ATAXIA AGUDA Mnica Ferrndez Gonzlez R 1 DEFINICIN

ATAXIA AGUDA Mónica Ferrández González R 1

DEFINICIÓN o Trastorno del movimiento voluntario, caracterizado por la pérdida de armonía del mismo, debido a alteraciones en el equilibrio y/o la coordinación. ATAXIA CINÉTICA – inestabilidad que se manifiesta durante la ejecución de movimientos voluntarios de los miembros. ATAXIA ESTÁTICA – inestabilidad que se manifiesta al adoptar la posición de bipedestación o durante la deambulación.

ETIOPATOGENIA Genéticas AUTOSÓMICAS DOMINANTES SCAs (varios tipos) DRPLA Ataxia Episódica 1 Ataxia Episódica 2 Distrofia muscular Congénita AUTOSÓMICAS RECESIVAS Ataxia de Friedreich, (FA) Ataxia Telangiectasia (A-T) AVED (deficiencia de vitamina E) IOSCA (En Finlandia) Síndrome de Marinesco-Sjögren HERENCIOA LIGADA AL X - Síndrome de Ret Ataxia Esporádica Olivo-ponto-cerebelosa Desórdenes mitocondriales o metabólicos Abetaloproteinemia Hipoabetloproteinemia Enfermedad de Refsum Enfermedad de Wilson L-2 Hydroxiglutaric acidemia Deficiencia biotinidase Hartnup Niemann-Pick Enfermedad Maplle Syrup Urine Desórdenes endocrinos Hiper/hipoparatiroidismo, hiponatremia, hipoglucemia. . . Afectación del cerebelo Cerebelitis, traumatismo, alt. vascular. . . Afectación vestibular Laberintitis, neuritis, vértigo paroxístico nocturno. . . Ingestión de medicamentos o productos tóxicos (alcohol, por ejemplo) Otras causas. . . Paraneoplasia Enfermedad celiaca Parálisis cerebral Meningitis Desórdenes multisistema Desórdenes extrapiramidales Miller-Fisher . . . Esclerosis Lateral Amiotrófica. Polineuropatías Creutzfeldt-Jakobs, y variantes. MSA (Atrofia Multi-Sistema). Ceroido lipofuscinosis. Niemann-Pick Epilepsia Ataxia Vestibular. Ataxia Cerebelosa. Ataxia Central. Frontal. Troncoencéfalo. Ataxia Sensitiva: Cordonal Posterior. Nervio Periférico. Miopatías.

DIAGNÓSTICO o ANAMNESIS. o EXPLORACIÓN FÍSICA: ATAXIA CEREBELOSA ATAXIA VESTIBULAR ATAXIA SENSITIVA (espinal) Dismetría +++ (-) + Romberg (-) (+) cae al lado de la lesión (+) caída a ambos lados indistintamente Marcha MARCHA DEL EBRIO: camina en zig-zag, con aumento de la base de sustentación y levantando mucho las piernas al caminar. MARCHA EN ESTRELLA: va desviándose hacia el lado de la lesión MARCHA TABÉTICA: levanta mucho los pies y golpea con el talón en el suelo. Síntomas acompañantes … Asinergia Adiadicocinesia Temblor cerebeloso … Vértigo Nistagmo Sint Autonómicos Alt de la sensibilidad nociceptiva y vibratoria (paresias)

ATAXIA CEREBELOSA o Se caracteriza por: ATAXIA ESTÁTICA: • Marcha “de ebrio”: con aumento de la base de sustentación, elevación exagerada de los pies al caminar y dificultad para la marcha en tándem. • Hipotono cerebeloso (maniobra Stewart-Holmes). • ROTs pendulares o normales. ATAXIA CINÉTICA: • Dismetría. • Asinergia. • Adiadicocinesia. • Temblor cerebeloso. ROMBERG NEGATIVO.

Tipos de Ataxia Cerebelosa: HEMISFERIOS CEREBELOSOS Ataxia cinética, afecta al movimiento de los miembros. VERMIS Ataxia estática, solo afecta a tronco.

Causas de Ataxia Cerebelosa: Las causas de ataxia cerebelosa aguda incluyen: o Infecciones virales: • • • o o Varicela Enfermedad por virus Coxsackie Virus Epstein-Barr Neumonía por micoplasma Infección por VIH… Exposición a tóxicos, como plomo, mercurio, talio y alcohol. También ciertos insecticidas con organofosfatos Intoxicaciones por fármacos sedantes e hipnóticos (benzodiacepinas, barbitúricos…) Alt. Orgánicas: Hemorragia cerebelosa, abscesos o coágulos, obstrucción de una arteria… Alteraciones metabólicas agudas: hipoglucemia, hiponatremia, hiperamoniemia… Las causas de ataxia aguda recurrente o crónica incluyen: o ACV o Malformación del cerebelo o Esclerosis múltiple o Migraña vértebro-basilar o Vértigo paroxístico benigno o Trastornos genéticos o metabólicos o Tumor cerebral o Alcoholismo o Crisis epilépticas

ATAXIA CEREBELOSA AGUDA POSTINFECCIOSA (Cerebelitis aguda) o o Mayor prevalencia entre los 2 -5 años. Proceso viral previo. Duración: 2 semanas-2 meses. Diagnóstico: DIAGNÓSTICO DE EXCLUSIÓN. • PL normal (puede haber leve pleocitosis) • EEG normal • TAC normal o Tratamiento: no precisa.

ATAXIA VESTIBULAR o Se caracteriza por: ATAXIA ESTÁTICA: • Marcha “en estrella”: el paciente se va desviando al caminar hacia el lado de la lesión. • Tono muscular y ROTs normales. • Sensación rotatoria o de giro. NUNCA ATAXIA CINÉTICA. OTROS: • Rombreg positivo, laberíntico. • Nistagmo vestibular: horizontal y en resorte. • Síntomas neurovegetativos

Causas de Ataxia Vestibular: Las causas de ataxia vestibular aguda incluyen: o Patología ótica: • Cerumen, cuerpo extraño, otits media, mastoiditis, colesteatoma… o Exposición a tóxicos, como alcohol. o Intoxicaciones por fármacos como: aminoglucósidos, antiepilépticos, furosemida, isoniacida, salicilatos y minociclina. o Neuritis vestibular. o Laberintitis aguda infecciosa. o Vértigo post-traumático. o Mareos de locomoción o “enfermedad del movimiento”. Las causas de ataxia aguda recurrente o crónica incluyen: o Síndrome de Méniere. o Vértigo paroxístico benigno. o Vértigo paroxistico posicional benigno. o Síndromes de hipoperfusión cerebral (presíncopes) o Mareos psicológicos. o Tumor vestibular. o Tortícolis paroxística benigna. o Sorderas o daños vestibulares congénitos. o Alcoholismo. o Crisis epilépticas.

VÉRTIGO PAROXÍSTICO BENIGNO o Mayor prevalencia entre 1 -5 años. o Pérdida del equilibrio brusca. o Disminuyen de intensidad y frecuencia con la edad (desaparece a los 5 -7 años) o Diagnóstico: suele ser CLÍNICO. • Pruebas calóricas con respuesta disminuida. • Audiograma normal. • EEG normal. o Tratamiento: no precisa.

ATAXIA AGUDA RECURRENTE O EPISÓDICA ¿TCE? ¿Signos de focalidad en Exp. Neurológica? ¿Síntomas de HIC? SÍ: Realizar RMN NORMAL: Síndrome CRÓNICA Realizar RMN ¿EEG? NORMAL: - Migraña Vértebro-basilar - Vértigo Paroxístico Benigno - Epilepsia - Ataxia hereditarias - Enfermedad de Hartnup - Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce Post-conmoción - Síndrome Post-conmoción - Ataxias hereditarias - Ataxia con demencia - Ictericia nuclear (Kernictus) - Lesiones de cordón posterior ANORMAL: - Tumor - Malformación cerebelosa ANORMAL: -Tumor -Hemorragia intracraneal -Hidrocefalia NO: Intoxicación/ingestión drogas NORMAL: ¿Drogas/Fármacos? ¿Vértigo, nistagmo, hipoacusia? - Laberintitos aguda - Neuritis vestibular … 1. ¿Viriasis reciente? 2. ¿Alteración nivel conciencia? 3. ¿Cefalea persistente? 4. ¿Familiares afectados? Valorar realización PL y/o RMN: 1. Cerebelitis post-infecciosa 2. Pseudoatáxia epiléptica 3. Migraña vértebro-basilar 4. Ataxias hereditarias ANORMAL: - Tumor - Hemorragia intracraneal - Esclerosis múltiple - Meningitis

CASO CLÍNICO

ANAMNESIS o ANTECEDENTES PERSONALES Sin interés para el caso. o ANTECEDENTES FAMILIARES Madre sufre vértigos giratorios. No otros antecedentes familiares de interés. o ENFERMEDAD ACTUAL Niño de 11 años de edad que acude por marcha inestable, de 12 horas de evolución. Refieren varios episodios previos de mareos en las 2 -3 últimas semanas, aunque de menor intensidad y resolución espontánea. En decúbito y sedestación asintomático. No refiere movimientos giratorios, fiebre ni vómitos. No traumatismo previo. Niega ingesta de fármacos o tóxicos.

EXPLORACIÓN FÍSICA o Peso: 42. 7 kg. FC: 76 lpm. TA decúbito: 97/58 mm. Hg. TA bipedestación: 107/65 mm. Hg. o EXPLORACIÓN NEUROLÓGICA: Consciente y orientado. Glasgow 15/15. Normopsiquismo, lenguaje normal y memoria conservada. Pupilas isocóricas y normorreactivas, no nistagmo. Pares craneales centrados y simétricos. Tono, fuerza y sensibilidad de extremidades conservadas. ROTs presentes y simétricos, no exaltados. Marcha inestable, con aumento de la base de sustentación. No dismetrías ni diadicocinesias. Romberg negativo. No exantemas ni petequias, signos meníngeos negativos. No evidencia de focalidad neurológica. o Resto de exploración por órganos y aparatos normal.

EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS o TAC: normal, sin hallazgos patológicos. “Los surcos y ventrículos son de tamaño y morfología normal. No hay colecciones líquidas anormales intra o extra-axiales. El parénquima cerebral es de densidad normal, sin evidencias de masas, hematoma o desviación de las estructuras de la línea media. ” o TÓXICOS EN ORINA: negativos. o RMN: normal, sin hallazgos patológicos. “Las estructuras de la fosa posterior aparecen conservadas, visualizándose ambos hemisferios cerebelosos, así como el tronco cerebral y el mesencéfalo sin alteraciones morfológicas ni cambios de señal. Las cisternas de la base y el IV ventrículo muestran una posición, volumen y morfología normales. A nivel supratentorial se identifica una sustancia blanca homogénea, sin alteraciones de señal focales o difusas. Los núcleos de la base y las estructuras corticales no muestran alteraciones, existiendo una buena diferenciacióin sustancia blanca-sustancia gris. Los surcos hemisféricos y el sistema ventricular presentan un tamaño y morfología simétricos y de características normales. No se identifican imágenes de efectos de masa, ni desplazacmiento de las estructuras de la línea media. No se observan alteraciones extracraneales. ” o EEG: Normal.

EVOLUCIÓN - A las 24 del ingreso persiste una leve inestabilidad a la marcha en tándem, con resto de la exploración neurológica normal. - A las 48 horas del ingreso está asintomático, con una exploración neurológica completamente normal, por lo que se decide alta para continuar estudio en consultas externas. o DIAGNÓSTICO DEFINITIVO: ATAXIA AGUDA

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