Anlisis de Pedigr Arboles genealgicos Anlisis de genes

Análisis de Pedigrí (Arboles genealógicos)

Análisis de genes autosómicos recesivos

En árboles genealógicos humanos, un desorden autosómico recesivo se revela por la aparición del desorden en la progenie masculina o femenina de padres no afectados.

Desórdenes autosómicos dominantes Los pedigris de desórdenes autosómicos dominantes afectan tanto a mujeres como a hombres en cada generación. Por cada afectado, siempre hay un progenitor también afectado.

Análisis de pedigrí de genes recesivos ligados al X • Más hombres que mujeres mostrarán el fenotipo raro. Las mujeres solo lo presentarán cuando tanto su madre como su padre lo padezcan. En cambio los hombres pueden padecer la enfermedad cuando solamente la madre sea portadora del alelo. Si este alelo es muy raro en la población, casi todas las personas que lo padezcan serán hombres. • Ninguno de los hijos del hombre afectado mostrará el fenotipo, pero todas sus hijas serán portadoras del alelo recesivo enmascarado en el heterocigoto.

Herencia para la condición de hemofilia

Análisis de pedigrí de desórdenes dominantes ligados al X • Hombres afectados pasan la condición a todas sus hijas y a ninguno de sus hijos. • Las mujeres afectadas, pasan la condición a la mitad de hijos e hijas.

Herencia unida al Y (herencia holándrica) • Cambios en la región diferencial del cromosoma Y son transmitidos de padres a hijos. • Este tipo de herencia es poco común.

Recesivo Dominante ligado al X Recesivo ligado al X

Un alelo dominante unido al X causa una enfermedad llamada hipofosfatemia en humanos. Un hombre con la enfermedad se casa con una mujer normal. Qué proporción de sus hijos tendrán la enfermedad? Ninguno

Herencia no-Mendeliana: 1) efecto materno Efecto materno, se refiere al patrón de herencia de ciertos genes nucleares en los cuales el genotipo de la madre directamente determina el genotipo de la descendencia. El genotipo del padre no tiene ningún efecto. Este fenómeno es debido a la acumulación de productos génicos que la madre provee durante el desarrollo.

Ejemplo

…. efecto materno

2) Herencia Epigenética: involucra cambios en un gen o en un cromosoma que alteran su expresión genética afectando el fenotipo. Son cambios reversibles, ya que no afectan la secuencia del ADN. Ocurren durante la gametogénesis ó desarrollo temprano. a) compensación de dosis

Compensación del número cromosómico

Qué determina que un cromosoma se compacte?

La compactación involucra tres estados:

Mosaico somático

Impronta genética (imprinting): Es un fenómeno en el cual la expresión de un gene depende de si fue heredado de el padre o de la madre. Estos genes no siguen un patrón de herencia Mendeliana I. materna; solo se expresa el alelo paterno I. paterna; solo se expresa el alelo materno. .

Impronta

Metilación en el ADN

Epigenética La genética son cambios a nivel de la secuencia del ADN que se heredan de una generación a otra La epigenética se refiere a los cambios reversibles del ADN (no en su secuencia) y las proteínas que se unen a él, y que hace que unos genes se expresen o no en función de condiciones exteriores. Esta condición es heredable.

Herencia extranuclear Herencia citoplásmica mitocondrias cloroplastos

• Herencia extranuclear transmisión de información genética de un ADN que se encuentra fuera del núcleo • Herencia mitocondrial Mutante tipo silvestre X tipo silvestre mutante todos mutantes todas silvestres

Síndromes producidos por alteraciones del ADN mitocondrial

¿Qué característica distingue a este pedigrí? ¿En donde se encuentra el gen responsable del fenotipo?

Herencia cloroplástica