Artrogripose Relato de caso Brbara de Alencar Viana

Artrogripose Relato de caso Bárbara de Alencar Viana Érica Nascimento Coelho Paulo R. Margotto Escola Superior de Ciências da Saúde - ESCS

Artrogripose Relato de caso Filho de PSJ, sexo masculino, nascido em 22/04/2005 às 10: 40 horas, 35 dias de vida, residente em Sobradinho II, 2º gemelar. n IG: 38 semanas; n Capurro: 37 semanas e 2 dias; n Apgar 7 -9; n Peso: 2195 g; n

Artrogripose Relato de caso n História materna: – G 3 P 2 A 0 – DUM: 29/07/2004; – DHEG; – Pré-natal: 8 consultas; – Medicamentos: Metildopa, Fenobarbital

Artrogripose Relato de caso n n HDA RN sindrômico, necessitando de reanimação com O 2 inalatório ao nascer. Apresentou hipocalcemia (Ca: 5, 1) corrigida. Recebeu alta no 5º dia em boas condições. Retornou ao HRS no 14º dia de vida para tratamento de pneumonia extensa.

Artrogripose Relato de caso n HDA Fez uso de ampicilina e gentamicina por 3 dias, apresentando piora do quadro. n Iniciou uso de cefepima e amicacina, desenvolvendo hipersecreção pulmonar e ICC. n Houve dessaturação de O 2 mesmo em CPAP nasal.

Artrogripose Relato de caso n n HDA Transferido para UTI do HRAS com 20 dias de vida onde permaneceu em ventilação mecânica por 6 dias e, depois, em CPAP nasal por 2 dias passando a respirar espontaneamente ar ambiente. No 14º dia de cefepima e amicacina foi suspenso o tratamento e iniciado ciprofloxacina.

Artrogripose Relato de caso n HDA Apresentou plaquetopenia (10. 000/mm³). n RX de tórax: regressão da pneumonia , porém persistindo a hipersecreção pulmonar. n Foi transferido para o HRS com 28 dias de vida mantendo o quadro anterior, sendo transferido para o berçário do HBDF, com 35 dias de vida.

Artrogripose Relato de caso n HDA No 20º dia de ciprofloxacina o antibiograma constatou S. epidermidis resistente a ciprofloxacina. n Mudada antibioticoterapia para vancomicina. n Em acompanhamento com quadro estável.

Artrogripose Relato de caso n Parecer da Pneumologia: – Manter 21 dias de ATB; – CT de tórax; – Pesquisar fibrose cística; – Parecer da genética.

Artrogripose Relato de caso

Artrogripose Relato de caso n Parecer da Fisioterapia: – Palato em ogiva, – Limitação da flexão cervical, limitação e bloqueios articulares, em cintura escápulo-umeral, cotovelos e punhos. – Primeiros quirodáctilos em adução. – Extremidades de aspecto reduzido de tamanho, distróficas em flexão – Articulações coxo-femurais com limitação. – Joelhos com deformidades em flexão e rotacional. – Pés em clava.

Artrogripose Relato de caso

Artrogripose Relato de caso Exames laboratoriais n Sorologias: – Toxoplasmose: Ig. G e Ig. M (-) – Chagas: HI (-) – CMV: 1: 64, Ig. M (-) n Hemograma: – Leucócitos: 11. 900 – HT: 45, 7% – Plaquetas: 122. 000 n Líquor: normal

Artrogripose Relato de caso Exames laboratoriais n n n EAS: normal Uro/hemocultura: (-) Swab: (-) Eco transfontanelar: normal Gasometria: – p. H: 7, 34 - HCO 3: 20 – p. CO 2: 38 mm. Hg - BE: - 5 – p. O 2: 52 mm. Hg - Sat O 2: 85%

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Artrogripose Definição Sinal caracterizado por múltiplas contraturas congênitas das articulações. n Substituição do tecido muscular por tecido fibroso e/ou adiposo. n Presente em mais de 150 síndromes. n Amioplasia – síndrome clássica

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Artrogripose Epidemiologia n Incidência → 1: 3. 000 RN (EUA); n Por razões desconhecidas, mais freqüente nas Américas Central e do Sul; n Sem predileção de raça e sexo (exceto nos distúrbios recessivos ligados ao X).

Artrogripose Etiologia n 77% → Desconhecida; n 14% → autossômico dominante; n 7% → autossômico recessivo; n 2% → ligada ao X; n Braço longo do cromossomo 5.

Artrogripose Patogênese n Acinesia fetal: – Anormalidades fetais n Neurogênica, muscular, tecido conectivo. – Desordens maternas Infecção, drogas, trauma. n Limitações mecânicas ao movimento → oligodrâmnio, banda amniótica, malformações pélvicas e/ou uterinas. n n polidrâmnio Acinesia generalizada , hipoplasia pulmonar, micrognatia, hipertelorismo ocular e cordão umbilical curto.

Artrogripose Patogênese Fraqueza muscular Motilidade intra-uterina Posicionamento fixo Deformidades articulares / musculares

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Artrogripose Anormalidades associadas Anormalidades do SNC; n Anormalidades craniofaciais: micro ou retrognatia, nariz em sela, palato em ogiva; n Anormalidades do sistema musculoesquelético: escoliose, camptodactilia; n Hipoplasia pulmonar; n Doenças cardíacas congênitas; n Polidrâmnio. n

Artrogripose Locais de Alteração n Cérebro → 30% – Microencefalia; – – – Hidrocefalia; Alterações migratórias; Processos encefaloclásticos; Síndrome alcoólica fetal; Citomegaolvírus.

Artrogripose Locais de Alteração n Corno anterior → mais comum – Disgenesias: alteração do número e da migração de neurônios; – Destrutivas: isquemia IU; – Degenerativas: atrofia muscular espinhal do tipo Werdnig-Hoffmann; progressivo; Ex. : Sd. Möbius; atrofia muscular espinhal ligada ao X. – Outros: meningomielocele lombossacral.

Artrogripose Locais de Alteração n Nervo periférico → raro – Polineuropatia hipomielínica ou axonal; – Neurofibromatose. n Junção neuromuscular → raro – Mãe miastênica ou com esclerose múltipla; – Miastenia gravis congênita.

Artrogripose Locais de Alteração n Músculo → raro – – – Distrofia muscular congênita; Distrofia miotônica congênita; Miopatia miotubular. n Tecido conectivo e articular → raro – Síndrome de Marfan; – Inflamação periarticular intra-uterina.

Artrogripose Quadro Clínico n n n Articulações distais mais freqüentemente e severamente acometidas. Principais → talipes equinovarus e deformidades em flexão dos punhos. Deslocações congênitas do quadril são comuns. Músculos usualmente atróficos. Reflexos tendíneos → deprimidos/ausentes

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Artrogripose Quadro Clínico Acometimento Distal n n n Tipo I: sobreposição medial dos dedos, punhos cerrados, desvio ulnar dos dedos e camptodactilia nos adultos, contraturas posicionais dos pés. Inteligência preservada; Tipo IIA: Sd. de Gordon. Baixa estatura, palato em ogiva, úvula bífida, ptose congênita, pescoço curto e camptodactilia; Tipo IIB: IIA + oftalmoplegia, músculos rígidos, ausência de sulcos palmares, face imóvel;

Artrogripose Quadro Clínico Tipo IIC: palato em ogiva, talipes equinovarus, estatura normal; n Tipo IID: escoliose, estatura normal, paralisia cerebral, ptose congênita, ceratocone, face imóvel, fenda labial; n Tipo IIE: trismo, flexão do punho com extensão da articulação metacarpofalangiana. n

Artrogripose Diagnóstico n Exames laboratoriais pouca utilidade – CPK: ↓massa muscular, fraqueza generalizada e piora progressiva; – Cultura viral; – Anticorpos maternos: miastenia gravis; – Estudo citogenético: múltiplos órgãos afetados, anormalidades do SNC.

Artrogripose Diagnóstico n Exames de imagem: – RX: deformidades ósseas, baixa estatura desproporcional, escoliose, anquilose, ausência de patela, sinostose úmero-radial. – US: Pré-natal: poli/oligodrâmnio, ↓ MF; n Pós-natal: avaliação do SNC, visceral e muscular. n – CT; RM.

Artrogripose Diagnóstico n Biópsia de pele e músculo; n n n EMG; Velocidade de condução nervosa; Avaliação oftalmológica – Degeneração ou opacificação da retina.

Artrogripose Conduta Cuidado pré-natal não é alterado; n Confirmação do diagnóstico após nascimento → aconselhamento genético; n Alongamento passivo; n Liberação cirúrgica de tendões e ligamentos; n Engessamento dos membros. n

Obrigada! 10/6/2005