Biomarcadores en Melanoma Uso rutinario Mutacin de bRAF

Biomarcadores en Melanoma

Uso rutinario: Mutación de b-RAF • Métodos de determinación: q PCR en tiempo real q Inmunohistoquímica (aun no validado) • Utilidad clínica: q Valor Pronóstico: § Su expresión permite predecir la respuestas a fármacos inhibidores de b-raf § Se desconoce si tiene valor pronóstico por sí mismo Recomendación: Se determinará en todos los melanomas metastáticos para poder hacer una correcta selección del tratamiento

Biomarcadores recomendables: Mutaciones de c-kit • Métodos de determinación: – Secuenciación – q. PCR en tiempo real • Utilidad clínica: • Su expresión se asocia a peor supervivencia • Predice la respuesta a fármacos inhibidores de c-kit. • Recomendación: El análisis de alteraciones genéticas de KIT puede ser razonable en pacientes con tumores primarios de localización acral, en mucosas o en piel crónicamente expuesta al sol

Biomarcadores recomendables: Mutación de N-RAS • Métodos de determinación: – Secuenciación – q. PCR en tiempo real • Utilidad clínica: • Su expresión se asocia a peor supervivencia • Predice la respuesta al inhibidor de MEK binimetinib. • Recomendación: El análisis mutacional de NRAS, está indicado en pacientes con melanoma b-raf wild type, metastásico ya que el tratamiento con binimetinib, se ha demostrado superior a la quimioterapia en términos de SLP y respuesta.

Biomarcadores en investigación • • Mutaciones de NRAS Mutaciones de GNAQ/GNA 11 Mutaciones de p. TEN Mutaciones de MITF • RECOMENDACIÓN: No es recomendable fuera del campo de la investigación el estudio de otras alteraciones genéticas, ya que hoy por hoy sus resultados no influyen en la planificación del tratamiento de estos pacientes