AUTOZOMNO DOMINANTNE Procene rizika za ispoljavanje autozomnodominantnih osobina

AUTOZOMNO DOMINANTNE

Procene rizika za ispoljavanje autozomnodominantnih osobina 1. za potomstvo heterozigota i zdravog homozigota Aa x aa → 1 Aa; 1 aa rizik za A- =1/2 ili 50% 2. za potomstvo dva heterozigota Aa x Aa → 1 AA; 2 Aa; 1 aa rizik za A- = 3/4 ili 75% 3. za potomstvo dominantnog homozigota sa zdravim partnerom AA x aa → Aa rizik za A- = 1 ili 100%

Odrediti najverovatniji tip nasleđivanja gluvonemosti na osnovu priloženog rodoslova.

Rešenje U ovom slučaju, radi se o autozomno– dominantnom nasleđivanju. Genotip gluvonemih osoba je A-, dok su zdrave osobe genotipa aa.

Achondroplasia

Zadatak… Jedan oblik patuljastog rasta kod ljudi (Achondroplasia) se nasleđuje monogeno. U jednom cirkusu, u braku dva patuljka rođeno je jedno dete patuljak, dok je drugo dete normalnog rasta. Odredi genotipove roditelja I dece.

AUTOZOMNO RECESIVNE

DELECIJA NORMALNO Ile – Phe – Gly - Val T ATC TTT GGT GTT CISTIČNA FIBROZA T ATC AT- - - T GGT GTT Ile – - - - – Gly - Val D F 508 izgubljena amino kiselina fenilalanin na položaju 508

Autozomno-recesivno nasledjivanje

albinizam

Procene rizika za ispoljavanje autozomnorecesivnih osobina 1. rizik za potomstvo dva heterozigota Aa x Aa → 1 AA : 2 Aa : 1 aa rizik = 1/4 ili 25% 2. rizik za potomstvo recesivnog homozigota i heterozigota aa x Aa → 1 Aa : 1 aa rizik = 1/2 ili 50% 3. rizik za potomstvo dva recesivna homozigota aa x aa → aa rizik = 1 ili 100%

Autozomno-recesivno nasledjivanje

Nasleđivanje hemofilije

X-vezano dominantno nasleđivanje

Nasledjivanje pod uticajem pola Postoje aleli koji se različito ispoljavaju u oba pola i tada se govori o nasleđivanju pod uticajem pola Primer: ćelavost kod ljudi. Za fenotipove muškaraca i žena odgovorni su autozomalni geni, a ekspresija ovih gena zavisi od hormonskog statusa individua. Mada ćelavost može da se javi i kod žena, ovaj fenotip je znatno izraženiji kod muškaraca. Kod žena BB genotipa, fenotip je znatno manje izražen i javlja se u kasnijem periodu života. Takođe, heterozigotni genotip daje različiti fenotip kod žena i muškaraca.

Nasleđivanje ćelavosti kod ljudi Genotip Fenotip žena muškarac BB ćelava ćelav Bb nije ćelava ćelav bb nije ćelava nije ćelav

PRAVILA X-VEZANOG RECESIVNOG NASLEĐIVANJA 1. incidenca oboljenja je znatno veća kod muškaraca nego kod žena 2. oboleli sinovi obično imaju zdrave majke, tako da se i kod ovih osobina sreću prekidi u porodičnom stablu 3. mutantni alel dobijaju sve kćerke od svog oca, ali ga ne ispoljavaju…. . 4. mutantni alel se nikada ne prenosi sa očeva na sinove.

X-vezano recesivno nasleđivanje

Nasleđivanje hemofilije

Porodično stablo kraljevskih porodica u Evropi

Zadatak… Otac oboleo od hemofilije ima sina, takođe obolelog. Odrediti genotipove roditelja i dečaka.

Rešenje: P: F 1: X HX h x X h. Y

Y-VEZANO (HOLANDRIČNO) NASLEĐIVANJE 1. geni na Y hromozomu se eksprimiraju i prenose sa očeva na sve njihove sinove 2. nema prekida u porodičnom stablu

Maljavost uha

Odrediti najverovatniji tip nasleđivanja na osnovu priloženog rodoslova.

Rešenje Ovaj pedigre prikazuje X -vezano dominantno nasleđivanje. Osobina se prenosi sa očeva na kćeri. Oboleli muškarac ima genotip XAY, a njegove kćerke XAX.

Odrediti najverovatniji tip nasleđivanja na osnovu priloženog rodoslova.

Rešenje Na osnovu izgleda rodoslova, može da se zaključi da se radi o Yvezanom (holandričnom nasleđivanju). Osobina se prenosi isključivo sa očeva na sinove.