BLAU sindrom rani poetak sarkoidoze juvenilni granulomatozni artritis

BLAU sindrom rani početak sarkoidoze (juvenilni granulomatozni artritis) Prim. dr sci. med. Gordana Sušić pedijatar-reumatolog Dani univerzitetske dečje klinike, Beograd 2017.

Zglobne tegobe u uzrastu 7 god. febr. 2005. Distribucija artritisa: mali zgl. šaka i stopala, laktovi ručja, kolena, skočni zgl. „Boggy“ Boggy sinovitis, kamptodaktilija HLA tipizacija : A 1, B 8, 44 Lab. analize neupadljive, SE 28, Tr 413, ACE i Ca b. o. ANA neg. RF neg. Dec. 2006. Dg: JIA Terapija: MTX 10 mg/m 2 nedeljno, GK ia. ia MTX – neredovno zbog mučnine, HCQ juli 2011 -jan. 2012 - bez th efekta Tok artritisa: intermitetni, periodi remisije, bez Rö promena 2007. Enbrel, Enbrel 2012. Humira. . . . . Rosé CD, Pans S, Casteels I, et al. Rheumatology (Oxford) 2015 80%

Kožne promene U 1. god. Tamno crvene, makulopapulozne, ekcematozne ili lihenoidne promene sa površnom deskvamacijom („prljava“ koža) Lokalizacija: ekstremiteti, trup Nekazeozni, granulomi – epiteloidne i gigatske ćelije = sarkoidoza bez genske mutacije emperipoleza (cell-in-cell phenomenon) Ph nalaz konfirmativni u > 90% slučajeva Wouters et al. Pediatric Rheumatology 2014 90%

Oftalmološke manifestacije Očne promene u febr. 2009. (11 god. ) Uveitis u toku terapije ETN AE ? Manifestacija Blau sy ? Procena oftalmologa- blagi obostrani uveitis, remitetnog tipa Povremeni relapsi se kupiraju lokalnom GK terapijom Bilateralni, hronični rekurentni tok, prosečno oko 48 mes. (80%) Postepen razvoj Za razliku od JIA uglavnom je posteriorini Tendecija ka panuveitisu Povećan rizik od oštećenja vida Deformacija dužice zbog sinehija Caso F, et al. RMD Open 2015; 1: e 000097. doi: 10. 1136/rmdopen-2015 -000097 7

BS/EOS - monogenska autoinflamatorna bolest porodični (AD tip nasleđivanja) i sporadični fenotip nekazeozne granulomatozne inflamatorne bolesti Mutacija gena CARD 15/NOD 2 gena (nucleotide-binding oligomerisation domain containing 2) citosolni protein- član porodice PRP kodira >1000 aminokis. - ključni molekul u regulaciji urođenog imunskog odgovora – hromozom 16 q 12 Uloga mikobakterija kao trigger (? ) Klinički trijas (40%) : artritis, kožne promene, uveitis supstitucija arginina & triptofanom na poziciji 334 (80%) Inohara N, Nunez G: Nature 2003.