Bases Celulares y Moleculares de la Gentica Dra

Bases Celulares y Moleculares de la Genética Dra. Carmen Aída Martínez

GENOMA Y ADN Al total de información genética de un organismo se le denomina genoma. En los organismos vivos el material genético esta en forma de ADN. El ser humano posee 3, 000 millones de pares de bases de ADN, distribuidos en estructuras denominadas cromosomas. Los cromosomas son 23 pares Los : 22 autosomas y 2 cromosomas sexuales X y Y.

Cariotipo

Organización del genoma

ADN Mitocondrial 16, 569 pares de bases. l Información para 37 genes. l RNAr y RNA t l 13 polipéptidos l

Genes Secuencia de nucleótidos en la cadena de ADN que codifica para un ARN.

l locus (del latín locus, lugar; plural loci) es una posición fija sobre un cromosoma l Un alelo (del griego: allélon: uno a otro), es cada una de las formas alternativas que puede tener un gen. video

l AA Aa Homocigoto: significa que posee dos copias idénticas de ese gen para un rasgo dado en los dos cromosomas homólogos. l Heterocigoto: Es un individuo diploide que para un gen dado (locus), tiene en cada uno de los cromosomas homólogos un alelo distinto, posee dos formas diferentes de un gen en particular; cada uno heredado de cada uno de los progenitores. video

Genotipo y Fenotipo l Genotipo: Es la información hereditaria completa de un organismo, incluso si no se expresa. l Fenotipo: es cualquier característica o rasgo observable de un organismo, como su morfología, desarrollo, propiedades bioquímicas, fisiología y comportamiento. video

Mutaciones l l l Cualquier cambio permanente en el material genético. Pueden ocurrir de forma espontánea o son favorecidos por la acción de numerosos agentes químicos y físicos, a estos agentes se les denomina mutágenos. Se clasifican según su magnitud: Mutaciones Geonómicas: La alteración afecta a cromosomas completos. Mutaciones Cromosómicas: Se producen en partes del cromosoma que contiene más de un gen. Mutaciones Génicas: los cambios que afectan a un gen. Suelen consistir en la modificación de un simple nucleótido, por ello se les denomina mutaciones puntuales.

Mutaciones puntuales l l l Mutaciones erróneas: Ocasionan la sustitución de un aminoácido en la secuencia polipeptídica codificada en le gen afectado. Mutaciones sin sentido: sustitución de un nucleótido en un triplete de ADN provocando la transformación de un codón de ARNm que codifica un aminoácido en un codón de paro. Desplazamiento de pauta de lectura: Ocurre cuando hay una delección o la inserción de un nucleótido durante el proceso de replicación del ADN. Mutaciones Silenciosas: Son las que no producen efecto fenotípico alguno. Algunas conducen a lo que se denomina errores metabólicos.

Alteraciones cromosomicas l NUMERICAS: exceso o falta de algún cromosoma. l l Haploidias Euploides Poliploidias ESTRUCTURALES: reordenamiento de cromosoma o sus fragmentos. l l Deleciones, Duplicaciones, Inversiones Translocaciones

Numéricas l Haploide: n l Diploide: 2 n l Euploides : Dotacion completa y normal de cromosomas. l Aneuploidía: Ganancia o pérdida de dos o más cromosomas, pero no una dotación completa. (monosomía 2 n -1, trisomía 2 n +1) l Poliploidía: cuando la dotación cromosómica es superior a dos de todo el genoma de un organismo. (triploide: 3 n, tetraploide: 4 n, pentaploide: 5 n, etc).

l l Las monosomías (2 n-1) son generalmente letales. En la especie humana, la única viable es la monosomía para el cromosoma X. síndrome de Turner. Las mujeres con síndrome de Turner tienen ciertos rasgos fenotípicos característicos (talla baja, cuello corto, gónadas rudimentarias, ausencia de menstruación) y son estériles. La frecuencia del síndrome de Turner es de 1 a 2% del total de las concepciones humanas, aunque la mayoría de los embriones se pierde como aborto espontáneo

l l Las trisomías (2 n+1) son, en general, más viables que las monosomías. Las trisomías autosómicas: l La más frecuente es la trisomía para el cromosoma 21 (síndrome de Down). Los individuos afectados con síndrome de Down suelen tener menor coeficiente inelectual, hipotonía, inclinación palpebral mongoloide, protrusión de la lengua, pliegue único en la palma de la mano, dedos cortos y ausencia de la falange media del dedo meñique, cataratas y estrabismo y, a veces, cardiopatías.

l l Las trisomías también pueden afectar a los cromosomas sexuales. El síndrome triple X ocurre en 1 de cada 1. 000 mujeres vivas y estas mujeres son fenotípicamente normales. La nomenclatura para designar el complemento cromosómico es 47, XXX El síndrome de Klinefelter : talla alta, brazos y piernas muy largas, valores de testosterona bajos, escaso vello, caderas anchas y distribución de la grasa corporal parecida a la de las mujeres. Estos individuos son estériles y su complemento cromosómico es 47, XXy. Otra combinación, el síndrome XYY, también ocurre en 1 de cada 1. 000 varones pero da lugar a individuos fértiles.

Poliploidía

Alteraciones estructurales l Las alteraciones en la estructuras de los cromosomas son varias y algunas producen pérdida o ganancia de material genético (deleciones y duplicaciones) o donde no se pierde ni se gana material genético (inversiones y translocaciones).

l Deleción: Pérdida de un segmento del cromosoma.

l Duplicación: Un segmento del ADN es duplicado en el mismo cromosoma.

l Inversión: Cambio en la dirección de un gen.

l Inserción: ganacia de mater genético.

l Translocación: Intercambio de segmentos cromosómicos entre dos cromosomas no homólogos de diferente grupo.