Aspetti Ortopedici Pediatrici nella Malattia di Ollier S

Aspetti Ortopedici Pediatrici nella Malattia di Ollier S. Boero – S. Riganti IRCCS G. Gaslini Genova Parigi 25 Maggio 2013

Louis Xavier Édouard Léopold Ollier 1830 – 1900 Hotel Dieu Lione

MALATTIA DI OLLIER O ENCONDROMATOSI O DISCONDRODISPLASIA • Affezione congenita • Malattia poco frequente (1: 100. 000) • M=F • Sporadica nella quasi totalità dei casi • Presentazione nelle prime fasi di sviluppo • Infanzia tra II e X anno ma anche a 6 -12 mesi • Persistenza in sede endossea (metaf. /diaf. ) di tessuto cartilagineo solo parz. ossificabile con struttura e sviluppo abnorme

PATOGENESI ……. SCONOSCIUTA • Il meccanismo patogenetico è INCERTO: ANOMALIA DELL’OSTEOGENESI: “Nel pieno del tessuto osseo rimangono segregati dei NODULI CARTILAGINEI che proliferano e si arrestano allo stadio dell’encondroma”

QUADRO CLINICO • ASIMMETRIA CORPOREA (es. accorc di un arto anche di 10 -20 cm) • DEVIAZIONI VERTEBRALI • INGROSSAMENTO DEI TESSUTI IUXTARTICOLARI • Mano e piede… aspetto a collana di perle (dita bernoccolute con tumefazioni nodulari grossolane) • MANO DI GOMMA • INTELLIGENZA NORMALE • BASSA STATURA

CLASSIFICAZIONE 1 FORME MOLTEPLICI: • • • ENCONDROMATOSI ACROFORMA (mani e piedi) FORMA A RAGGIO (un osso dell’avambraccio o della gamba) FORMA EMILATERALE (gli arti di uno stesso lato) FORMA OLIGOTOPA (1 reg. corpo, 2 ossa adiacenti ad un’articolazione): monomelica / bimelica / crociata) FORMA COMPLETA O GENERALIZZATA

CLASSIFICAZIONE 2 • TIPO 1: Mal. Di Ollier: Encondromi multipli ossa • • • lunghe e ossa piatte ad ecc. cranio e vertebre TIPO 2: S. me Maffucci (Tipo 1 Con EMANGIOMI CUTANEI MULTIPLI) TIPO 3: Metacondromatosi (forma aut. dom. ) Encondromi + esostosi TIPO 4: Spondiloencondroplasia (forma aut. rec. ) Encondromi ossa tubulari con platispondilia generalizzata TIPO 5: Encodromi ossa tubulari e piatte con displasia generaliz. corpi vertebrali TIPO 6: Encondrom. Generalizzata con platispondilia modica e deformità craniche

DIAGNOSI • Esame clinico • Importanti anomalie della crescita ossea (maggiori che nella malattia esostosica) • Le diafisi affette sono corte e slargate e possono portare a deviazioni vicino alle metafisi • Accorciamento ulnare è di solito più rilevante di quello radiale

DIAGNOSI • RX • AREE CONDROMATOSE IRREGOLARI nella regione metafisaria (aree di tipo cistico di ipertrasparenza) • Ovalari o allungate parallele all’asse long. di solito al centro diafisi • Di solito calcificano con il tempo • Alterazione dell’età ossea (media 0, 6+/-1, 3 anni) • Distribuzione irregolare delle lesioni (un arto, una metà del corpo, se nell’intero corpo un emilato è più affetto) • SEGNI DI TRASFORMAZIONE MALIGNA erosione corticale, estensione del tumore nei tessuti molli • Irregolarità della superficie del tumore con difficile demarcazione

PROGNOSI • Soggetti con SOPRAVVIVENZA NORMALE • COMPLICANZE: • Fratture patologiche • Degenerazione tumorale sarcomatosa nel 3 -4% dei casi (Nella s. me Maffucci la deg. tumorale è più frequente)

TERAPIA • CONSULENZA GENETICA • INTERVENTO CHIRURGICO COME? QUANDO? PERCHE’?

TERAPIA QUANDO e PERCHE’? • La deviazione assiale è > 20° • Dismetria è di 7 -8 cm • FRATTURE PATOLOGICHE

TERAPIA COME? CHIRURGICAMENTE: 1. CON CORREZIONE DEVIAZIONI ASSIALI DEGLI ARTI 2. RIDUZ. E SINTESI FRATTURE

CON CORREZIONE DEVIAZIONI ASSIALI ARTI INFERIORI DURANTE ACCRESCIMENTO CON 8 PLATE A FINE ACCRESCIMENTO CON OSTEOTOMIE: • Metodiche tradizionali (non sempre possibili!) • Fissatori esterni (si può associare l’allungamento)

FRATTURE PATOLOGICHE Fissatori esterni (si può associare l’allungamento) IMPORTANTE: quando la frattura si tratta con l’allungamento l’osso diventa normale

FRATTURE PATOLOGICHE

FRATTURE PATOLOGICHE

DISMETRIE E DEVIAZIONI ASSIALI

ARTO SUPERIORE

TERAPIA QUANDO e PERCHE’? • La deviazione assiale è > 10° • Limitazioni articolari

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