ANGIOCARDIOPATII CONGENITALE DEFINIIA l MCC reprezint totalitate bolilor

ANGIOCARDIOPATII CONGENITALE

DEFINIŢIA l MCC reprezintă totalitate bolilor structurale cordului şi/sau ale vaselor mari l l prezente de la naştere, determinate de perturbări ale morfogenezei tubului cardiac primitiv apărute în primele 8 săptămâni de gestaţie. l Incidenţa MCC ≈ 8 / 1000 naşteri. l În ţările dezvoltate MCC ≈ 25% din totalul malformaţiilor.

ETIOLOGIA Greu de precizat: 1. Factorii genetici 2. Factorii teratogeni.

ETIOLOGIA 1. Factorii genetici l Nu intervin singuri ci numai în relaţie cu factorii de mediu (deseori greu de precizat), într-un sistem multifactorial. l Incidenţa în fratrie (5%) decât incidenţa din populaţia generală ceea ce reprezintă un risc major faţa de populaţia generală. l 27% dintre pacienţii cu MCC au şi modificări ale cariotipului (9% dintre aceştia au sindrom Down). Se mai citează asocieri şi în sindroamele: Noonan, Turner, Marfan, Holt Oram etc. l Incidenţa crescută (40%) a canalului atrio-ventricular (CAV) in sindr. Down şi a leziunilor obstructive ale cordului stâng în sindr. Turner este bine cunoscută.

ETIOLOGIA 1. Factorii genetici (2) l Asocierea MCC cu sindroame cromozomiale afectează cam 15% dintre nou-născuţi şi 35% dintre feţi, dar nici un tip de malformaţie cardiacă nu este patognomonică pentru un anumit sindrom cromozomial. l Există şi o “concordanţă anatomică” : acelaşi tip de leziune (de ex leziunea obstructivă a cordului stâng) se întâlneşte la mai mulţi indivizi din familie cu grade diferite de severitate. În aceste condiţii importanţă deosebită prezintă consultul genetic şi sfatul genetic.

ETIOLOGIA 1. Factorii genetici 2. Factorii teratogeni - responsabili de MCC în procent mic (< 5%). l Se pot incrimina: l medicamente: tratamentul femeii gravide cu litiu, amfetamine, anticonvulsivante, tranchilizante, l toxice: § consumul de alcool (creşte incidenţa DSA) § tutun, § cofeină, § droguri, l Razele ionizante, izotopi l infecţii în perioada de sarcină: rubeola, parotidita epidemică, rujeola, hepatita B, gripa, v. Citomegalic, coxackie B; l boli materne insuficient echilibrate: DZ matern (risc pentru tetralogia Fallot, trunchi arterial comun), hipo-/hipertiroidiile. l Incompatibilităţile sanguine,

CLASIFICAREA MCC Majoritatea afecţiunilor congenitale de cord sunt diagnosticate prin: examen clinic atent, coroborat cu examenul radiologic, electrocardiografic şi ecografic. l Ascultaţia permite decelarea suflurilor cardiace cu precizarea: l l l cronologiei (sistolic, diastolic, sistolo-diastolic), caracterelor (intens, moderat, rugos, muzical) şi topografiei (sediu de maximă intensitate şi iradiere). Importanţă pentru diagnostic prezintă contextul în care a fost decelat suflul cardiac. Astfel suflul poate fi asociat cu: l l l l tulburări respiratorii : dispnee (de efort / permanentă), paloare / cianoză (localizată / generalizată), stagnare ponderală, receptivitate crescută la infecţii, hipocratism digital, ameţeli, sincope, dureri precordiale, deformări toracice.

Din punct de vedere patogenic MCC pot fi clasificate astfel: CLASIFICAREA MCC (După Moss şi Adams - 1996) I. Comunicare anormală între circulaţia sistemică şi cea pulmonară l Defect septal atrial (DSA) l Defect septal ventricular (DSV) l Canal atrioventricular comun (CAV) l Persistenţa de canal arterial (PCA) II. Anomalii ale tractului de ieşire din ventriculul stâng l stenoza aortică valvulară l stenoza aortică supravalvulară şi sindromul Williams l coarctaţia de aortă (Co. A) l sindromul de cord stâng hipoplazic III. Anomalii ale tractului de ieşire din ventriculul drept. l Stenoza pulmonară valvulară izolată. l Stenoza ramurilor arterei pulmonare l Atrezia arterei pulmonare l Tetralogia Fallot

CLASIFICAREA MCC (După Moss şi Adams - 1996) (continuare) IV. Anomalii ale valvelor atrioventriculare. l l l Stenoza mitrală congenitală. Atrezia valvei tricuspide Anomalia Ebstein V. Originea anormală a marilor vase şi a arterelor coronare. l l Transpoziţia completă a vaselor mari (D-transpoziţia) Transpoziţia corectată a vaselor mari (L-Transpoziţia) Trunchi arterial comun Originea anormală a arterelor coronare. VI. Anomalia de întoarcere venoasă l l Anomalia parţială de întoarcere venoasă Anomalia totală de întoarcere venoasă pulmonară. VII. Malpoziţia cordului şi situsul visceral

I. Comunicare anormală între circulaţia sistemică şi cea pulmonară l l 1. a. Defect septal atrial (DSA) Defect septal ventricular (DSV) Canal atrioventricular comun (CAV) Persistenţa de canal arterial (PCA) Definiţie. DSA = o comunicare anormală între cele două atrii. Ø În timpul vieţii intrauterine comunicarea între cele două atrii se realizează prin formen ovale, formaţiune anatomică ce scurtcircuitează circulaţia pulmonară. Ø După naştere acest orificiu se închide întâi funcţional şi apoi anatomic prin intermediul unui perete fibros care acoperă fosa ovală. Ø Reprezintă 10% din totalul malformaţiilor congenitale.

1. a. Defect septal atrial (DSA) Clasificare Anatomic se descriu 4 tipuri: l DSA tip ostium primum – defectul este situat în porţiunea caudală a septului interatrial, în apropierea inserţiei valvei atrio-ventriculare bicuspide. Orificiul este situat anterior de fosa ovală (1) l DSA tip ostium secundum (forma cea mai comună), comunicarea este situată în regiunea foramen ovale, aproximativ la mijlocul septului interatrial, între câmpul valvelor tricuspide şi revărsarea venei cave superioare (2) l DSA tip sinus venos – defectul este situat posterior de fosa ovală (3) l DSA tip sinus coronar – defectul este situat inferior şi anterior de fosa ovală (4)

Hemodinamica În DSA largi → shunt stanga-dreapta l încărcarea de volum a cavităţilor drepte, l suprasolicitarea şi l chiar dilatarea cavităţilor drepte şi a arterei pulmonare. Rezistenţa pulmonară scăzută la copil, creşte odată cu vârsta, realizând o reacţie hipertrofică a arterelor pulmonare cu hipertensiune pulmonară fixă care se instalează după mai mulţi ani de evoluţie.

Tabloul clinic Este diferit de la un bolnav la altul. l l Unii pot fi total asimptomatici, Ø suflul sistolic poate lipsi sau este de intensitate mică. Ø diagnosticul este stabilit întâmplător sau cu ocazia examinărilor efectuate pentru infecţii pulmonare frecvente. Alţii prezintă un l suflu sistolic de ejecţie în spaţiul II-III i. c. stâng cu iradiere spre focarul pulmonar (la baza cordului), fiind determinat de stenoza pulmonară funcţională indusă de supraîncărcarea inimii drepte. l zgomotul II este întărit sau dedublat, l inconstant se percepe clacment arterial protosistolic.

Radiologic : l vârful inimii este rotunjit sau puţin ridicat. l moderată cardiomegalie (uneori) cu proeminenţa arcului arterei pulmonare şi circulaţie pulmonară mai evidentă. EKG : l ritm sinusal, l unde P înalte (semn de încărcare ventriculară dreaptă) cu l unde P negative în DII – DIII relevă hipertrofie dreaptă, mai frecvent sub forma unui bloc incomplet de ramură dreaptă. Ecocardiografia stabileşte prezenţa defectului şi dimensiunile lui. Diagnosticul de certitudine se stabileşte prin cateterism cardiac. Tratamentul este chirurgical, vârsta optimă fiind cuprinsă între 6 -12 ani. Evoluţia l Favorabilă (in majoritatea cazurilor), DSA fiind bine tolerat. l În prezenţa insuficienţei cardiace sau a cardiomegaliei importante, intervenţia chirurgicală se impune din primii ani de viaţă.

I. Comunicare anormală între circulaţia sistemică şi cea pulmonară 1. a. Defect septal atrial (DSA) 1. b. Defect septal ventricular (DSV) 1. c. Canal atrioventricular comun (CAV) 1. d. Persistenţa de canal arterial (PCA) Definiţia. l DSV = lipsă de continuitate la nivelul septului interventricular l l ≈ 22% din malformaţiile congenitale de cord, localizat mai frecvent în porţiunea membranoasă a septului, sub orificiul aortic. După mărimea şuntului se descriu comunicare interventriculară: l cu şunt mic; l cu şunt mare; l cu hipertensiune pulmonară accentuată; l cu stenoză pulmonară moderată.

Hemodinamica • DSV = prototipul de comunicare prin shunt stânga-dreapta. • Consecinţele hemodinamice depind de dimensiunea defectului. • Comunicările mici nu permit un debit mare şi în consecinţă nici o inversare a shunt-ului care rămâne întotdeauna stânga – dreapta. Aceste defecte au tendinţa de a se închide singure. • În DSV largi : • VD va primi o cantitate mai mare de sânge din VS, • creşterea debitului VD, creşterea debitului arterei pulmonare şi creşterea reîntoarcerii venoase. • Presiunile din cei doi ventriculi se egalizează shunt-ul devine facultativ sau chiar se inversează.

Hemodinamica (2) • Prima consecinţă hemodinamică a shunturilor mari este supraîncărcarea ventriculului stâng prin creşterea întoarcerii venoase. • Creşte astfel presiunea atrială stângă şi telediastolică ventriculară stângă ce atrage după sine şi o supraîncărcare diastolică a ventriculului drept. • După aproximativ doi ani de evoluţie hipertensiunea pulmonară devine obstructivă prin boală vasculară pulmonară.

Tabloul clinic Variază în funcţie de mărimea DSV şi gradul hipertensiunii pulmonare. q DSV mic ≈ 40% din cazurile de DSV l copiii sunt în general asimptomatici, l l lipsesc semnele functionale, dezvoltarea fizică este normală, cardiopatia poate fii descoperită întâmplător. l La examenul clinic se decelează un suflu sistolic gr. III / 6, în spaţiul IV-V intercostal, parasternal drept, "în jet de vapori" cu iradiere posterioară. q DSV larg l Clinic: infecţii pulmonare repetate, dispnee şi ± cianoză de efort discretă. l Ascultatoric suflu pansistolic, intens, rugos, în spaţiile intercostale stângi III, IV şi V cu iradiere largă “în spiţă de roată” până în regiunea scapulohumerală. l În comunicările largi însoţite de hipertensiune pulmonară se percepe şi accentuarea şi dedublarea zgomotului II în focarul pulmonarei. În timp apar: l paloarea, l dificultăţile de alimentaţie, transpiraţiile, l la inspecţie : bombarea regiunii precordiale şi pulsaţii în spaţiile intercostale stângi. l

Radiografia cardio-pulmonară l În DSV mici l l l aspectul cordului este normal cu transparenţă pulmonară uşor scăzută; În DSV largi l l cord mărit de volum cu arcul mijlociu net convex şi desen vascular pulmonar accentuat. EKG In DSV mici = aspect normal în DSV mari : încărcare biventriculară predominant stângă sau dreaptă după gradul hipertensiunii pulmonare. l Cateterismul cardiac şi angiocardiografia precizează diagnosticul. l l

Tratament medical: l combaterea infecţiilor intercurente, l prevenirea endocarditei, l tratamentul insuficienţei cardiace; l chirurgical: l bandarea arterei pulmonare şi l corectarea defectului. l Evoluţie, complicaţii şi prognostic În DSV mici viaţa se poate desfăşura normal, existând riscul de endocardită bacteriană. l În DSV largi riscul infecţiilor pulmonare şi al insuficienţei cardiace este mare în primele luni de viaţă, prognosticul tardiv fiind dependent de gradul de hipertensiune pulmonară. l Evoluţia postoperatorie este favorabilă, cu reducerea în decurs de 1 an a cardiomegaliei şi normalizare EKG. l

I. Comunicare anormală între circulaţia sistemică şi cea pulmonară 1. a. Defect septal atrial (DSA) 1. b. Defect septal ventricular (DSV) 1. c. Canal atrioventricular comun (CAV) 1. d. Persistenţa de canal arterial (PCA) Definiţie l CAV este caracterizat printr-o comunicare largă, anormală, interatrială şi interventriculară (zona centrală a cordului) asociată cu anomalia valvelor atrioventriculare. Comunicarea are loc atât în plan sagital (DSA, DSV) cât şi în plan perpendicular la nivelul valvelor atrioventriculare. Hemodinamica l Având în vedere complexitatea leziunii se produce un shunt stângadreapta cu debit mare ce conduce rapid la supraîncărcare pulmonară. Debitul pulmonar crescut favorizează apariţia bolii vasculare pulmonare obstructive.

1. c. Canal Atrioventricular comun (CAV) Tabloul clinic l Shunt-ul larg existent între circulaţia pulmonară şi cea sistemică conduce rapid: l în 30% din cazuri înainte de vârsta de 3 luni şi l la toate cazurile sub vârsta de 1 an la apariţia: l insuficienţei cardiace globale, l infecţiilor pulmonare repetate, l dificultăţi de alimentaţie cu instalarea hipotrofiei staturo-ponderale. l Ascultatoric se percepe suflu holosistolic, aspru, gr. III-IV/ 6 sugerând un DSV.

Radiologic l Cardiomegalie şi desen pulmonar accentuat prin supraîncărcare circulatorie. EKG – evidenţiază l l bloc AV (PR prelungit), supraîncărcare atrială, deviere la stânga a axului QRS, supraîncărcare biventriculară. Tratamentul chirurgical reprezintă singura soluţie şi se practică de regulă la vârsta de 6 luni. Dacă nu este posibilă corecţia totală se recurge la binding-ul arterei pulmonare.

1. d. Persistenţa de canal arterial (PCA) Definiţia PCA constă în menţinerea permeabilităţii canalului arterial după naştere, cu şuntarea sângelui din aortă în artera pulmonară. Se descriu canal arterial cu: l l l debit moderat; debit mare şi hipertensiune pulmonară; canal arterial cu hipertensiune pulmonară mare.

1. d. Persistenţa de canal arterial (PCA) Tabloul clinic l PCA cu debit mic sau mediu l l l pacienţii sunt asimptomatici, suflu sistolo-diastolic continuu care acoperă zgomotul II în spaţiul II i. c stâng şi subclavicular stâng Pulsul este amplu la toate membrele, la sugar deseori fontanela anterioară este pulsatilă ! PCA cu debit mare, l manifestările clinice sunt prezente din primul an de viaţă l l insuficienţă cardiacă congestivă. Infecţii respiratorii, deficit staturo-ponderal, epistaxis.

Radiologic : l l în PCA mic sau moderat : cord normal; în PCA cu debit mare: l l l cardiomegalie, arcul pulmonarei accentuat şi pulsatil, câmpuri pulmonare hipervascularizate. EKG poate fi normal, iar în PCA cu şunt mare se relevă hipertrofie biventriculară. l Cateterismul cardiac elucidează diagnosticul şi stabileşte indicaţia chirurgicală. Tratament: l medicamentos : digitalizare până în momentul intervenţiei chirurgicale la pacienţii cu cardiomegalie; l chirurgical : l l întreruperea ductului sau ligatura fără separare; tratamentul chirurgical se impune chiar în absenţa hipertensiunii pulmonare datorită riscului grefelor bacteriene.

II. Anomalii ale tractului de ieşire din ventriculul stâng a. Stenoza aortică valvulară Definiţia Stenoza aortică (SA) valvulară = tulburare de ejecţie a VS ca urmare a strâmtorării orificiului valvular aortic. Leziuni anatomice: l Valve aortice îngroşate şi unite prin marginile libere realizând un "dome" cu orificiul central stenotic, l inelul valvular este subdezvoltat, l hipertrofia VS, l ± dilataţia poststenotică a aortei ascendente.

Hemodinamica l Factorul determinant al tulburărilor hemodinamice este gradientul de presiune dintre VS şi Ao. l Iniţial se produce hipertrofia VS, l în timp suprasolicitarea duce la instalarea insuficienţei VS cu stază retrogradă. l Consecutiv instalării insuficienţei se produce şi o reducere a fluxului sanguin în arterele coronare.

Tabloul clinic Ascultatoric : l suflu sistolic l intens, l aspru, l localizat în spaţiul II intercostal drept l iradiază pe traiectul arterelor carotide şi se opreşte înainte de zgomotul II (este deci protomezositolic). l Se asociază cu freamăt ce se palpează în furculiţa sternală. Pulsul periferic slab bătut orientează spre stenoze aortice severe. În timp : l scade toleranţa la efort, l apar sincope sau l lipotimii de efort

Radiologic : l cord cu dimensiuni normale ± vârful rotunjit (semn de hipertrofie ventriulară stângă), l aorta dilatată (poststenotic) sau l stază retrogradă pulmonară (supraîncărcare vasculară pulmonară) EKG l normal în formele comune şi uneori chiar în SA strânse. l În formele severe se decelează: l HVS, l subdenivelarea ST şi l inversarea undei T în derivaţiile precordiale. Ecocardiografia: evidenţiază l stenoza aortică subvalvulară, l hipertrofia ventricului stâng şi l dimensiunea VS la sfârşitul diastolei ! Tratamentul este chirurgical. Alegerea procedeului : valvuloplastie cu balon, valvulotomia, înlocuirea valvei aortice cu o valvă prostetică ţine în primul rând de gradientul transstenotic.

II. Anomalii ale tractului de ieşire din ventriculul stâng b. Stenoza aortică supravalvulară (SASV) Definiţia l SASV = afecţiune cu mecanism de transmitere AD caracterizată prin îngustarea congenitală a aortei ascendente ce cuprinde o zona variată de deasupra emergenţei arterelor coronare. l Gena responsabilă se găseşte pe aceeaşi subunitate cu elastina, la nivelul braţului lung al cromozomului 7. Leziunea anatomică : hipoplazia aortei ascendente realizată pe seama dezorganizării mediei aortei.

b. Stenoza aortică supravalvulară (SASV) Tabloul clinic l Leziunea aortică poate fi izolată sau în cadrul tabloului clinic al sindromului Williams caracterizat prin: l facies particular ("elfin"), l hipercalcemie şi l boală vasculară (SASV, leziuni coronariene, renale etc). l Simptomatologia clinică seamănă cu cea din stenoza aortică valvulară putând dezvolta insuficienţă cardiacă chiar la sugari, infarct sau moarte subită. EKG : semne de HVS Tratament chirurgical: l singura alternativă terapeutică l constă din înlocuirea aortei hipoplastice cu grefa prostetică.

II. Anomalii ale tractului de ieşire din ventriculul stâng c. Coarctaţia de aortă Definiţia Coarctaţia de aortă (stenoza istmului aortic) constă dintr-o îngustare, pe o distanţă variabilă, a lumenului aortic la nivelul zonei de legătură dintre crosă şi aorta descendentă. Frecvenţă = 5 -7% din totalul MCC, fiind mai frecventă la sexul masculin.

II. Anomalii ale tractului de ieşire din ventriculul stâng c. Coarctaţia de aortă Leziunea anatomică q Defectul (stenoza istmului aortic) poate fi: l preductal (forma infantilă), sau postductal (forma copilului mare), l izolat sau asociat cu alte anomalii (mai ales ale cordului stâng). q Lumenul aortei este strâmtat circular sub emergenţa a. subclaviculare stângi. Dacă lumenul aortei are un diametru < 0, 5 cm coarctaţia este severă. q Poststenotic pot apare dilataţii. q În timp se dezvoltă circulaţie colaterală (mai frecvent interesate fiind ramurile arterei subclaviculare stângi, arterele intercostale 3 şi 4). q În evoluţie pot apare: q anevrisme, q secundar hipertensiunii arteriale apar modificări ale arterelor coronare şi ale vascularizaţiei cerebrale.

Hemodinamica Ø De o parte şi de alta a zonei de coarctaţie, există un gradient de presiune respectiv : l hipertensiune arterială în amonte şi l hipotensiune arterială în aval. Ø Ca răspuns la postsarcina pe care o are de învins, ventriculul stâng se hipertrofiază concentric. Ø Irigarea adecvată a jumătăţii inferioare a corpului se realizează prin: § creşterea presiunii arteriale sistolice deasupra zonei de coarctaţie, § vasoconstricţie arteriolară sistemică, § dezvoltarea circulaţiei colaterale.

Tabloul clinic În majoritatea cazurilor boala se descoperă la vârstă şcolară !! Clasic : § dezvoltare atletică a jumătăţii superioare a corpului care contrastează cu § dezvoltarea gracilă a jumătăţii inferioare a corpului. Diagnosticul este evocat de: q diferenţa valorilor TA măsurate la membrele superioare şi inferioare, q puls slab la artera femurală, în contrast cu pulsul saltant la arterele radiale şi carotide. q semnele funcţionale (rar întâlnite) de: § HTA (cefalee, vertij, epistaxis) sau de § hipoperfuzie a membrelor inferioare (claudicaţie intermitentă). q ascultatoric : § suflu sistolic cu maxim de intensitate interscapulovertebral stâng. § Uneori se percepe şi un freamăt la nivelul arterelor de la baza gâtului şi în furculiţa sternală. La copilul şcolar este evidentă circulaţia colaterală.

Radiografia cardio-pulmonară evidenţiază l eroziuni la marginea inferioară a coastelor (după vârsta de 5 ani), l fără modificarea circulaţiei pulmonare, hipertrofie variabilă a VS. l EKG l l poate fi normal sau relevă hipertrofie VS variabilă. Ecocardiografia l l evidenţiază hipertrofia concentrică a ventriculului stâng, Eco Doppler permite măsurara vitezei maxime a fluxului la nivelul istmului aortic şi aprecierea gradientului presional.

Tratament Indicaţiile tratamentului chirurgical: orice coarctaţie cu reducerea lumenului la 50%, asociată cu absenţa pulsului femural. l hipertensiunea sistolică > 145 mm Hg l Vârsta optimă = 2 -4 ani. Efectuarea tardivă a intervenţiei chirurgicale implică un risc de HTA postoperatorie, cu atât mai ridicat cu cât intervenţia s-a practicat mai târziu. l Tehnica chirurgicală presupune: l l rezecţia zonei stenozate şi anastomoza termino-terminală.

Complicaţiile postoperatorii precoce sunt rare: l paraplegie prin ischemie medulară la clamparea aortei), l hipertensiune arterială paradoxală sau l sindromul post-corecţie (paroxisme hipertensive asociate cu dureri abdominale datorate tulburărilor vasomotorii sau chiar hemoragie intestinală prin infarct mezenteric). q În general, postoperator, evoluţia este favorabilă, mai ales dacă aceasta s-a practicat înaintea vârstei de 20 ani. q Scurtarea duratei de viaţă la aceşti bolnavi este determinată de apariţia bolii coronariene, a anevrismelor de aortă, a hemoragiei cerebrale.

Evoluţie şi prognostic l l l Boala poate fi bine tolerată până la adolescenţă, dacă nu se intervine chirurgical, peste 25% din bolnavi mor înaintea vârstei de 20 de ani şi 50% înaintea vârstei de 32 de ani. Formele severe cu debut precoce sunt rău tolerate şi evoluează spre deces în absenţa intervenţiei chirurgicale. Cauzele deceselor sunt reprezentate de: l insuficienţa cardiacă, l endocardita bacteriană, l ruptura sau disecţia aortei, l hemoragia intracraniană.