Aspergerio sindromas evoliucija smegenys genetika Albinas Bagdonas albinas

Aspergerio sindromas: evoliucija, smegenys, genetika Albinas Bagdonas (albinas. bagdonas@fsf. vu. lt) Tony Attwood knygos Aspergerio sindromas pristatymas 2014 02 11 (Pas poną Tadą)

Aspergerio sindromas ir psichožymenys 1. Tony. Atwoodo knyga - tikrai išsamus Aspergerio sindromo (AS) psichologinių ir elgesio žymenų vadovas: joje beveik viskas apie šį sindromą turinčių asmenų elgesio (taip pat ir socialinio), pažinimo ir asmenybės ypatumus. 2. Knygoje nemažai kalbama ir apie priežastinius aspektus: kai kurie psichožymenys tampa AS aiškinimo priemonėmis (pvz. , psichikos teorija, empatija, ADHD). 3. Tačiau pilnam AS supratimui būtina ne tik artimųjų, bet ir tolimųjų priežasčių analizė.

AS artimosios ir tolimosios priežastys: kelios prielaidos 1. Dėl imčių atrankos formavimo AS biožymenys ir priežastys retai analizuojami izoliuotai nuo viso autizmo spektro sutrikimo (ASD/ASC/ASS); 2. Artimosios priežastys: aplinkos veiksnių įtaka, raidos ypatumai, traumos, motinos ir vaiko santykiai, mityba, infekcija – visa tai kas paveikia genetiškai determinuotą vaiko (ir ypač jo smegenų raidą); 3. Tolimosios priežastys – filogenezės ir antropogenezės eigoje susiformavę ir genetiškai determinuoti mechanizmai (pvz. , pažinimo stiliai, preferencijos, emocijos, smegenų ypatumai ir t. t. ); 4. Grįžtamas konkretaus ASS varianto poveikis.

Artimųjų ir tolimųjų ASS priežasčių sąveikų schema 1. ASMENS GENETINIS POTENCIALAS 2. GYVENIMO ISTORIJA arba RAIDOS ADAPTACIJOS 3. ASMENS RAIDOS APLINKYBĖS 4. ASS BIOPSICHOSOCIALINIAI ŽYMENYS

Galvos smegenų embriogenezė Dienos: Mienesiai: 25 25 35 5 40 50 100 6 8 7 9

Galvos smegenų augimo tempas Smegenų svoris, g AS ir ASS: Makrocefalija: kaktos, smilkinio, momens; Migdolas: didesnis; Nesiskiria: kamienas, smegenėlės, pakaušio Augimas: Gimimas Amžius, metai Greitas Lėtas

Paauglio smegenų raidos kryptis Momens skiltis Pakaušio skiltis Kaktos skiltis Smilkinio skiltis

Kai kurių funkcijų lokalizacija Veikimas Planavimas Žiūrėjimas Ranka Veidas, burna Orientacija, dėmesys Šneka Klausa Kalba, išraiškų atpažinimas Emocijos Rega Atmintis Kamienas Smegenėlės

Informacijos apdorojimo srautai s ta au sr ra? is in i y ut a rš r t Vi Ku tas u a sr s i n i t i? a a p t A s Ka

Biokultūrinė elgesio/psichikos samprata EVOLIUCIJA Evoliucijos įtaka elgesio genams Genetinė CNS raidos programa APLINKA GENAI PATIRTIS Aplinkos ir genetinių programų sąveika Asmens specifinė neuroorganizacija ORGANIZMAS DABAR Spcifinės neuroorganizacijos ir situacijos suvokimo sąveika Asmens elgsenos efektyvumo įtaka genų perdavimui kitai kartai ir kultūrai DABARTIES SITUACIJA DABARTIES ELGSENA

Kur vyksta pagrindiniai žaidimai? Elgesio/psichikos moduliai Elgesys, psichika E 1 E 2 E 3 E 4 E 5 Neurotinklai N 1 N 2 N 3 N 4 N 5 Baltymai Genai B 1 G 1 B 2 G 2 B 3 G 3 B 4 G 4 B 5 Fizinė aplinka G 5 Genetinė programa

Kai kurios neurogenezės sąvokos 1. Neurogenezė prasideda iš ektoderminio lapelio įlinkimo (formuojasi cns vamzdelis) - neuruliacija; 2. Progenitorinės (pirminės) ląstelęs: neuronų ir glialinių ląstelių pirmtakai; 3. Ląstelių migracija; 4. Ląstelių specializacija ir diferenciacija; 5. Kortikogenezė; 6. Aksonų augimas, sinaptogenezė ir neurobiotaksis; 7. Mielenizacija; 8. Išgenėjimo procesas (nereikalingų kontaktų šalinimas); 9. Smegenų augimo spurtas (gimstant); 10. Neuronų: 250000 per minutę?

Pagrindiniai nerviniai procesai: Membraninis (ramybės) potencialas, Jaudinimas mediatoriai – depoliarizacija – sinapsiniai potencialai – nervinis impulsas; Slopinimas - hiperpoliarizacija (slopinantieeji postsinapsiniai potencialai).

Smegenų aktyvumo skenogramos mąstant (sprendžiant problemas) 5 metai Ikioperacinė (2 -7 m. ) Sensomotorinė (0 -2 m) 8 metai 12 metų Konkrečių operacijų (7 -12 m. ) 16 metų Formalių operacijų (nuo 12 m. ) J. Piaget mąstymo raidos stadijos 20 metų

ASS veiksniai ir biopsichosocialiniai žymenys 1. Raidos aplinkybės (epigenetiniai veiksniai); 2. Genetinės prielaidos (nuo silpnų iki labai stiprių); 3. Pažinimo ir smegenų raidos žymenys: a) vykdomosios funkcijos; b) psichikos teorija; c) smegenų savumai; d) veidrodiniai neuronai; 4. Evoliucijoje susiformavę mechanizmai (pvz. , ASS – atavizmas); 5. Lytinės atrankos nulemtos psichologinių mechanizmų variacijos: a) empatiškumo variantas; b) sisteminantysis variantas;

EPIGENETINIAI VEIKSNIAI Daugybė, dažniausiai prieštaringų, tyrimų: 1. Įvairių medžiagų poveikiai: sunkieji metalai, vitamino B vartojimas (net tėvo), psichotropinės, vakcinacija, antibiotikai ir t. t. 2. Motinos ligos: psichiatrinės, imuniteto anomalijos, placentos infekcijos, specifiniai antikūniai ir t. t. 3. Tėvų amžius (vyresnis); 4. Mažas svoris gimstant. 5. Ir t. t. ir t. t.

GENETINĖS PRIELAIDOS 1. Dvynių metodas: aplinkos ir genetinių veiksnių santykis nuo 40: 60 iki 10: 90; 2. Dominuojantis faktas: paveldėjimas yra svarbus veiksnys (įrodyta įvairiais būdais – dvynių metodu, šeimų genealogijos analize, konkrečių genų funkcionavimo tyrimais); 3. AS ir ASS kompleksinis, įvairiapusis raidos sutrikimas: vadinasi ir paveldėjimas yra poligeninis arba plejotropinis/poligeninis. 4. Priskaičiuojama nuo kelių iki kelių dešimčių (net šimtų) ASS veikiančių genų.

Genų poveikio smegenims ir psichikos funkcijoms variantai 1 pažinimo procesas 1 genas 2 genas 3 genas 1 2 3 1 2 3 2 pažinimo procesas 3 pažinimo procesas 1 variantas: monogeninis mechanizmas 2 variantas: 2 pažinimo procesas plejotropinis 3 pažinimo procesas mechanizmas 1 pažinimo procesas 3 variantas: 2 pažinimo procesas 3 pažinimo procesas poligeninis plejotropinis mechanizmas

VYKDOMOSIOS FUNKCIJOS 1. Dėmesys: jungtinis ir ilgalaikis; 2. Slopinimas (pradėto veiksmo), atslopinimas 3. Savireguliacija ir impulsų kontrolė: slopinimas, savikontrolė, veiklioji atmintis; 4. Pažinimo paslankumas; 5. Planavimas ir organizuotumas: planavimas, organizuotumas; 6. Problemų sprendimas: emocinis apsisprendimas ir problemų sprendimas; 7. Metapažinimas; 8. Savikontrolė; 9. Veiklioji (darbinė) atmintis.

Vykdomųjų funkcijų neuropsichologija 1. Smegenėlės ( 5 -24 metai, pikas 11 -15 m. ): nuoseklumas, slopinimas, paslankumas, motorinė kontrolė; 2. Limbika (pikas 10 m. , senatvėje irimas): dėmesys, emocijos, slopinimas, veiklioji atmint. ; 3. Prefrontalinė žievė (0 -12 m. , pikas 9 -10 m. ): dėmesys, organizuotumas, veiklioji atmintis; 4. Orbitofrontalinė žievė (pikas 10 -14 m. ): sprendimai, motyvacija, reversinis mokymasis, dėmesys; 5. Dorzolateralinė žievė (pikas – paauglystė, senatvėje irimas): planavimas, nusprendimas, impulsų kontrolė;

Vykdomųjų funkcijų neuropsichologija 6. Ventromedialinė žievė (0 -30 m. ): emocijos, sprendimai, veiklos pradėjimas; 7. Pamato branduoliai (4 -12 m. ): slopinimas, ilgalaikis dėmesys; 8. Smilkinio skiltis (pikas 10 -11 m. ): slopinimas (gal dėka kalbos komandų? ); 9. Migdolas (pikas paauglystė): emocijos; 10. Momens skiltis (pikas 7 -9 m. ): veiklos kryptingumas, paslankumas; 11. Didžioji smegenų jungtis (5 -12 m. ): sąveika tarp verbalinio ir erdvinio regimojo

Kaktos ir prieškakčio žievė Dorzolateralinė prefrontalinė Priekinė premotorinė Pirminė / projekcinė Premotorinė Lateralinė frontopoliarinė Priekinė ventralinė premotorinė Ventrolateralinė prefrontalinė

Prieškakčio žievė Limbinė Dorzolateralinė Ventromedialinė Šoninė prefrontalinė Orbitofrontalinė

Psichikos teorija (mind-reading, empatija, metareprezentacija, ) ir AS • • • Kito žmogaus elgesio supratimas; Emocijų/išgyvenimų supratimas; Kitų žmonių elgesio ir emocijų nuspėjimas; Mokėjimas pažvelgti iš kito perspektyvos (iš šono); Kito ketinimų numatymas; Kitų mąstymo supratimas; Dėmesio abipusiškumas (joint attention) Socialinių papročių laikymasis; Tikrovės skyrimas nuo prasimanymo; Metaforų ir perkeltinių prasmių suvokimas.

Psichikos teorijos neuropsichologija 1. Psichikos teorija – viena iš vykdomųjų funkcijų; 2. Pastaraisiais metais ji labai stipriai siejama su ASS ir ypač AS; 3. Trūkumai AS randami taip vadinamosiose socialinėse smegenyse: priekakčio žievės, pamato branduolių ir limbinės sistemos komplekse; 4. Veidrodinių neuronų funkcionavimo trūkumai

Socialinės smegenys: galutinai subręsta gyvenimo 3 -čią dešimtmetį Skliautas Kaktos žievė Socialinės smegenys Prieškakčio (prefrontalinė) žievė Migdolas Hipokampas

Veidrodinių neuronų lokalizacija Apatinė prieškakčio žievė Galima manyti, kad tokių veidrodinių neuronų yra visose jutimo/suvokimo ir psichomotorikos sistemose arba jais būna tie patys nurodytas funkcijas vykdantys neuronai.

Evoliuciaškai susiformavę psichologiniai mechanizmai 1. Paveldėti mechanizmai (nesąlyginiai refleksai, anatominės struktūros); 2. Paveldėti psichologiniai mechanizmai (polinkis kaloringam maistui, globos, kalbos mokymosi, kitų mokymo, partnerio pasirinkimo, pavydas ir. t. t. ); 3. Išorinės nesocialinės ir socialinės informacijos apdorojimo dichotomijos (du psichologiniai ir du smegenų moduliai); 4. Formavimosi kelias – 1) natūralioji atranka (populiacijų susidarymas); 2) lytinė atranka (lytinis dimorfizmas ir dipsichizmas).

Informacijos apdorojimo lytinis dipsichizmas 1. Empatiškasis variantas (moteriškos smegenys); 2. Sisteminantysis variantas (vyriškosios smegenys). Evoliucinės prielaidos: 1. Šeima, vaikų priežiūra, santykių grupėje reguliavimas; 2. Medžiojimas, gynyba, išorinės situacijos analizė;

E (empatiškasis - mindreading) tipas 1. 2. 3. 4. 5. 6. Nešališkumas, dorumas, mažiau konkurencijos; Jau 3 m. mergaitės geriau nusimano apie kitus; Geriau atpažįsta veido išraiškas; Empatiškesnės pagal testus ir klausimynus; Smurtauja ir žmogžudystes dažniau vykdo vyrai; Moterų kalba labiau kooperatyvesnė, bendravimui skirta; 7. Vyrai rečiau laiko vaiką veidu į veidą; 8. Jau nuo gimimo mergaitės daugiau žiūri į kito veidą; 9. Moterų kalbiniai gebėjimai geresni; 10. Silpnesnės dominavimo tendencijos.

S (sisteminantysis) tipas 1. Berniukų žaislai: mechanizmai, blokeliai, visa kas sudaro sistemą, arba ją galima sukurti; 2. Specialybės (inžinerija, mechanika ir pan. ); 3. Matematika ir fizika; 4. Konstrukciniai gebėjimai; 5. Dėmesys detalėms; 6. Objektų sisteminimo (grupavimo) gebėjimai; 7. Mechanikos įrenginių supratimas; 8. Orientacija aplinkoje (svarbios pakaušio momens sritys, iš čia kilo ir matematiniai gebėjimai)

E>S S>E S=E E ir S tipų kombinacijos – dažnesnis tarp moterų; – dažnesnis tarp vyrų; – subalansuotas (dažniausias tarp vyrų ir moterų); S >> E – hipersisteminantysis tipas, kraštutiniškai išreikštos vyriškos smegenys (būdingas AS); E >> S – kraštutiniai išreikštos moteriškos smegenys (isteriškumas? )

AS (ir. ASS? ) – kraštutinis vyriškasis (sisteminantysis) tipas? ų er ys ot in M irst sk Kraštutinis empatiškumas ų nys r Vy irsti sk Homo sapiens AS – kraštutinis sistemintojas? Sisteminimas Empatiškumas

Sisteminimas: autizmas ir AS (pavyzdžiai) Rūšis Autizmas Aspergerio sindr. Jutiminis Smėlio leidimas pro pirštus Tas pats maistas kasdien Motorinis Lingavimas pirmyn/atgal Mokymasis mezgimo raštų Kolekcinis Medžių lapų rinkimas Katalogų sudarinėjimas Tvarkaraščių studijavimo įkyrybės Matematinių problemų sprendimas Judėjimo Stebėjimas besisukančio rato Įvykio pasikartojimo cikle analizė Erdvinis Kelių/linijų/maršrutų ieškos įkyrybės Piešimo technikos tobulinimas Aplinkos Žaislo detalių buvimo vietos pastovumas Visi daiktai savo vietose Skaitmeninis

Sisteminimas: autizmas ir AS (tęsinys) Rūšis Autizmas Aspergerio sindr. Socialinis Pusės sakinio sakymas, norint kad kitas asmuo jį užbaigtų. To paties žaidimo siekimas atėjus vaikams Gamtinis Pastovus klausinėjimas koks šiandien oras Mokymasis augalų lotyniškų pavadinimų, jų augimo sąlygų Mechanikos Mokymasis valdyti videomagnetofoną Tvirtinimas prie dviračio ar nuėmimas nuo jo detalių, atitikmenų paieška Vokalinis/girdimasis/ verbalinis Garsų atkartojimas Žodžių ir jų reikšmių kolekcionavimas To paties video kartortinis žiūrėjimas Šokio technikos analizė Veikimo sekų

Smegenų specializacijos moduliai Ko Emocinis intelektas ns ge tru bė kc jim in ai iai

Perspektyvos 1. GENETIKOS: konkrečių genų ir jų kombinacijų, susijusių su ASS ir AS (specifinio genomo) paieška; 2. NEUROPSICHOLOGINĖ: nervinių struktūrų ir neuromediatorinių sistemų, susijusių su ASS ir AS identifikacija ir galimos jų modifikacijos; 3. PSICHOLOGINĖ: tolesnė ir gilesnė psichinių funkcijų specifinės organizacijos analizė; 4. EDUKACINĖ: gerosios praktikos (taip pat ir aptariamoje knygoje siūlomos praktikos) plėtra, neurodidaktikos principų tobulinimas ir taikymas; 5. SOCIALINĖ: didesnės paramos įteisinimas ir finansavimas, atitinkantis vaiko raidos ypatumus (pagal jo specialiuosius poreikius).

Ačiū už dėmesį