Arthrogryposis Anna Bjrnsdttir Arthrogryposis Mennen U et al

Arthrogryposis Anna Björnsdóttir

Arthrogryposis Mennen, U. et al. Journal of Hand Surgery. 2005

Orsakir - Umhverfi n Skemmdar taugafrumur í anterior horni mænu – afbrigðileg staða útlima n Viral n Hyperthermia n n n Hypotension Hypoxia Hypokinesia – Herpes, rauðir hundar, coxsackie o. fl. – 39°C í lengri tíma hindra migration taugafrumna – langvarandi heit böð – Lyf, vímuefni og alkóhól – Tví-/fjölburar – Vanskapað leg móður

Orsakir - Erfðir Stök tilfelli n Autosomal dominant n – Distal arthrogryposis, type 1 (9 p 13. 2 -13. 1) n Autosomal recessive – – – Lethal congenital contracture syndrome (9 q 34) Neurogenic type of AMC (5 q 35) Arthrogryposis, renal dysfunction, cholestasis syndrome (15 q 26. 1) – Lethal congenital contracture syndrome type 2 (12 q 13) n X-tengdar erfðir – Arthrogryposis multiplex congenita, Distal, X-linked (Xp 11. 3 q 11. 2)

Arthrogryposis multiplex congenita Amyoplasia 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 11. 12. 13. Einkenni eru dæmigerð Einkenni fullmótuð við fæðingu Margir liðir og vöðvar, oftast symmetriskt Ekki fjölkerfa einkenni Eðlileg greind Erfist ekki Ekki vegna fósturgalla (malformation) Af taugauppruna, sec. við skemmd á taugafrumum í anterior horni mænu á fósturskeiði Vöðvar færri og smærri, fibrous- eða fituvefur í stað vöðvaþráða Eðlilegt skyn Einkenni breytast ekki eftir fæðingu nema vegna vaxtar, þroska eða íhlutunar Afrigðileg staða liða er afleiðing hreyfiskorts Mennen, U. et al. Journal of Hand Surgery. 2005 Aðlagast vel þrátt fyrir óeðlilega virkni Sells, J. M. et al. Pediatrics. Feb. 1996

Arthrogryposis multiplex congenita n Útlimir n Aðrir fæðingargallar Samhverf einkenni 84% Aflögun á höfði 58% Griplimir og ganglimir 84% Hemangioma 84% Griplimir 95% Micrognathia 40% Axlir 92% Óeðlileg kynfæri – drengir 67% Olnbogar í extension 92% Óeðlileg kynfæri – stúlkur 55% Úlnliðir í flexion 86% Herniur 16% Ulnar deviation 33% Scoliosa 21% Fingur í flexion 36% Torticollis 13% Ganglimir 89% Mjöðm ( ½ flexion, ½ abduction) 82% Hné 79% Fótur 89% Bilateral equinovarus 97% Talipes equinovarus Sells, J. M. et al. Pediatrics. Feb. 1996

Greining n Prenatal ómskoðun – Minnkaðar fósturhreyfingar – Legvatn – Afbrigðileg staða n Micrognathia – smáir kjálkar n Vansköpun á hrygg www. thefetus. com

n Læst flexion í höndum n Læst flexion í mjöðm www. thefetus. com

Greining n CK n Veirutítrar n Litningarannsókn n Myndrannsóknir n Vöðvabiopsia

Meðferð - Horfur n Teygjur, spelkur, gips – fram að 6 mánaða aldri n Skurðaðgerðir – 3 -6 mánaða – Losa sinar og bandvef – Sinaflutningar n n 5, 7 bæklunaraðgerðir Endurhæfing Horfur almennt góðar 5 ára, 85% ganga og t. t. l. sjálfbjarga n 50% með CNS skaða deyja innan árs n n Sells, J. M. et al. Pediatrics. Feb. 1996

Heimildir n n n Mennen, U. , A. van Heest, et al. "Arthrogryposis multiplex congenita. " J Hand Surg [Br]. 2005. 30(5): 46874. Sells, J. M. , K. M. Jaffe, et al. "Amyoplasia, the most common type of arthrogryposis: the potential for good outcome. " Pediatrics. 1996. 97(2): 225 -31. Kliegman, R. M. Nelson Essentials of Pediatrics. Philadelphia, USA. 2006. http: //www. emedicine. com/ped/topic 142. htm http: //www. ncbi. nlm. nih. gov/sites/entrez? db=OMIM www. thefetus. com