ATAKSL OCUA YAKLAIM Dr Defne Ay NAN Salk

ATAKSİLİ ÇOCUĞA YAKLAŞIM Dr. Defne Ay İNAN • Sağlık Slaytları • http: //hastaneciyiz. blogspot. com

• Ataksi, insan vücudunun duruş ve dengesinde bozukluk, istemli veya otomatik hareketlerde olması gereken uyumun ve sonuç olarak ince becerilerin bozulması halidir. • Tüm bu olayların kordinasyonundan sorumlu esas organ serebellum dur.

Serebellum Hastalıklarında Klinik Bulgular • Duruş ve yürüyüş bozuklukları: Otururken veya ayakta dengelerini kurmakta güçlük çekerler. Sürekli salınım halindedirler. Geniş tabanlı sallanıp silkinerek yürürler. İzleyenlere tehlikede olduğu ve düşecekmiş izlenimi verirler. Oturdukları yerden kalkarken, ani durduklarında dengesizliklerinde belirgin artış olur.

• Serebellar vermis lezyonlarında gövde ve başta salınma belirgin olurken, • serebellar hemisfer lezyonlarında lezyon tarafındaki extremitelerde beceriksizlik, dismetri ve tonus azalması belirgin olur. • Periferik sinir ve arka kordon hastalıklarında ise ataksik yürüyüşe ek olarak hastaların ayaklarına bakarak ayaklarını gereğinden fazla kaldırıp yere vurarak yürüdükleri dikkat çeker. • Romberg pozitiftir.

• Extremite kordinasyon bozukluğu ve tremor: el becerileri azalır, cisimlere parmaklarıyla dokunmak ya da almak için uzandıklarında mesafeyi ayarlayamazlar (dismetri) • Disdiadokinezi : birbirini izleyen hızlı hareketlerin yapılmasında zorlanma. • İstirahatte veya heyecanlanmayla artan baş ve gövde tremoru vardır. (intansiyonel tremor )

• Konuşma bozukluğu: patlayıcı bir konuşma şekli vardır. (scanning dizatri) yavaş sarhoşvari, düzensiz, kelimeler yutularak konuşulur. • Kas tonusu değişikliği: hipotoni görülür. • Gözlerin hareket bozukluğu: nistagmus • Opsoklonus: gözlerin her yönde aralıksız konjuge hareketleridir.

Ataksi Nedenleri • Akut Ataksi • Akut tekrarlayan ataklar halinde ataksi • Kronik veya progresif ataksi

• Başlangıç şekline göre ilk kez ve birdenbire başlayan ataksi akut başlangıçlı ataksidir. • Birdenbire başlamış; ancak daha önce de benzer ataksi atakları olması akut yineleyen ataksidir. • Uzun zamandan beri devam eden, yakınmaları zaman içinde aynı kalan statik ataksidir; veya zaman içinde ilerleyici olması ise kronik progresif ataksi dir.

Akut Ataksi Nedenleri (1) • Postenfeksiyöz – immün – Akut serebellar ataksi – Akut demiyelinizan ensefalomyelit – Miller fisher sendromu – Multiple skleroz – Myoklonik ensefalopati – Sistemik enfeksiyonlar

Akut Ataksi Nedenleri (2) • İlaç alımı • Beyin Tümörleri • Travma – Serebellar kontüzyon veya hemoraji – Posterior fossa hematomu – Postkonkuzyon sendromu – Vertebrobaziller oklüzyonu • Hidrosefali • Vasküler hastalıklar – Serebellar hemoraji (koagülopati, AV malformasyon) – Kawasaki hastalığı

Akut Ataksi Nedenleri (3) • Pseudo ataksi (Epileptik) • Konversiyon reaksiyonu • Duysal ataksi – Gullian-Barré sendromu – Miller-Fisher sendromu • Paretik ataksi – Üst motor nöron • Frontal lob lezyonları • Kortikospinal yolların lezyonu • Alt motor nöron – Spinal kord lezyonları – Periferik sinir lezyonları

Akut Ataksi Nedenleri (4) • Diğer nörolojik hastalıklar – Doğumsal metabolizma hastalıkları – Basiler migren, benign paroksismal vertigo – Non konvülzif epileptik nöbet – Santral pontin myelinolizis – Wernike ensefalopatisi

İlaç alımı (1) • Sağlıklı çocuklarda en çok ataksi nedeni ilaçtoksik madde alımıdır. • 1 – 4 yaş arasında en çok görülür. • Yüksek doz psikoaktif ilaç alımı: Ataksi, kişilikduygusal davranışsal değişiklikler • Antikonvülzif ilaçlar (özellikle fenitoin): ataksi, nistagmus • Antihistaminik (infant-erken çocukluk döneminde alerji, ÜSYE, ototismedia tedavisinde kullanılırken): ataksi

İlaç Alımı (2) • Öyküde ailede ilaç kullanan kişilerin sorgulanması • Alınan ilacın kan ve idrar da düzey tahlilleri • Tedavide alınan spesifik ilacın miktarı ve kan ilaç düzeyi önemlidir. • Eğer vital bulgular stabil, karaciğer, böbrek fonksiyonları, asit baz dengesi normal ise ilacı vücut güvenli bir şekilde elimine etmekte olduğu anlaşılır. Ancak tersi durumunda diyaliz yapılmalı ve hasta yoğun bakım koşullarında takip edilmelidir.

Akut Serebellar Ataksi (1) (Postenfeksiyöz Serebellit) • En çok 2 -7 yaş arası çocuklarda, geç dönem 16 yaşında görülür. • Kız=erkek • Sporadiktir • Hastaların %80 inin nedeni saptanabilmiştir. • %25 varicella, %50 viral, %5 aşı sonrası veya EBV virüs enfeksiyonudur.

Akut Serebellar Ataksi (2) • Viral ensefalitler; echo virüs, coxackie virüs, adeno virüs en sık etyolojik ajanlardır. • Bu virüsler en çok posterior fossayı tutarlar. Klinikte ataksi görülür. Eğer difüz ensefalit tutulumu olmuşsa bilişsel ve davranışsal işlevlerde azalma, bazı vakalarda ise meningismus görülür.

Akut Serebellar Ataksi (3) • Kliniği ani başlangıçlıdır. Sağlıklı bir çocuk uykudan uyandırıldığında ayağa kalkamaz. Ataksi başlangıçta maksimaldir. Ataksinin uzun sürmesi veya artması – azalması teşhisin konmasını zorlaştırır. Klinik hafiften ağır (hiç yürüyememe) olarak değişkenlik gösterir. Semptomlar birkaç gün içinde azalmaya başlar. 3 hafta – 5 ay içinde tamamen düzelir. • Teşhiste BOS ta mononükleer lökosit artışı, protein düzeyi normaldir. • EEG normaldir.

Akut Serebellar Ataksi (4) • Pür ataksi gövde – ekstremite tutulumu hafif nistagmus olanlar tamamen düzelir. • Ağır nistagmus veya opsoklonus (myoklonikensefalopati) baş gövde tutulumlu olan hastalarda persistan nörolojik sekel kalır. Teşhiste ilaç alımı öyküde sorgulanmalıdır. CT de özellikle varisella enfeksiyonu görüntüsü. • LP ensefalit şüphelendiğinde yapılmalıdır. • Akut post enfeksiyon serebellit tedavisinde hastalık kendini sınırlamaktadır. Destekleyici tedavi yapılmalıdır.

Hidrosefali • Ataksi, akut hidrosefalinin bası etkisi ile gelişir(vaskuler lezyon kanamalarında ör: AV malformasyonlar) • Kusma , başağrısı semptomları eşlik eder.

Travma • Serebellar kontüzyon sonrası kanama, posterior hematoma bağlı ataksi görülür.

Tekrarlayan Ataksi Nedenleri • Akut serebellar ataksilerin tekrarlaması • Migren – Basiler migren – Benign paroksismal vertigo • Genetik hastalıklar – – – Epizodik ataksi tip 1 Epizodik ataksi tip 2 Hartnup hastalığı Akçaağaç Şurup İdrar hastalığı Prüvat dehidrogenaz eksikliği • İlaç alımı • Nonkonvülzif nöbetler

Migren • Baziler tip Migren : Auradaki semptomların beyin sapı veya her iki oksipital loba ait olduğu migren tipidir. Semptomlar vertigo, tinnitus, dizartri, diplopi, bilateral görme motor veya duyusal değişiklikler, şuur bozukluğu, ataksi ile kendini gösterir. • Kızlarda daha çok görülür.

Benign Paroksismal Vertigo • İnfant ve erken çocukluk döneminde görülür. • Klinik : Ani başlayan vertigo, gerçek bir serebellar ataksi görülmez. Ancak vertigo çok ağır olduğu için pozisyon korunamaz. Hastada solukluk, nistagmus ve korku vardır. • Teşhis : Ailede migren öyküsünün olması ve klinik bulgular ile konur.

Genetik hastalıklar • Epizodik Ataksiler : Otozomal dominant geçişlidir. Bazı ailelerde epizodik ataksi, vertigo, jerk nistagmuslar görülmesi ile tanı konur. • Ataklar 10 dakikadan az sürmekle beraber 6 saate kadar uzadığı görülmektedir. • Tedavide asetozolamid den yarar görülmüştür.

Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı (1) • Dallı – zinciri ketoasidüri adı da verilen otozomal resesif aminoasit metabolizma hastalığıdır. Dekarboksilaz enzim eksikliği neden olur. • Klinik : Doğumdan sonra 1 – 4 hafta içinde başlar yetersiz beslenme, kusma sıklıkla görülür. 5 ay – 2 yaş arasında epizodik ataksiler iritabilite progressif letarji, arda gelen hipotoni ve hipertoni (ekstansör spazmlar), konvülziyonlar.

Akçaağaç Şurup İdrar Hastalığı (2) • Lab : Hipoglisemi ve anyon açığın arttığı metabolik asidoz • Kesin tanı plazmada lösin, izolösin ve valindeki büyük artışların gösterilmesi ile konur; organik asit incelemeleri ile de tanı koymak olasıdır. • Tedavi : Dallı zincirli aminoasitlerin alımının büyümeyi engellemeyecek miktarda azaltılması ile ayarlanmış diyet • Ağır hasta bebeklerde periton diyalizi yaşam kurtarıcıdır.

Kronik Ataksi Nedenleri • Kronik non progresif ataksi nedenleri – Konjenital serebellar hemisfer hipoplazisi – Vermian hipoplazi / agenezi – Ataksik serebral palsi • • Kronik progresif ataksi nedenleri Beyin tümörleri – – • Konjenital anomaliler – – • Serebellar astrositoma Ependimoma Medulloblastom Serebellar hemanjioblastom Baziller impresyon Serebellar aplazi Chiari malformasyonu Dandy-Walker malformasyonu Herediter ataksi – – Friedreich ataksi Ataksiya telenjektazi Abetalipoproteinemi Ramsey hunt sendromu

Beyin tümörleri • • Serebellar astrositom Epandimoma Medulloblastoma Serebellar hemangioblastoma(von hippellindau hastalığı)

Beyin Tümörlerinin Klinik Belirtileri (1) • Baş ağrısı : Paroksismal özelliktedir. Sabahları uykudan kalkınca daha çoktur. Zonklayıcı niteliktedir. Ağrı çoğunlukla suboksipitaldir, ense sertliğide eşlik edebilir. • Kusma : Çoğunlukla ön belirti vermeden ortaya çıkan bulantısız, fışkırır tarzda kusmalardır. • Papilla ödemi : Görme keskinliğinde azalma, papil ödem ilerlediğinde sekonder optik atrofi ve görme kaybı gelişebilir. • Nistagmus

Beyin Tümörlerinin Klinik Belirtileri (2) • Mental fonksiyon değişiklikleri : Günlük alışkanlıklar, rutini aksatma, gereksiz iritabilite, emosyonel değişiklikler, sosyal aktivitelere ilgisizlik, durgunluk, zekada küntleşme, uyku hali giderek artar ve hasta stupor ve koma durumlarına ulaşır. • Epileptik nöbetler • Ataksi

Herediter Ataksiler • Friedreich Ataksisi • Ataksi – Telenjiektazi

Friedreich Ataksisi • Çoğunlukla resesif, nadiren dominantdır. Sporadik olgulara da rastlanılır. • 5 – 15 yaş arası görülür. • Patalojik değişiklikler : medulla spinalis küçük, serebellum normal görünümdedir. Dejenereasyon öncelikle arka kolumnalardadır. Kortikospinal traktüsler ve posterior spinoserebbellar traktüsler’de de harabiyet görülür. Ön boynuz motor hücrelerinde dejenerasyon vardır.

• Kliniği : alt ekstremitelerde ön planda ataksi, derin duyu bozukluğu, derin tendon reflekslerinde kaybolma, pes kavus, skolyoz, dizatri, nistagmus hastalığın sonraki evrelerinde üst ekstremitelerde de ataksi görülür. Kordinasyon bozuktur. • Hastalığın ileri basamaklarında orta derecede demans oluşabilir. Kalpte kardiyomyopati saptanabilir. • Hastalığın ilerleyişi yavaş, fakat devamlı progresiftir.

• Teşhis : Primer klinik bulguların görülmesiyle konur. • Tedavi : Semptomatik tedavi yapılır. • Ciddi skolyoz için düzeltme operasyonu önerilmektedir. • Kardiyomyopati gelişmişse düzenli EKG göğüs radyografi ile takip edilmelidir. • Bu hastalıkta, pirüvat oksidasyonu anormalitesi bulunmuş ve beyin asetilkolin miktarında bir yetersizlik olduğu ileri sürülmüştür. Bu nedenle tedavide asetil kolin prekürsörleri kullanılmış sınırlı klinik iyilik oluşturduğu görülmüştür.

Ataksi – Telenjiektazi (1) • Multisistem hastalığıdır. Özellikle primer sinir ve immün sistem etkilenir. • OR geçişlidir. 11. kromozom uzun kolunda anomaliye bağlı gelişir. 40. 000: 1 görülür. • Klinik : Yaşamın ilk yılında progresif trunkal ataksi başlar. Koreatetoz ataksiye eşlik eder. Donuk yüz, çoğu hastada oculomotor apreksi vardır. Entelektüel zekaları normaldir. 2 yaşından sonra telenjiektazi gelişir.

Ataksi – Telenjiektazi (2) • Ig. A, Ig. E düşük, Ig. M artmış, CEA, AFP artmıştır. • Teşhis : Ataksi, tekrarlayan kronik sinopulmoner enfeksiyonlar, okulomotor apraksi, telenjiektazi, birlikteliği tanıyı koydurur. • Hastalar X-Ray’den korunmalıdır. X-Ray, hücresel ve kromozomal hasar yaptığı için neoplazi gelişmesine neden olmaktadır. Özellikle lenfositik lösemi, lenfoma gelişir. Ölüm nedeni enfeksiyonlar veya neoplaziye sekonder olur. Hastaların çoğu 20 li yaşlarda EX olmaktadır.

Ataksiye Klinik Yaklaşım • Öyküde ilk atak ise travma öyküsü sorgulanmalı, artmış kafa içi basıncı bulguları araştırılmalıdır. • Tekrarlayan öykü varsa baziller migren, benign paroksismal vertigo, hartnup hastalığı, herediter ataksiler, akçaağaç şurup idrar hastalığı düşünülmelidir.

• Travma veya KIBAS bulguları varsa beyin MR veya CT çekilmeli • MR incelemesi normal ise postkonküzyon sendromu düşünülür • MR incelemesinde tümör, intrakranial kanama veya hidrosefali, multiple skleroz bulguları görülebilir.

• Öykü negatif ise serum ve idrarda toksik madde araştırılmalı. Toksik madde pozitif ise tanı koydurur. • Toksik madde negatif bulunduğu durumda ciddi vertigo, nistagmus ve işitme kaybı varsa akut labirintit lehinedir. • Bu yakınmaların bulunmadığı durumda ateş ve duyu kaybı yoksa, yakın zamanda geçirilmiş viral enfeksiyon öyküsü varsa akut serebellar ataksi düşünülür. Bu bulgular yoksa MR incelemesi yapılmalıdır.

• MR incelemesi normal ise lomber ponksiyon yapılır. • Anormal LP sonuçları ile menenjit, ensefalit, multiple skleroz, Miller Fisher sendromu, akut serebellar ataksi tanısı desteklenir. Normal LP sonuçları elde edildiğinde aile öyküsü araştırılmalı.

• Homovalinik asit, valinmandalik asit, toraksabdomen MR ile nöroblastom, myoklonik ensefalopati teşhisi konur. Eğer bu tetkikler negatif ise metabolik hastalıklar açısından glukoz laktat tolerans, aminoasit analiz tetkikleri yapılmalıdır. Eğer bu tetkikler negatif ise EEG çekilmeli. EEG ile psödoataksi (epilepsi) tanısı konur.

Pozitif Aile Öyküsü Migren, Dominant Reküren Ataksi, Metabolik hastalıklar (-) İlaç Düzeyi CT veya MR İntoksikasyon, beyin tümörü, Hemoraji, multiple skleroz (-) Ensefalit, Miller Fisher Multiple Skleroz LP (-) HVA / VMA Torax ve Abdomen MR Nöroblastom, myoklonik ensefalopati (-) Glukoz – Laktat Tolerans Aminoasit analizi Metabolik hastalıklar (-) EEG Psödo Ataksi (Epilepsi)

Tanıya Yönelik Laboratuvar İncelemeleri Laboratuvar Hastalık Lipid ve Kolesterol Abetalipoproteinemi, hipobetalipoproteinemi Vitamin E Düzeyi Malabsorbsiyon, izole E vitamini eksikliği Glukoz Mitokondriyal, ensefalomiyoptai Alfa fetoprotein Ataksi-telenjiektazi immünglobulinler Ataksi-telenjiektazi Çok uzun zincirli yağ asitleri Adrenolökodistrofi Laktat Mitokondriyal ensefalomyopati Aril sülfataz A Metak omatik lökodistrofi Aminoasit taraması Maple syrup idrar, hartnup hastalığı Fitanik asit Refsum hastalığı Tiroid hormonları Hipotroidi Oto antikor İmmün aracılı ataksiler Göğüs grafisi Lenfoma Elektromyonörografi Miller Fisher Beyin tomografisi Beyin tümöleri, hemoraji Beyin MR Beyin tümörleri, multiple skleroz Kemik iliği Paraneoplastik sendromlar Genetik testler Friederich Ataksisi Kas biyopsisi Mitokondrial hastalıklar

Tedavi (1) • Etyolojisi belirlenebilen ataksilerde buna yönelik tedavi yapılır (cerrahi rezeksiyon, şant takılması) • Doğumsal metabolizma bozukluklarında ortaya çıkan ataksilerde metabolik bozuklukları önleyici , toksik maddeleri uzaklaştırıcı yöntemler kullanılmalıdır(diyet ayarlanması, diyaliz).

Tedavi (2) • Kalıtsal ataksiler içerisinde, ailevi E vitamini eksikliği ile giden atakside kullanılan E vitamini dışında, etkin bir tedavi henüz bilinmemektedir. • Epizodik ataksilerde asetozalamidin yararı gösterilmiştir. • Kronik progresif seyirli ataksilerde hastalara fizik tedavi –rehabilitasyon programları uygulanmalıdır. • Eşlik eden tremor , distoni, spastisite gibi belirtilere yönelik tedavi yapılabilir.

TEŞEKKÜRLER • Sağlık Slaytları • http: //hastaneciyiz. blogspot. com