Bioinformatic Ph D course Bioinformatics Xavier Messeguer Peypoch

Bioinformatic Ph. D. course Bioinformatics Xavier Messeguer Peypoch (http: //www. lsi. upc. es/~alggen) LSI Dep. de Llenguatges i Sistemes Informàtics BSC Barcelona Supercomputing Center Universitat Politècnica de Catalunya

Contents 1. Biological introduction 2. Comparison of short sequences ( up to 10. 000 bps) Dot Matrix Pairwise alignment Multiple alig 3. Comparison of large sequences ( more that 10. 000 b Data structures Suffix trees 4. String matching Exact Extended Approximate 5. Sequence assembly 4. Projects: PROMO, MREPATT, … MU

Genoma Nucli Teixit Cél. lula • El cromosomes contenen les instruccions necessàries per viure i reproduir-se. • Els cromosomes són els volums d’una enciclopèdia anomanada Genoma. Les lletres, les paraules i les frases com són?

Dna STRUCTURE 1953 – Watson and Crick discover the structure of DNA 1953 – Rosalind Franklin X difraction image of DNA

Cromosomes: les lletres Base Dues cadenes de DNA: • alfabet quatre bases { A, C, G, T} • complementàries (A T, G Llavors un cromosoma C) serà: . . . A T A G G C T A C G C A A A C C G G T C T A. . .

Cromosomes: les lletres. . . G A C T. . . C T G A. . Llavors G A C T = A G T C Si busquem GACT dins la seqüència CACGACTATACGATATCGACTCATACGAGTC GTACGTA Les paraules i les frases com són?

Cromosomes: les frases i les paraules DNA: Promotor (gana matí estiu) DNA: Gen (Torrades amb mantega i melmelada)

Cromosomes: activació d’una instrucció DNA: Promotor (gana matí estiu) DNA: Gen (Torrades amb mantega i melmelada) Transcripció RNA:

Transcription

Cromosomes: activació d’una instrucció DNA: Promotor (gana matí estiu) Gen (Torrades amb mantega i melmelada) DNA: Transcripció RNA: Maduració RNA: Traducció

Cromosomes: activació d’una instrucció DNA: Promotor (gana matí estiu) Gen (Torrades amb mantega i melmelada) DNA: Transcripció RNA: Com passa dins de la cel. lula? Maduració RNA: Traducció Síntesi

Dogma central de la biologia molecular

Síntesi de les proteïnes Dins la cel. lula: mol/cel tipus m. RNA 1500 600 t. RNA 200000 >3000 Proteïnes 106

Cromosomes: activació d’una instrucció DNA: Promotor (gana matí estiu) Gen (Torrades amb mantega i melmelada) DNA: Transcripció RNA: Maduració RNA: Traducció Plegament : quines fases té?

Plegament de la proteïna

Proteins

Proteins QIKDLLVSSSTDLDTTLVLVNAIYFKGMW KTAFNAEDTREMPFHVTKQESKPVQMMCM NNSFNVATLPAEKMKILELPFASGDLSML VLLPDEVSDLERIEKTINFEKLTEWTNPN TMEKRRVKVYLPQMKIEEKYNLTSVLMAL GMTDLFIPSANLTGISSAESLKISQAVHG AFMELSEDGIEMAGSTGVIEDIKHSPESE QFRADHPFLFLIKHNPTNTIVYFGRYWSP

Activació d’una instrucció (a l’inversa) DNA: Promotor (gana matí estiu) Gen (Torrades amb mantega i melmelada) DNA: Transcripció RNA: Maduració RNA: Traducció Plegament

Traducció LRRLPGAATXXYRTFAAGTRRRXXXWA Traducció RNA: Maduració ACUCCAUUCUUUAACAGGGCCAUAUCGGCUAAGGCCGAGUUAGGUACGAUUAGCACGGAUAUAGCAUAUGCAUC GUAUAGCAUCGAUUAG RNA: Transcripció Gen: Alfabet RNA {A, C, G, U} Alfabet proteïnes {A, I, H, …} Llavors la informació està codificada com LRRLPGAATXXYRTFAAGTRRRXX XWA que és la traducció de ACUCCAUUCUUUAACAGGGCCAUAUCGGCUAUAGGCCGA GUUAGGUACGAUUAGCACGGAUACUAGCAUAUGCAUCGU AUAGCAUCGAUUAGAA

Maduració LRRLPGAATXXYRTFAAGTRRRXXXWA Traducció RNA: Maduració RNA: Transcripció UCUCCAUUCUUUAACAGGAUAUCGGCUAAGGCCGAGUUAGGUACGAUUAGCACGGAUAUAGCAUAUGCAUCGUA UAGCAUCGAUUAGAAU ACUCCAUUCUUUAAACCGUACUACACUACUGAUCGACGAUUACGACGACGAAAGGGCCAUAUCGGCUAACU ACAUCAUAGACAACAUCACGGAUCGUCUAAGGCCGAGUUAGGUACGAUUAACGUACGACUACCUAUCGUAUAUAC AUCACGGAUAUAACCUAUCUACUACGAUUAACACGAUCUAUCGUACGGCAUAUGCAUCGUAUAGCAUCGAUUAGA AU Gen: La informació UCUCCAUUCUUUAACAGGAUAUCGGCUAAGGCCGAGUUAGGUACGAUUAGCACGGAUAUAGCAUAUGCAUCGUA UAGCAUCGAUUAGAAU està distribuïda en trossos ACUCCAUUCUUUAAACCGUACUACACUACUGAUCGACGAUUACGACGACGAAAGGGCCAUAUCGGCUAACU ACAUCAUAGACAACAUCACGGAUCGUCUAAGGCCGAGUUAGGUACGAUUAACGUACGACUACCUAUCGUAUAUAC AUCACGGAUAUAACCUAUCUACUACGAUUAACACGAUCUAUCGUACGGCAUAUGCAUCGUAUAGCAUCGAUUAGA AU

Maduració LRRLPGAATXXYRTFAAGTRRRXXXWA Traducció RNA: Maduració RNA: Transcripció Gen: UCUCCAUUCUUUAACAGGAUAUCGGCUAAGGCCGAGUUAGGUACGAUUAGCACGGAUAUAGCAUAUGCAUCGUA UAGCAUCGAUUAGAAU ACUCCAUUCUUUAAACCGUACUACACUACUGAUCGACGAUUACGACGACGAAAGGGCCAUAUCGGCUAACU ACAUCAUAGACAACAUCACGGAUCGUCUAAGGCCGAGUUAGGUACGAUUAACGUACGACUACCUAUCGUAUAUAC AUCACGGAUAUAACCUAUCUACUACGAUUAACACGAUCUAUCGUACGGCAUAUGCAUCGUAUAGCAUCGAUUAGA AU

Transcripció Torrades amb mantega i melmelada Traducció RNA: Maduració RNA: Transcripció Gen: DNA : ACUCCAUUUAACAGGGCCAUAUCGGCUAAGGCCGAGUUAGGUACGAUUAGCACGGAUAUAGCAUAUGCAUCGUA UAGCAUCGAUUAGAAU ACUCCAUUCUUUAAACCGUACUACACUACUGAUCGACGAUUACGACGACGAAAGGGCCAUAUCGGCUAACU ACAUCAUAGACAACAUCACGGAUCGUCUAAGGCCGAGUUAGGUACGAUUAACGUACGACUACCUAUCGUAUAUAC AUCACGGAUAUAACCUAUCUACUACGAUUAACACGAUCUAUCGUACGGCAUAUGCAUCGUAUAGCAUCGAUUAGA AU ……………. ACTCCATTCTTTAAACCGTACTACACTACTGATCGACGATTACGACGACGAAAGGGCCATATCGGC TAACTACATCATAGACAACATCACGGATCGTCTAAGGCCGAGTTAGGTACGATTAACGTACGACTACCTATCGTATAT ACATCACGGATATAACCTATCTACTACGATTAACACGATCTATCGTACGGCATATGCATCGTATAGCATCGATTAGAAT …………………. . . cagctcgatacgttacgatctacgatcatctatactatacgatatatctagatatcgatcta. ACTCCATTCTTTAAACCGTACTACACTACTGATCGACGATTACGACGACGAAAGGGCCATATCG GCTAACTACATCATAGACAACATCACGGATCGTCTAAGGCCGAGTTAGGTACGATTAACGTACGACTAC CTATCGTATATACATCACGGATATAACCTATCTACTACGATTAACACGATCTATCGTACGGCATATGCAT CGTATAGCATCGATTAGAAT………………. . ana mati estiu Torrades amb mantegai melmelada ………………. . . cagctcgatacgttacgatctacgatcatctatactatacgatatatctagatatcgatcta. ACTCCATTCTTTAAA CCGTACTACACTACTGATCGACGATTACGACGACGAAAGGGCCATATCGGCTAACTACATCATAGACAACATCACGGAT CGTCTAAGGCCGAGTTAGGTACGATTAACGTACGACTACCTATCGTATATACATCACGGATATAACCTATCTACTACGATTAACA CGATCTATCGTACGGCATATGCATCGTATAGCATCGATTAGAAT………………. .

Cromosoma Torrades amb mantega i melmelada Traducció RNA: Maduració RNA: Transcripció Gen: DNA : Torrades amb mantega i melmelada ACUCCAUUUAACAGGGCCAUAUCGGCUAAGGCCGAGUUAGGUACGAUUAGCACGGAUAUAGCAUAUGCAUCGUA UAGCAUCGAUUAGAAU ACUCCAUUCUUUAAACCGUACUACACUACUGAUCGACGAUUACGACGACGAAAGGGCCAUAUCGGCUAACU ACAUCAUAGACAACAUCACGGAUCGUCUAAGGCCGAGUUAGGUACGAUUAACGUACGACUACCUAUCGUAUAUAC AUCACGGAUAUAACCUAUCUACUACGAUUAACACGAUCUAUCGUACGGCAUAUGCAUCGUAUAGCAUCGAUUAGA AU ……………. ACTCCATTCTTTAAACCGTACTACACTACTGATCGACGATTACGACGACGAAAGGGCCATATCGGC TAACTACATCATAGACAACATCACGGATCGTCTAAGGCCGAGTTAGGTACGATTAACGTACGACTACCTATCGTATAT ACATCACGGATATAACCTATCTACTACGATTAACACGATCTATCGTACGGCATATGCATCGTATAGCATCGATTAGAAT …………………. . . cagctcgatacgttacgatctacgatcatctatactatacgatatatctagatatcgatcta. ACTCCATTCTTTAAACCGTACTACACTACTGATCGACGATTACGACGACGAAAGGGCCATATCG GCTAACTACATCATAGACAACATCACGGATCGTCTAAGGCCGAGTTAGGTACGATTAACGTACGACTAC CTATCGTATATACATCACGGATATAACCTATCTACTACGATTAACACGATCTATCGTACGGCATATGCAT CGTATAGCATCGATTAGAAT………………. . ? DNA: Els gens ocupen el 8% del genoma

Part d’un cromosoma TACGTATACTGCATCGATGCTATACGACGATCGTAGCTACGATCGTACGACGTTACGATCGTACGGTACACCGCGCACGATCACACGATGCGACGATCGTACGACT GCTACGATGCGACGATCGTACGACTGCTACGCATGCCTGCATCGATGCTATACGACGATCGTAGCTACGATCGTACGACGTTACGTTGCATCGATGCTATACGACG ATCGTAGCTACGATCGCGATGCGACGATCGTACGACTGCTACGCATGCCTGCATCGATGCTATACGACGATCGTAGCTACGATCGTACGACGTTACGTTGCA TCGATGCTATACGACGATCGTAGCTACGATCGTACGACGTTACGATCGTACGGTACACCGCGCACGATCACACGATGCGACGATCGTACGACTGCTACGCAT GCCTACGTATCCTACGATCGTGCAGCATCGATGCTACGACGATATTAATGCAATCATGCAGCTGCATGCTAGCGATGCTACGACGATCGTACGGTACACCGCGCACGATC ACACGATGCGACGATCGTACGATGCTGCATCGATGCTATACGACGATCGTAGCTACGATCGTACGACGTTACGATCGTACGGTACACCGCGCACGATCACACGAT GCGACGATCGTACGACTGCTACGCATGCCTACGTATCCTACGATCGTGCAGCATCGATGCTACGACGATATTAATGCAATCATGCCGATGCGACGATG CGACGATCGTACGACTGCTACGCATGCCTGCATCGATGCTATACGACGATCGTAGCTACGATCGTACGACGTTACGTTGCATCGATGCTATACGACGATCGTAGCTACGA TCGTACGACGTTACGATCGTACGGTACACCGCGCACGATCACACGATGCGACGATCGTACGACTGCTACGCATGCCTACGTATCCTACGATCGTGCA GCATCGATGCTACGACGATATTAATGCAATCATGCAGCTGCATGCTAGCGATGCTACGACGATCGTACGGTACACCGCGCACGATCACACGATGCGACGATCGTACGAT GCTGCATCGATGCTATACGACGATCGTAGCTACGATCGTACGACGTTACGATCGTACGGTACACCGCGCACGATCACACGATGCGACGATCGTACGACTGCTAGC TACGCATGCCTACGTATCCTACGATCGTGCAGCATCGATGCTACGACGATATTAATGCAATCATGCAGCTGCATGCTAGCGATGCTACGATGCTATACGACGATCGTAGCTTACGACGTTACGATCGTACGGTACACCGCGCACGATCACACGATGCGACGATCGTA CGACTGCTACGCATGCCTACGTATCCTACGATCGTCGATGCGACGATCGTACGACTGCTACGCATGCCTGCATCGATGCTATACGACGATCGTAGCTACGTA CGATCGTACGACGTTACGTTGCATCGATGCTATACGACGATCGTAGCTACGATCGTACGACGTTACGATCGTACGGTACACCGCGCACGATCACACGATGCG ACGATCGTACGACTGCTACGCATGCCTACGTATCCTACGATCGTGCAGCATCGATGCTACGACGATATTAATGCAATCATGCAGCTGCATGCTAGCGATGCTACGA CGATCGTACGGTACACCGCGCACGATCACACGATGCGACGATCGTACGATGCTGCATCGATGCTATACGACGATCGTAGCTACGATCGTACGACGTTACGATCGT ACGGTACACCGCGCACGATCACACGATGCGACGATCGTACGACTGCTACGCATGCCTACGTATCCTACGATCGTGCAGCATCGATGCTACGACGATA TTAATGCAATCATGCAGCTGCATGCTAGCGATGCTACGATGCTATACGACGATCGTAGCTGCAGCATCGATGCTACGACGATATTAATGCAATCATGCAGCTGCATGCTAGCGAT GCTACGACGATCGTACGGTACACCGCGCACGATCACACGATGCGACGATCGTACGATGCTGCATCGATGCTATACGACGATCGTAGCTACGATCGTACGACGTTACGTA CGATCGTACGGTACACCGCGCACGATCACACGATGCGACGATCGTACGACTGCTACGCATGCCTACGTATCCTACGATCGTGCAGCATCGATGCTACGACG ATCGATATTAATGCAATCATGCAGCTGCATGCTAGCGATGCTACGATGCTATACGACGATCGTAGCTGCTACGCATGCCTACGTATCCTACGATCGTGCAGCATCGATGCTACGT ACGACGATATTAATGCAATCATGCAGCTGCATGCTAGCGATGCTACGGTACGATCGTcagctcg atacgttacgatctacgatcatctatactatacgatatatctagatatcgatcta. ACTCCATTCTT TAAACCGTACTACACTACTGATCGACGATTACGACGACGAAAGGGCCATATCGGCTAACTACATCATAGACAACATCACGGATCGTCTAAGGCCGAGTTAGGTACGATTAACGTACGACTACC TATCGTATATACATCACGGATATAACCTATCTACTACGATTAACACGATCTATCGTACGGCATATGCATCGTATAGCATCGATTAGAATACGTACGATCGTGCATCGATGCTATACGACGATC GTAGCTACGATCGTACGACGTTACGATCGTACGGTACACCGCGCACGATCACACGATGCGACGATCGTACGACTGCTACGCATGCCTACGTATCCTAC GTACGATCGTGCAGCATCGATGCTACGTTGCATCGATGCTATACGACGATCGTAGCTACGATCGTACGACGTTACGATCGTACGGTACACCGCGCACGATCACACGATGCGACG ATGCGTGCATCGATGCTATACGACGATCGTAGCTACGATCGTACGACGTTACGATCGTACGGTACACCGCGCACGATCACACGATGCGACGATCGTACGACTGCT AGCTACGCATGCCTGCATCGATGCTATACGACGATCGTAGCTACGATCGTACGACGTTACGTTGCATCGATGCTATACGACGATCGTAGCTACGATCGTACGACGTTACGATCGTACGGTACACCGCGCACGATCACACGATGCGACGATCGTACGACTGCTACGCATGCCTACGTATCCTACGATCGTGCAGCATCGATGCTACGA CGATATTAATGCAATCATGCAGCTGCATGCTAGCGATGCTACGACGATCGTACGGTACACCGCGCACGATCACACGATGCGACGATCGTACGATGCTGCATCGATGCTATACGA CGATCGTAGCTACGATCGTACGACGTTACGATCGTACGGTACACCGCGCACGATCACACGATGCGACGATCGTACGACTGCTACGCATGCCTACGTA TCCTACGATCGTGCAGCATCGATGCTACGACGATATTAATGCAATCATGCAGCTGCATGCTAGCGATGCTACGATCGCGATGCGACGATCGTACGACTGCTA CGCATGCCTGCATCGATGCTATACGACGATCGTAGCTACGTACGATCGTACGACGTACGTTACGTACGA TCGTACGGTACACCGCGCACGATCACACGATGCGACGATCGTACGACTGCTACGCATGCCTACGTATCCTACGATCGTGCAGCATCGATGCTACGACGATC GATATTAATGCAATCATGCAGCTGCATGCTAGCGATGCTACGACGATCGTACGGTACACCGCGCACGATCACACGATGCGACGATCGTACGATGCTGCATCGATGCTATACGACGATC GTAGCTACGATCGTACGACGTTACGATCGTACGGTACACCGCGCACGATCACACGATGCGACGATCGTACGACTGCTACGCATGCCTACGTATCCTAC GTACGATCGTGCAGCATCGATGCTACGACGATATTAATGCAATCATGCAGCTGCATGCTAGCGATGCTACGATGCTATACGACGATCGTAGCTATACGACGATCGTAGCT ACGTACGATCGTACGACGTTACGATCGTGCATCGATGCTATACGACGATCGTAGCTACGATCGTACGACGTTACGATCGTACGGTACACCGCGCACGATCACACGA TGCGACGATCGTACGACTGCTACGCATGCCTACTGCATCGATGCTATACGACGATCGTAGCTACGATCGTACGACGTTACGATCGTACGGTACACCGCGCAC GATCACACGATGCGACGATCGTACGACTGCTACGCATGCCTACGTATCCTACGATCGTGCAGCATCGATGCTACGACGATATTAATGCAATCATGCAG CTGCATGCTAGCGATGCTACGGTACGTATCCTACGATCGTGCAGCATCGATGCTACGACGATATTAATGCAATCATGCAGCTGCATGCTAGCGATGCTACGGTACACCGC GCACGATCACACGATGCGACGATCGTACGACTGCTACGCATGCCTACGTATCCTACGATCGTGCAGCATCGATGCTACGACGATATTAATGCAATCAT GCAGCTGCATGCTAGCGATGCTACGCTGCTACGCATGCCTACGTATCCTACGATCGTGCAGCATCGATGCTACGATGCTAGCGATGCTACGACGATCGTACGGTAC ACCGCGCACGATCACACGATGCGACGATCGTACGATGCTGCATCGATGCTATACGACGATCGTAGCTACGATCGTACGACGTTACGATCGTACGGTACACCGCGC ACGATCACACGATGCGACGATCGTACGACTGCTACGCATGCCTACGTATCCTACGATCGTGCAGCATCGATGCTACGACGATATTAATGCAATCATGC AGCTGCATGCTAGCGATGCTACGATGCTATACGACGATCGTAGCTACGATCGTACGACGTTACGATCGTGCATCGATGCTATACGACGATCGTAGCTACGATCGTA CGACGTTACGATCGTACGGTACACCGCGCACGATCACACGATGCGACGATCGTACGACTGCTACGCATGCCTACTGCATCGATGCTATACGACGATCGTAGCTAC GTACGATCGTACGACGTTACGATCGTACGGTACACCGCGCACGATCACACGATGCGACGATCGTACGACTGCTACGCATGCCTACGTATCCTACGATC GTGCAGCATCGATGCTACGACGATATTAATGCAATCATGCAGCTGCATGCTAGCGATGCTGTCACGTAGCATGCTGACGTACGATTCGATCGTACGATCGTAGCTA GTCGTAGCGACGTAGGATTCACGTAGCGATGCGTAGCATGCTGACGATGCATCGATGCATCATGCTAGCGTAGCTAGCATGACTGATCGATTAACGGTACGTATCCTACGTAC GATCGTGCAGCATCGATGCTACGACGATATTAATGCAATCATGCAGCTGCATGCTAGCGATGCTACGGTACACCGCGCACGATCACACGATGCGACGATCGTACG ACTGCTACGCATGCCTACGTATCCTACGATCGTGCAGCATCGATGCTACGACGATATTAATGCAATCATGCAGCTGCATGCTAGCGATGCTACGCTGCTACG CATGCCTACGTATCCTACGATCGTGCAGCGATATTAATGCAATCATGCAGCTGCATGCTAGCGATGCTACGTACGTATCCTACGATCGTGCAGCATCGATGCTACGT

On es troba? TACGTATACTGCATCGATGCTATACGACGATCGTAGCTACGATCGTACGACGTTACGATCGTACGGTACACCGCGCACGATCACACGATGCGACGATCGTACGACT GCTACGATGCGACGATCGTACGACTGCTACGCATGCCTGCATCGATGCTATACGACGATCGTAGCTACGATCGTACGACGTTACGTTGCATCGATGCTATACGACG ATCGTAGCTACGATCGCGATGCGACGATCGTACGACTGCTACGCATGCCTGCATCGATGCTATACGACGATCGTAGCTACGATCGTACGACGTTACGTTGCA TCGATGCTATACGACGATCGTAGCTACGATCGTACGACGTTACGATCGTACGGTACACCGCGCACGATCACACGATGCGACGATCGTACGACTGCTACGCAT GCCTACGTATCCTACGATCGTGCAGCATCGATGCTACGACGATATTAATGCAATCATGCAGCTGCATGCTAGCGATGCTACGACGATCGTACGGTACACCGCGCACGATC ACACGATGCGACGATCGTACGATGCTGCATCGATGCTATACGACGATCGTAGCTACGATCGTACGACGTTACGATCGTACGGTACACCGCGCACGATCACACGAT GCGACGATCGTACGACTGCTACGCATGCCTACGTATCCTACGATCGTGCAGCATCGATGCTACGACGATATTAATGCAATCATGCCGATGCGACGATG CGACGATCGTACGACTGCTACGCATGCCTGCATCGATGCTATACGACGATCGTAGCTACGATCGTACGACGTTACGTTGCATCGATGCTATACGACGATCGTAGCTACGA TCGTACGACGTTACGATCGTACGGTACACCGCGCACGATCACACGATGCGACGATCGTACGACTGCTACGCATGCCTACGTATCCTACGATCGTGCA GCATCGATGCTACGACGATATTAATGCAATCATGCAGCTGCATGCTAGCGATGCTACGACGATCGTACGGTACACCGCGCACGATCACACGATGCGACGATCGTACGAT GCTGCATCGATGCTATACGACGATCGTAGCTACGATCGTACGACGTTACGATCGTACGGTACACCGCGCACGATCACACGATGCGACGATCGTACGACTGCTAGC TACGCATGCCTACGTATCCTACGATCGTGCAGCATCGATGCTACGACGATATTAATGCAATCATGCAGCTGCATGCTAGCGATGCTACGATGCTATACGACGATCGTAGCTTACGACGTTACGATCGTACGGTACACCGCGCACGATCACACGATGCGACGATCGTA CGACTGCTACGCATGCCTACGTATCCTACGATCGTCGATGCGACGATCGTACGACTGCTACGCATGCCTGCATCGATGCTATACGACGATCGTAGCTACGTA CGATCGTACGACGTTACGTTGCATCGATGCTATACGACGATCGTAGCTACGATCGTACGACGTTACGATCGTACGGTACACCGCGCACGATCACACGATGCG ACGATCGTACGACTGCTACGCATGCCTACGTATCCTACGATCGTGCAGCATCGATGCTACGACGATATTAATGCAATCATGCAGCTGCATGCTAGCGATGCTACGA CGATCGTACGGTACACCGCGCACGATCACACGATGCGACGATCGTACGATGCTGCATCGATGCTATACGACGATCGTAGCTACGATCGTACGACGTTACGATCGT ACGGTACACCGCGCACGATCACACGATGCGACGATCGTACGACTGCTACGCATGCCTACGTATCCTACGATCGTGCAGCATCGATGCTACGACGATA TTAATGCAATCATGCAGCTGCATGCTAGCGATGCTACGATGCTATACGACGATCGTAGCTGCAGCATCGATGCTACGACGATATTAATGCAATCATGCAGCTGCATGCTAGCGAT GCTACGACGATCGTACGGTACACCGCGCACGATCACACGATGCGACGATCGTACGATGCTGCATCGATGCTATACGACGATCGTAGCTACGATCGTACGACGTTACGTA CGATCGTACGGTACACCGCGCACGATCACACGATGCGACGATCGTACGACTGCTACGCATGCCTACGTATCCTACGATCGTGCAGCATCGATGCTACGACG ATCGATATTAATGCAATCATGCAGCTGCATGCTAGCGATGCTACGATGCTATACGACGATCGTAGCTGCTACGCATGCCTACGTATCCTACGATCGTGCAGCATCGATGCTACGT ACGACGATATTAATGCAATCATGCAGCTGCATGCTAGCGATGCTACGGTACGATCGTCAGCTCGATACGTTACGATCTACGATCATCTATACTATACGATATATCT AGATATCGATCTA. ACTCCATTCTTTAAACCGTACTACACTACTGATCGACGATTACGACGACGAAAGGGCCATATCGGCTAACTACATCATAGACAACATCACGGATCGTCTAAGGCCGAGTT AGGTACGATTAACGTACGACTACCTATCGTATATACATCACGGATATAACCTATCTACTACGATTAACACGATCTATCGTACGGCATATGCATCGTATAGCATCGATTAGAATACGTACGATC GTGCATCGATGCTATACGACGATCGTAGCTACGATCGTACGACGTTACGATCGTACGGTACACCGCGCACGATCACACGATGCGACGATCGTACGACTGCTAGCT ACGCATGCCTACGTATCCTACGATCGTGCAGCATCGATGCTACGTTGCATCGATGCTATACGACGATCGTAGCTACGATCGTACGACGTTACGATCGTACGGTACA CCGCGCACGATCACACGATGCGTGCATCGATGCTATACGACGATCGTAGCTACGATCGTACGACGTTACGATCGTACGGTACACCGCGCACGATCACACGATGCGACGATCGTACGACTGCTACGCATGCCTGCATCGATGCTATACGACGATCGTAGCTACGATCGTACGACGTTACGTTGCATCGATGCTATACGACGATCGTAGCTAC GTACGATCGTACGACGTTACGATCGTACGGTACACCGCGCACGATCACACGATGCGACGATCGTACGACTGCTACGCATGCCTACGTATCCTACGATC GTGCAGCATCGATGCTACGACGATATTAATGCAATCATGCAGCTGCATGCTAGCGATGCTACGACGATCGTACGGTACACCGCGCACGATCACACGATGCGACGATCGT ACGATGCTGCATCGATGCTATACGACGATCGTAGCTACGATCGTACGACGTTACGATCGTACGGTACACCGCGCACGATCACACGATGCGACGATCGTACGACTG CTAGCTACGCATGCCTACGTATCCTACGATCGTGCAGCATCGATGCTACGACGATATTAATGCAATCATGCAGCTGCATGCTAGCGATGCTACGATCGCGATGCGACGATCGTACGACTGCTACGCATGCCTGCATCGATGCTATACGACGATCGTAGCTACGATCGTACGACGTTACGTTGCATCGATGCTATACGACGATCGTAGCTACG ATCGTACGACGTTACGATCGTACGGTACACCGCGCACGATCACACGATGCGACGATCGTACGACTGCTACGCATGCCTACGTATCCTACGATCGTGCA GCATCGATGCTACGACGATATTAATGCAATCATGCAGCTGCATGCTAGCGATGCTACGACGATCGTACGGTACACCGCGCACGATCACACGATGCGACGATCGTACGAT GCTGCATCGATGCTATACGACGATCGTAGCTACGATCGTACGACGTTACGATCGTACGGTACACCGCGCACGATCACACGATGCGACGATCGTACGACTGCTAGC TACGCATGCCTACGTATCCTACGATCGTGCAGCATCGATGCTACGACGATATTAATGCAATCATGCAGCTGCATGCTAGCGATGCTACGATGCTATACGACGATCGT AGCTATACGACGATCGTAGCTACGATCGTACGACGTTACGATCGTGCATCGATGCTATACGACGATCGTAGCTACGATCGTACGACGTTACGATCGTA CGGTACACCGCGCACGATCACACGATGCGACGATCGTACGACTGCTACGCATGCCTACTGCATCGATGCTATACGACGATCGTAGCTACGATCGTACGACGTTAC GTACGATCGTACGGTACACCGCGCACGATCACACGATGCGACGATCGTACGACTGCTACGCATGCCTACGTATCCTACGATCGTGCAGCATCGATGCTACG ACGATATTAATGCAATCATGCAGCTGCATGCTAGCGATGCTACGGTACGTATCCTACGATCGTGCAGCATCGATGCTACGACGATATTAATGCAATCATGCAGCTGCATGC TAGCGATGCTACGGTACACCGCGCACGATCACACGATGCGACGATCGTACGACTGCTACGCATGCCTACGTATCCTACGATCGTGCAGCATCGATGCTACGACGATATTAATGCAATCATGCAGCTGCATGCTAGCGATGCTACGCTGCTACGCATGCCTACGTATCCTACGATCGTGCAGCATCGATGCTACGATGCTA GCGATGCTACGACGATCGTACGGTACACCGCGCACGATCACACGATGCGACGATCGTACGATGCTGCATCGATGCTATACGACGATCGTAGCTACGATCGTACGACGTT ACGTACGATCGTACGGTACACCGCGCACGATCACACGATGCGACGATCGTACGACTGCTACGCATGCCTACGTATCCTACGATCGTGCAGCATCGATGCTACGTA CGACGATATTAATGCAATCATGCAGCTGCATGCTAGCGATGCTACGATGCTATACGACGATCGTAGCTACGATCGTACGACGTTACGATCGTGCATCGATGCTATAC GACGATCGTAGCTACGATCGTACGACGTTACGATCGTACGGTACACCGCGCACGATCACACGATGCGACGATCGTACGACTGCTACGCATGCCTACTGCAT CGATGCTATACGACGATCGTAGCTACGATCGTACGACGTTACGATCGTACGGTACACCGCGCACGATCACACGATGCGACGATCGTACGACTGCTACGCAT GCCTACGTATCCTACGATCGTGCAGCATCGATGCTACGACGATATTAATGCAATCATGCAGCTGCATGCTAGCGATGCTGTCACGTAGCATGCTGACGTACGATTC GATCGTACGATCGTAGCTAGTCGTAGCGACGTAGGATTCACGTAGCGATGCGTAGCATGCTGACGATGCATCGATGCATCATGCTAGCGTAGCTAGCATGACTGA TCGATTAACGGTACGTATCCTACGATCGTGCAGCATCGATGCTACGACGATATTAATGCAATCATGCAGCTGCATGCTAGCGATGCTACGGTACACCGCGCACGATCACA CGATGCGACGATCGTACGACTGCTACGCATGCCTACGTATCCTACGATCGTGCAGCATCGATGCTACGACGATATTAATGCAATCATGCAGCTGCATG CTAGCGATGCTACGCTGCTACGCATGCCTACGTATCCTACGATCGTGCAGCGATATTAATGCAATCATGCAGCTGCATGCTAGCGATGCTACGTACGTATCCTACGT

2001 – Draft of the human genome Human genome • Cromosoma 1: 246 Mb 3000 milions de bases • ……. • Cromosoma 22: 47 Mb (27 enciclopèdies catalanes) • Cromosoma X: 149 Mb • Cromosoma Y: 58 Mb

Human chromosomes

What’s in the human genome? “parasitic” repetitive elements gene coding part (2%) gene noncoding part DNA long repeats microsatellites

Annotation

Comparison with another genomes Organism Genome Size (Bases) Estimated Genes Human (Homo sapiens) 3000 million 30, 000 Laboratory mouse (M. musculus) 2600 million 30, 000 Mustard weed (A. thaliana) 100 million 25, 000 Roundworm (C. elegans) 97 million 19, 000 Fruit fly (D. melanogaster) 137 million 13, 000 Yeast (S. cerevisiae) 12. 1 million 6, 000 Bacterium (E. coli) 4. 6 million 3, 200 Human immunodeficiency virus (HIV) 9700 9 Genbank: http: //www. ncbi. nim. nih. gov

Homework 1. TGDS Javier 2. NR 1 H 2 3. ATP 5 L 2 4. MYCL 3 5. ETAA 16 6. CRYBA 2 7. LOC 389199 8. NOS 3 9. FSCN 3 10. C 9 orf 122 11. MTTS 1 12. AMELY 13. Bi. T 1 Dmitry 15. PROZ Ana Iris David Patricia Rogeli Atif Aina Isaac Maria Merce Romina Guillem Raul 14. ZFP 161