ANOMALAS CONGNITAS DE ODO vila Arellano Hugo Uriel

ANOMALÍAS CONGÉNITAS DE OÍDO • • • Ávila Arellano Hugo Uriel Cuate López Eder Alan Gijón Martínez Jovan Edel Kuri Ayala Zaira Isabel López Márquez Gueorgui Ordoñez Labastida Vianey

ANOMALÍAS CONGÉNITAS DE OÍDO EXTERNO

Las anormalidades del oído externo pueden ocurrir en forma aislada, o pueden estar asociadas con anormalidades del oído medio e interno, o pueden ser parte de uno o mas síndromes. ANOTIA: ausencia de la oreja Puede ser reemplazada por apéndices CAE: No está o Saco en fondo ciego

MICROTIA: Oreja más pequeña de lo normal Ocurre más comúnmente en varones, afectándoles el lado derecho en un 65%. Aproximadamente 10% puede ocurrir en forma bilateral 0. 03% RN Asociada con atresia o estenosis del CAE Tres grupos de severidad Frecuentemente presenta anormalidades osiculares

Microtia grado I. La cual es más pequeña de lo normal, pero permanece generalmente con característica de una oreja normal. Microtia grado II. Oreja rudimentaria que consiste en un tejido de baja implantación cilíndrico curva hacia el cráneo, correspondiente al hélix Microtia grado III: Es una deformidad más severa en la cual esta presente un nódulo malformado y el resto de la oreja esta ausente (esta cercana a la clasificación de anotia y es difícil clasificación por el grado de deformidad. ) 1. 3. 2.

MACROTIA: Oreja muy larga pero tiene una configuración anatómica normal Usualmente no hay anormalidad de la función. POLIOTIA Rara descubierta 1918 Dos orejas bien formadas unilateralmente Oreja normal con dos apéndices

Sinotia • Oreja colocada en la región posterior del cuello Melotia • Oreja localizada por delante de la mejilla

Lóbulo Hélix Síndromes • Última parte de la oreja en desarrollarse • Alargado o Ausente • Adherido a la cabeza o separado • Oreja de Gato • Oreja de Morsa • Apéndices Preauriculares • Treacher-Collins • Goldenhar

ESTENOSIS CAE • Ocurre en la unión del canal óseo y cartilaginoso • El lumen puede estar reducido a un pequeño agujero. • Este es usualmente unilateral pero puede ser bilateral y familiar.

ATRESIA CAE Asociada con anomalías del oído externo y medio Frecuencia de 1 -5 en 200000 nacidos vivos Los niños son más afectados que las niñas. Unilateral 4: 1 Bilateral

A, At 4 weeks, illustrating the relation of the otic vesicle to the pharyngeal apparatus. B, At 5 weeks, showing the tubotympanic recess and pharyngeal arch cartilages. C, Later stage showing the tubotympanic recess (future tympanic cavity and mastoid antrum) beginning to envelop the ossicles. D, Final stage of ear development showing the relationship of the middle ear to the perilymphatic space and the external acoustic meatus. Note that the tympanic membrane develops from three germ layers: surface ectoderm, mesenchyme, and endoderm of the tubotympanic recess.

• Resulta de una falla del cordón ectodérmico y frecuentemente esta asociado con anormalidades de la membrana timpánica y cadena oscicular

Grado I. (Leve): Parte del conducto externo esta presente pero hipoplásico, la membrana timpánica esta presente pero más pequeña de lo normal, la cavidad del oído medio usualmente es de tamaño normal pero puede ser más pequeña. Grado II (Moderada): El conducto externo esta completamente ausente, la cavidad timpánica esta disminuida en tamaño y la cadena osicular esta malformada, la placa atresica esta parcial o completamente osificada. Grado III (Severa): el conducto auditivo externo esta completamente ausente y la cavidad del oído medio esta marcadamente más pequeña o completamente ausente, la placa atresica esta completamente osificada.

MALFORMACIONES DEL TIMPANO

EMBRIOLOGIA 1ª Membrana faríngea: separa 1 bolsa y 1ª hendidura. Ectodermo: 1 er arco faríngeo Conforme se desarrolla, crece mesénquima entre endodermo y ectodermo y se diferencias en fibras de colágeno de la MT. Mesodermo: 1 er y 2º arco faríngeo. Endodermo: fondo de saco tubotimpánico (derivado de la primera bolsa faríngea).

Anormalidades de la membrana timpánica ANORMALIDADES DEL OIDO MEDIO Pequeña como en síndrome de rubeola congénita Deformada como el en síndrome de VATER Reemplazada por tejido fibrotico o por una placa ósea atresica

ANORMALIDADES DEL OIDO MEDIO SINDROME DE RUBEOLA CONGENITA Infeccion por rubeola adquirida durante los primeros meses de embarazo (8 -10 semanas) Efectos teratógenos que resultan en muerte fetal o en el nacimiento de un bebé con defectos congénitos severos. Sordera Ceguera 60% 25% Enfermedad cardiaca congénita 45% Retraso mental

ANORMALIDADES DEL OIDO MEDIO SINDROME DE RUBEOLA CONGENITA Sordera Afecta mas al oído interno por provocar un desarrollo incorrecto del órgano espiral Membrana timpánica puede estar pequeña

ATRESIA CONGENITA DEL CONDUCTO AUDITIVO EXTERNO Común Mayoría de los casos son aislados y esporádicos Frec: 1 -5/200, 000 nacidos vivos. Patrón familiar Falla del cordón ectodérmico Asociado con anormalidades de la membrana timpánica y cadena oscilar, lo cual frecuentemente es unilateral pero puede ser bilateral.

ATRESIA CONGENITA DEL CONDUCTO AUDITIVO EXTERNO Ausencia del conducto óseo • Existe una placa ósea en lugar de la membrana timpánica Fusión del martillo a esta placa atresica • Estapedio se desarrolla del 2º arco branquial • Normal o deformado Oído interno esta normal. • Nervio facial tiene un curso aberrante • Debe tener en mente si se realiza una cirugía.

COLESTEATOMA CONGENITO Cúmulo de epitelio queratinizado y descamado dentro del oído medio u otra porción del hueso temporal. Originado a partir de de una formación epidermoide (derivado 1 er surco branquial) que involuciona a la 33 SDG Aparecen en forma quística blanquecina Posición medial respecto a la MT o dentro de ella

Disgenesia de la cadena osicular

Etiopatogenia • Infección viral (rubeola) en 1 er trimestre • Talidomida • Hereditarias (recesiva-dominante) • M: H 10: 4

Epidemiología • M: H 10: 4 • Predomina en raza blanca • Lesión unilateral • Atresia CAE / Espina bífida

Síntomas Hipoacusia Unilateral Buena vía ósea Bilateral Neurosensorial profunda

Estudio audiológico • Audiometría tonal muestra hipoacusia conductiva • Resultados de timpanometría: – Interrupción de cadena = Tipo D – Fijación (integra) = Tipo As • En la logoaudiometría hay desplazamiento por la conductividad

Dx diferencial • El diagnostico diferencial se deberá establecer con toda aquella patología que cause hipoacusias conductivas. • • Otitis Media Secretoria Otoesclerosis Osteogénesis Imperfecta Secuelas necróticas y atróficas de infecciones en el oído medio, con membrana timpánica integra.

ANOMALÍAS CONGÉNITAS DEL OÍDO INTERNO

Ø ASPECTOS GENERALES • Entre todos los defectos sensoriales en el momento del nacimiento , el mas frecuente es la hipoacusia profunda. • La hipoacusia puede tener su origen en cualquier punto de la vía auditiva • La mayoría de los casos de hipoacusia neurosensorial en niños resulta de una mal función coclear

ØCLASIFICACIÓN DE JACKLER • Diferencia entre malformaciones con la cóclea ausente o malformada y otras con cóclea normal Con cóclea ausente o malformada Con cóclea normal Aplasia completa o de Michel Displasia del canal semicircular y el vestíbulo Cavidad común Acueducto vestibular agrandado Aplasia coclear Partición incompleta

Ø APLASIA COMPLETA O DE MICHEL Es una ausencia completa del oído interno Ausencia del nervio auditivo Ocurre en la tercer semana de gestación • Paciente tiene una hipoacusia neurosensorial total • No es posible tratar con prótesis auditivas

Ø CAVIDAD COMÚN No existe separación entre vestíbulo y cóclea Forman conjuntamente una cavidad Canales semicirculares pueden ser normales o no Ocurre en la cuarta semana de gestación Perdida auditiva de 94 d. B

Ø APLASIA COCLEAR Malformación en la que no existe la cóclea Canales semicirculares y vestíbulo normales o no Se desarrolla en la quinta semana de gestación

Ø HIPOPLASIA COCLEAR Cóclea carece de espiral apical y media Perdida auditiva de 53 d. B Solo existe la basal Se desarrolla en la sexta semana

Ø PARTICIÓN INCOMPLETA (DISPLASIA DE MODINI) • Se caracteriza por: Cóclea pequeña con menos de 2. 5 vueltas Perdida de septum interescalar entre las espiras apical y media Vestíbulo y canales semicirculares pueden ser normales o no Ocurre en la séptima semana Perdida auditiva de 75 d. B

Ø DISPLASIA DEL CANAL SEMICIRCULAR LATERAL Y VESTÍBULO Asocia canal semicircular lateral dilatado Se desarrolla en la octava semana de gestación Con un vestíbulo agrandado

Ø ACUEDUCTO VESTIBULAR AGRANDADO Acueducto vestibular agrandado Canales semicirculares normales Se desarrolla en la octava semana de gestación

Ø MALFORMACIÓN DE SCHEIBE Sáculo y cóclea no se forman Utrículo, conductos semicirculares y laberinto óseo son normales Órgano de Corti puede mostrar cordones de tejido conectivo • Puede ser de utilidad el uso de auxiliares auditivos • Se transmite de manera autosómica recesiva.

ØMALFORMACIÓN TIPO ALEXANDER Aplasia de conducto coclear Particularmente en la vuelta basal Condiciona sordera en frecuencias altas Es útil un auxiliar auditivo

Malformación de Bing. Seibenman Retinitis Pigmentosa Retraso Mental

Dilatación del acueducto del Vestíbulo 10 mm de longitud x 0. 4 -1 mm Asociado a hipoacusia neurosensorial, pre o perilocutiva o mixta Puede ser uni o bilateral

Teorías El conducto como el saco linfático continúan ensanchándose durante toda la infancia Según Pyle el origen del síndrome estaría en un desarrollo posnatal y durante la primera infancia y no en un periodo fetal Detección del desarrollo antes de la 5 semana de gestación antes del alargamiento y del estrechamiento del conducto TRATAMIENTO PARA LA HIPOACUSIA: Implante Coclear

Conducto auditivo interno estrecho Estenosado cuando el diámetro es de 1 -2 mm Se asocia con un nervio cocleovestibular ausente o subdesarrollado Suele ser unilateral y puede aparecer de forma aislada o formando parte de un síndrome, junto a malformaciones cocleares, de oído externo o medio, o incluso cardíacas, renales, óseas o digestivas

Presente en el 20% de los pacientes con hipoacusia neurosensorial congénita unilateral La cóclea y el vestíbulo en el embrión inducen el crecimiento del octavo par craneal, y el canal óseo se desarrolla a su alrededor junto con el nervio facial por la osificación del mesodermo en la octava semana de gestación. La resonancia es el medio mas detallado para este evento

Conducto auditivo interno dilatado Se considera a partir de los 8 mm Asociado con una dehiscencia parcial del fondo lateral del CAI, aumentando la comunicación entre el CAI y el oído interno Aparición de una hipoacusia neurosensorial progresiva o fluctuante.

Asociado a patologías como un neurinoma del acústico, neurofibromatosis o hidrocefalia crónica Los síndromes de Goldenhar, Apert , Patau y la asociación CHARGE cursan junto con dilataciones CAI Da lugar a una alta incidencia de fístulas de LCR en las intervenciones quirúrgicas

Ausencia Congénita de la Ventana Oval Malformación no tan descrita por su ubicación entre OM y OI Se produce por falta de desarrollo de estructuras derivadas del segundo arco branquial, a menudo incluyendo el canal del facial. Consiste en una obliteración ósea completa de la ventana oval El estribo puede estar o no presente, pero no existe la platina ni el ligamento anular Hipoacusia de transmisión.

Sorderas congénitas no infecciosas Síndrome de Waardenburg Malformaciones tanto óseas como membranosas del laberinto anterior y del posterior Tipo I: asocia distopia cantal y de un 20 a un 58% de los pacientes presentan hipoacusia neurosensorial 1 -2% de entre los pacientes con hipoacusia profunda Tipo IV: es como el tipo II con enfermedad de Hirschsprung. Tipo II: carece de distopia cantal. Es el más frecuente. Tipo III: es como el tipo I pero añadiendo malformaciones de las extremidades

Síndrome BOR (Braquio-oto. Renal) Desorden autósomico dominante de alta penetrancia y expresividad variable, Melnick. Fraser 1978 Prevalencia 1 de cada 40 000 RN Asocia hipoacusia neurosensorial o mixta, malformaciones renales y fístulas branquiales. La hipoacusia se acompaña de malformaciones de las tres partes de oído

Presencia de una espira basal afilada con una hipoplasia de las espiras media y apical, Dx Diferencial con la malformación de Mondini. Malformaciones de la cadena osicular, ensanchamiento del acueducto del vestíbulo, hipoplasia bilateral del nervio coclear o ausencia o hipoplasia de los canales semicirculares El 80% de los afectados presentan hipoacusia que puede ser neurosensorial, transmisiva o mixta, y en ocasiones progresiva.

Síndrome de Down Incidencia 1 de cada 600800 nacimientos La hipoacusia aparece en el 80% o más de los niños afectados con este síndrome Tipo Conductivo Las malformaciones de oído interno son menos frecuentes que las de oído externo o medio

Alteraciones en estudio post-mortem Menor longitud de la cóclea, del modiolo Alteraciones del estribo Dehiscencias del canal del nervio facial Hipoplasia o duplicación del CAI Estenosis del canal del nervio coclear Dilatación del saco endolinfático Ensanchamiento del acueducto del vestíbulo Comunicación de la ventana redonda

Síndrome CHARGE Coloboma Anomalías auditivas Malformaciones cardiacas Incidencia de 1 caso por cada 8. 50012. 000 nacimientos Hittner, Halls y cols. 70´s Atresia de coanas Anomalías genitourinarias Retraso mental

CRITERIOS MAYORES Coloboma CRITERIOS MENORES Disfunción Rombencefalica Disfunción hipotálamo-hipofisaria Atresia de coanas Canales semicirculares hipoplasicos Malformaciones de oído medio-externo Malformaciones cardiacas y/o esofágicas Retraso Mental Presentar 3 criterios mayores 2 criterios mayores y 2 menores

Diagnostico TAC Tratamiento RM Cirugía del implante coclear Cirugía del tronco cerebral

Ø SORDERA CONGÉNITA DE ORIGEN INFECCIOSO • Infección congénita por CMV y por el virus de la rubeola son causantes de malformaciones en la cóclea. • Siempre que sean antes de la octava semana de gestación • Infección congénita por CMV es la mas frecuente

Ø INFECCIÓN CONGÉNITA POR CITOMEGALOVIRUS La hipoacusia es de tipo neurosensorial Por lo general es bilateral Hay degeneración del órgano de Corti (perdida de células pilosas externas) • El método mas preciso para detectar esta infección es mediante radioinmunoensayo (Ig. M especifica para el virus) • Terapia con Ganciclovir ha demostrado prevenir el deterioro de la audición

Ø INFECCIÓN POR RUBEOLA La hipoacusia es neurosensorial Moderada a profunda Puede ser progresiva

GRACIAS!!!