Biologia 12 Unidade 2 Patrimnio Gentico Magda Charrua

Biologia 12 Unidade 2 – Património Genético Magda Charrua 2011/2012 Biologia 12º ano 1

Genética Humana Magda Charrua 2011/2012 Biologia 12º ano 2

Algumas anomalias com carácter hereditário, podem resultar da expressão de genes dominantes. São exemplos destas anomalias a polidactilia, que se caracteriza pelo aparecimento de mais do que cinco dedos nas mãos e/ou nos pés. Transmissão de características autossómicas dominantes Magda Charrua 2011/2012 Biologia 12º ano 3

Nos casos de hereditariedade autossómica dominante poderá estar presente um genótipo heterozigótico (Dd). A partir deste genótipo, por segregação meiótica podem-se formar gâmetas haplóides D ou d para o locus em causa. O outro membro do casal poderá ser homozigótico para o alelo normal (dd) produzindo gâmetas haplóides com o alelo d. Magda Charrua 2011/2012 Biologia 12º ano 4

Se um dos progenitores tivesse como genótipo (DD), ou seja, homozigótico dominante, e o outro progenitor tivesse como genótipo (dd), ou seja, homozigótico recessivo, verificar-se-ia uma descendência onde todos possuíam a patologia em causa e todos seriam heterozigóticos. Magda Charrua 2011/2012 Biologia 12º ano 5

Se por outro lado, ocorrer um cruzamento entre indivíduos heterozigóticos (Dd) haverá a probabilidade de 3 em 4 (75%) de ter descendentes com a doença (Dd ou DD) e de apenas 1 em 4 (25%) de ter um descendente que não seja afectado pela anomalia (dd) Magda Charrua 2011/2012 Biologia 12º ano 6

Por ultimo, o caso em que um dos progenitores possua como genótipo (Dd) e o outro progenitor (DD) toda a descendência manifestará a doença, sendo que 2 em 4 (50%) será homozigótico dominante (DD) e 2 em 4 (50%) será heterozigótico (Dd) Magda Charrua 2011/2012 Biologia 12º ano 7

Polidactilia Magda Charrua 2011/2012 Biologia 12º ano 8

A hereditariedade autossómica dominante é conhecida pelos seguintes critérios: Os dois sexos são afectados; A doença ou carácter manifesta-se em heterozigotia; Quer os indivíduos do sexo feminino quer os do sexo masculino transmitem a doença em igual proporção; Transmite-se de um modo “vertical”, não saltando habitualmente nenhuma geração, encontrando-se, por isso, em gerações sucessivas nas famílias afectadas; Um indivíduo com a doença ou carácter tem sempre um dos progenitores doente, a não ser que se tenha verificado uma mutação “de novo”; Os filhos normais de um indivíduo com o carácter ou doença terão, por sua vez, todos os seus filhos saudáveis, se casarem com um indivíduo saudável; Magda Charrua 2011/2012 Biologia 12º ano 9

É uma doença caracterizada pela presença de um dedo extra causado por uma mal formação congénita; Há uma variação muito grande na expressão desta característica, desde a presença de um dedo extra, completamente desenvolvido, até a de uma simples saliência carnosa, estas alterações são o resultado do excesso de segmentação longitudinal na diferenciação da ectoderme do embrião; Distinguem-se dois tipos de polidactilia: a pós – axial (do lado cubital da mão ou do lado peroneal do pé) e a pré – axial (do lado radial da mão ou tibial do pé); A Polidactilia pós – axial tem herança autossómica dominante e é 10 vezes mais frequente em negros do que em caucasianos; A polidactilia pré – axial é entidade heterogénea e compreende vários tipos de defeitos (polidactilia do polegar, polidactilia do dedo indicador, polissindactilia; etc); Polidactilia Magda Charrua 2011/2012 Biologia 12º ano 10

é causada por alelos autossómicos dominantes; esta patologia não está ligada ao sexo; surge em gerações sucessivas; não ocorrem descendentes com anomalia quando ambos os progenitores são normais; por ultimo quando um individuo manifesta a doença, pelo menos um dos seus progenitores também a manifesta Conclusão Magda Charrua 2011/2012 Biologia 12º ano 11

Transmissão das características ligadas aos cromossomas sexuais Magda Charrua 2011/2012 Biologia 12º ano 12

Embora os cromossomas X e Y sejam diferentes em termos de composição e estrutura, durante a meiose, o cromossoma X e o cromossoma Y actuam como se fossem homólogos Cada gâmeta masculino transporta 22 autossomas e 1 cromossoma sexual, com igual probabilidade de ser X ou um Y Os indivíduos do sexo feminino possuem dois cromossomas sexuais iguais (X), logo todos os seus gâmetas são portadores, para além dos 22 autossomas, de um cromossoma X Cromossomas Sexuais Magda Charrua 2011/2012 Biologia 12º ano 13

O sexo do novo ser humano é determinado pelo espermatozóide Se este transportar um cromossoma X, resultará num indivíduo do sexo feminino Se transportar um cromossoma Y, resultará num indivíduo do sexo masculino Determinação do sexo Magda Charrua 2011/2012 Biologia 12º ano 14

Possui um reduzido número de genes Tem um papel decisivo na determinação do sexo Região SRY determina a masculinidade A partir das 6 semanas de gestação, um gene da região SRY seja activado nos rapazes A ausência das hormonas que estimulam a formação dos órgãos sexuais masculinos, conduz à diferenciação dos órgãos sexuais femininos Cromossoma Y Magda Charrua 2011/2012 Biologia 12º ano 15

Hemofilia é uma doença hemorrágica hereditária e que acontece maioritariamente em indivíduos do sexo masculino. A doença ocorre devido a mutações no gene de factor 8 ou 9 da coagulação sanguínea e que se encontram no cromossoma X. Quando há uma deficiência ou ausência dos factores 8 ou 9, ocorre uma interrupção no processo de coagulação resultando numa hemorragia descontrolada que é chamada então de Hemofilia Magda Charrua 2011/2012 Biologia 12º ano 16

Usa-se H para representar o gene para a normalidade, e o h para representar o gene recessivo que determina os casos de hemofilia. Magda Charrua 2011/2012 Biologia 12º ano 17

O gene está localizado num cromossoma sexual É recessivo E tem baixa frequência na população Afecta quase exclusivamente os homens Magda Charrua 2011/2012 Biologia 12º ano 18

Se possuir o gene mutante em homozigotia Admite-se que os genes para a hemofilia, em homozigotia leva à morte dos embriões São raríssimos os casos de mulheres hemofílicas Mulher hemofílica Magda Charrua 2011/2012 Biologia 12º ano 19

Hemofilia Magda Charrua 2011/2012 Biologia 12º ano 20