Autozomnodominantno nasleivanje ta je monogensko nasledjivanje ta su

Autozomno-dominantno nasleđivanje Šta je monogensko nasledjivanje? Šta su autozomi? Šta znači dominantno nasledjivanje?

Autozomono-dominantno nasleđivanje • je oblik monogenskog nasledjivanja • to su bolesti koje su determinisane dominantnim mutiranim alelom smeštenim na nekom od autozomnih hromozoma • Dominantan mutirani alel ispoljava svoje dejstvo i u homozigotnom i u heterozigotnom stanju

Kakav genotip mogu imati obolele osobe? • mogu biti dominantni homozigoti( A*A*, gde je sa A*obeležen dominantan mutirani alel) • heterozigoti (A*a, gde je sa a obeležen recesivan alel koji određuje normalno stanje). • Zdrave osobe su uvek recesivni homozigoti – aa.

• Fenotip heterozigotne osobe se razlikuje od fenotipa homozigotne osobe. • Homozigoti skoro uvek imaju teži oblik bolesti ili fenotip nije poznat zato što je ta kombinacija alela letalna. • Primer za to je oboljenje familijarna hiperholesterolemija (povišen nivo holesterola u krvi koji može dovesti do infarkta miokarda) • Homozigoti imaju teži oblik ove bolesti i obično umiru pre 30 -te godine života od infarkta, a heterozigoti imaju povišen nivo holesterola koji može dovesti do infarkta.

Dominantan mutirani alel pokazuje osobine kao što su: • nepotpuna izražajnost (ekspresivnost) Nepotpuna izražajnost To znaci da jedna ista mutacija može • nepotpuna probojnost (penetrabilnost) Nepotpuna probojnost dati različite fenotipove ( npr. Šesti To znači da je dominantan gen prst može biti naznaka ili potpuno prisutan u organizmu ali se osobina formiran prst na jednom ili svim ne ispoljava kod te osobe ekstremitetima

Autozomno- dominantno bolesti • • • polidaktilija – šestoprstost; brahidaktilija – skraćeni prsti sindaktilija – srasli prsti ahondroplazija – patuljast rast astigmatizam - nejednaka refrakcija svetlosnih zrakova u različitim meridijanima rožnjače oka

autozomno-dominantne osobine • • • osetljivost na fenil-tiokarbamid (PTC); sposobnost uvrtanja jezika ; beli pramen kose kod muškarca; slobodan ušni režanj; maljavost na drugom članku prstiju guste obrve spojene obrve uzan i dug nos rupica u bradi (u kosti) Levi palac preko desnog kada su spojene šake Dve tetive u korenu šake kada je stisnuta pesnica