Biomarcadores en SNC Uso rutinario Codeleccin 1 p
Biomarcadores en SNC
Uso rutinario: Codelección 1 p 19 q • Métodos de determinación: – Hibridación fluorescente in situ (FISH) (Técnica de elección). – PCR • Utilidad clínica: • Valor diagnóstico: Frecuente en los oligodendrogliomas y muy infrecuente en los gliomas astrocíticos • Valor Pronóstico: Indicador de respuesta a tratamiento. Los pacientes con codelección deben recibir tratamiento quimioterápico. • Recomendación: La codeleeción 1 p 19 q se determinará en todos los tumores de origen oligodendroglial de reciente diagnóstico o en recidiva
Uso Rutinario: IDH 1/2 (Isocitrato deshidrogenasa) • Métodos de determinación: – Inmunohistoquimica – Secuenciación – PCR específica de alelo • Utilidad clínica: • Marcador diagnóstico que diferencia los glioblastomas primarios de secundarios • Marcador pronóstico que predice buena respuesta al tratamiento • Recomendación Las mutaciones en IDH-1/IDH-2 están presentes en gliomas II y III y en glioblastomas secundarios, pero no en los primarios. Se debe emplear como marcador diagnóstico y pronóstico de los pacientes con tumores astrocitarios u oligodendrogliales.
Biomarcadores recomendables: MGMT • Métodos de determinación: – PCR especifica de metilación – Inmunohistoquímica – Pirosecuenciación – MLPA especifica de metilación • Utilidad clínica: • Asociación entre metilación del promotor y respuesta a los citostáticos alquilantes. • Asociado a supervivencia en pacientes que reciben quimioradioterapia con temozolomida. • Recomendación: La ausencia de alternativa terapéutica y las dificultades de reproductibilidad de resultados han impedido su generalización como procedimiento diagnóstico
Biomarcadores en investigación • • • Pérdida heterocigosidad 10 q VEGF (Vascular Endothelial Grow Factor) Alteraciones de la vía de TP 53/MDM 2/p 14 ARF • • Alteraciones de la vía EGFR/PTEN/AKT/m. TOR • • • Mutaciones gen TP 53 Mutaciones de EGFR Mutaciones de PTEN Alteraciones de la vía p 16 INK 4 a/RB 1 • • CDK 4 CDKN 2 A
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