Bio Locus Gentica relacionada ao sexo e ligao
Bio. Locus ØGenética relacionada ao sexo e ligação gênica
HERANÇA E SEXO Bio. Locus Ø Genética relacionada ao sexo e ligação gênica
Os cromossomos dos seres vivos são classificados em autossômicos e sexuais, estes são responsáveis pela determinação do sexo. Bio. Locus Ø Genética relacionada ao sexo e ligação gênica
SISTEMA XY Bio. Locus Ø Genética relacionada ao sexo e ligação gênica
A fêmea possui par de cromossomos homólogos (XX) e macho um cromossomo igual ao da fêmea (X) e outro diferente (Y). Bio. Locus Ø Genética relacionada ao sexo e ligação gênica
SISTEMA X 0 Bio. Locus Ø Genética relacionada ao sexo e ligação gênica
Os machos têm apenas um cromossomo X e as fêmeas, dois cromossomos. Assim o macho é X 0 e a fêmea XX. Bio. Locus Ø Genética relacionada ao sexo e ligação gênica
A Herança Do Sexo Na Espécie Humana Na espécie humana: - 46 cromossomos - 23 cromossomos são de origem materna e 23 são de origem paterna - A determinação do sexo envolve apenas o par sexual (cromossomos alossomos) - Os demais cromossomos são chamados AUTOSSOMOS. Bio. Locus Ø Genética relacionada ao sexo e ligação gênica
Cromossomos Autossômicos e Sexuais Bio. Locus Ø Genética relacionada ao sexo e ligação gênica
Cariótipo Humano Normal - Feminino Bio. Locus Ø Genética relacionada ao sexo e ligação gênica
Cariótipo masculino anormal Bio. Locus Ø Genética relacionada ao sexo e ligação gênica
SEXO FEMININO: - Homogamético - Mulher: 44 AA + XX - Ovulo: 22 AA + X SEXO MASCULINO - Homem: 44 AA + XY - Espermatozoide: 22 AA + X ou 22 AA + Y Bio. Locus Ø Genética relacionada ao sexo e ligação gênica
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Heredograma clássico – Herança autossômica recessiva Bio. Locus Ø Genética relacionada ao sexo e ligação gênica
Heredograma clássico: Herança recessiva ligada ao sexo Bio. Locus Ø Genética relacionada ao sexo e ligação gênica
X X Homologia Completa Bio. Locus Ø Genética relacionada ao sexo e ligação gênica
X Y Homóloga Não homóloga Herança Restrita ao Sexo Herança Ligada ao Sexo Bio. Locus Ø Genética relacionada ao sexo e ligação gênica
ü -Ocorre quando os genes LIGADA envolvidos se. AO situam no HERANÇA SEX 0 cromossomo X, em sua porção não-homóloga. ü A mulher, por apresentar dois cromossomos X, poderá portar genes ligados ao sexo em dose dupla. ü O homem , por apresentar apenas um cromossomo X, terá sempre apenas um gene ligado ao sexo (dose simples). ü A mulher, portanto, pode ser considerada HOMOZIGOTA OU HETEROZIGOTA, enquanto o homem é considerado Hemizigoto. Bio. Locus Ø Genética relacionada ao sexo e ligação gênica
DALTONISMO: Um exemplo de herança ligada ao sexo na espécie humana Daltonismo: Dificuldade em distinguir algumas cores. O daltonismo é determinado por um gene recessivo, ligado ao sexo, simbolizado por Xd O gene alelo dominante, que condiciona a visão normal, é simbolizado por XD. Bio. Locus Ø Genética relacionada ao sexo e ligação gênica
Daltonismo É uma condição hereditária que dificulta o indivíduo a distinguir algumas cores; É determinada por um gene recessivo ligado ao cromossomo X; Bio. Locus Ø Genética relacionada ao sexo e ligação gênica
Genótipos e fenótipos no daltonismo SEXO GENÓTIPO Masculino Feminino Bio. Locus Ø Genética relacionada ao sexo e ligação gênica X DY X d. Y X DX D X DX d X d FENÓTIPO Normal Daltônico Normal Daltônica
HEMOFILIA: Outro exemplo de herança ligada ao sexo na espécie humana Hemofilia: ausência de um dos fatores associados a coagulação sanguínea. A hemofilia é uma doença condicionada por um gene recessivo, ligado ao sexo, simbolizado por Xh O gene alelo dominante, que condiciona a coagulação normal, é simbolizado por XH. Bio. Locus Ø Genética relacionada ao sexo e ligação gênica
Genótipos e fenótipos na hemofilia SEXO GENÓTIPO FENÓTIPO Masculino X HY Normal Masculino Feminino X h. Y X HX H X HX h X h hemofílico Normal hemofílica Bio. Locus Ø Genética relacionada ao sexo e ligação gênica
ALTERAÇÕES CROMOSSOMAIS Bio. Locus Ø Genética relacionada ao sexo e ligação gênica
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Tomemos como ponto de partida a não disjunção do par de cromossomos sexuais XX de uma mulher. Gameta xx xx Gameta Y ou xx Nãodisjunção x x Y ou O O Formação de gametas Ø x x Possibilidades na fertilização Bio. Locus Genética relacionada ao sexo e ligação gênica (Síndrome de Klinefelter) XXX xx O XXY (Trissonia do X) YO (Não Viável) XO (Síndrome de Turner) Genótipos e Fenótipos
Alterações cromossomais: Síndrome de Turner Bio. Locus Ø Genética relacionada ao sexo e ligação gênica
Síndrome de Klinefelter Bio. Locus Ø Genética relacionada ao sexo e ligação gênica
Alterações cromossomais: Síndrome de Down Envolve a não-disjunção de um cromossomo autossômico. Bio. Locus Ø Genética relacionada ao sexo e ligação gênica
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LIGAÇÃO GÊNICA E MAPEAMENTO CROMOSSOMO.
Ligação Gênica (“linkage”) • Quando dois ou mais genes, responsáveis por diferentes características, estão localizados em um mesmo cromossomo, trata-se de uma caso de ligação gênica. Diz-se que os genes estão ligados ou em linkage. • Neste caso, a quantidade de gametas e, portanto, a frequência da descendência apresentarão diferenças em relação ao proposto pela 2ª Lei de Mendel, segundo a qual o cruzamento com diibridíssimo resulta na proporção fenótípica de 9: 3: 3: 1. • No estudo de dos genes ligados a incidência do crossing-over (ou permutação) será fundamental. • Crossing-over ou permuta é a troca de partes entre cromossomos homólogos durante a meiose e é um dos principais fatores para a variabilidade genética. Bio. Locus Ø Genética relacionada ao sexo e ligação gênica
Ligação Gênica (“linkage”) Bio. Locus Ø Genética relacionada ao sexo e ligação gênica
Ligação Gênica (“linkage”) Bio. Locus Ø Genética relacionada ao sexo e ligação gênica
Ligação Gênica (“linkage”) Bio. Locus Ø Genética relacionada ao sexo e ligação gênica
Ligação Gênica (“linkage”) • Na herança dos genes ligados, a frequência dos gametas de um heterozigoto depende da taxa de crossing-over ou taxa de recombinação que ocorre entre os cromossomos homólogos. • Os Gametas Parentais são formados mesmo que não haja recombinação e aparecem em maior quantidade. • Os Gametas Recombinantes são formados apenas se houver permuta e aparecem em menor quantidade. • A Taxa de Crossing é expressa em porcentagem e corresponde a frequência formados na gametogênese. Bio. Locus Ø Genética relacionada ao sexo e ligação gênica de gametas recombinantes
Ligação Gênica (“linkage”) Qual é a taxa de crossing (ou de permutação) neste caso? Resposta: 17% Bio. Locus Ø Genética relacionada ao sexo e ligação gênica
Ligação Gênica (“linkage”) • Do que depende a frequência de gametas recombinantes? O crossing-over depende da sobreposição e da troca de pedaços entre as cromátides homólogas. Isso pode ocorre com igual probabilidade em qualquer ponto do cromossomo. Então, pode-se deduzir que quanto mais distantes estiverem dois genes no cromossomo, maior a probabilidade de que ocorra um crossing-over entre eles. Bio. Locus Ø Genética relacionada ao sexo e ligação gênica
Ligação Gênica (“linkage”) • Por outro lado, quanto mais próximos estiverem os genes no cromossomo, menor a probabilidade de que haja um crossing-over entre eles, já que estão muito próximos. Bio. Locus Ø Genética relacionada ao sexo e ligação gênica
Ligação Gênica (“linkage”) • Se as taxas de crossing-over que ocorrem entre dois determinados genes refletem a maior ou menor distância entre eles no cromossomo, convencionou-se que 1% do número de gametas recombinantes indica a distância de uma unidade de recombinação (U. R. ) ou um morganídeo (homenagem a Thomas Morgan) entre os genes, no mapa genético. Em outras palavras, a taxa de recombinação reflete diretamente a distância entre os loci gênicos no cromossomo. • Vamos analisar algumas comparações: suponha um organismo diíbrido (Aa. Bb) em meiose e que esse diíbrido tenha produzido 1000 gametas. Bio. Locus Ø Genética relacionada ao sexo e ligação gênica
Ligação Gênica (“linkage”) • Vamos analisar algumas comparações: suponha um organismo diíbrido (Aa. Bb) em meiose e que esse diíbrido tenha produzido 1000 gametas. • Estas posições também podem Bio. Locus Ø Genética relacionada ao sexo e ligação gênica ser utilizadas para se definir quem são os gametas parentais e os recombinantes.
Ligação Gênica (“linkage”) - Na posição CIS, os genes estão dispostos do seguinte modo: AB/ab. A barra inclinada simboliza o par de cromossomos homólogos. Portanto, AB/ab será a posição parental, a que aparecerá em maior quantidade nos gametas. Espera-se que os recombinantes formemse em menor quantidade (Ab/a. B). Bio. Locus Ø Genética relacionada ao sexo e ligação gênica
Ligação Gênica (“linkage”) - Na posição TRANS, os genes estão dispostos do seguinte modo: a. B/Ab. Assim, a. B/Ab será a posição parental, a que aparecerá em maior quantidade nos gametas, sendo que os recombinantes, AB/ab, deverão surgir em menor número. Bio. Locus Ø Genética relacionada ao sexo e ligação gênica
Mapeamento Gênico • Mapa genético ou cromossômico é a representação da posição dos genes no cromossomo. • Está diretamente relacionada a taxa de crossing. • Unidades de Recombinação (U. R. ) ou Morganídeos (M) são as unidades usadas para determinar a posição dos genes no cromossomo e correspondem a taxa de crossing. • Exemplo: Em um cromossomo há a seguinte frequência de recombinação entre os genes A, B, C e D: A-B 45% A-C 20% C-B 25% B-D 5% C-D 20% A-D 40% Qual a posição dos genes no cromossomo? Bio. Locus Ø Genética relacionada ao sexo e ligação gênica
Mapeamento Gênico • Exemplo: Em um cromossomo há a seguinte freqüência de recombinação entre os genes A, B, C e D: A-B 45% A-C 20% C-B 25% B-D 5% C-D 20% A-D 40% Qual a posição dos genes no cromossomo? Bio. Locus Ø Genética relacionada ao sexo e ligação gênica
Mapeamento Gênico • Exemplo: Em um cromossomo há a seguinte frequência de recombinação entre os genes A, B, C e D: A-B 45% A-C 20% C-B 25% B-D 5% C-D 20% A-D 40% Qual a posição dos genes no cromossomo? 20 M A 20 M C D 40 M Bio. Locus Ø Genética relacionada ao sexo e ligação gênica 5 M 45 M B
Referências: AMABIS, J. M. ; MARTHO, G. R. Biologia - Biologia das células. v. 1. 3. ed. São Paulo: Moderna, 2010.
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