-baba boyuna göre düzeltilmiş eğriler Anababa= 3 p Düzelt. = 10 p Yorum= Genetik potansiyele göre iyi büyümüş Günöz. Pediatrik Endokrinoloji 2003 Anne-baba boy ortalaması 17
Erişkin boyu öngörme yöntemleri ► Çocuğun ulaşacağı erişkin boyunu hesaplamada kullanılır. ► Farklı yöntemler vardır. ► Avantajı; çocuğun hedef boyuyla öngörülen boyu arasındaki ilişkiyi gösterir. 18
Boy uzama hızı (yıllık) Büyüme hızının saptanması Pubertenin değerlendirilmesi ► Hastanın yılda kaç cm. uzadığı saptanır. Kız Yaş (yıl) Erkek ► Boy kısalığı olan her çocukta mutlaka değerlendirilmelidir. 19
Boy kısalığının nedenleri BOY KISALIĞI Yapısal boy kısalığı (Konstitusyonel) Takvim yaşı Boy yaşı=Kemik yaşı Ailesel boy kısalığı (genetik) Takvim yaşı= Kemik yaşı Boy yaşı Patolojik boy kısalığı Takvim yaşı Boy yaşı Kemik yaşı 20
Boy kısalığının nedenleri UTAH Büyüme Çalışması (Boy kısalığı ya da büyüme hızında yavaşlama olan 555 çocuk) Erkekler, % Kızlar, % Ailesel boy kısalığı Yapısal boy kısalığı Ailese/ yapısal boy kısalığı Medikal nedenler İdiopatik boy kısalığı Büyüme hormonu eksikliği Turner sendromu Hipotiroidizm 21
Yapısal boy kısalığı ► Biyolojik olgunlaşma temposundaki yavaşlamadır. ► Erkeklerde daha sıktır. ► Takvim yaşı > Kemik yaşı = Boy yaşı 22
Yapısal boy kısalığı: büyüme eğrisi 23
Yapısal boy kısalığı tanısı ► Aile öyküsü olabilir. ► Kemik yaşı ► Laboratuar § § Hemogram, sedimentasyon Tiroid hormonları Üre Çölyak hastalığı için seroloji ► Takip ► Beslenme durumunun, mikrobesin eksikliğinin düzeltilmesi. 24
Ailesel (genetik) boy kısalığı ► Ailede kısa boylular vardır. ► Genel sağlıkları iyidir. ► Doğum kilo ve boyları normaldir. ► İlk 2 -3 yaş içinde büyüme yavaşlar ► Tartıları normaldir. ► Takvim yaşı = Kemik yaşı > Boy yaşı 25
AİLESEL BOY KISALIĞI 26
Ailesel (genetik) boy kısalığı Ailedeki boy kısalığı normal mi yoksa bir hastalığın sonucunda mı oluşmuş? ? ► Genetik geçişli hastalıklar büyüme geriliğine yol açabilir § Büyüme hormon reseptör mutasyonu § Büyüme hormon gen delesyonları § Psödohipoparatiroidi 27
Patolojik boy kısalıkları İskelet displazileri ► Dismorfik sendromlar ► Kromozom anomalileri ► İntrauterin büyüme geriliği ► Büyüme hormonu eksikliği ► Hipotiroidi ► Glukokortikoid fazlalığı ► Psödohipoparatiroidi ► Kronik hastalıklara bağlı boy kısalıkları ► Malnutrisyon ► Duygusal açlık sendromu ► 28
PATOLOJİK BOY KISALIĞI 29
İskelet displazileri ► Kıkırdak ve kemik dokunun büyümesiyle ilgili bozukluklar 30
İskelet displazileri ► 200’e yakın tipi vardır. ► Sıklığı 3 -4/10. 000. ► Aile öyküsü olabilir. ► Boy kısalığı genelde orantısız olur. 31
Dismorfik sendromlar Russel-Silver sendromu 32
İntrauterin büyüme geriliği (IUBG) ► Fetal büyümesi 3 persentilin altında kalan çocuklar. ► Proporsiyonel IUBG § Baş çevresi-boy-kilo birbirine benzer § Erken uteroplasental yetersizlik, fetal hipoksi ► Disproporsiyonel IUBG § Baş çevresi- boy daha iyi, kilo düşüktür § Annenin beslenme bozukluğu, geç uteroplasental yetersizlik 33
İntrauterin büyüme geriliği (IUBG) ► Postnatal büyüme yetersiz olabilir. ► Bir bölümü “büyümeyi yakalar” (catch-up growth) ► IUBG olan bebeklerde ileriki yaşamlarında § Hipertansiyon § Tip 2 diyabet § Obezitenin daha sık görüldüğü bildirilmektedir. ► IUBG olan bebeklerde büyüme hormonu uygulanabilir. 34
Büyüme hormonu eksikliği ► Hipotalamus: hormon) GHRH (büyüme hormonu salgılatıcı § Travma, tümör § Tüberküloz, sarkoidoz § Septo-optik displazi ► Hipofiz: Büyüme hormonu § İzole BH eksikliği ► Dokularda: IGF-1, büyüme hormonu § Büyüme hormonu duyarsızlığı § IGF eksikliği § IGF-1 duyarsızlığı 35
Büyüme hormonu eksikliği BÜYÜME HORMONU EKSİKLİĞİ ► Görülme sıklığı: 1/3500 — 1/4000. ► Doğumda boy-kilo normal ► 3 -6. aydan sonra büyüme yavaşlar ► 2 -5 yaş arasında boy kısalığı belirgin hale gelir. 36
Büyüme hormonu eksikliği ► Boy kısalığı orantılıdır. ► Şişman olabilirler. ► Yüz görünümleri infantildir (bebek yüzlü). ► Gövde ve karında yağlanma belirgindir. ► Süt dişi ve kalıcı dişlerin çıkışı gecikir. ► Kemik yaşı geridir (boy yaşıyla orantılıdır) 37
İzole büyüme hormonu eksikliği ► Tip 1 A: BH geninde delesyon, mutasyon § Tam hormon kaybı, fetal dönemde de etkilenir ► Tip 1 B: Kısmi kayıp vardır. BH aktivitesi azalmıştır. ► Tip 2: Otozomal dominant ► Tip 3: X’e bağlı kalıtım 38
Büyüme hormonu direncinde klinik özellikler Günöz. Pediatrik Endokrinoloji 2003 39
Duygusal açlık sendromu ► Süt çocukluğundan adölesan döneme kadar her yaş grubunda görülebilir. ► Tip 1 DAS § Süt çocukluğunda görülür § Huysuz, huzursuz, uyku düzeni bozuk, sürekli ağlama eğilimi § Boy uzama ve kilo alımında sorun vardır § Beslenme yetersizliği de görülür § Aile çocuğun fiziki ve psikolojik ihtiyaçlarını farketmez § Hormonal sorun yoktur 40
Duygusal açlık sendromu ► Tip 2 DAS § 3 yaş ve sonrasında görülür § Aile içi sorun vardır. Ebeveynler çocuğa ilgisizdir § Çocuklarda depresyon vardır, çekingen, saldırgan olabilirler § Polifaji, polidipsi, davranış bozukluğu olabilir § Büyüme hormonu yetersizdir § BH tedavisine iyi yanıt vermezler 41
Duygusal açlık sendromu ► Tip 3 DAS § Aile içi stres vardır ancak ebeveynler çocukları dışlamaz § Ebeveynlerde suçluluk duygusu vardır § Aileye psikososyal destek vermek yararlı olabilir 42
- Slides: 42