Biologa 2 bachillerato Unidad 13 Gentica mendeliana 13

Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana 13 La genética mendeliana C. E. M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid

Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana 13 La herencia. Genética mendeliana 1. 2. 3. 4. 5. 6. Conceptos básicos de genética Las experiencias de Mendel. Interpretación de los experimentos de Mendel Herencia intermedia y codominancia Retrocruzamiento o cruzamiento prueba Teoría cromosómica de la herencia. Aportaciones de Morgan y Bridges. 7. La determinación del sexo. 8. Herencia ligada al sexo 9. Ligamiento y recombinación 10. Genética humana C. E. M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid

Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana Lectura inicial Gregor Johann Mendel es considerado el padre de la genética moderna. A partir de sus experimentos desarrolló una teoría de la herencia mucho antes de que se descubrieran los cromosomas y se comprendiera su comportamiento. Johann Mendel (1822 -1884), vivió una infancia humilde en una aldea de la actual república Checa. A los 21 años ingresó en un monasterio agustino en la ciudad de Brünn. En 1847 se ordenó sacerdote y tomó el nombre de Gregor. Durante sus estudios en la Universidad de Viena se interesó por el estudio de las variaciones en las plantas, así como en la utilidad de la experimentación y las matemáticas como herramientas para analizar la naturaleza. En 1854 regresó a Brünn y en 1857 comenzó sus famosos experimentos con la planta del guisante en un pequeño jardín. Mendel fue original y meticuloso en su trabajo. Proyectó cuidadosamente cada experimento con el fin de descubrir la forma en la que se transmitían los caracteres heredables. En 1866, cuando consideró terminado su trabajo, publicó los resultados de su experimentación en la revista de la Sociedad de Ciencias Naturales de Brünn. Teniendo en cuenta que en ese momento no se tenían conocimientos acerca de la naturaleza del ADN y de los genes, sus trabajos tuvieron poca repercusión científica. En 1868 fue nombrado abad del monasterio, lo que le apartó definitivamente de sus investigaciones. Murió en 1884 sin ver reconocida la importancia de sus trabajos. El trabajo de Mendel fue ignorado durante treinta y cinco años, hasta que en 1900, tres científicos, Hugo de Vries, Karl Correns y Erick Von Tchermak, lo redescubrieron de manera independiente y dieron su nombre a las leyes fundamentales de la herencia. Gregor Johann Mendel C. E. M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid

Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana Esquema La genética mendeliana Reproducción y herencia Homocigotos y heterocigotos Técnica de polinización cruzada y herencia de un carácter Herencia de dos caracteres Teoría cromosómica de la herencia El ligamiento y los mapas cromosómicos La determinación del sexo La determinación cromosómica del sexo La determinación por haplodiploidía Herencia ligada al sexo Genética humana Árbol genealógico Grupos sanguíneos Herencia ligada al sexo en humanos Herencia del daltonismo Sexualidad en las plantas C. E. M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid

Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana Gregor Johann Mendel (1822 - 1884) https: //www. youtube. com/watch? fe ature=player_detailpage&v=_x 36 Zf Uq. XOE C. E. M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid

Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C. E. M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid

Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C. E. M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid

Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana Monjes del Monasterio de Santo Tomás C. E. M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid

Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana Mendel Abad del Monasterio (retrato póstumo) C. E. M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid

Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana 1. Conceptos básicos de genética • Genes (elemente o factor hereditario)– son las unidades hereditarias. – Un gen es un fragmento de ADN que determina una característica en particular. • Genoma – es el conjunto de todos los genes que tiene un individuo. • Alelos – son formas diferentes de un gen. – Alternativas para un carácter (color semilla verde o lisa). C. E. M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid

Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana • Alelo dominante – gen que siempre expresa la característica que determina. – Se representa con una letra mayúscula. • A, ABC • Alelo recesivo – gen que no expresa la característica que determina cuando está presente el alelo dominante. – Se representa con una letra minúscula. • a, abc C. E. M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid

Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana • Genotipo – constitución genética de las características de un individuo. – Cada característica es determinada por un par de genes (alelos). • Se representa con un par de letras por característica. • Genotipo homocigoto (puro) – tiene los dos alelos iguales para una o más características. • Se representa con dos letras mayúsculas o minúsculas. – Homocigoto dominante – tiene dos alelos dominantes. • AA; AABB – Homocigoto recesivo – tiene dos alelos recesivos. • aa; aabb C. E. M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid

Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana Genes y localización Alelos Un gen contiene la información para determinar un carácter hereditario Loci Locus: Cada gameto tiene un solo alelo (alternativa) para cada carácter. Posición de un gen en un cromosoma Transmisión de genes en la meiosis C. E. M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid

Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana Genes dominantes y recesivos A a Homocigótico o raza pura Dominante (color amarillo) Recesivo (color verde) Alelos AA aa Aa Heterocigótico o híbrido C. E. M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid

Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana Genotipo y fenotipo Genotipo Conjunto de genes que posee un individuo y que ha heredado de sus progenitores. Fenotipo Conjunto de caracteres que manifiesta un organismo. Fenotipo = Genotipo + Ambiente C. E. M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid

Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana • Genotipo heterocigoto (híbrido) - tiene dos alelos diferentes para una o más características. – Aa; Aa. Bb – Monohíbrido – genotipo que sólo es híbrido en una característica. • Aa; AABbcc – Dihíbrido – genotipo híbrido en 2 características. • Aa. Bb; AABb. Cc – Trihíbrido – genotipo híbrido en 3 carácterísticas. • Aa. Bb. Cc C. E. M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid

Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana Homocigotos y heterocigotos A A Homocigoto dominante a a Homocigoto recesivo A A a a Heterocigoto C. E. M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid

INICIO ESQUEMA RECURSOS Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana INTERNET Individuos homocigóticos y heterocigóticos AA Alelos diferentes Aa AA Alelos idénticos aa Aa Aa Individuos homocigóticos Individuos heterocigóticos Aa aa ANTERIOR C. E. M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid SALIR

Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana • Cruce monohíbrido – cruce de dos individuos híbridos en una característica. – Aa X Aa • Cruce dihíbrido – cruce de dos individuos híbridos en dos carácterísticas. – Aa. Bb X Aa. Bb • Cruce trihíbrido – cruce de dos individuos híbridos en tres características. – Aa. Bb. Cc X Aa. Bb. Cc • Gameto – célula sexual haploide que resulta de meiosis. – Siempre se representará con una letra de cada característica (de cada par de alelos). C. E. M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid

Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana • P – generación parental • F 1 – primera generación filial • F 2 – segunda generación filial • Característica recesiva – alternativa de una característica que no se manifiesta cuando está el alelo dominante en el genotipo que la representa. • Característica dominante – alternativa de una característica que se manifiesta siempre aunque esté presente el alelo recesivo en el genotipo. C. E. M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid

Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana • • • 2. Las experiencias de Mendel Usó el método experimental. Diseñó sus propios experimentos. Utilizó métodos cualitativos y cuantitativos. Desarrolló sus propios cómputos matemáticos. Llevó un diario de las observaciones de sus cruces. C. E. M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid

Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana • Observó 7 diferencias en características y 14 variedades en las plantas de guisantes. • Estableció tres leyes de sus experimentos que hoy se usan como la base de la genética. • Sus resultados no han podido ser refutados. • Correns, Tschmack y De Vrie confirmaron sus resultados a principios del siglo XX. C. E. M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid

Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C. E. M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid

Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana Ventajas de utilizar Pisum sativum • Es fácil de cultivar. Crecimiento rápido • Produce semillas abundantes. • Presenta muchas características y variedades. • Es de polinización fácil: autopolinización y polinización cruzada. • Produce formas puras y formas híbridas. C. E. M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid

Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana Los 7 caracteres estudiados por Mendel Semilla lisa o rugosa Semilla amarilla o verde Vaina inmadura verde o amarilla Pétalos púrpuras o blancos Vaina hinchada o hendida Floración axial o terminal Tallo largo o corto Línea pura: población que produce descendencia homogénea para el carácter particular en estudio; todos los descendientes producidos por autopolinización o fecundación cruzada, dentro de la población, muestran el carácter de la misma forma. C. E. M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid

Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C. E. M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid

SEMILLAS Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C. E. M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid

VAINAS Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C. E. M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid

Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana TALLOS C. E. M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid

Órganos sexuales de la flor Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana CARPELO ESTAMBRE Estigma Polen Antera Estilo Filamento Ovario FECUNDACIÓN C. E. M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid

Método experimental de Mendel: Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana Para evitar la autofecundación se cortan las anteras antes de que maduren. Se depositan en el estigma de la flor los granos de polen elegido. C. E. M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid

Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana Técnica de polinización cruzada y herencia de un carácter Raza pura lisa (LL) Obtención de polen Raza pura rugosa (ll) Eliminación de estambres × P LL L ll L l l Polinización artificial F 1 Ll Ll × Ll Polinización con polen de raza pura lisa F 1: semillas lisas F 2: semillas lisas y rugosas L Ll l Ll Ll L l F 2 LL Ll Ll ll C. E. M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid

Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C. E. M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid

Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana Experimentos de Mendel • Hizo cruces entre plantas que presentaban alternativas diferentes para una característica. • Utilizó líneas puras. • Estudió la descendencia en varias generaciones. • Analizó los datos de manera cuantitativa. C. E. M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid

Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana Las experiencias de Mendel Gregor Johann Mendel Polinización de plantas de guisante por fecundación cruzada Método: • Selección de siete caracteres • Uso de líneas puras • Estudio de la descendencia a lo largo de varias generaciones • Análisis de los datos de forma cuantitativa Para saber más: PRIMER GRUPO DE EXPERIMENTOS SEGUNDO GRUPO DE EXPERIMENTOS TERCER GRUPO DE EXPERIMENTOS C. E. M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid

Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana Las experiencias de Mendel Gregor Johann Mendel Primer grupo de experimentos P Cruce de líneas puras para un solo carácter AA X aa a A Al carácter que aparecía le llamó dominantre, al que no aparecía recesivo F 1 Aa Fenotipo: 100 % amarillo C. E. M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid

INICIO ESQUEMA RECURSOS Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana INTERNET Las experiencias de Mendel Gregor Johann Mendel Aa Segundo grupo de experimentos Autofecundación de los híbridos A Conclusión de Mendel: Aa X a A a Cada carácter estaba determinado por dos factores hereditarios, cada uno proveniente de un progenitor. A AA Aa Por tanto, lo que se hereda no son los caracteres, sino los factores que los determinan y que pueden manifestarse o no en la descendencia a Aa aa ANTERIOR C. E. M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid SALIR

Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana Las experiencias de Mendel Gregor Johann Mendel Aa Segundo grupo de experimentos Autofecundación de los híbridos A VOLVER Lo que se heredan no son los caracteres, sino los factores que los determinan Aa X a A a A AA Aa aa C. E. M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid

Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana Las experiencias de Mendel Gregor Johann Mendel Tercer grupo de experimentos AALL X F 1 aall Cruce de líneas puras para dos caracteres Aa. Ll AALL AALl Aa. LL Aa. Ll AAll Aa. Ll Aall Aa. LL Aa. Ll aa. LL aa. Ll Aall aa. Ll aall Aa. Ll Autofecundación de los dihíbridos F 2 Cada factor se hereda de manera independiente de los demás y puede combinarse con los otros originado nuevas combinaciones C. E. M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid

INICIO ESQUEMA RECURSOS Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana INTERNET Las experiencias de Mendel Gregor Johann Mendel Tercer grupo de experimentos AALL X F 1 Cada factor se hereda de forma independiente de los demás y puede combinarse con los otros originando combinaciones de caracteres que no estaban presentes en la generación filial Cruce de líneas puras para dos caracteres Aa. Ll AALL AALl Aa. LL Aa. Ll AAll Aa. Ll Aall Aa. LL Aa. Ll aa. LL aa. Ll Aall aa. Ll aall Aa. Ll Autofecundación de los dihíbridos Conclusión: aall F 2 ANTERIOR C. E. M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid SALIR

Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana Interpretación de los experimentos de Mendel Primera ley Gregor Johann Mendel Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial Cruce de homocigotos para un solo carácter Líneas puras Generación parental Carácter dominante Primera generación filial (F 1) Carácter recesivo C. E. M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid

Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana Interpretación de los experimentos de Mendel Segunda ley Gregor Johann Mendel Ley de la segregación de los caracteres en la F 2 “Al cruzar dos híbridos de la primera generación, los alelos se separan y se distribuyen en los gametos de manera independiente” Primera generación (F 1) Segunda generación filial (F 2) C. E. M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid

Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana Herencia de dos caracteres P Gametos F 1 100 % semillas amarillas lisas GAMETOS DE LA F 1 C. E. M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid

Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana Herencia de dos caracteres F 1 Gametos IR A F 2 C. E. M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid

Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana Interpretación de los experimentos de Mendel Tercera ley F 1 Ley de la independencia de los caracteres Gregor Johann Mendel F 2 Herencia de dos caracteres F 1 C. E. M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid

Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana Interpretación de los experimentos de Mendel Tercera ley Gregor Johann Mendel F 1 Ley de la independencia de los caracteres F 2 “Los distintos alelos se heredan independientemente unos de otros y se combinan al azar en la descendencia” C. E. M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid

Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana 9 lisas amarillas, 3 rugosas amarillas, 3 lisas verdes y 1 rugosa verde Herencia de dos caracteres F 2 AL Al a. L al C. E. M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid

CRUZAMIENTO PRUEBA: RETROCRUZAMIENTO Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana • Individuo problema es de fenotipo dominante. • No se conoce su genotipo ¿AA ó Aa? ¿Cómo diferenciarlos? • Se cruza con otro individuo de fenotipo y genotipo conocido: es el recesivo (aa). C. E. M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid

INICIO ESQUEMA RECURSOS Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana INTERNET Ocurre cuando ambos alelos expresan por igual su información. El resultado es un híbrido o heterocigoto con un fenotipo con características intermedias entre ambos progenitores, Herencia intermedia Color blanco Color rojo Homocigoto (BB) Homocigoto (RR) Color rosado F 1 Fenotipo con características intermedias Ambos alelos expresan por igual su información (alelos equipotentes) Heterocigoto o híbrido (RB) Dondiego de noche (Mirabilis jalapa) C. E. M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid

Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana A. -HERENCIA INTERMEDIA: DOMINANCIA INCOMPLETA C. E. M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid

Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana Ocurre cuando los dos alelos se manifiestan simultáneamente. Los heterocigoticos presentan rasgos de los dos progenitores. Codominancia Color blanco Color negro Homocigoto (AA) Homocigoto (BB) Color gris Los dos alelos se manifiestan simultáneamente Heterocigoto o híbrido (AB) C. E. M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid

Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C. E. M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid

Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana • Sutton y Boveri: 1902 Localización de genes en los cromosomas • • Morgan: 1911: Herencia ligada al sexo. En 1913, Calvin Bridges demuestra que los genes están en los cromosomas, y Sturtevant que se colocan de forma lineal sobre el cromosoma, elaborando el primer mapa genético de un organismo: Drosophila melanogaster. C. E. M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid

Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana Teoría cromosómica de la herencia Mendel: desconocía la existencia de genes, su localización en los cromosomas y el papel de la meiosis. 1902. Sutton y Boveri : Los genes o factores hereditarios están localizados en los cromosomas. En la meiosis se produce la segregación de los cromosomas. Morgan: Comprobación de la hipótesis en Drosophila melanogaster. Explicación citológica. Thomas Hunt Morgan (1866 -1945) C. E. M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid

Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana Mosca de la fruta - Se reproduce rápidamente. - Tiene pocos requerimientos alimentarios: con poca comida (trozos de plátano o agar) se puede alimentar un gran número de ellas. -Presenta variaciones hereditarias simples facilmente observables. -Dotación cromosómica 2 n = 8 Drosophila melanogaster C. E. M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid

Teoría cromosómica de la herencia Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana • Los factores que determinan los caracteres hereditarios (genes) se localizan en los cromosomas. • Cada gen ocupa un lugar determinado en un cromosoma concreto. Este lugar se denomina locus (loci en plural). • Los loci para los distintos genes se encuentran situados linealmente a lo largo de los cromosomas. • La ordenación de los genes en los cromosomas es lineal. • Los alelos se encuentran en los loci de los cromosomas homólogos, por esta razón existe un para cada carácter. • Los genes que están en el mismo cromosoma tienden a heredarse juntos, denominados genes ligados. • El fenómeno citológico del sobrecruzamiento o intercambio de segmentos cromosómicos es la causa de la recombinación. C. E. M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid

Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana Los dos genes elegidos por Mendel (color y forma de la semilla se encuentran en distinto cromosoma (genes independientes) Y si los dos genes elegidos por Mendel (color y forma de la semilla se encontrasen en distinto cromosoma (genes ligados) C. E. M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid

Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C. E. M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid

LIGAMIENTO Y RECOMBINACIÓN Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana • Concepto de Ligamiento: Dos loci están ligados cuando se encuentran situados sobre el mismo cromosoma. Todos aquellos loci que se encuentran situados sobre el mismo cromosoma forman un Grupo de Ligamiento. • Cuanto más alejados están entre sí dos loci ligados ( V y B) más probable es que se dé sobrecruzamiento entre ellos, esto es, recombinación. C. E. M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid

Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana Teoría cromosómica de la herencia Cruzamiento entre razas puras b+b+ vg+vg+ bb vgvg Cruzamiento prueba b+b vg+vg 41, 5 % b+b vg+vg 8, 5 % b+b vgvg bb vgvg 8, 5 % bb vg+vg Recombinación genética Caracteres estudiados: • Cuerpo color claro (b+) • Cuerpo color oscuro (b) • Longitud normal de alas (cg+) • Alas vestigiales (vg) b+ b vg+ vg b+ b+ b b vg+ vg 41, 5 % bb vg+vg C. E. M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid

INICIO ESQUEMA RECURSOS Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana INTERNET Formas de determinación genética del sexo ¿Qué es la determinación genética del sexo? Los factores y mecanismos genéticos que determinan si un individuo presenta gónadas masculinas y femeninas ANTERIOR C. E. M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid SALIR

Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana Formas de determinación genética del sexo Determinación cromosómica Determinación génica Pepinillo del diablo (Ecballium elaterium) Cariotipo de saltamontes Determinación cariotípica Determinación ambiental Abejas Cola de espada (Xiphophorus) C. E. M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid

Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana • Determinación cromosómica: – – XX/XY: Mamíferos/equinodermos/moluscos/ muchos artrópodos XX/X 0: Insectos ZZ/ZW: Aves/algunos anfibios/reptiles/peces/algunas mariposas Relación Autosómicos/Sexuales: Insectos • Determinación génica: – Serie alélica: Pepinillo del diablo • Determinación por haplodiploidía: – Insectos sociales: Hembras diploides y machos haploides • Determinación ambiental: – Cocodrilos y temperatura superior a 27º C: Machos – Relación de nº de machos / nº de hembras – Sustrato de fijación: Moluscos C. E. M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid

Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana La determinación cromosómica del sexo MACHOS HETEROGAMÉTICOS Mecanismo XY Mecanismo X 0 MACHOS HOMOGAMÉTICOS Mecanismo ZW Mecanismo Z 0 Gametos P F 1 C. E. M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid

Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C. E. M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid

Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana Determinación genética del sexo en la especie humana Cada óvulo tiene 22 autosomas y un cromosoma X La mitad de los espermatozoides llevan 22 autosomas y un cromosoma X, y la otra mitad 22 autosomas y un cromosoma Y C. E. M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid

Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana • Insectos: ♀ XX ♂ X 0 ♀ Z 0 ♂ ZZ • Aves: ♀ ZW ♂ ZZ C. E. M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid

Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana La determinación cromosómica o por haplodiploidía (insectos sociales) ♀ No fecundado ♂ Meiosis ♂ Mitosis Fecundación ♀ No existen cromosomas sexuales. El sexo está determinado por el nºC. E. M de HIPATIA-FUHEM dotaciones Miguel Ángel Madrid cromosómicas. Así, individuos 2 n son hembras y n son. Profesor: machos.

Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana Determinación génica En el pepinillo del diablo (Ecballium elaterium) la determinación del sexo depende de una serie alélica. El alelo a. D determina masculinidad , el a+ hermafroditas y el ad feminidad Machos: (genotipos a. D , a. D a+, a. Dad), Hermafroditas: (genotipos a+ a+ , a+ ad ) Hembras: genotipo ad ad C. E. M HIPATIA-FUHEM Que un individuo sea de un sexo u otro depende de una o varias. Profesor: parejas de genes. Miguel Ángel Madrid

Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana Determinación ambiental Cocodrilos, aligatores, caimanes… El sexo está determinado por la temperatura a la que se incuban los huevos. T> 27 ºC machos, T<27 hembras C. E. M HIPATIA-FUHEM En ciertos animales la determinación del sexo depende de circustancias ambientales Profesor: Miguel Ángel Madrid

Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana Determinación ambiental Bonellia viridis. Las larvas nadan libremente. Si se fijan sobre las rocas dan hembras. Si la larva cae en la trompa de la hembra se desarrolla machos (parásitos y dimunutos) C. E. M HIPATIA-FUHEM En ciertos animales la determinación del sexo depende de circustancias ambientales Profesor: Miguel Ángel Madrid

Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana Determinación ambiental poblacional (inversión sexual) Gallinas (ZW) sufren destrucción de ovarios por enfermedad Xiphorus. En superpoblación de hembras algunas se transforman en machos. C. E. M HIPATIA-FUHEM El sexo depende de la cantidad de machos y hembras en Profesor: la población Miguel Ángel Madrid

Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana HERENCIA LIGADA AL SEXO Los genes responsables de algunos caracteres se localizan en los genes X e Y, por lo que su determinación está ligada a que una persona sea de uno u otro sexo C. E. M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid

INICIO ESQUEMA RECURSOS Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana INTERNET Cromosomas sexuales humanos X Y Genes holándricos Y Segmento diferencial X Genes ginándricos Segmento homólogo ANTERIOR C. E. M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid SALIR

Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana Herencia ligada al sexo El cromosoma X poseee unos 1 100 genes (5 % del genoma). Genes ginándricos: Portan genes exclusivos de este cromosoma. No experimentan sinapsis ni sobrecruzamiento. Segmento diferencial con el cromosoma X Segmento homólogo con el cromosoma X X Cromosoma X Y Cromosoma Y Genes holándricos: No permiten apareamiento. Existen muchas regiones de heterocromatina y de genes que no codifican proteínas. Segmento diferencial con el cromosoma X Segmento homólogo: genes para los mismos caracteres. Permite apareamiento y. C. E. M posterior segregación. HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid

Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana Herencia ligada al sexo Segmento diferencial con el cromosoma X Segmento homólogo con el cromosoma X X Cromosoma X Y Cromosoma Y El segmento homólogo permite el apareamiento y posterior segregación de los cromosomas X e Y en la meiosis Segmento diferencial con el cromosoma X Segmento homólogo: genes para los mismos caracteres. Permite apareamiento y posterior segregación. C. E. M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid

Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana Herencia ligada al sexo Segmento diferencial con el cromosoma X Segmento homólogo con el cromosoma X X Cromosoma X Y Cromosoma Y El segmento diferencial. Los genes que se encuentran en X se llaman ginándricos y los que están en el Y holándricos Segmento diferencial con el cromosoma X Segmento homólogo con el cromosoma X C. E. M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid

Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana Herencia ligada al sexo en humanos Déficit anormal de la enzima alfa galactosidasa A Hemofilia Ay. B Enfermedad de Fabry Destrucción prematura de glóbulos rojos Distrofia muscular de Duchenne (no desarrollo de músculos) Anemia hemolítica Distrofia muscular Segmento homólogo con Y X Síndrome de Lesch-Nylan Centrómero Albinismo Ictiosis: piel seca y escamosa Y Zona inerte (heterocromatina) Gen hipertricosis en las orejas Zona con genes ligados a Y (ginándricos) Segmento homólogo con X Gen SRY. Codifica la síntesis del factor determinante del testículo, responsable durante el desarrollo embrionario del inicio de la diferenciación de las gónadas para formar testículos. Se expresa la 7ª y 9 ª C. E. Mentre HIPATIA-FUHEM semana del desarrollo Profesor: embrionario Miguel Ángel Madrid

Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana Las mujeres tienen dos cromosomas X. Los alelos recesivos solo se pueden manifestar cuando se encuentran en ambos cromosomas. Las mujeres heterocigóticas serán portadoras, ya que llevan uno de los alelos recesivos, aunque no manifiestan el carácter del fenotipo. Los hombres tienen 1 cromosoma X y uno Y. la acción de los genes situados en el segmento diferencial de cada uno de los cromosomas estará influida por el sexo y se expresa siempre, sea dominante o recesiva. C. E. M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid

Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana Herencia ligada al cromosoma X Daltonismo XD X XD Y Hemofilia Imposibilidad de coagulación de la sangre Gen recesivo en el cromosoma X XD Y XD X XDXD XY XH X XH Y XH XH XY Ceguera parcial para los colores C. E. M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid

Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana C. E. M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid

Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana Herencia del daltonismo P Mujer con visión normal Mujer portadora Hombre con visión normal Hombre daltónico Gametos F 1 C. E. M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid

Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana Carácter influido o controlado por el sexo Caracteres que aparecen en ambos sexos, pero se expresa más en uno que en otro. Los genes se localizan en regiones autosómicas o pseudoautosómicas y sus expresión depende del contexto hormonal. Ejemplo: calvicie prematura en humanos Genotipo CC Cc cc Fenotipo Hombres Mujeres Calvicie No calvicie C. E. M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid

Caracteres influidos por el sexo . Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana • La expresión de algunos caracteres depende del sexo del individuo. • Generalmente siguen este comportamiento los caracteres influidos por el ambiente hormonal del individuo. • Ej. : Calvicie C (calvicie) c (normal) DOMINANTE(CC o Cc ) RECESIVO C. E. M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid

EXCEPCIONES A LAS LEYES DE MENDEL Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana B. /C. -HERENCIA CODOMINANTE Y MULTIALÉLICA Grupos sanguíneos: Responsable un gen que presenta tres alelos, de los cuales dos son codominantes entre sí, y a su vez dominantes sobre el tercero: IA codominante con IB, y ambos dominantes sobre i GRUPO SANGUÍNEO A GENOTIPOS POSIBLES IA IA ó IA i B IB IB ó IB i AB IA IB 0 (Cero) ii C. E. M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid

Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana La herencia de los grupos sanguíneos. Alelismo múltiple. Herencia autosómica B A Antígeno A Anti B en plasma (aglutinas) (aglutinógeno) Anti A en plasma Antígeno B O AB No tiene antígenos A y B Ninguno Anti A y Anti B en plasma C. E. M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid

Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana Genética humana (grupos sanguíneos) Antígeno A Grupo A Antígeno B Grupo AB Grupo 0 C. E. M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid

Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana 0 B A AB En las transfusiones sanguíneas reaccionan los antígenos del donante con los anticuerpos del receptor. C. E. M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid

Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana La herencia de los grupos sanguíneos. Alelismo múltiple. Herencia autosómica Rh El sistema Rh depende del antígeno D. Genéticamente, la presencia del factor Rh está determinada por dos alelos: R y r. Los genotipos RR y Rr producen Rh+ y los genotipos rr son Rh- Antígeno D (Rh+) Los individuos Rh- son siempre homicigóticos recesivos (rr) No Anti D (Rh-) C. E. M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid

Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana ERITROBLATOSIS FETAL ♀ Rh- Rh+ ♂ Rh+ 1. Madre Rh- y padre Rh+. Bebé Rh+. En el primer parto los eritrocitos del bebé entran en contacto con la sangre de la madre. La madre formará anticuerpos anti Rh (la madre reconoce como extraño el facto Rh y sintetiza anticuerpos anti Rh). 2. En el segundo embarazo los anticuerpos de la madre pueden pasar de la placenta al embrión ocasionando daños al feto. 3. Solución: inyectar anticuerpos anti Rh (gammaglobulinas anti Rh) C. E. M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid

Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana La herencia dominante en la especie humana HERENCIA DOMINANTE C. E. M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid

Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana La herencia recesiva en la especie humana HERENCIA RECESIVA C. E. M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid

Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana El ligamiento y los mapas cromosómicos Entrecruzamiento C. E. M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid

HERENCIA MENDELIANA HUMANA Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana DOMINANTE RECESIVO NACIMIENTO DEL PELO “PICO VIUDA” NO PICO VIUDA HOYUELO EN CARA NO HOYUELO EN CARA LOBULO OREJA LIBRE LOBULO OREJA PEGADO HENDIDURA BARBILLA NO HENDIDURA BARBILLA PECAS NO PECAS CERUMEN HUMEDO CERUMEN SECO DOBLAR LENGUA NO DOBLAR LENGUA VISION NORMAL DALTONISMO VISION MIOPE VISION NORMAL C. E. M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid

Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana HERENCIA MENDELIANA HUMANA C. E. M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid

Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana Caracteres fenotípicos en la especie humana C. E. M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid

Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana Genética humana (árbol genealógico) C. E. M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid

Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana Símbolos empleados en pedigríes Gemelos monogóticos Hombre Mujer Sexo no especificado Matrimonio Familia: 1 niña 1 niño (orden nacimiento) 2 3 Número hijos de cada sexo Individuos afectados Heterocigotos alelo autosómico recesivo Gemelos dicigóticos Tema 4: C. E. M HIPATIA-FUHEM Herencia 98 Profesor: del Miguel Ángel Madrid

INICIO ESQUEMA RECURSOS Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana INTERNET Los árboles genealógicos I Matrimonio Hombre Hijos Mujer Portador de enfermedad o malformación II Aborto III 1 2 Matrimonio consanguíneo 3 4 5 6 Hermanos gemelos 7 8 Pertenecen a la misma generación IV Distintas generaciones ANTERIOR C. E. M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid SALIR

Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana Ejemplo de pedigrí del albinismo I 1 2 II 1 2 3 4 5 III 1 4 5 6 7 IV 1 2 Tema 4: 3 C. E. M HIPATIA-FUHEM Herencia 100 del Miguel Ángel Madrid Profesor:

Biología. 2º bachillerato Unidad 13. Genética mendeliana MIOPIA HEREDITARIA • Carácter fenotipico: Vision • Alelo dominante: Miopia (A) • Alelo recesivo: vision normal (a) Genotipo Fenotipo AA Miope Aa Miope aa Vision normal C. E. M HIPATIA-FUHEM Profesor: Miguel Ángel Madrid