AUTYZM Opracowaa Monika Haligowska Dla osoby z autyzmem

AUTYZM Opracowała: Monika Haligowska

”Dla osoby z autyzmem rzeczywistość jest skłębioną, mętną masą wydarzeń, ludzi, miejsc, dźwięków i znaczeń. Wydaje się, że nic nie ma określonych granic, że nic nie ma ładu ani sensu. Przez większą część mojego życia próbuję odnaleźć porządek i zrozumieć logikę otaczającego mnie świata”. (wypowiedź osoby z autyzmem)

CZYM JEST AUTYZM ? • to jedno z najbardziej poważnych zaburzeń rozwoju dziecka o całościowym, rozległym charakterze; • w świetle współczesnej wiedzy zaliczany jest do problemów o podłożu neurobiologicznym (zaburzenie neurorozwojowe – jest związany z nieprawidłowym rozwojem i funkcjonowaniem mózgu); • dużym problemem w przypadku autyzmu jest współwystępowanie wraz z nim zaburzeń rozwojowych lub chorób; najczęściej współwystępują z nim: - niepełnosprawność intelektualna lub zespół kruchego chromosomu X;

CZYM JEST AUTYZM ? • pierwsze objawy autyzmu ujawniają się w pierwszych 36 miesiącach życia (zazwyczaj już w pierwszym roku życia); • autyzm należy do tzw. zaburzeń ukrytych, bowiem nie istnieją żadne rozpoznane wskaźniki zewnętrzne (np. dot. budowy ciała, wyglądu, sposobu chodzenia) , które pozwalałyby na jego stwierdzenie; • poziom rozwoju intelektualnego osób z autyzmem dziecięcym jest zróżnicowany: ok. ¼ osób i ok. ½ z zaburzeniami ze spektrum autyzmu ma inteligencję w granicach normy; pozostałe osoby są niepełnosprawne intelektualnie; (Pisula, 2010; Błeszyński, 2011 )

„Obserwowanie dziecka, które raz po raz gryzie własną rękę, kręci popielniczką zupełnie jak w hipnotycznym transie, godzinami tępo gapi się na jakiś pyłek, ryczy jak ranne zwierzę kiedy się zbliżasz, bije się po twarzy lub rozmazuje na ciele swój kał - a na dodatek patrzy na ciebie, jakbyś był przezroczysty - to jest przerażające. Takie jest właśnie dziecko autystyczne. Ignoruje cię, odrzuca kontakt, nie słucha cię, nie porozmawia, nie pozwoli się dotknąć. Nawet nie spojrzy na innego człowieka. Sprawia wrażenie, jakby jedyną przyjemność i nagrodę dawało mu ciągłe powtarzanie groteskowego, często autodestrukcyjnego zachowania. Woli rzeczy od ludzi. Jest samotne, zamknięte w sobie. Jest wśród nas obce. (. . . ) Jest dziwne i niepojęte”. (Delacato, 1995)

„Zamknięte we własnym świecie”.

POJĘCIE „AUTYZM” w odniesieniu do zaburzenia rozwojowego u dzieci wprowadził LEO KANNER - twórca psychiatrii dziecięcej w 1943 r.

Leo Kanner opisał grupę 11 dzieci, u których zaobserwował specyficzny, nietypowy wzorzec zachowania się: • izolowanie się, • preferowanie samotności, • brak dążenia do kontaktów z innymi ludźmi. Występujące u dzieci zaburzenie określił terminem: „autyzm wczesnodziecięcy” (autos – z jęz. greckiego oznacza „sam”) – jest to autyzm klasyczny.

AUTYSTYCZNA TRIADA charakterystyczny wzorzec objawów w autyzmie Zachowania społeczne Komunikacja AUTYZM Sztywne wzorce aktywności i zainteresowań (za: Pisula, 2010)

AUTYSTYCZNA TRIADA Dzięki dużemu postępowi wiedzy na temat autyzmu, opis sporządzony przez L. Kannera został poszerzony. Wyróżniono trzy podstawowe obszary, w których ujawniają się nieprawidłowości charakterystyczne dla autyzmu: 1) ograniczona zdolność tworzenia relacji z innymi ludźmi i uczestniczenia w interakcjach społecznych, 2) zaburzenia umiejętności komunikowania się, 3) obecny w zachowaniu schematyzm, ograniczony repertuar aktywności i zainteresowań połączony z brakiem wyobraźni. (DSM – IV – TR, APA, 2000)

W przypadku autyzmu widoczne jest występowanie zaburzeń we wszystkich trzech sferach jednocześnie, a więc występują w nim łącznie: • problemy w rozwoju społecznym, • zaburzenia w komunikowaniu się, • specyficzny sposób zachowania i rodzaj zainteresowań.

PRZYCZYNY AUTYZMU Etiologia wieloczynnikowa Przyczyny autyzmu nie zostały jeszcze poznane. Wiadomo jedynie, że etiologia obejmuje wiele zróżnicowanych czynników: podatność genetyczną oraz różne czynniki środowiskowe, gł. biochemiczne, które wchodzą ze sobą w interakcje. Droga dojścia do autyzmu może być inna w przypadku każdego dziecka. Stąd u osób z autyzmem występują różne trudności, a obraz zaburzenia nie jest taki sam u wszystkich.

PRZYCZYNY AUTYZMU Uwarunkowania genetyczne • prawdopodobnie poligenowe: do powstania autyzmu prawdopodobnie dochodzi na drodze interakcji kilku genów; dotąd nie wykryto jednego „genu autyzmu”; • dziedziczone jest nie tyle zaburzenie jako takie, ale raczej predyspozycja do pewnego sposobu funkcjonowania społecznego i trudności w komunikowaniu się, co będzie przejawiać się w: ograniczonych zainteresowaniach kontaktem z ludźmi, preferowaniu samotności, doświadczaniu lęku w sytuacjach społecznych, opóźnieniach rozwoju mowy, przejawianiu braku elastyczności w zachowaniu;

PRZYCZYNY AUTYZMU Uwarunkowania genetyczne • badania dot. bliźniąt wskazują na to, że autyzm znacznie częściej współwystępuje u bliźniąt jednojajowych (ok. 60 – 95 % zgodności) niż u bliźniąt dwujajowych (ok. 5 – 8 %); • autyzm częściej występuje u rodzeństwa: prawdopodobieństwo jego wystąpienia u kolejnego dziecka w rodzinie jest ok. 50 – 200 razy większe niż przeciętnie w populacji i wynosi ok. 2 – 8 %; • liczne publikacje zgodnie opisują rolę chromosomów 2, 7 i 16 oraz wskazują na udział anomalii cytogenetycznych dotyczących chromosomu 15 i 22;

PRZYCZYNY AUTYZMU Czynniki biologiczne • u dzieci z autyzmem występują różnego rodzaju problemy zdrowotne dot. m. in. : - metabolizmu (wciąż nie wiadomo, jaki jest związek autyzmu z zaburzeniami metabolicznymi) , - braku tolerancji na niektóre substancje, alergie, - obniżona odporność, - częste zapadanie na infekcje wirusowe, grzybicze i bakteryjne, - nieprawidłowości pracy nerek i wątroby; - nadwrażliwość na gluten i kazeinę, zatrucia rtęcią lub innymi metalami ciężkimi i pestycydami;

PRZYCZYNY AUTYZMU Czynniki biologiczne • nieprawidłowości mogą wynikać z podwyższonego poziomu serotoniny lub innych neurotransmiterów; • nie jest wykluczone, że podwyższony poziom testosteronu wpływa na powstawanie autyzmu; Na podstawie badań stwierdzono, że im wyższy był poziom testosteronu w życiu płodowym, tym gorzej dzieci te radziły sobie podczas kontaktów z ludźmi w późniejszym życiu. Wysoki poziom testosteronu u chłopców sprzyjał rozwojowi ich ograniczonych i uporczywych zainteresowań.

PRZYCZYNY AUTYZMU Czynniki prenatalne i postnatalne: • dowiedziono, że już w życiu płodowym u dzieci z autyzmem wystąpiło wiele komplikacji, które mogą zaburzać rozwój mózgu; Czynniki ryzyka: - przebieg ciąży i porodu, np. krwawienie w 2 lub 3 trymestrze ciąży, poród z użyciem narzędzi, poród wywoływany; - zaawansowany wiek matki (rzadziej ojca); - niska waga urodzeniowa; - wcześniactwo; - zażywanie przez matkę leków w czasie ciąży; - narażenie płodu na kontakt z metalami ciężkimi; (Pisula, 2010)

PRZYCZYNY AUTYZMU Środowiskowe czynniki ryzyka • oddziaływania prenatalne – płód narażony jest na działanie alkoholu, gdy kobieta podczas ciąży spożywa go; • kobieta podczas ciąży choruje na różyczkę; • stosowanie kwasu walproinowego przez matkę (obecny w leku przeciwpadaczkowym); • niedoczynność tarczycy u matki; • infekcje wrodzone; Do tej pory związek między danym czynnikiem a rozwojem autyzmu wykazano jedynie w odniesieniu do różyczki wrodzonej. (badania: M. Rutter, 2005; za: K. Yates, A. Le Couteur, 2009)

PRZYCZYNY AUTYZMU Środowiskowe czynniki ryzyka • hipoteza dot. związku pomiędzy skojarzoną szczepionką przeciwko odrze, śwince i różyczce (MMR), a tak zwanym autyzmem regresywnym – obarczona licznymi kontrowersjami „Wszystkie wiarygodne dane zaprzeczają istnieniu takiego związku przyczynowego, a hipoteza, zgodnie z którą szczepionka wywołuje zaburzenia jelitowe prowadzące do autyzmu, nie znajduje uzasadnienia”. (za: K. Yates, A. Le Couteur, 2009, s. 80; badania: T. Charman, G. Baird, 2002, M. Rutter, 2005, C. J. Dover, A. Le Couteur, 2007) Autorzy badań epidemiologicznych wykazali, że powiązanie z autyzmem tiomersalu – zawierającego rtęć środka konserwującego niestosowanego już w szczepionkach – również jest bezpodstawne. (badania: M. Rutter 2005, C. Plauché Johnson, S. M. Myers, 2007)

PRZYCZYNY AUTYZMU Środowiskowe czynniki ryzyka • badania D. Q. Beversdorf i wsp. , 2005: hipoteza stresu prenatalnego Ww. badacze powiązali nieprawidłowości w budowie mózgu osób z autyzmem powstają przed 30 – 32 tygodniem ciąży z obserwowanym przez nich faktem doświadczania przez matki dzieci z autyzmem dużego stresu podczas ciąży. (za: Pisula, 2010)

Najczęściej wskazywane nieprawidłowości u osób z autyzmem dotyczą funkcjonowania następujących części mózgu : - części skroniowo – potylicznej mózgu; - ciała migdałowatego i płatów czołowych (tzw. mózgu społecznego); - wielkości i masy mózgu, w momencie przyjścia na świat dzieci z autyzmem mają mózg prawidłowej wielkości; ok. 4 miesiąca mózg tych dzieci rośnie znacznie szybciej niż u ich rówieśników i trwa to przez kilka lat; większość 2 – 4 latków z autyzmem ma mózg znacznie większy niż przeciętne dziecko w tym wieku; (z powstaniem autyzmu może być związane rozregulowanie mechanizmów odpowiedzialnych za procesy rozwoju mózgu we wczesnych latach życia); - układu limbicznego; - nieprawidłowości w budowie dendrytów. (Kruk – Lasocka, 1999; Pisula, 2010)

DIAGNOZA AUTYZMU Symptomy autyzmu są widoczne w zachowaniu dziecka przed ukończeniem 3 roku życia. Rozpoznanie autyzmu jest trudne z tego względu, że nie tylko stwierdza się zmienny stopień nasilenia zaburzeń zachowania, komunikacji, zdolności intelektualnych, ale też profil zachowań osoby z autyzmem może się zmieniać wraz z wiekiem. Rozpoznanie autyzmu następuje zazwyczaj między 2, 5 a 7 rokiem życia.

DIAGNOZA AUTYZMU Wielu rodziców zauważa niepokojące problemy w zachowaniu dziecka nawet w 15 – 18 miesiącu jego życia. „Niestety, średni wiek rozpoznawania autyzmu to 4– 5 rok życia, prawdopodobnie z uwagi na kombinację czynników obejmujących: brak możliwości rozpoznawania subtelnych zaburzeń w zbyt młodym wieku, zmienność metod oceny oraz rozszerzenie spektrum zaburzenia w celu włączenia do tej grupy pacjentów z wysoko funkcjonującym autyzmem, objawiającym się w późniejszym wieku”. (K. Yates, A. Le Couteur, 2009, s.

DIAGNOZA AUTYZMU Rodziców mogą niepokoić następujące zachowania dziecka: a) trudności w porozumiewaniu się: dziecko nie reaguje na własne imię, nie potrafi komunikować własnych potrzeb, mało mówi (lub wcale), nie używa gestów ani wokalizacji, żeby przekazać jakąś informację; b) zachowania dziecka wobec innych osób: brak uśmiechu, preferowanie samotności, brak zainteresowania rówieśnikami, brak kontaktu wzrokowego, specyficzny przebieg zabawy: schematyczny i pełen stereotypowych zachowań;

PRZYCZYNY TRUDNOŚCI W ROZPOZNAWANIU AUTYZMU: a) Brak wystarczającej liczby placówek wyspecjalizowanych w diagnozowaniu autyzmu. b) Niedostateczny poziom wiedzy i niekompetencja profesjonalistów mających kontakt z małymi dziećmi. c) Niedostateczny dostęp rodziców do informacji nt. możliwości uzyskania pomocy, gdy u małego dziecka występują problemy wskazujące na to, że może ono mieć autyzm. d) Brak jednoznacznych wskaźników autyzmu, których stwierdzenie pozwalałoby na sformułowanie trafnej diagnozy (nie istnieją objawy typowe wyłącznie na autyzmu).

PRZYCZYNY TRUDNOŚCI W ROZPOZNAWANIU AUTYZMU: e) Obraz kliniczny autyzmu jest podobny do obrazu innych zaburzeń (np. opóźnienia rozwoju, upośledzenia umysłowego, zaburzeń rozwoju języka i mowy). f) Różnice indywidualne w charakterze i nasileniu objawów. g) Obraz zaburzenia ulega zmianom wraz z upływem czasu. h) Trudności w nawiązywaniu przez diagnostę kontaktu z dzieckiem: im dziecko młodsze, tym trudniej ustalić, czy brak współdziałania z jego strony wynika z patologii rozwoju, czy też z innych przyczyn. (Pisula, 2010)

DZIECI Z GRUPY RYZYKA AUTYZMU: 1. Dzieci, których rodzeństwo ma autyzm. 2. Dzieci, których krewni przejawiają zaburzenia zbliżone do autyzmu lub często z nimi współwystępujące, np. zespół Aspergera, stwardnienie guzowate. 3. Dzieci z opóźnionym rozwojem mowy: nie gaworzą, nie używają prostych gestów w wieku 12 m-cy, nie budują prostych zdań w wieku 24 m-cy, nie reagują na własne imię, nie potrafią wyrazić własnych potrzeb, sprawiają wrażenie głuchych, nie próbują naśladować zachowania innych osób. 4. Dzieci z trudnościami w rozwoju społecznym: nie uśmiechają się do innych, preferują samotność, unikają kontaktu wzrokowego, nie okazują zainteresowania rówieśnikami, żyją „we własnym świecie”. 5. Dzieci z problemami w zachowaniu: nadpobudliwe, nadwrażliwe na bodźce, bawiące się zabawkami w nietypowy sposób. (Pisula, 2010)

DYSKRETNE SYMPTOMY AUTYZMU – SYGNAŁY OSTRZEGAWCZE: W wyniku badań stwierdzono, że dyskretne symptomy autyzmu można wychwycić już u niemowląt 9 – 12 miesięcznych (Baranek, 1999). Są to: - słaba orientacja wzrokowa, - opóźniona reakcja na własne imię lub jej brak (już u 8 – 10 miesięcznych niemowląt), - unikanie bycia dotykanym przez inną osobę. Główne sygnały ostrzegawcze w rozwoju społecznym poniżej 18 miesiąca: - brak zdolności uczestniczenia w interakcjach z drugą osobą, tworzenia wspólnego pola uwagi: wskazywania, podążania wzrokiem; - ograniczona zdolność naśladowania; - zaburzone rozpoznawanie emocji i synchronia emocjonalna; - ograniczenia w okazywaniu przywiązania. (Sigman i wsp. , 2004) (za: Pisula, 2010)

MODEL WCZESNEGO WYKRYWANIA AUTYZMU ETAPY: A) Badania przesiewowe, najlepiej ok. 18 – 24 miesiąca życia dziecka przeprowadzone przez pediatrę. A) Kompletny proces diagnostyczny wobec dziecka, u którego w badaniach przesiewowych zaobserwowano określone trudności. Skład zespołu interdyscyplinarnego: psychiatra dziecięcy, psycholog, logopeda, pediatra i in.

WSKAZANIA DO OBJĘCIA DZIECKA KOMPLEKSOWĄ DIAGNOZĄ: • do 12 m-ca życia: brak gaworzenia, gestów, wskazywania różnych przedmiotów; • do 18 m-ca życia: niewymawianie jakiegokolwiek pojedynczego słowa; • do 24 m-ca życia: brak spontanicznego wymawiania dwuwyrazowej frazy (niepowtórzonej po innej osobie); • w dowolnym wieku: jakakolwiek utrata zdolności mowy lub umiejętności społecznych; • dzieci w wieku przedszkolnym: opóźnienie rozwoju, zaburzenia mowy i języka; • dzieci w wieku szkolnym: szerszy zakres objawów, np. zaburzenia zachowania lub choroby współwystępujące;

PRZEBIEG PROCESU DIAGNOZOWANIA: -stwierdzenie w zachowaniu dziecka określonych trudności; - przeprowadzenie badań medycznych w celu wykluczenia innych przyczyn problemów występujących u dziecka oraz ocena stanu zdrowia dziecka.

BADANIA MEDYCZNE • Badania stanu zdrowia somatycznego dziecka, słuchu, wzroku. • Badanie neurologiczne. • Dodatkowe analizy: testy genetyczne, badania metaboliczne, badanie słuch, badanie budowy i funkcjonowania mózgu (EEG, TK, MRI).

WYWIAD Z RODZICAMI dotyczący historii życia dziecka i rodziny w celu zgromadzenia informacji dot. : - wszelkich niepokojących objawów w zachowaniu i funkcjonowaniu dziecka, - umiejętności i trudności dziecka, - przebiegu rozwoju w różnych sferach, - ewentualnych rodzinnych uwarunkowań problemów rozwojowych, - stanu zdrowia dziecka, - preferencji dziecka (np. dot. ulubionych potraw)

OBSERWACJA ZACHOWANIA DZIECKA • prowadzona kilkakrotnie, w różnych miejscach, okolicznościach; • obserwacja dziecka w grupie rówieśniczej, w codziennym życiu rodziny, jak zachowuje się wobec rodziców i in. członków rodziny; • próba nawiązania kontaktu i wspólnej zabawy z dzieckiem przez diagnostę; • włączenie rodziców w prowadzenie obserwacji: mają za zadanie sporządzanie dokładnych notatek dot. tego, co ich niepokoi w zachowaniu dziecka oraz określenie sytuacji, w jakich te niepokojące zachowania wystąpiły; • analiza nagrań funkcjonowania dziecka; • wypełnienie skali obserwacyjnej.

DIAGNOZA AUTYZMU Informacje uzyskane w procesie badania dziecka są konfrontowane z kryteriami diagnostycznymi autyzmu zawartymi w DSM – IV – TR i ICD – 10, które stanowią podstawę do sformułowania rozpoznania. W procesie diagnozy powinny zostać określone nie tylko sfery problemowe, ale także mocne strony dziecka, które staną się podstawą do sformułowania oddziaływań terapeutycznych. (Yates, Le Couteur, 2009; Pisula, 2010)

DIAGNOZA AUTYZMU Autyzm rozpoznawany jest w oparciu o listę objawów zawartych w systemach klasyfikacyjnych chorób i zaburzeń funkcjonowania: 1) DSM – IV – TR opracowany przez Amerykańskie Towarzystwo Psychiatryczne (APA, 2000), 2) ICD – 10 wg Światowej Organizacji Zdrowia (WHO, 1992).

Autyzm stwierdza się wówczas, gdy w zachowaniu osoby badanej stwierdza się występowanie triady zaburzeń, a listy objawów zawartych w DSM – IV – TR i ICD – 10 są do siebie podobne. W dalszym ciągu trwają prace nad ustaleniem kryteriów diagnostycznych, dzięki którym będzie możliwe trafniejsze niż obecnie diagnozowanie autyzmu i bardziej precyzyjne różnicowanie autyzmu od innych zaburzeń.

KRYTERIA DIAGNOSTYCZNE AUTYZMU wg DSM – IV - TR W sumie występuje sześć (lub więcej) zaburzeń z obszarów 1, 2 i 3, w tym co najmniej dwa z 1 i po jednym z 2 i 3: 1. Jakościowe zaburzenia interakcji społecznych manifestujące się przez co najmniej dwa z następujących objawów: a) znaczne zaburzenia złożonych niewerbalnych zachowań, takich jak: kontakt wzrokowy, ekspresja twarzy, postawa ciała i gestykulacja, stosowanych w celu regulowania interakcji społecznych; b) brak związków rówieśniczych właściwych dla danego poziomu rozwoju; c) brak spontanicznego dzielenia radości, zainteresowań lub osiągnięć z innymi ludźmi (np. brak pokazywania, przynoszenia lub wskazywania obiektów zainteresowania); d) brak społecznej lub emocjonalnej wzajemności (wymiany).

KRYTERIA DIAGNOSTYCZNE AUTYZMU wg DSM – IV - TR 2. Jakościowe zaburzenia w komunikacji manifestujące się przez przynajmniej jeden z następujących objawów: a) opóźnienie lub brak rozwoju języka (któremu nie towarzyszą próby kompensowania poprzez alternatywne sposoby komunikacji, takie jak gestykulacja czy mimika; b) u jednostek z prawidłowym rozwojem mowy znaczne zaburzenia zdolności inicjowania lub podtrzymywania konwersacji ; c) stereotypowe i idiosynkratyczny; powtarzane wykorzystanie języka lub język d) brak zróżnicowanej spontanicznej zabawy z udawaniem lub zabawy opartej na społecznym naśladowaniu , właściwej dla danego poziomu rozwoju.

KRYTERIA DIAGNOSTYCZNE AUTYZMU wg DSM – IV - TR 3. Ograniczone, powtarzane i stereotypowe wzorce zachowania, zainteresowań i działania manifestujące się przez przynajmniej jeden z następujących objawów: a) zaabsorbowanie jednym lub kilkoma stereotypowymi i ograniczonymi wzorcami zainteresowań, których intensywność lub przedmiot są nienormalne; b) sztywne przywiązanie do specyficznych, niefunkcjonalnych zwyczajów lub rytuałów ; c) stereotypowe i powtarzane manieryzmy ruchowe (np. trzepotanie palcami, rękoma, kręcenie się lub złożone ruchy całego ciała); d) uporczywe zajmowanie się częściami obiektów.

KRYTERIA DIAGNOSTYCZNE AUTYZMU wg DSM – IV - TR A. W sumie występuje sześć (lub więcej) zaburzeń z obszarów 1, 2 i 3, w tym co najmniej dwa z 1 i po jednym z 2 i 3. B. Opóźnienia lub nieprawidłowe funkcjonowanie w przynajmniej jednym z następujących obszarów przed ukończeniem trzech lat: (1) interakcje społeczne, (2) język używany w społecznej komunikacji lub (3) zabawa symboliczna lub wyobrażeniowa. C. Zaburzenie jest lepiej charakteryzowane przez zaburzenie Retta lub dziecięce zaburzenie dezintegracyjne.

KRYTERIA DIAGNOSTYCZNE AUTYZMU wg ICD – 10 A. Nieprawidłowy lub zaburzony rozwój wyraźnie widoczny przed 3 rokiem życia w co najmniej jednym z następujących obszarów: 1. Rozumienie i ekspresja językowa używane w społecznym porozumiewaniu się, 2. Rozwój wybiórczego przywiązania społecznego lub wzajemnych kontaktów społecznych, 3. Funkcjonalna lub symboliczna zabawa. B. W sumie występuje co najmniej sześć objawów spośród wymienionych w punktach 1, 2 i 3, przy czym co najmniej dwa z nich z punktu 1 i po co najmniej jednym z punktów 2 i 3:

KRYTERIA DIAGNOSTYCZNE AUTYZMU wg ICD – 10 1. Jakościowe nieprawidłowości wzajemnych interakcji społecznych przejawiane przez co najmniej w dwóch z następujących obszarów: a) niedostateczne wykorzystanie kontaktu wzrokowego, wyrazu twarzy, postawy ciała i gestów do odpowiedniego regulowania interakcji społecznych; b) niedostateczny (odpowiedni do wieku umysłowego i mimo licznych okazji) rozwój związków rówieśniczych obejmujących wzajemne podzielane zainteresowania, czynności i emocje;

KRYTERIA DIAGNOSTYCZNE AUTYZMU wg ICD – 10 c) brak odwzajemnienia społeczno – emocjonalnego, przejawiający się upośledzeniem lub odmiennością reagowania na emocje innych osób, albo brak modulacji zachowania odpowiedniej do społecznego kontekstu, albo słaba interakcja zachowań społecznych, emocjonalnych i komunikacyjnych; d) brak spontanicznej potrzeby dzielenia z innymi osobami radości, zainteresowań lub osiągnięć (np. brak pokazywania, przynoszenia lub podkreślania wobec innych osób przedmiotów swego indywidualnego zainteresowania);

KRYTERIA DIAGNOSTYCZNE AUTYZMU wg ICD – 10 2. Jakościowe nieprawidłowości w porozumiewaniu się przejawiane co najmniej w jednym z następujących obszarów: a) opóźnienie lub całkowity brak rozwoju mowy, które nie wiążą się z próbą kompensowania za pomocą gestów lub mimiki jako alternatywnego sposobu porozumiewania się (często poprzedzane przez brak komunikatywnego gaworzenia) ; b) względny niedostatek inicjatywy i wytrwałości w podejmowaniu wymiany konwersacyjnej (na jakimkolwiek występującym poziomie umiejętności językowej), w których zachodzą zwrotne reakcje na komunikaty innej osoby;

KRYTERIA DIAGNOSTYCZNE AUTYZMU wg ICD – 10 c) stereotypowe i powtarzające się, idiosynkratyczne wykorzystanie słów i wyrażeń; d) brak spontanicznej różnorodności zabawy w udawanie (na niby) lub zabawy naśladującej role społeczne.

KRYTERIA DIAGNOSTYCZNE AUTYZMU wg ICD – 10 3. Ograniczone, powtarzające się stereotypowe wzorce zachowania, zainteresowań i aktywności przejawiane w co najmniej jednym z następujących obszarów: a) pochłonięcie jednym lub liczniejszymi stereotypowymi zainteresowaniami o nieprawidłowej treści i zogniskowaniu, lub jednym lub więcej zainteresowaniami nieprawidłowymi z powodu swej intensywności i ograniczenia, a nie z powodu treści i zogniskowania; b) wyraziście kompulsywne przywiązanie do specyficznych, niefunkcjonalnych czynności rutynowych i zrytualizowanych;

KRYTERIA DIAGNOSTYCZNE AUTYZMU wg ICD – 10 c) stereotypowe i powtarzające się manieryzmy ruchowe, obejmujące stukanie bądź kręcenie palcami lub złożone ruchy całego ciała, d) koncentracja na cząstkowych lub niefunkcjonalnych właściwościach przedmiotów służących do zabawy (jak np. ich zapach, odczuwanie powierzchni, powodowanego hałasu lub wibracji). C. Obrazu klinicznego nie można wyjaśnić innymi objawami całościowych zaburzeń rozwojowych, specyficznymi rozwojowymi zaburzeniami rozumienia języka z wtórnymi trudnościami społeczno emocjonalnymi, reaktywnymi zaburzeniami przywiązania ani zaburzeniem selektywności przywiązania, upośledzeniem umysłowym z pewnymi cechami zaburzeń emocji i zachowania, schizofrenią o niezwykle wczesnym początku, ani zespołem Retta.

WYBRANE METODY DIAGNOSTYCZNE 1) Skala Oceny Autyzmu Dziecięcego – CARS autorzy: Schopler, Reichler, Renner (1988 r. ) - służy do oceny zachowania dzieci w wieku: od urodzenia do 16 roku życia; - użyteczność skali jest większa w przypadku dzieci powyżej 2 roku życia; - powszechnie wykorzystuje się ją w celach diagnostycznych skuteczności; - obejmuje 15 obszarów, m. in. relacje z ludźmi, naśladowanie, adaptację do zmiany i komunikację niewerbalną; w obrębie każdego z nich ocenia się zachowanie dziecka na 4 stopniowej skali określającej stopień głębokości zaburzeń w danym obszarze; - całościowy wynik interpretowany jest w kategoriach: brak autyzmu, lekkie, umiarkowane lub znaczne natężenie autyzmu.

WYBRANE METODY DIAGNOSTYCZNE 2) Profil Psychoedukacyjny – PEP - R autorzy: zespół Teacch pod kierunkiem prof. Schoplera - służy do oceny poziomu rozwoju w 7 sferach Skali Rozwoju: naśladowanie, percepcja, motoryka mała, motoryka duża, koordynacja wzrokowo - ruchowa, komunikacja, mowa czynna; - umożliwia też określenie zaburzeń zachowania (Skala Zachowań); - wyniki uzyskane w teście wykorzystywane są do konstruowania indywidualnych programów edukacyjno – terapeutycznych;

WYBRANE METODY DIAGNOSTYCZNE 2) Profil Psychoedukacyjny – PEP – R – cd. - oparty jest na rozwojowej koncepcji oceny, która zakłada, że dzieci autystyczne zmieniają swoje zachowania w miarę dorastania; - należy też uwzględnić aktualny poziom rozwoju dziecka, aby opracować dla niego szczegółowy program nauczania; - jest przeznaczony dla dzieci autystycznych oraz dla dzieci z zaburzeniami w rozwoju i komunikacji w wieku od 6 miesięcy do 7 lat; stosowany jest też w praktyce do diagnozy dzieci do 12 roku życia. (Schopler, Reichler i in. 1995)

TERMINY ODNOSZĄCE SIĘ DO „AUTYZMU”: • autyzm klasyczny – zespół Kannera, • autyzm wczesnodziecięcy, • cechy, tendencje, zachowania autystyczne, • autyzm dziecięcy, • zaburzenia autystyczne, • autyzm nietypowy, • wysoko funkcjonująca osoba z autyzmem, • nisko funkcjonująca osoba z autyzmem.

AUTYSTYCZNE SPEKTRUM ZABURZEŃ (ASD) Termin ten został wprowadzony w 1988 r. w związku ze spostrzeżeniem LORNY WING – brytyjskiej psychiatry, która zauważyła, że nasilenie trudności specyficznych dla autyzmu nie jest jednakowe u wszystkich osób dotkniętych tym zaburzeniem. Dla zobrazowania tego zjawiska lekarka użyła terminu: „autystyczne kontinuum”, podkreślając w ten sposób, że w obrębie „autyzmu” znajdują się zarówno ciężkie, jak i lżejsze nieprawidłowości, zaburzenia.

AUTYSTYCZNE SPEKTRUM ZABURZEŃ (ASD) symptomy autyzmu występują w różnych zestawieniach i nasileniu „ (…) w przypadku kilku zaburzeń obecne są podobne problemy w tworzeniu relacji społecznych, komunikowaniu się oraz wzorcach aktywności i zachowania, choć zaburzenia te mogą też różnić się zakresem trudności i nieprawidłowości w innych obszarach funkcjonowania i zdrowia”. (Pisula, 2010, s. 16)

AUTYSTYCZNE SPEKTRUM ZABURZEŃ obejmuje: • autyzm dziecięcy (zaburzenia autystyczne wg DSM – IV – TR, APA), • zespół Aspergera • zespół Retta • dziecięce zaburzenie dezadaptacyjne • inne całościowe zaburzenia rozwoju. Ww. zaburzenia są również określane mianem: „całościowe zaburzenia rozwoju”, co oznacza, że dotyczą one wielu obszarów funkcjonowania dziecka i wpływają na jego rozwój jako całość.

ZABURZENIA PSYCHICZNE, ZACHOWANIA ORAZ NEUROROZWOJOWE WSPÓŁISTNIEJĄCE Z ZABURZENIAMI ZE SPEKTRUM AUTYZMU: • zespół nadpobudliwości psychoruchowej (ADHD) • zespół Tourette’a (zespół tików) • dysleksja rozwojowa • zaburzenia obsesyjno – kompulsywne • fobie specyficzne • zaburzenia lękowe • depresja, zaburzenia nastroju • zaburzenia snu • zaburzenia odżywiania, trudności w karmieniu

NIEKTÓRE CHOROBY ZWIĄZANE Z ZABURZENIAMI ZE SPEKTRUM AUTYZMU: • stwardnienie guzowate • zespół łamliwego chromosomu X • zespół Downa • nerwiakowłókniakowatość • fenyloketonuria (nieleczona) • zespół Smitha, Lemliego, Opitza • zespół Charge • dystrofia mięśniowa Duchenne’a • różyczka wrodzona • niedokrwistość z niedoboru żelaza (Yates, Le Couter, 2009)

ROZPOZNANIE RÓŻNICOWE Odróżnienie autyzmu od innych zaburzeń dostarcza wiele trudności, zwł. w odniesieniu do dzieci najmłodszych oraz z dużym opóźnieniem rozwoju. Autyzm powinien być różnicowany od: • zaburzeń mowy (rozwojowych / nabytych) • mutyzmu selektywnego • zespołu Aspergera • upośledzenia umysłowego bez cech autystycznych • upośledzenia umysłowego z cechami autystycznymi • zespołu Retta • chorób neurodegeneracyjnych z postępującym otępieniem

ROZPOZNANIE RÓŻNICOWE Autyzm powinien być różnicowany od: • zaburzeń dezintegracyjnych • reaktywnych zaburzeń przywiązania • wczesnej deprywacji potrzeb • zespołu kruchego chromosomu X • głuchoty, upośledzenia wzroku • zespołu stresu pourazowego • zaburzeń integracji sensorycznej • ADHD • zaburzeń lekowych (np. fobia społeczna) • zaburzeń obsesyjno – kompulsywnych • specyficznych zaburzeń rozwoju umiejętności szkolnych (Goodman, Scott, 2000; Pisula, 2010; Yates, Le Couteur, 2009)

EPIDEMIOLOGIA Zaburzenia ze spektrum autyzmu należą do stosunkowo częstych zaburzeń. Z ostatnio przeprowadzonych badań wynika, że współczynniki zachorowalności wynoszą 30/10 000 (1 -2 / 1000 dzieci) dla autyzmu klasycznego (dziecięcego) i aż do 1/150 dla zaburzeń ze spektrum autyzmu. Zaburzenia te są 3– 4 razy częstsze u chłopców niż u dziewczynek z rosnącą przewagą płci męskiej w grupie wysoko funkcjonującej. Wyniki badań nad rozpowszechnieniem autyzmu z ostatnich kilkudziesięciu lat wskazują na znaczny wzrost częstości występowania ww. zaburzenia rozwojowego, co w dużej mierze wynika z poszerzenia kryteriów diagnostycznych. (Pisula, 2010; K. Yates, A. Le Couteur 2009)

LITERATURA: C. Delacato (1995). Dziwne, niepojęte. Autystyczne dziecko. Warszawa Fundacja Synapsis. R. Goodman, S. Scott (2000). Psychiatria dzieci i młodzieży. Zaburzenia autystyczne. Wrocław Wyd. Medyczne Urban & Partner. J. Kruk – Lasocka (1999). Autyzm czy nie autyzm? Problemy diagnozy i terapii pedagogicznej małych dzieci. Wrocław DSWE. E. Pisula (2010). Autyzm. Przyczyny, symptomy, terapia. Gdańsk Wyd. Harmonia. E. Schopler i in. (1995). Profil psychoedukacyjny. Zindywidualizowana ocena i terapia dzieci autystycznych oraz dzieci z zaburzeniami rozwoju. Tom 1. Gdańsk SPOA. K. Yates, A. Le Couteur (2009). Diagnostyka autyzmu. Medycyna Praktyczna – Pediatria nr 3.

LITERATURA: J. J. Błeszczyński (2011). Autyzm a niepełnosprawność intelektualna i opóźnienie w rozwoju. Skala oceny zachowań autystycznych. Gdańsk Harmonia Universilis. C. Delacato (1995). Dziwne, niepojęte. Autystyczne dziecko. Warszawa Fundacja Synapsis. R. Goodman, S. Scott (2000). Psychiatria dzieci i młodzieży. Zaburzenia autystyczne. Wrocław Wyd. Medyczne Urban & Partner. J. Kruk – Lasocka (1999). Autyzm czy nie autyzm? Problemy diagnozy i terapii pedagogicznej małych dzieci. Wrocław DSWE. Klasyfikacja zaburzeń psychicznych i zaburzeń zachowania w ICD - 10. Rewizja 10. Opisy kliniczne i wskazówki diagnostyczne. Kraków - Warszawa 1997, Uniwersyteckie Wydawnictwo Medyczne "Vesalius" Instytut Psychiatrii i Neurologii. Kryteria diagnostyczne wg DSM-IV –TR (Diagnostic and Statistical manual of Mental Disorders) (2000).

LITERATURA: E. Pisula (2010). Autyzm. Przyczyny, symptomy, terapia. Gdańsk Wyd. Harmonia. E. Schopler i in. (1995). Profil psychoedukacyjny. Zindywidualizowana ocena i terapia dzieci autystycznych oraz dzieci z zaburzeniami rozwoju. Tom 1. Gdańsk SPOA. K. Yates, A. Le Couteur (2009). Diagnostyka autyzmu. Medycyna Praktyczna – Pediatria nr 3.