BOY KISALII Prof Dr Oya ERCAN 1 n

BOY KISALIĞI Prof. Dr. Oya ERCAN 1

n Büyümeme: Hastalığın önemli bir bulgusu! 2

3

4

n Kısa boylu çocuk: Boyu içinde bulunduğu toplumun 3. persantilinin altında olan çocuk 5

6

İlk değerlendirmede dikkat edilmesi gereken özellikler: 1 - Anne-baba boyu - Puberte yaşı 2 - Doğumda ağırlık-gestasyon yaşıbüyümenin nasıl seyrettiği 3 -İştah ve sağlık durumu 4 -Spesifik semptomlar? 5 - Sosyal anamnez n 7

Genel fizik muayene : n Vücut oranlarının gözlemlenmesi n Beslenme durumu n Anormal yüz görünümü, anomali? n Optik disklerin görünümü n İdrar analizi 8

A-Hemen değerlendirilmesi gerekenler: n Boy 3 persantilin çok altında ise n Kronik hastalık n 25 persantilin altında büyüme hızı(1 yılda ) 9

10

B-Genetik boy kısalığı n Sağlıklı n 3. persantil yakınında boy n Hedef persantilde n Yeterli büyüme hızı *Ya anne-babada patoloji var da bu çocuğu da etkilemiş ise? 11

C-Fiziksel hastalık yok ancak sosyal problemler veya yoksunluk var 12

İLERİ ARAŞTIRMALAR: Oturma yüksekliğinin ölçülmesi n Yağ ve kas gelişiminin değerlendirilmesi (Kol çevresi-triceps deri kıvrımı kalınlığının ölçülmesi) n Göz dibi muayenesi- görme alanı muayenesi n 13

Kemik yaşı tayini n Kromozom analizi(Turner? ) n Basit böbrek fonksiyon testleri: İdrar kültürü, üre, kreatinin n Tiroid fonksiyonu(s. T 4, TSH) n Hemoglobin n Malabsorpsiyon? n 14

Bu şekilde ailevi boy kısalığı- organik hastalığı olanlar tanınır. n Geriye büyüme hormonunun çeşitli derecelerdeki eksikliği* ve gecikme kalır *IGF-1 düzeyi n 15

GENETİK İki grup gen 1 - Çocuğun final boyunu belirleyen genler - Boy 3 persantile yakın ve büyüme 3. p. ’e paralel - Büyüme hızı normal *Anne: 151 cm, Baba: 163 cm - Kemik yaşı normal - Puberte normal yaşta 2 - Olgunlaşma hızı, pubertenin başlama ve büyümenin sonlandığı yaşı belirleyen genler - Büyüme hızı sınırda - Ailede maturasyon gecikmesi - Kemik yaşı ileri - Öngörülen boy normal KISA VE GECİKMİŞ = çok kısa 16

BOY KISALIĞI SEBEPLERİ: KEMİK HASTALIĞI n Daha çok ekstremite kemikleri ve omurga etkilendiğinden orantısız boy kısalığı mevcuttur. n Ancak hipokondroplazi gibi durumlarda hemen dikkati çekmeyebilir. En iyisi oturma yüksekliğinin total boya oranıdır 17

İSKELET DİSPLAZİLERİ 1 - Disostozlar 2 - Osteokondrodisplaziler Boyu en çok etkileyen kondrodistrofilerdir (Tübüler kemiğin ve/veya omurganın yetersiz büyümesine bir örnektir) a)Doğumda tanı konulabilenler b)Daha sonra tanınabilenler(belirgin hale gelenler) hipokondroplazi 18

DİĞER KEMİK HASTALIKLARI n. Mukopolisakkaridoz n. Mukolipidoz 19

Sendromlar Tuhaf yüz görünümü n Mental retardasyon n Düşük doğum ağırlığı Sendrom tanısı n Klinik n Özel klinik özelliklerin taranması n Bilgisayar programları n 20

n Ekstra seks kromatin materyali mevcudiyeti dışındaki kromozom anomalilerinin hepsi boy kısalığına yol açar (Trizomiler 21, 18, 13, parsiyel delesyon) 21

TURNER SENDROMU Neonatal lenfödem n Ayrık meme başları n Arka saç çizgisinin düşük oluşu n Pterygium colli n Erişkin boy : Mozaik=145. 2 cm 45 X =142. 5 cm n 22

DİĞER SENDROMLAR: n Russell-Silver n Aarskog n Noonan 23

MAJOR ORGAN VEYA METABOLİZMA HASTALIĞI Astım n Böbrek hastalığı n Konjenital kalp hastalığı n DM n Kronik anemi n Mental retardasyon n 24

BESLENME BOZUKLUKLARI Kwashiorkor n Marasmus n Kronik hastalığa bağlı yetersiz alım Böbrek hastalığı Enfeksiyonlar Psikolojik bozukluklar(anoreksia nervoza, depresyon) Kronik barsak hastalığı n 25

Kronik Barsak hastalığı n Kistik fibroz n Hafif Çöliak hastalığı n Kron hastalığı Sadece boy kısalığı Karın ağrısı, distansiyon Gevşek gaita Anemi 26

Malnutrisyonlu çocuklar genellikler zayıf olmakla birlikte n Klasik Kwashiorkor n Çöliyak hastalığı durumlarında zayıflık söz konusu olmayabilir. Kronik yetersiz beslenme : Bodurluk 27

DÜŞÜK DOĞUM AĞIRLIĞI Boyu kısa olan SGA doğmuş çocuklar 1 - Genetik veya metabolik problemler 2 -İntrauterin zarar Rubella Sitomegalovirus Alkol Folik asid antagonisti vb. 3 -Plasental disfonksiyon 4 -Sendromlar (sebebi bilinmeyen) n 28

ENDOKRİN HASTALIKLAR 1 -Tiroid disfonksiyonu Herhangi bir yaşta başvurabilir Otoimmün tiroidit 2 - Kortikosteroid fazlası Cushing sendromu, yatrojenik 3 -Büyüme hormonu yetersizliği Makat gelişi Doğum ağırlığı normal a) İzole b) Multipl ->Organik hipotalamik veya hipofizer hastalık (Kraniofarenjioma) 4 - B. H insansivitesi 29

SOSYAL PROBLEMLER 30

BOY KISALIĞI SEBEPLERİNİN SIKLIĞI 1/4000 Büyüme hormonu yetersizliği (değişebilir) n 1/3000 Hipotiroidizm n 1/3000 Turner Sendromu n 1/2000 Çöliak hastalığı n 31