Bab 6 MUTASI MUTASI menghasilkan Perubahan materi genetik

Bab 6 MUTASI

MUTASI menghasilkan Perubahan materi genetik (DNA) dari suatu sel yang dapat diwariskan secara genetis kepada keturunannya. Secara umum ada dua kategori mutasi yaitu: Mutasi besar (terjadi pada kromosom) MUTAN TEMPAT TERJADINYA MUTASI Mutasi titik / point mutation yang terjadi pada satu pasangan basa nitrogen dari gen. Mutasi Gametik Pada sel kelamin. Mutasi Somatik Pada sel tubuh. (gamet) ( soma )

MUTASI GEN — Substitusi Mutasi Diam

KODE GENETIK

MUTASI GEN — Substitusi (2) Missense /Mutasi Salah Arti Nonsense / Mutasi Tanpa Arti

MUTASI GEN — Insersi dan Delesi S U Lys Delesi menyebabkan mutasi salah arti A

MUTASI GEN — Insersi dan Delesi (2) Insersi menyebabkan mutasi tanpa arti Delesi tiga nukleotida menyebabkan mutasi salah arti

MUTASI KROMOSOM Perubahan struktur kromosom

MUTASI KROMOSOM (2) Perubahan jumlah kromosom Euploid Variasi dalam sejumlah set dasar kromosom (genom). Autopoliploid Kelipatan jumlah kromosom yang berasal dari genom spesies yang sama. Alopoliploid Kelipatan jumlah kromosom yang berasal dari genom spesies yang berbeda. Aneuploid Variasi jumlah kromosom yang diakibatkan adanya pengurangan atau penambahan satu atau sejumlah kecil kromosom akibat gagal berpisah.

ALBINO • Albino pada kanguru • Albino pada gorila

ALBINO PADA MANUSIA

Karsinoma (kanker kulit)

Skin (kulit)

Aneuploid Gagal berpisah saat meiosis II

Kelainan-kelainan pada manusia yang disebabkan oleh perubahan kromosom Sindrom Down Trisomi 21 sehingga memiliki 47 kromosom Sindrom Klinefelter Tambahan kromosom X pada anak laki-laki menghasilkan XXY sehingga memiliki 47 kromosom. Sindrom Turner Kromosom ekstra Y Monosomi X pada anak perempuan menghasilkan XO sehingga memiliki kromosom 45 buah. Tidak terdifinisi secara jelas meskipun (XYY) Cenderung memiliki postur yang lebih tinggi Trisomi X (XXX) Sindrom Cri du chat Delesi kromosom nomor 5 mental terbelakang, kepala kecil, tangisan seperti suara kucing, meninggal ketika bayi.

Sindrom Down Anak penderita sindrom Down. Kariotipe sindrom Down menunjukkan trisomi 21. Kurva hubungan antara umur ibu sewaktu melahirkan dengan dilahirkannya anak sindrom Down.

Sindrom Cri du chat (a) Bayi laki-laki dengan sindrom Cri du chat. (b) Anak laki yang sama setelah berumur 4 tahun.

PROGERIA

SUMBER MUTASI MUTAGEN Mutagen Alami Faktor kimia Asam nitrat Kolkisin Faktor fisika Sinar UV Sinar gamma Mutagen Buatan

PENYEBAB MUTASI • Bahan kimia Pestisida Limbah industri Makanan dan minuman Obat-obatan • Bahan fisika Radiasi atom yang bersifat radioaktif (sinar α, β, γ dan sinar x) Radiasi berasal dari radioaktif alam maupun radioaktif buatan.