ATOPICK DERMATITIDA MUDr Eva Kuerov Dtsk oddlen Nemocnice

ATOPICKÁ DERMATITIDA ? ? ? MUDr. Eva Kučerová Dětské oddělení Nemocnice Pelhřimov

Štěpán K. nar. 8. 5. 2013 • RA: matka / roč. 1984 / farmaceutka, zdravá, v. s. alergická rhinitida, matka matky- hypertenze, otec matky- st. p. operaci ŠŽ- nodulární struma • otec / roč. 1980 / zedník, alergická rhinitida, matka otcepsoriáza, otec otce- DM II. , hypertenze, hyperurikémie, onem. prostaty • sourozenci: 0 • OA: I. fyziolog. gravidita, porod v termínu, spont. záhlavím, • PH: 2960 g, PD: 49 cm, nekříšen, poporodní adaptace dobrá, novor. Ikterus- observace, UZ kyčlí IIC l. sin, ve 4. tý susp. lehká dysplazie vlevo, v 7. tý potvrzena, na RTG strmá stříška, hypoplastický okraj, Pavlíkovy třmeny • SA: úplná rodina, v RD, zvířata- morčata • NEKALMETIZOVÁN- nebyla indikace / novela vyhlášky č. 299/ 2010 Sb. 10/ 2010 /.

1. hospitalizace DEO Pe 6/ 2013 / věk: 6 týdnů / • dermatolog- dg. těžká atopická dermatitida s impetiginizací / od 1. měsíce- atopický ekzem- Linola do koupele, Hipp olej, od 5. tý- dermatolog / hmotnost: 3655 g, délka: 52 cm, TT: 37. 4 st. Objektivně: makulopapulozní exantém na hlavičce, trupu, ve vlasech a v obličeji seborhea, potničky ve kštici před levým ušním boltcem a levá část krku: kůže suchá, šupící se, místy mokvající po těle a HKK erythém s potničkami, DKK- čisté. FW: 16/ 45 Ko: leuko: 10. 0, ery: 4. 22, Hgb: 125, Hct: 0. 373, trombo: 687 CRP: 4, urea, kreatinin, bili, AST, ALP, osmolalita , MPS v normě imunologie: Ig. G: 3. 74 / n: 2. 32 - 14. 11 g/l/, Ig. M: 0. 00 /n: 0. 01 - 1. 45 g/l/, Ig. A: 0. 00 / n: 0 -0. 83 g/l /, Ig. E: pod 5 / n: 0 -20 k. U/l/. mikrobiologie: nos, P. ucho, L. ucho, mokvající ložisk o: Stafylokokus aureus methicilin citl. +++ Léčba- ATB- Unasyn inj, probiotika, Locoid crm. , Fucidin crm, Excipial Lotio

2. hospitalizace DEO Pe 7/2013 / věk: 8 týdnů / • • LSPP: dg. VIROZA s GIT symptomatologií dif. dg. ABKM • / 1 den průjmovité stoličky- zelené, příměs krve /, nechutenství, nezvracel, bez teplot. hmotnost: 3900 g, délka: 53 cm • Obj. : trup + DKK + HKK- atopická dermatitida, hydratace v normě, amening. • • FW: 9/ 24 KO: leuko: 41. 7 x 10/9, trombo: 814 x 10/9 , dif. : tyče: 4%, seg. : 20%, eozin. : 29%, lymfo: 33%, mono: 9%, atyp. lymfo: 5% CRP: 3, urea, kreatinin, JT, glu, mineralogram v normě • •

• - stolice- zelené, bez krve, 9 x /den, výtěr z rekta: Klebsiella species, adenoviry, rotaviry negativní, parazitologie negativní • - susp. ABKM- plně kojen, eliminace mléčných a sojových produktů + suplementace Ca, stresující faktor, matce + Štěpánovi: Nu 1 Allergy Care, prospíval. • - postupně mokvající ložiska po těle a hlavičce- stěr: P ucho, spojivkový vak, krk i nos /: Stafylokokus aureus methicilin citl. /, P. ucho: Pseudomonas aeruginosa- ORL: výplachy ucha s persterilem, lokální léčba • - od 7. dne TT do 39 st. , další vzestup leukocytozy a eozinofilie – KO: leuko: 34. 6 x 10/9 …. 38. 3…… 45. 7 x 10/9, eosinofily: 27 - 37%

• -Ig. G: 1. 01 / n. : 2. 32 - 14. 1 g/l /, Ig. A: 0. 00 / n. : 0 -0. 83 g/l /, Ig. M: 0. 01 / n. : 0. 01 - 1. 45 g/l /, Ig. E: pod 5. 0 / n. : 0 -15 k. U/l - LDH, feritin, KM…. bpn • - konzultace s hematologem • • Cytoflowmetrie: těžká imunodeficience s úplným chyběním B- lymfocytů a téměř úplným chyběním T-supresorů • - zajištění i. v. Unasyn a i. v. Gentamycin • - PŘEKLAD- Hematoonkologická klinika FN Motol

3. hospitalizace 7 -10/ 2013 Hematoonkologická klinika FN Motol 19. 7. - 4. 10. 2013 / věk: 2 měsíce až 5 měsíců / Dg. SCID T-B-NK+, molek. genet. prokázaná mutace RAG 1 / p. Glu 669 Lys /v homozygotním stavu, u obou rodičů- mutace v heterozyg. stavu, • dle chimerismu a HLA typizace : maternální engraftment / v 27% jadern. bb. perif. krve /, kožní GVHD a mírná plicní GVHD / zhoršující se kožní léze, tachypnoe, RTG S+P- zmnožená plicní kresba oboust. / • Terapie: - širokospektrá ATB- Unasyn, Gentamycin/ Sumetrolim, Noxafil, • • - antimykotika- Mycamin - IVIG • - GVHD- PREDNISON 1 mg / kg / den

• 26. 7. formální hledání nepříbuzenského dárce, • 3. 8. / věk: 3 měsíce / nález vhodné PUPEČNÍKOVÉ KRVE / italský registr / -------------------- • PŘEDTRANSPLATAČNÍ režim / od 21. 8. / cytostatika: Bu. Flu / Busilvex + Fludarabine + specif. proti látky proti T lymfo: Thymoglobulin • 29. 8. a 30. 8. : / věk: 3. 5 měsíce /: alogenní transplantace kmenových buněk / UCB 85 ml a 50 ml/ • GVHD profylaxe: cyclosporine A / D+1 / mycophenolate mofetil / MMF od D+1 / + Solu medrol 1 mg / kg/ den do D+11, snížen, od D-14 vysazen

• D+16 generalizovaný kožní GVHD … Solumedrol 1 mg/kg /den /… od D+19 až 2 mg/kg/den…. D +33 opět snížen na 1 mg / kg / den D+ 35 / 4. 10. 2013 / dimise Sumetrolim sir. 2 x 2 ml So, Ne, Ospen sir. 2 x 1. 5 ml, Noxafil sir. , Ac. folicum drg. , Sandimmun 3 x 15 mg, Prednison 5 mg 2 x 1/2, Cell Cept cps. 3 x 80 mg. Ursofalk sir. , Valtrex tbl. , Enap tbl. , Amlodipin tbl. • Imunosuprese : 2. 5 měsíce: Prednison , 3. 5 měsíce: MMF / mycophenolate mafetil- Cell Cept, 9 měsíců Cs. A / Sandimmun / • Režim po TX: nízkobakteriální strava, očkování dle očkovacího centra FNM - nejdříve za 9 měsíců po TX… 10/2014 HEXACIMA 0 -2 -6 měsíců, v mezidobí: Prevenar 13, doporuč. proti chřipce, meningokokům.

SCID Severe Combined Immunodeficiency Diseases • • Glanzman- Riniker syndrom BUBBLE BOY DISEASE 1: 50 000 - 100 000 dětí nejzávažnější PRIMÁRNÍ IMUNODEFICIENCE, heterogenní genetická onemocnění / mutace 9 různých genů /, 50 -60% mutací lokaliz. na X chromoz. - více chlapci • těžké bakteriální, virové, mykotické, parazitární infekce, atypický a recidivující průběh • průměr. věk při dg. : 6 měsíců věku

Typy SCID: SCID X- vázaný, mutace genu pro gama řetezec receptoru IL 2 / IL 2 RG/ SCID T-B-NK- , AR, způsob. deficiencí adenosindeaminazy ADA SCID T-B-NK+, AR, mutace genu RAG 1, RAG 2 /recombination activating gene – 1, 2/ SCID citlivý vůči ionizač. záření, AR, mutace genu Artemis SCID T-B+NK+ AR, mutace různých genů OMENNUV syndrom- AR, eozinofilie + infiltrace kůže / erytrodemie, alopecie / a sliznice střeva / průjem, neprospívání / aktiv. lymfo T

• terapie: substituce IVIG • širokospektrá ATB • antimykotika, antivirotika • SCT- transplantace kmen. bb. krvetvorby • • genová terapie / X-SCID, ADA deficience /experiment. metoda od r. 1999

? ? ? Bubble boy disease Texas: David VETTER / 1971 - 1984 / 1976: The boy in the plastic bubble / John Travolta / 1986: Paul Simon – The boy in the bubble / album Graceland /

Děkuji za pozornost David Vetter